Malattia di Alpers: cause, sintomi, diagnosi e trattamento

La malattia di Alpers è una patologia genetica rara che colpisce il sistema nervoso centrale, causando gravi deficit motori e cognitivi. Le cause della malattia sono legate a mutazioni genetiche che causano disfunzioni nel metabolismo dei lipidi. I sintomi includono crisi epilettiche, deterioramento cognitivo e debolezza muscolare. La diagnosi è solitamente basata su test genetici e imaging cerebrale. Attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia di Alpers, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sul supporto multidisciplinare per migliorare la qualità della vita del paziente.

Panoramica

Cos’è la malattia di Alpers?

La malattia di Alpers è una rara malattia mitocondriale che colpisce il cervello, il fegato e i muscoli. La malattia di Alpers porta a:

• Demenza.
• Insufficienza epatica.
• Convulsioni.

Puoi mostrare i sintomi della malattia di Alpers in qualsiasi momento di età compresa tra 1 mese e 36 anni. Ma i sintomi di solito iniziano nella prima infanzia, più comunemente tra i 2 e i 4 anni. Altri possono sviluppare la malattia più tardi, di solito tra i 17 e i 24 anni. Questa condizione è molto spesso fatale.

Difetti in un gene causano la malattia di Alpers, una malattia ereditaria tramandata attraverso le famiglie. Si soffre della malattia di Alpers dalla nascita, ma le persone di solito non notano i sintomi per settimane o anni.

Altri nomi per la malattia di Alpers includono:

• Sindrome di Alpers-Huttenlocher.
• Sindrome di Alpers.
• Degenerazione cerebrale diffusa nell’infanzia.
• Poliodistrofia cerebrale progressiva.
• Poliodistrofia infantile progressiva.

Chi potrebbe contrarre la malattia di Alpers?

Chiunque erediti i geni difettosi della malattia di Alpers può contrarre questa condizione. Le persone di tutti i sessi lo ottengono in numero uguale.

Quanto è comune la malattia di Alpers?

Una persona su 100.000 è affetta dalla malattia di Alpers. Le persone con antenati nordeuropei hanno un’incidenza leggermente maggiore.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della malattia di Alpers?

Un cambiamento (mutazione) in un gene (POLG1) causa la malattia di Alpers. I bambini ereditano queste mutazioni genetiche da entrambi i genitori. Difettoso POLG1 i geni che provengono da entrambi i genitori causano la malattia di Alpers.

La malattia di Alpers è un tipo di malattia mitocondriale. I geni difettosi fanno sì che il DNA mitocondriale non funzioni altrettanto bene. La malattia di Alpers colpisce maggiormente il cervello, il fegato e i muscoli poiché questi organi necessitano di una grande quantità di energia mitocondriale per funzionare.

Alcuni ricercatori ritengono che fattori ambientali, come un virus, possano indurre le persone che hanno ereditato i geni difettosi a sviluppare la malattia.

Quali sono i sintomi della malattia di Alpers?

Le convulsioni (epilessia refrattaria) sono solitamente il primo sintomo a comparire. Gli altri sintomi principali sono:

• Malattia del fegato.
• Rallentamento del pensiero (decadimento cognitivo lieve) e diminuzione dei movimenti.

Insieme, i fornitori chiamano questi sintomi regressione psicomotoria.

Altri sintomi possono includere:

• Ansia e depressione.
• Malattia del cervello (encefalopatia).
• Ipoglicemia (basso livello di zucchero nel sangue).
• Mancanza di crescita (incapacità di prosperare).
• Emicrania con allucinazioni.
• Rigidità muscolare (spasticità).
• Contrazioni muscolari.

Man mano che la malattia di Alpers progredisce, i sintomi possono includere:

• Cecità derivante da atrofia ottica.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Demenza.
• Malattie del muscolo cardiaco (cardiomiopatia).
• Malattie che influenzano il movimento e la coordinazione (atassia).
• Malattie gastrointestinali.
• Perdita di controllo di braccia e gambe (tetraplegia spastica, un tipo di paralisi cerebrale).
• Cirrosi epatica o insufficienza epatica.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Alpers?

Gli operatori sanitari di solito diagnosticano la malattia di Alpers cercando i principali sintomi di demenza, malattie del fegato e convulsioni. Altri test che possono utilizzare per confermare la diagnosi includono:

• Analisi del liquido cerebrospinale: Il tuo fornitore raccoglie il liquido dalla parte bassa della schiena con una puntura lombare. Testano il fluido per la carenza di folati cerebrali.
• Elettroencefalografia (EEG): Il tuo fornitore utilizza l’EEG per misurare i segnali elettrici del tuo cervello. Posizionano dischi metallici (elettrodi) sul cuoio capelluto per osservare l’attività cerebrale. Un EEG può mostrare un rallentamento dell’attività se hai la malattia di Alpers.
• Test genetici: Il tuo fornitore preleverà un campione di sangue. Usano questo campione per esaminare gli elementi costitutivi (sequenza) dei tuoi geni per individuare eventuali mutazioni.
• Risonanza magnetica (MRI): La risonanza magnetica del cervello mostrerà un aumento della massa di materia grigia nella malattia di Alpers.

Gestione e trattamento

Come si cura la malattia di Alpers?

Non esistono trattamenti per rallentare o arrestare la malattia di Alpers. Ma il tuo fornitore può consigliare trattamenti per aiutare a gestire i sintomi. Questi trattamenti possono aiutarti a sentirti più a tuo agio e a migliorare la qualità della vita. I trattamenti per i sintomi includono:

• Farmaci anticonvulsivanti, per aiutare a ridurre le convulsioni.
• Tubo di alimentazione (gastrostomia endoscopica percutanea), per aiutare con la nutrizione e l’idratazione.
• Pasti frequenti, piccoli e a basso contenuto proteico.
• Massaggio, per ridurre lo stress.
• Terapia occupazionale, per aiutarti a imparare a svolgere le attività quotidiane.
• Antidolorifici e rilassanti muscolari.
• Terapia fisica, per trattare la spasticità e migliorare il tono muscolare.
• Logoterapia.
• Ventilazione di supporto, come la pressione positiva continua delle vie aeree (CPAP), la pressione positiva bilivello delle vie aeree (spesso nota con il nome commerciale BiPAP®) o la tracheostomia, per migliorare la respirazione.

Il tuo fornitore può suggerire test ogni pochi mesi per monitorare la tua salute e modificare i trattamenti secondo necessità. Questi test possono includere:

• Emocromo completo (CBC).
• Monitoraggio degli elettroliti.
• Test degli enzimi epatici elevati.
• Test di funzionalità epatica.

Potrebbero anche suggerire altri test a seconda di come progrediscono i sintomi:

• Brainstorming sul potenziale di evocazione uditiva.
• EEG.
• Test di funzionalità polmonare.
• Test dei disturbi del sonno (polisonnografia).
• Valutazione della deglutizione.
• Ecografia vascolare del fegato.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di contrarre la malattia di Alpers?

Poiché la malattia di Alpers è una condizione genetica, non è possibile ridurre il rischio.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho (o mio figlio ha) la malattia di Alpers?

La malattia di Alpers peggiora nel tempo. Questa condizione è solitamente fatale circa 4-10 anni dopo l’inizio dei sintomi.

Se sai di avere il gene della malattia di Alpers e stai considerando una gravidanza, potresti parlare con un consulente genetico. Possono fornire consulenza e supporto.

Vivere con

Come mi prendo cura di me o di mio figlio?

Man mano che la condizione progredisce, potresti aver bisogno di ulteriore supporto. Le persone che possono aiutarti ad affrontare la malattia includono specialisti in:

• Problemi gastrointestinali.
• Nutrizione.
• Psichiatria.

Man mano che la malattia di Alpers peggiora, gli infermieri domiciliari possono aiutare a gestire l’assistenza. Nelle fasi finali, un team di cure palliative può fornire supporto.

Anche i gruppi di supporto per la malattia di Alpers e altre malattie mitocondriali possono aiutarti a condividere risorse e ottenere consigli.

In conclusione, la malattia di Alpers è una rara condizione genetica caratterizzata da disfunzioni neurologiche gravi. Le cause di questa malattia sono legate a mutazioni genetiche che colpiscono il metabolismo cellulare. I sintomi tipici includono convulsioni, debolezza muscolare e deterioramento cognitivo. La diagnosi può essere confermata attraverso test genetici e di imaging cerebrale. Attualmente, non esiste una cura definitiva per la malattia di Alpers, ma il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione dei problemi neurologici. È importante consultare un medico specializzato per un adeguato supporto e gestione della malattia.