Malattia di Batten: cos’è, sintomi, causa e prospettive

La malattia di Batten, un nome che evoca rarità e mistero, rappresenta in realtà un gruppo devastante di disturbi neurodegenerativi infantili. Quest’introduzione vi guiderà alla scoperta di questa patologia subdola, esplorando le sue manifestazioni, dalle prime difficoltà visive alla progressiva perdita delle capacità motorie e cognitive. Analizzeremo le cause genetiche alla base della malattia e le attuali prospettive di ricerca, con uno sguardo rivolto alla speranza di future terapie. Preparatevi ad immergervi in un mondo complesso, dove la scienza lotta contro il tempo per offrire una luce di speranza ai piccoli pazienti e alle loro famiglie.

La malattia di Batten è un gruppo di malattie genetiche fatali. Ne esistono 13 tipi. La malattia colpisce la capacità del corpo di liberarsi dei rifiuti cellulari (lipidi e proteine), che si accumulano nelle cellule di tutto il corpo. L’accumulo provoca convulsioni, perdita della vista, problemi di pensiero e movimento e, infine, la morte. Non esiste una cura per la malattia di Batten.

Panoramica

Cos’è la malattia di Batten?

La malattia di Batten è un gruppo di malattie genetiche fatali. I medici chiamano questo gruppo di malattie anche lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL). Esistono 13 tipi noti di malattia di Batten. Tutti i tipi causano molti degli stessi sintomi. Questi includono crisi epilettiche, perdita della vista e problemi cognitivi (pensiero e ragionamento). I sintomi possono manifestarsi in neonati, bambini e adolescenti.

La malattia di Batten è un disturbo metabolico ereditario. Si trasmette di famiglia in famiglia ed è il risultato di una mutazione genetica (cambiamento genetico). Il disturbo colpisce la capacità delle cellule di scomporre e liberarsi dei rifiuti cellulari. Il corpo non riesce a smaltire proteine, zuccheri e lipidi (grassi), quindi si accumulano. Questo accumulo causa problemi al sistema nervoso che alla fine portano alla morte.

Non esiste una cura per la malattia di Batten. Gli operatori sanitari si concentrano sul trattamento dei sintomi e sul miglioramento della qualità della vita delle persone affette da questo disturbo.

Quanto è comune la malattia di Batten?

Gli operatori sanitari stimano che la malattia di Batten colpisca circa 3 nascite su 100.000 negli Stati Uniti. Le persone di origine scandinava o nordeuropea hanno maggiori probabilità di avere il disturbo. Nell’Europa settentrionale, circa 1 bambino su 25.000 nasce con la malattia di Batten. I fratelli di bambini con la malattia di Batten hanno il 25% di possibilità di avere il disturbo.

Quali sono i tipi di malattia di Batten?

I ricercatori e gli operatori sanitari hanno identificato 13 tipi di malattia di Batten. Gli operatori classificano i diversi tipi in base all’età in cui iniziano i sintomi e al gene che presenta la mutazione. I sintomi possono iniziare nell’infanzia, nella tarda infanzia, nell’infanzia o nei primi anni dell’adolescenza.

Molto raramente, gli adulti possono sviluppare sintomi (di solito intorno ai 30 anni). Tutti i tipi di malattia di Batten sono fatali, eccetto la malattia di Batten degli adulti. Le persone che sviluppano sintomi della malattia di Batten da adulti hanno un’aspettativa di vita normale.

Il nome di ogni tipo di malattia di Batten inizia con “CLN”. Questo sta per ceroidolipofuscinosi, neuronale, il nome del gene interessato. Il nome termina con un numero da 1 a 14. Il tipo più comune di malattia di Batten è CLN3 (malattia di Batten giovanile). I sintomi della CLN3 di solito iniziano tra i 5 e i 15 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia di Batten?

Tutti i tipi di malattia di Batten condividono molti degli stessi sintomi, ma possono iniziare a età diverse. I neonati e i bambini con la malattia di Batten crescono e si sviluppano normalmente per un periodo di tempo. Raggiungono tappe dello sviluppo, come gattonare, camminare, parlare e nutrirsi da soli. Ma poi smettono di progredire e iniziano a declinare. Perdono tutte le abilità che hanno imparato e sviluppano sintomi. Questi sintomi di solito peggiorano rapidamente.

I sintomi variano da persona a persona. I primi segnali della malattia di Batten includono:

• Perdita della vista (questo sintomo non colpisce gli adulti affetti dalla malattia di Batten).
• Epilessia (crisi convulsive).
• Problemi cognitivi, difficoltà di apprendimento o difficoltà a tenere il passo a scuola.
• Problemi con il parlare. Ciò include ritardi nel parlare, balbuzie e ripetizione di parole o frasi più volte.
• Goffaggine e problemi di coordinazione, equilibrio e movimento.

Altri segni compaiono più tardi, o possono sovrapporsi ai primi sintomi. Tra questi:

• Tremori, tic, spasmi muscolari e mioclono (contrazioni muscolari anomale).
• Cambiamenti di umore, comportamento o personalità.
• Demenza.
• Allucinazioni ed episodi di psicosi (perdita del contatto con la realtà).
• Disturbi del sonno.
• Spasticità e rigidità muscolare (muscoli sempre tesi o flessi).
• Debolezza degli arti, che progredisce fino alla paralisi.
• Problemi cardiaci, come l’aritmia (negli adolescenti e nei giovani adulti).

Quali sono le cause della malattia di Batten?

La malattia di Batten è una malattia genetica. È ereditaria (si trasmette di generazione in generazione). Si verifica solo quando entrambi i genitori sono portatori di un gene con una mutazione (errore). Perché un bambino nasca con la malattia di Batten, entrambi i genitori devono trasmettere una copia del gene difettoso.

Il gene che causa la malattia di Batten influenza la capacità del corpo di scomporre e smaltire i rifiuti cellulari. Lipidi (grassi), zuccheri e proteine ​​si accumulano nelle cellule di tutto il corpo. Influenzano in particolar modo le cellule cerebrali. L’accumulo fa sì che il corpo smetta di funzionare correttamente.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Batten dagli operatori sanitari?

Per diagnosticare la malattia di Batten, il tuo medico esaminerà il tuo bambino. Ti chiederà anche informazioni sui sintomi e sulla storia familiare. Il tuo medico potrebbe:

• Ordina un test del DNA: Il tuo fornitore raccoglie un campione di sangue o saliva da te o dal tuo bambino e invia il campione a un laboratorio per l’analisi. Il laboratorio studia il DNA per le mutazioni (cambiamenti) in determinati geni. Un test del DNA è l’unico modo per confermare una diagnosi di malattia di Batten.
• Eseguire una biopsia: I provider prelevano un campione di tessuto (solitamente dalla pelle) e lo osservano al microscopio. Il provider cerca raccolte anormalmente grandi di lipofuscine. Le lipofuscine sono depositi di grassi e proteine ​​di colore giallo-marrone che si accumulano nella pelle e in altri tessuti.
• Fai un esame della vista: Per controllare la salute della retina e del nervo ottico, il tuo medico esegue un test chiamato elettroretinografia (ERG). Il test misura come la retina risponde alla luce. La retina si trova nella parte posteriore dell’occhio. Riceve luce e invia informazioni al cervello.

Gestione e trattamento

La malattia di Batten può essere curata?

Attualmente, esiste un solo trattamento approvato dalla FDA. È solo per i bambini con CLN2. I bambini ricevono infusioni di un medicinale chiamato cerliponase alfa (Brineura®) ogni due settimane. I medici iniettano il medicinale direttamente nel fluido che circonda il cervello del bambino. Il medicinale rallenta la perdita della capacità di gattonare o camminare (deambulazione). Tuttavia, non rallenta altri sintomi del disturbo.

I ricercatori stanno studiando molti trattamenti promettenti per la malattia di Batten. Questi includono farmaci, trapianti di cellule staminali e terapia genica per sostituire il gene difettoso. Finché non saranno disponibili altri trattamenti per la malattia di Batten, gli operatori sanitari si concentreranno sul trattamento dei sintomi del disturbo.

I bambini con la malattia di Batten hanno spesso un team di operatori sanitari che si occupano dei numerosi sintomi. Il tuo team di operatori sanitari può prescrivere farmaci per controllare le crisi epilettiche o farmaci per prevenire le allucinazioni. La terapia fisica e la terapia occupazionale possono aiutare ad alleviare la spasticità muscolare in alcuni bambini e a mantenere la mobilità per un periodo di tempo più lungo.

Prevenzione

Posso prevenire la malattia di Batten?

Non è possibile prevenire la malattia di Batten. Se hai un familiare o un figlio affetto da questa patologia, parla con il tuo medico di una consulenza genetica. Prima di rimanere incinta, potresti scegliere di fare un test del DNA per vedere se tu e il tuo partner avete entrambi il gene che causa la malattia di Batten. Queste informazioni possono aiutarti quando stai pianificando una famiglia.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette dalla malattia di Batten?

La malattia di Batten è una malattia mortale. I neonati e i bambini affetti da questa malattia presentano sintomi che peggiorano progressivamente nel corso di settimane, mesi o anni. Alla fine, diventano ciechi e non sono in grado di comunicare, camminare, sedersi in modo indipendente e interagire con gli altri.

Ogni tipo di malattia può progredire a una velocità diversa. Se un bambino sviluppa sintomi intorno ai 10 anni, potrebbe vivere fino ai primi 20 anni. I bambini più piccoli di solito non vivono più di cinque o sei anni dopo l’inizio dei sintomi. Prima compaiono i sintomi, più breve è la durata della vita.

Le persone affette dalla malattia di Batten dell’adulto solitamente presentano sintomi più lievi. La malattia di Batten dell’adulto non riduce l’aspettativa di vita.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per la malattia di Batten?

Se tu o tuo figlio avete segni della malattia di Batten, consultate subito il vostro medico. Una diagnosi precoce può migliorare notevolmente la qualità della vita dei bambini e degli adulti affetti da questo disturbo.

I segni della malattia di Batten sono simili ad altri disturbi e malattie. È essenziale consultare il proprio medico per una valutazione.

Se hai un familiare affetto dalla malattia di Batten, parla con il tuo medico di una consulenza genetica prima di avere figli. Un test del DNA può dire se tu e il tuo partner avete entrambi il gene che causa il disturbo.

Se il tuo bambino è affetto dalla malattia di Batten, chiedi al tuo medico di unirsi a un gruppo di supporto o a una rete di altri genitori che hanno figli affetti da questo disturbo. Condividere le tue esperienze e imparare dagli altri può essere incredibilmente utile e confortante. Mentre ti prendi cura di un bambino affetto da un disturbo fatale, è importante ricordare che non sei solo. Sebbene non esista una cura per la malattia di Batten, i ricercatori lavorano costantemente per sviluppare trattamenti. Gli operatori sanitari stanno studiando diversi farmaci promettenti che possono rallentare la progressione dei sintomi e migliorare la qualità della vita del tuo bambino.

In conclusione, la malattia di Batten, seppur rara, rappresenta una devastante patologia neurodegenerativa. La sua progressione inesorabile, caratterizzata da perdita di abilità cognitive e motorie, culmina in un esito fatale. Sebbene non esista attualmente una cura, la ricerca scientifica si concentra sulla terapia genica e su trattamenti sintomatici per migliorare la qualità di vita dei pazienti. Una diagnosi precoce, permessa da test genetici, è fondamentale per un intervento tempestivo e un supporto adeguato alle famiglie che affrontano questa difficile sfida. La speranza risiede nei continui progressi della ricerca che mirano a rallentare la progressione della malattia e, in futuro, a trovare una cura definitiva.