Lipodistrofia: cos’è, sintomi, tipi e trattamento

La lipodistrofia è una rara condizione medica caratterizzata dalla perdita o redistribuzione anormale del tessuto adiposo nel corpo. I sintomi includono l’accumulo di grasso in determinate aree o la mancanza di grasso in altre, causando problemi estetici e di salute. Esistono diversi tipi di lipodistrofia, ognuno con sintomi e trattamenti specifici. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e per scegliere il trattamento più adatto, che può includere terapie farmacologiche, interventi chirurgici o modifiche dello stile di vita.

Panoramica

Cos’è la lipodistrofia?

Lipodistrofia è un termine generale per un gruppo di condizioni caratterizzate da una perdita completa (generalizzata) o parziale di tessuto adiposo (tessuto adiposo) in alcune aree del corpo e/o da una distribuzione anormale del tessuto adiposo.

Esistono diversi tipi di lipodistrofia, che possono essere genetici (causati da una mutazione genetica) o acquisiti (causati da un’altra condizione).

I tipi di lipodistrofia colpiscono le persone in modo diverso e presentano sintomi diversi.

Qual è la funzione del tessuto adiposo?

Hai tessuto adiposo (tessuto grasso) in tutto il corpo, anche sotto la pelle e intorno agli organi interni. Il tessuto adiposo svolge molte funzioni importanti, tra cui:

• Immagazzinare calorie per produrre energia.
• Fornisce ammortizzazione per varie parti del corpo.
• Fornire isolamento (mantenere il corpo caldo).
• Rilasciando alcuni ormoni, come la leptina.
• Moderare l’infiammazione.

Una perdita e/o una ridistribuzione del grasso corporeo dovuta alla lipodistrofia può causare cambiamenti significativi nell’aspetto, ma influisce anche su alcune importanti funzioni metaboliche del corpo. Molte persone affette da lipodistrofia sviluppano il diabete e hanno livelli di colesterolo irregolari.

Quali sono i tipi di lipodistrofia?

Esistono diversi tipi di lipodistrofia, che possono essere organizzati in due categorie principali: genetica e acquisita.

Forme genetiche di lipodistrofia

Le forme genetiche della lipodistrofia includono:

• Lipodistrofia generalizzata congenita (CGL): La lipodistrofia generalizzata congenita (chiamata anche sindrome di Berardinelli-Seip) è un tipo raro di lipodistrofia con perdita di grasso significativa e talvolta quasi totale. Questa condizione è causata da una mutazione genetica (cambiamento) con cui sei nato. Spesso viene diagnosticato entro il primo anno di vita.
• Lipodistrofia parziale familiare (FPLD): Anche la lipodistrofia parziale familiare è genetica (ereditaria). Viene spesso diagnosticato più tardi nella vita di un bambino. La perdita di grasso colpisce principalmente le gambe e le braccia del bambino con grasso in eccesso sul viso e sul collo.

Forme acquisite di lipodistrofia

Le forme acquisite di lipodistrofia includono:

• Lipodistrofia generalizzata acquisita (AGL): La lipodistrofia generalizzata acquisita (chiamata anche sindrome di Lawrence) di solito provoca la perdita di grasso su viso, collo, braccia e gambe. La perdita di grasso associata all’AGL può verificarsi rapidamente nell’arco di poche settimane o lentamente nell’arco di diversi mesi o addirittura anni. Di solito si sviluppa durante l’infanzia o l’adolescenza, ma può verificarsi a qualsiasi età. L’AGL ha molteplici possibili cause.
• Lipodistrofia parziale acquisita (APL): La lipodistrofia parziale acquisita (chiamata anche sindrome di Barraquer-Simons), è caratterizzata dalla graduale perdita di grasso dal viso, dal collo, dalle braccia e dal torace durante l’infanzia. Alcune persone affette da LPA possono avere grasso in eccesso attorno all’addome (pancia), alle gambe o ai glutei. L’APL è spesso associata a condizioni autoimmuni.
• Lipodistrofia indotta da terapia antiretrovirale ad alta attività (HAART) (LD-HIV): Questa forma di lipodistrofia si verifica nelle persone con virus dell’immunodeficienza umana (HIV) dopo aver ricevuto una terapia antiretrovirale nota come HAART contenente un inibitore della proteasi dell’HIV-1. Lo sviluppo della lipodistrofia è legato all’intensità e alla durata del trattamento. Nella maggior parte dei casi, le persone con HIV-LD perdono gradualmente il grasso dalle braccia, dalle gambe e dal viso. Alcune persone possono sviluppare grasso in eccesso sul viso, sul collo, sulla parte superiore della schiena e sulla vita.
• Lipodistrofia localizzata: Questa forma di lipodistrofia provoca la perdita di grasso solo in una piccola area del corpo. Può verificarsi in un sito comune per l’iniezione di farmaci (come le iniezioni di insulina). La lipodistrofia localizzata appare come una fossetta o un cratere con la pelle sovrastante solitamente inalterata.

Qual è la differenza tra lipodistrofia e lipoatrofia?

Lipodistrofia è il termine generale per indicare una distribuzione anormale del grasso. Implica la lipoatrofia, ovvero la perdita di grasso.

Alcuni scienziati e operatori sanitari utilizzano entrambi questi termini per descrivere la stessa condizione.

Chi colpisce la lipodistrofia?

La maggior parte delle forme di lipodistrofia iniziano durante l’infanzia, ma le forme acquisite di lipodistrofia possono svilupparsi anche negli adulti.

Le forme acquisite di lipodistrofia colpiscono più comunemente le donne e le persone assegnate come femmine alla nascita (AFAB) rispetto agli uomini e le persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB), ad eccezione della lipodistrofia indotta da terapia antiretrovirale ad alta attività (HAART) (LD-HIV). Poiché l’HIV colpisce più comunemente le persone AMAB, anche l’HIV LD è più comune nelle persone AMAB.

Quanto è comune la lipodistrofia?

In generale, le condizioni di lipodistrofia sono rare, ma le forme acquisite (sviluppate più avanti nella vita) di lipodistrofia sono diventate più comuni a causa degli effetti collaterali di alcuni farmaci.

In che modo la lipodistrofia influisce sul mio corpo?

Ogni tipo di lipodistrofia colpisce il tuo corpo in modo diverso. I due aspetti principali della lipodistrofia che tipicamente colpiscono chiunque sia affetto da questa condizione includono la perdita di tessuto adiposo e la mancanza dell’ormone leptina.

Gli effetti della perdita di tessuto adiposo sul tuo corpo

Il tessuto adiposo (grasso corporeo) è costituito da cellule chiamate adipociti. Ogni adipocita ha una gocciolina lipidica che rappresenta circa il 90% del suo volume cellulare. Un adipocita immagazzina i grassi (trigliceridi) all’interno della sua gocciolina lipidica. La lipodistrofia provoca danni al tessuto adiposo, che impediscono il corretto accumulo del grasso.

In alcuni casi di lipodistrofia, il corpo immagazzina in modo improprio il grasso perso dal tessuto adiposo in altri tessuti del corpo, come fegato, pancreas e/o muscolo scheletrico. Ciò può portare a determinate condizioni di salute, tra cui:

• Malattia del fegato grasso (steatosi epatica).
• Resistenza all’insulina e iperinsulinemia (livelli di insulina superiori al normale).
• Diabete.
• Ipertrigliceridemia (livelli elevati di trigliceridi).
• Pancreatite.
• Sindrome metabolica.
• Coronaropatia.

Non tutti i soggetti affetti da lipodistrofia svilupperanno queste condizioni e alcune persone potrebbero presentarne casi più lievi o gravi.

Gli effetti della carenza di leptina sul tuo corpo

Nelle persone affette da lipodistrofia, la perdita di tessuto adiposo (grasso corporeo) porta alla mancanza di alcuni ormoni, in particolare della leptina.

La leptina è un ormone rilasciato dal tessuto adiposo che aiuta il corpo a mantenere il peso normale a lungo termine. Lo fa regolando la fame fornendo la sensazione di sazietà (sentirsi pieno). Gli scienziati stanno ancora studiando la leptina e credono che influenzi anche il metabolismo, la regolazione del sistema endocrino e la funzione del sistema immunitario.

Le persone affette da lipodistrofia hanno spesso una diminuzione dei livelli di leptina, che può causare fame estrema, resistenza all’insulina e altri problemi di salute.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della lipodistrofia?

Poiché esistono tanti tipi di lipodistrofia, i suoi sintomi variano ampiamente.

Il sintomo più comune della lipodistrofia è una quantità di grasso evidente e costantemente decrescente in alcune regioni del corpo con quantità di grasso normali o relativamente eccessive in altre regioni del corpo.

Ad esempio, le persone affette da lipodistrofia parziale acquisita (APL) in genere presentano una graduale perdita di grasso dal viso, dal collo, dalle braccia e dal torace durante l’infanzia. Alcune persone affette da LPA possono avere grasso in eccesso attorno alla pancia, alle gambe o ai glutei.

A seconda del tipo di sindrome lipodistrofica che hai e della tua età, potresti non riscontrare problemi di salute evidenti per anni. Diversi tipi di lipodistrofia causano alti livelli di colesterolo, trigliceridi e zucchero nel sangue (glucosio), che il medico può scoprire da esami del sangue di routine, come un pannello lipidico e un pannello metabolico di base.

Alcuni tipi di lipodistrofia, in particolare le lipodistrofie parziali, possono essere difficili da rilevare. Per questo motivo, è importante consultare il tuo medico se tu o tuo figlio riscontrate sintomi nuovi o in peggioramento in qualsiasi momento, indipendentemente dalla causa.

Quali sono le cause delle forme genetiche di lipodistrofia?

Le forme genetiche della lipodistrofia – lipodistrofia generalizzata congenita e lipodistrofia parziale familiare – sono causate da alcune mutazioni genetiche (cambiamenti).

Una mutazione genetica è un cambiamento in una sequenza del tuo DNA. La sequenza del tuo DNA fornisce alle tue cellule le informazioni di cui hanno bisogno per svolgere le loro funzioni. Se parte della sequenza del tuo DNA non è completa o è danneggiata, potresti riscontrare sintomi di una condizione genetica.

La causa della lipodistrofia generalizzata congenita (CGL)

Mutazioni nel AGPAT2, BSCL2, CAV1 E CAVIN1 i geni causano rispettivamente la lipodistrofia congenita generalizzata di tipo 1-4. Questi geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo e nella funzione degli adipociti, le cellule che immagazzinano il grasso nel tessuto adiposo. Le mutazioni di questi geni influenzano la struttura e la funzione degli adipociti.

Un bambino affetto da CGL eredita le mutazioni genetiche dai genitori biologici. Ciascuno dei genitori porta con sé una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.

La causa della lipodistrofia parziale familiare (FPLD)

La lipodistrofia parziale familiare può essere causata da mutazioni in diversi geni, più comunemente da mutazioni in LMNA gene.

LMNA e gli altri geni associati al FPLD forniscono istruzioni per produrre proteine ​​con una varietà di funzioni, compresi ruoli importanti nell’accumulo di grasso e negli adipociti. Le mutazioni in uno qualsiasi di questi geni influenzano negativamente lo sviluppo, la struttura o la funzione degli adipociti.

La maggior parte dei casi di FPLD sono ereditati con modalità autosomica dominante, il che significa che è sufficiente una copia del gene mutato in ciascuna cellula per causare la condizione. In alcuni casi, una persona affetta da FPLD eredita la mutazione da un genitore biologico affetto. Altri casi derivano da nuove mutazioni casuali nel gene e si verificano in persone senza storia della malattia nella loro famiglia.

Quali sono le cause delle forme acquisite di lipodistrofia?

Le lipodistrofie acquisite possono essere causate da farmaci, reazioni autoimmuni o avere una causa sconosciuta (idiopatica). Sebbene le lipodistrofie acquisite non abbiano una base genetica diretta, alcuni ricercatori ritengono che alcune persone possano avere una predisposizione genetica a sviluppare alcune forme di lipodistrofia acquisita.

Cause della lipodistrofia generalizzata acquisita (AGL)

L’AGL può verificarsi a seguito di un’infezione o di una malattia autoimmune. Le infezioni che sono state associate allo sviluppo di AGL includono:

• Varicella (varicella).
• Morbillo.
• Pertosse (pertosse).
• Difterite.
• Polmonite.
• Osteomielite.
• Mononucleosi (mono).

Se hai avuto una di queste infezioni, non significa necessariamente che svilupperai AGL.

Le condizioni autoimmuni che sono state collegate all’AGL includono:

• Tiroidite autoimmune.
• Epatite autoimmune.
• Dermatomiosite giovanile.
• Artrite reumatoide.
• Sindrome di Sjogren.
• Anemia emolitica autoimmune.

Se soffri di una di queste condizioni autoimmuni, non significa necessariamente che svilupperai AGL.

In molti casi, la causa dell’AGL è sconosciuta (idiopatica).

Cause della lipodistrofia parziale acquisita (APL)

Gli scienziati ritengono che l’APL sia causata dal sistema immunitario che distrugge erroneamente le cellule adipose. Più dell’80% delle persone affette da LPA hanno bassi livelli di complemento 3, un fattore proteico che normalmente svolge un ruolo nella risposta del sistema immunitario del corpo, nel sangue.

Le persone affette da LPA hanno spesso anche un autoanticorpo nel sangue chiamato fattore 3-nefritico del complemento. Un autoanticorpo è una proteina del sistema immunitario che erroneamente prende di mira e danneggia i tessuti sani.

La causa della lipodistrofia indotta da terapia antiretrovirale altamente attiva (HAART) (LD-HIV)

Gli scienziati non sono sicuri del motivo esatto per cui la terapia antiretrovirale nota come HAART contenente inibitori della proteasi dell’HIV-1 causa la lipodistrofia.

La buona notizia è che la lipodistrofia non è un problema per la maggior parte delle persone che iniziano il trattamento per l’HIV ora perché i nuovi farmaci per l’HIV hanno meno probabilità di causare la condizione.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la lipodistrofia?

Se hai sintomi di lipodistrofia, il tuo medico eseguirà un esame fisico, porrà domande dettagliate sulla tua storia medica e familiare e ordinerà alcuni test per confermare una diagnosi o escludere altre possibili cause dei sintomi.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare la lipodistrofia?

Il tuo medico potrebbe prescrivere diversi test per diagnosticare la lipodistrofia e/o escludere altre condizioni che potrebbero causare i tuoi sintomi. Questi test potrebbero includere:

• Scansione MRI (risonanza magnetica) di tutto il corpo: La risonanza magnetica utilizza un grande magnete, onde radio e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e altre strutture all’interno del corpo. Il tuo fornitore può ordinare questo test di imaging per valutare la composizione e la distribuzione del grasso corporeo.
• Pannello metabolico completo: Un pannello metabolico completo è un esame del campione di sangue che misura 14 diverse sostanze nel sangue. Fornisce informazioni importanti sull’equilibrio chimico e sul metabolismo del corpo. Il tuo fornitore esaminerà specificamente le misurazioni della glicemia (glucosio) e degli enzimi epatici.
• Pannello lipidico: Un pannello lipidico è un esame del sangue che misura la quantità di alcune molecole di grasso chiamate lipidi nel sangue. Nella maggior parte dei casi, il pannello include quattro diverse misurazioni del colesterolo e una misurazione dei trigliceridi. La lipodistrofia spesso causa livelli anormali di colesterolo.
• Test della leptina: Questo è un esame del sangue che misura il livello di leptina nel sangue. La leptina è un ormone rilasciato dal tessuto adiposo (grasso corporeo) che aiuta il corpo a mantenere il peso normale a lungo termine. Se soffri di lipodistrofia e hai livelli di leptina inferiori al normale, può prevedere come il tuo corpo risponde al trattamento sostitutivo della leptina.
• Test genetici: Se il tuo medico sospetta che tu abbia una forma ereditaria (genetica) di lipodistrofia, potrebbe consigliarti test genetici per confermare la diagnosi.
• Biopsia renale (renale).: Questo test prevede la rimozione chirurgica e l’esame microscopico di un campione di tessuto renale. Il tuo medico può ordinare questo test per valutare se i tuoi reni sono affetti da lipodistrofia.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la lipodistrofia?

Il trattamento e la gestione della lipodistrofia dipendono dal tipo specifico di lipodistrofia e dall’eventuale presenza di condizioni associate, come il diabete o livelli anormali di colesterolo.

Le terapie di gestione comuni per la lipodistrofia includono:

• Farmaci sostitutivi della leptina: Il tuo medico potrebbe prescriverti la meterleptina, una versione sintetica dell’ormone grasso, la leptina. Le persone affette da lipodistrofia spesso hanno una carenza di leptina. Questo ormone aiuta a controllare i processi metabolici del corpo e può aiutare a ridurre i livelli elevati di colesterolo e trigliceridi.
• Trattamento del diabete e dell’insulino-resistenza: Se soffri di insulino-resistenza e/o diabete dovuto a lipodistrofia, il tuo medico può prescriverti farmaci orali per trattare il problema, come pioglitazone metformina, sulfaniluree o tiazolidinedioni. Alcune persone affette da lipodistrofia potrebbero aver bisogno di assumere insulina sintetica per curare il diabete. Probabilmente dovrai controllare regolarmente i livelli di zucchero nel sangue anche con un glucometro casalingo.
• Regolazione dei livelli di trigliceridi e colesterolo: I farmaci orali menzionati sopra che possono aiutare a curare il diabete spesso possono anche aiutare a regolare i livelli di colesterolo. Il tuo fornitore può anche prescrivere statine, come rosuvastatina e pravastatina. Le persone con ipertrigliceridemia estrema potrebbero aver bisogno di assumere derivati ​​dell’acido fibrico o un’integrazione di acidi grassi polinsaturi n-3 da oli di pesce.
• Chirurgia estetica e procedure: Le persone affette da lipodistrofia in aree esteticamente sensibili, come il viso, il torace o la regione pubica, possono sottoporsi a un intervento di chirurgia estetica per migliorare il proprio aspetto e la fiducia in se stessi. I chirurghi plastici possono ricorrere al trapianto autologo di tessuto adiposo, alla ricostruzione facciale con lembi liberi e agli impianti di silicone o di altro tipo nelle zone in cui manca il tessuto adiposo. Possono utilizzare la liposuzione o l’escissione chirurgica per rimuovere il grasso in eccesso indesiderato da parti del corpo come il mento o la parte posteriore del collo (spesso chiamata “gobba di bufalo”).

Gli scienziati hanno ancora molto da imparare su come trattare e gestire la lipodistrofia. Man mano che scopriranno di più sulla complessità dei processi metabolici, probabilmente diventeranno disponibili più opzioni terapeutiche.

Prevenzione

Posso prevenire la lipodistrofia?

Nella maggior parte dei casi, la lipodistrofia non è prevenibile.

Non è possibile prevenire le forme genetiche di lipodistrofia perché è il risultato di una mutazione genetica ereditaria. Per comprendere il rischio di avere un figlio con una condizione genetica, parla con il tuo medico dei test genetici se stai pianificando una gravidanza.

Le forme acquisite di lipodistrofia sono spesso innescate da un’infezione o da una condizione autoimmune. Mentre alcuni tipi di infezione, come la varicella e la pertosse (pertosse), possono essere prevenuti con le vaccinazioni, altre infezioni associate alla lipodistrofia acquisita e alle condizioni autoimmuni non sono prevenibili.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per la lipodistrofia?

La prognosi (prospettive) per la lipodistrofia dipende in gran parte dal tipo di lipodistrofia di cui si soffre e dall’eventuale presenza di condizioni o complicazioni associate, come diabete o problemi al fegato o ai reni.

La correzione estetica delle aree di carenza di grasso e di eccesso di grasso è associata a un miglioramento della qualità della vita nelle persone affette da lipodistrofia.

Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata la lipodistrofia, parla con il tuo medico di cosa puoi aspettarti e di come puoi gestire al meglio la condizione.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per la lipodistrofia?

Se noti una diminuzione costante del grasso in aree specifiche del tuo corpo o di quello di tuo figlio e/o un aumento del grasso in determinate aree, parla con il tuo medico.

Se a te o a tuo figlio è stata diagnosticata la lipodistrofia, dovrete consultare regolarmente il vostro team sanitario per assicurarvi che il trattamento funzioni bene per voi.

La lipodistrofia è una condizione rara ma grave. Sebbene non esista una cura, alcuni trattamenti possono gestirne i sintomi e le condizioni associate, come il diabete e livelli anormali di colesterolo. Il trattamento è molto personalizzato, quindi il tuo team sanitario lavorerà con te per elaborare il piano migliore per te. Non aver paura di porre domande al tuo fornitore. Sono lì per aiutare.

In conclusione, la lipodistrofia è una condizione rara ma debilitante che colpisce il modo in cui il corpo immagazzina il grasso. I sintomi includono la perdita o l’accumulo anomalo di grasso in varie parti del corpo, causando problemi estetici e di salute. Esistono diversi tipi di lipodistrofia, ognuno con le proprie caratteristiche e implicazioni per la salute. Il trattamento può variare a seconda del tipo di lipodistrofia, ma solitamente coinvolge una combinazione di terapie farmacologiche, interventi chirurgici e modifiche dello stile di vita. È importante consultare un medico per una diagnosi e un approccio personalizzato al trattamento della lipodistrofia.