Macrocitosi: cause, sintomi e trattamento

La macrocitosi, una condizione caratterizzata da globuli rossi più grandi del normale, può essere un segnale di diverse patologie. Da carenze vitaminiche a disordini del midollo osseo, le cause possono essere molteplici e con diversa gravità. Questo articolo esplorerà in dettaglio le cause, i sintomi e i trattamenti della macrocitosi, fornendo una panoramica completa su questa condizione spesso sottovalutata.

La macrocitosi descrive i globuli rossi più grandi del normale. Hai la macrocitosi se il tuo valore MCV su un esame del sangue è superiore a 100 femtolitri (fL). La macrocitosi può essere un segno di anemia macrocitica, una condizione correlata a carenze vitaminiche. Spesso, la macrocitosi non è un segno di qualcosa di grave.

Panoramica

Che cosa è la macrocitosi?

Macrocitosi è una parola che descrive globuli rossi anormalmente grandi. Non è una condizione o una diagnosi. Invece, potresti scoprire di avere globuli rossi ingrossati quando ricevi i risultati di un emocromo completo (CBC). Un CBC è un esame del sangue di routine che i fornitori usano per monitorare la tua salute esaminando le tue cellule del sangue.

Un CBC include un valore chiamato volume corpuscolare medio (MCV), la dimensione media dei globuli rossi. Hai macrocitosi se sei un adulto con un MCV superiore a quello considerato normale, ovvero 100 femtolitri (fL).

La macrocitosi non è solitamente un segno di qualcosa di grave. A volte, però, i globuli rossi ingrossati mancano dei nutrienti essenziali di cui hanno bisogno per svolgere il loro compito, ovvero trasportare l’ossigeno in tutto il corpo. Questo è ciò che accade con l’anemia macrocitica. L’anemia macrocitica può portare a gravi problemi di salute senza trattamento.

Quanto è comune la macrocitosi?

Circa il 2-4% delle persone soffre di macrocitosi. Oltre la metà delle persone con macrocitosi (60%) soffre anche di anemia.

La macrocitosi senza anemia è più comune nei neonati, negli anziani e nelle persone incinte. Di solito non richiede trattamento.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della macrocitosi?

Spesso, l’unico segno di macrocitosi è un valore MCV elevato su un CBC, il che significa che hai globuli rossi ingrossati. Quando compaiono sintomi, sono correlati a ciò che sta causando l’ingrossamento dei globuli rossi.

Ad esempio, con l’anemia macrocitica, potresti avere sintomi comuni di anemia come debolezza o pelle pallida. Se la causa è una carenza nutrizionale, potresti avere sintomi come diarrea o problemi di memoria o equilibrio.

I sintomi sono vari tanto quanto le cause.

Cosa causa la macrocitosi?

Problemi con la produzione di globuli rossi nel midollo osseo (dove vengono prodotte le cellule del sangue) e problemi strutturali con i globuli rossi possono portare alla macrocitosi. Potresti avere un MCV elevato perché hai molti globuli rossi immaturi (reticolociti) nel sangue. I reticolociti sono più grandi dei globuli rossi completamente maturi.

Le cause della macrocitosi includono:

• Carenze nutrizionali: Il tuo corpo ha bisogno di nutrienti, come la vitamina B12 e il folato (vitamina B9), per produrre globuli rossi sani. I tuoi globuli rossi potrebbero non svilupparsi normalmente se non assumi abbastanza di questi nutrienti o se una condizione impedisce al tuo corpo di assorbirli. Le carenze di vitamina B12 e folato causano anemia macrocitica.
• Farmaci: Diversi farmaci possono portare alla macrocitosi. I tipi più comuni includono un farmaco per l’anemia falciforme chiamato idrossiurea, vari farmaci chemioterapici per il trattamento del cancro e la terapia antiretrovirale (ART) per il trattamento dell’HIV.
• Disturbo da uso di alcol: Bere troppo alcol può impedire al corpo di assorbire i nutrienti necessari per produrre globuli rossi sani.
• Malattia del fegato: La macrocitosi può essere un segno di malattia epatica. Spesso, ma non sempre, la malattia epatica è correlata al consumo eccessivo di alcol.
• Anemia emolitica: Con l’anemia emolitica, una condizione sottostante causa la morte prematura dei globuli rossi. Quando ciò accade, il corpo può rilasciare reticolociti nel flusso sanguigno per compensare. Questi globuli rossi immaturi non sono sufficientemente formati per trasportare con successo l’ossigeno come i globuli rossi maturi.
• Grave perdita di sangue: Il tuo corpo potrebbe rilasciare reticolociti nel flusso sanguigno se perdi grandi volumi di sangue. Come nel caso dell’anemia emolitica, il tuo corpo potrebbe rilasciare precocemente cellule del sangue immature per compensare le cellule del sangue perse.
• Sindrome mielodisplasica:Questo tipo di cancro impedisce al midollo osseo di produrre globuli rossi sani.
• Ipotiroidismo: Le persone affette da questa condizione possono presentare macrocitosi, con o senza anemia.

A volte, la macrocitosi non ha una causa chiara. Questo è particolarmente vero se hai la macrocitosi ma non hai l’anemia.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la macrocitosi?

La macrocitosi è una descrizione di globuli rossi ingrossati, non una diagnosi ufficiale. I tuoi globuli rossi sono più grandi del normale se il risultato MCV su un CBC è maggiore di 100 fL.

A volte, gli operatori sanitari possono determinare le cause probabili in base alla gravità della macrocitosi. Ad esempio, un MCV estremamente alto (da 110 a 115 fL) spesso segnala una forma grave di anemia macrocitica chiamata anemia megaloblastica.

Quali esami verranno effettuati per determinare la causa della macrocitosi?

Se il tuo medico è preoccupato per i tuoi globuli rossi ingrossati, potrebbe farti delle domande per determinarne la causa. Potrebbe chiederti informazioni sulla tua storia clinica, inclusi i farmaci da prescrizione che stai assumendo, la tua dieta e il consumo di alcol. Potrebbe eseguire ulteriori test, tra cui:

• Striscio di sangue periferico: Un operatore sanitario esaminerà le tue cellule del sangue al microscopio. Cercherà anomalie correlate a problemi che possono portare alla macrocitosi, come problemi con lo sviluppo delle cellule del sangue.
• Livelli di vitamina B12 e folato: Bassi livelli di vitamina B12 o folato possono indicare che una carenza nutrizionale sta privando i globuli rossi degli ingredienti necessari al loro normale sviluppo.
• Conteggio dei reticolociti: Questo test aiuta il medico a stabilire se l’elevato valore MCV è correlato alla presenza di molti globuli rossi immaturi in un campione di sangue.
• Test di funzionalità epatica: Questo esame può aiutare il medico a determinare quanto bene il fegato assorbe i nutrienti necessari per produrre globuli rossi sani.
• Biopsia del midollo osseo: Il tuo medico potrebbe eseguire questa procedura se sospetta che tu abbia una condizione che interferisce con la produzione di globuli rossi nel midollo osseo. Preleverà un campione del tuo midollo osseo e visualizzerà le cellule al microscopio per verificare la presenza di anomalie.

Gestione e trattamento

Come si cura la macrocitosi?

Potresti non aver bisogno di cure, soprattutto se non hai sintomi di anemia e i risultati dei test non mostrano anomalie. Altrimenti, la cura dipende da cosa sta causando i tuoi globuli rossi grandi.

Se la tua macrocitosi è correlata a una carenza nutrizionale, potresti dover cambiare la tua dieta o assumere integratori. Se il problema è correlato a un farmaco, il tuo medico potrebbe modificare il dosaggio o prescrivere un tipo diverso di medicinale. Potresti aver bisogno di una trasfusione di sangue se soffri di anemia grave insieme alla macrocitosi.

Segui il piano terapeutico del tuo medico in base alla causa della tua macrocitosi.

È possibile curare la macrocitosi?

Spesso, affrontare la causa sottostante inverte la macrocitosi. Chiedi al tuo medico curante in che modo i trattamenti potrebbero avere un impatto sulla tua salute.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare macrocitosi?

Potresti non essere in grado di prevenire tutte le potenziali cause di macrocitosi, ma le sane abitudini possono ridurre il rischio. Ad esempio, mangiare cibi ricchi di vitamina B12 e folati, come pesce, latticini e cereali fortificati, può ridurre il rischio di anemia macrocitica. Puoi ridurre il rischio di macrocitosi limitando il consumo di alcol.

Inoltre, non saltare gli esami del sangue annuali. La macrocitosi è solitamente un riscontro occasionale durante le analisi del sangue di routine. Una diagnosi e un trattamento precoci possono spesso impedire che una condizione si trasformi in qualcosa di serio.

Prospettive / Prognosi

Cosa succede se la macrocitosi non viene curata?

Solo un medico può stabilire se la tua macrocitosi è motivo di preoccupazione. Se hai macrocitosi e anemia, è essenziale che tu ti faccia curare. L’anemia macrocitica non curata può causare gravi problemi medici.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Segui le indicazioni del tuo medico curante su quali misure adottare se scopri di avere globuli rossi anormalmente grandi. Le domande includono:

• Dovrei preoccuparmi del mio elevato MCV?
• Quali esami devo fare per determinare la causa della macrocitosi?
• Saranno necessari dei trattamenti per risolvere la causa dell’ingrossamento dei miei globuli rossi?
• Ci sono cambiamenti nello stile di vita che posso apportare per invertire la mia macrocitosi?

Ricorda che la macrocitosi o un valore MCV elevato non sono sempre motivo di preoccupazione, quindi non allarmarti se questi numeri sono alti in un CBC. Segui le indicazioni del tuo medico su come interpretare i risultati. A seconda dei risultati, il tuo medico potrebbe consigliare cambiamenti dietetici o suggerire integratori. Non aver paura di chiedere in che modo i trattamenti influenzeranno le tue cellule del sangue e la tua salute generale.

In conclusione, la macrocitosi, sebbene spesso asintomatica, può essere un segnale di diverse condizioni, alcune delle quali serie come carenze nutrizionali o patologie del midollo osseo. Pertanto, è fondamentale rivolgersi ad un medico per un’adeguata diagnosi e per intraprendere, se necessario, il trattamento più appropriato. Questo può variare dalla semplice integrazione vitaminica a terapie più complesse a seconda della causa scatenante.