Malattia da agglutinina fredda: cos’è, sintomi e trattamento

La malattia da agglutinina fredda è una rara patologia autoimmune che colpisce il sangue, provocando la distruzione dei globuli rossi a basse temperature. Questo fenomeno, causato da anticorpi anomali chiamati agglutinine fredde, può manifestarsi con sintomi lievi come mani e piedi freddi, fino a forme più gravi con anemia e affaticamento cronico. Scopriamo insieme cosa causa questa malattia, come si manifesta e quali sono le opzioni di trattamento disponibili per gestirla al meglio.

La malattia da agglutinina fredda (CAD) è un raro tipo di anemia emolitica autoimmune. Con la CAD, le basse temperature attivano il sistema immunitario per distruggere i globuli rossi. Di conseguenza, potresti manifestare sintomi di anemia che vanno da lievi a gravi. Il tuo medico potrebbe consigliarti di cambiare stile di vita o prescrivere farmaci per curare la malattia da agglutinina fredda.

Panoramica

Che cosa è la malattia da agglutinine fredde?

La malattia da agglutinina fredda (CAD) è una rara patologia del sangue che si verifica quando il sistema immunitario attacca i globuli rossi. Il sistema immunitario produce proteine ​​chiamate anticorpi che distruggono i germi nocivi che entrano nel corpo. Con la CAD, il sistema immunitario rilascia un autoanticorpo, o “agglutinina fredda”, che attacca i globuli rossi sani.

La CAD causa un numero insufficiente di globuli rossi. Avere abbastanza globuli rossi è essenziale perché queste cellule trasportano l’ossigeno in tutto il corpo. L’ossigeno alimenta le cellule per produrre l’energia di cui il corpo ha bisogno per funzionare.

La malattia da agglutinina fredda è un tipo di anemia emolitica. L’anemia emolitica comporta la mancanza di globuli rossi sufficienti perché si rompono o muoiono più velocemente di quanto il corpo riesca a sostituirli.

Quanto è comune la malattia da agglutinine fredde?

La malattia da agglutinina fredda è rara. Circa una persona su un milione ne viene diagnosticata ogni anno. Negli Stati Uniti, le persone che vivono con CAD vanno da 300 a 3.000.

La malattia da agglutinina fredda è più comune nelle persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB) tra i 40 e gli 80 anni. La maggior parte delle diagnosi si verifica in persone tra i 60 e i 70 anni.

In che modo la malattia da agglutinine fredde influisce sul mio corpo?

La malattia da agglutinina fredda può causare sintomi di anemia. L’anemia è una condizione che comporta la mancanza di globuli rossi. A seconda di cosa causa l’anemia, può essere una condizione permanente (cronica) o di breve durata. I suoi impatti sul corpo possono variare da lievi a gravi.

Ad esempio, nei casi lievi di CAD, i sintomi possono manifestarsi così lentamente che potresti soffrire della condizione per diversi anni prima di ricevere una diagnosi. La CAD può portare a condizioni cardiache gravi e persino pericolose per la vita in scenari di emergenza.

Collegata al suo nome, malattia da agglutinina “fredda”, la CAD provoca sintomi più intensi nei climi freddi o nelle giornate più fredde.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia da agglutinine fredde?

I sintomi della CAD sono spesso correlati all’anemia e ai problemi di circolazione sanguigna in tutto il corpo. I sintomi della CAD correlati all’anemia e alla cattiva circolazione includono:

• Fatica.
• Debolezza.
• Vertigini.
• Sudorazione.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Battito cardiaco accelerato (tachicardia).
• Pelle che appare pallida o priva di sangue (pallore).
• Dita delle mani, dei piedi o orecchie bluastre dopo essere stati al freddo (fenomeno di Raynaud).

Potresti anche avere i sintomi dell’ittero. Quando i tuoi globuli rossi vengono distrutti, rilasciano una sostanza giallastra chiamata bilirubina. L’accumulo di bilirubina porta all’ittero. I sintomi dell’ittero includono:

• Urina di colore marrone scuro.
• Una colorazione giallastra della pelle e del bianco degli occhi.

Quali sono le cause della malattia da agglutinine fredde?

La malattia da agglutinina fredda è un tipo di anemia emolitica autoimmune. Con la CAD, le condizioni fredde attivano il sistema immunitario per produrre un autoanticorpo che segnala la distruzione dei globuli rossi. I globuli rossi si raggruppano (agglutinano) in risposta. Le cellule raggruppate costituiscono un facile bersaglio per un’altra parte del sistema immunitario, i macrofagi, da distruggere.

Il processo inizia quando le temperature sono approssimativamente inferiori a 3-4 gradi Celsius (37-39 gradi Fahrenheit).

La CAD interrompe la normale sequenza temporale di cui il tuo corpo ha bisogno per produrre globuli rossi sani. I globuli rossi vivono in genere per circa 120 giorni. Questo periodo lascia al tuo midollo osseo abbastanza tempo per produrre nuovi globuli rossi per sostituire quelli morenti.

I ricercatori non sono sicuri di cosa faccia sì che il tuo sistema immunitario attacchi le cellule sane. È possibile che la CAD derivi da una condizione sottostante. Questa è chiamata CAD secondaria. Quando non sembra esserci una relazione tra la CAD e un’altra malattia, la CAD è chiamata primaria o idiopatica.

Quali sono le condizioni associate alla malattia da agglutinine fredde?

La CAD secondaria è associata a infezioni, disturbi autoimmuni e disturbi linfoproliferativi, tra cui:

• Mononucleosi infettiva.
• Polmonite da micoplasma.
• Citomegalovirus.
• Lupus.
• Artrite reumatoide.
• Linfoma non-Hodgkin.
• Leucemia linfatica cronica.
• Macroglobulinemia di Waldenström.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia da agglutinine fredde?

Il tuo medico esaminerà la tua storia clinica e i sintomi. Eseguirà esami del sangue per determinare se soffri di anemia emolitica e di autoanticorpi associati alla CAD.

Gli esami del sangue per la diagnosi dell’anemia emolitica includono:

• Un emocromo completo (CBC): Un CBC fornisce informazioni dettagliate sui tuoi globuli rossi che possono essere utilizzate per diagnosticare l’anemia emolitica. Mostra quanti globuli rossi hai, le loro dimensioni e il tuo livello di emoglobina. L’emoglobina è una proteina importante che consente ai tuoi globuli rossi di trasportare l’ossigeno.
• Conteggio dei reticolociti: Una conta dei reticolociti misura quanti globuli rossi immaturi (reticolociti) hai. Il tuo corpo potrebbe produrre una quantità di reticolociti superiore al normale se il tuo sistema immunitario distrugge i globuli rossi maturi.
• Test dei livelli sierici: Livelli elevati di lattato deidrogenasi (LDH) e bilirubina e bassi livelli di aptoglobina sono segni di anemia emolitica.

Il tuo medico controllerà l’autoanticorpo che attacca i tuoi globuli rossi per determinare se la tua anemia emolitica è CAD. I test includono:

• Test di Coombs diretto (DAT): Il test di Coombs verifica la presenza di autoanticorpi associati alla CAD. Durante il test, i globuli rossi vengono separati dalle altre parti del sangue e posti in un ambiente controllato. Viene aggiunta una soluzione speciale. Se le cellule si aggregano (agglutinano) con la soluzione, il test è positivo per l’autoanticorpo.
• Test del titolo di agglutinina fredda: Questo test verifica la concentrazione degli autoanticorpi, o quanti ne hai. Un’alta concentrazione di autoanticorpi è un segno di CAD.

Una volta confermata la diagnosi, il medico valuterà se la CAD è correlata a una patologia sottostante (malattia da agglutinine fredde secondaria).

Gestione e trattamento

Come si cura la malattia da agglutinine fredde?

Il trattamento può comportare la gestione della CAD con cambiamenti nello stile di vita e farmaci, a seconda della gravità dei sintomi. Le emergenze possono richiedere trasfusioni di sangue.

• Stile di vita: Se soffri di coronaropatia, il tuo medico ti consiglierà di evitare le temperature fredde.
• Farmaci: Il farmaco più comunemente usato per trattare la CAD è il Rituximab. Agisce impedendo al sistema immunitario di produrre autoanticorpi che attaccano i globuli rossi. Di recente è stato approvato un nuovo farmaco chiamato sutimlimab. Agisce impedendo al sistema immunitario di attaccare i globuli rossi.
• Trasfusioni di sangue: Se la tua CAD è grave (acuta), il tuo medico potrebbe dover effettuare una trasfusione di sangue o uno scambio di plasma per stabilizzare le tue condizioni. Lo scambio di plasma funziona riducendo il numero di autoanticorpi circolanti nel sangue.

Se soffri di CAD secondaria, il tuo medico curerà la tua condizione di base.

Prevenzione

Come posso prevenire la CAD?

La CAD non è una patologia prevenibile.

Prospettive / Prognosi

Quanto tempo si può vivere con la malattia da agglutinine fredde?

Le persone a cui è stata diagnosticata la CAD, in media, vivono quanto le persone della loro stessa età senza CAD. Secondo uno studio recente, in media, le persone diagnosticate a 68 anni sono vive a 80 anni.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• La mia CAD è correlata a una patologia di base?
• Quali sintomi mi faranno sapere se le mie condizioni stanno migliorando o peggiorando?
• Avrò bisogno di farmaci per la mia condizione?
• Qual è il clima ideale per una persona affetta da CAD?
• Quali intervalli di temperatura dovrei evitare per tenere sotto controllo i sintomi?

La tua esperienza con la malattia da agglutinine fredde (CAD) dipende dal fatto che si verifichi in modo indipendente o sia correlata a una condizione sottostante. Anche la gravità dei tuoi sintomi avrà un ruolo importante nel determinare quanto aggressivi saranno i tuoi trattamenti. Il tuo medico potrebbe essere in grado di curare la tua CAD trattando eventuali condizioni sottostanti correlate. Anche se soffri di CAD a lungo termine, evitare le basse temperature e assumere i farmaci come prescritto può aiutarti a gestire i sintomi dell’anemia.

In conclusione, la Malattia da agglutinina fredda, sebbene rara, può compromettere la qualità della vita. La comprensione dei suoi sintomi, in particolare le alterazioni della circolazione alle estremità a basse temperature, è fondamentale per una diagnosi tempestiva. Il trattamento, incentrato sulla prevenzione dell’esposizione al freddo e sulla gestione delle patologie di base, mira a mitigare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione di questa malattia e nello sviluppo di terapie più mirate.