Malattia di Castleman: tipi, sintomi e trattamento

La Malattia di Castleman è un disturbo raro del sistema linfatico che può manifestarsi in diversi tipi e gradi di gravità. I sintomi possono variare da lievi a gravi e includere febbre, affaticamento, sudorazione e ingrossamento dei linfonodi. Il trattamento dipende dalla forma della malattia e può includere terapie mirate, chemioterapia o interventi chirurgici. È importante diagnosticare e trattare precocemente la malattia di Castleman per migliorare le prospettive di guarigione e ridurre le complicazioni.

Panoramica

Sistema linfatico

Cos’è la malattia di Castleman?

La malattia di Castleman si riferisce a un gruppo di disturbi rari che coinvolgono un sistema immunitario iperattivo. Nelle persone sane, il loro sistema immunitario si attiva per combattere gli invasori come batteri o virus, ma poi si calma, osservando e aspettando la prossima volta che sarà necessario. Nelle persone affette dalla malattia di Castleman, il loro sistema immunitario continua a rimanere attivato e porta a uno stato iperinfiammatorio cronico che può danneggiare più organi e persino causare la morte.

I linfonodi (minuscoli organi) lavorano con il tuo sistema immunitario per filtrare le sostanze dal tuo corpo. Quando sei malato, i tuoi linfonodi lavorano di più per eliminare i batteri o il virus, insieme alle cellule che il tuo corpo produce per combatterli. Ciò provoca una crescita eccessiva di cellule nei linfonodi, rendendoli più grandi (gonfiore).

Nella malattia di Castleman, uno o più linfonodi si ingrossano. E non solo diventano più grandi. Quando il medico esamina un campione del linfonodo (una biopsia) al microscopio o lo analizza utilizzando colorazioni diverse, può vedere cambiamenti nel tessuto.

Quali sono i diversi tipi di malattia di Castleman?

La malattia di Castleman è attualmente classificata come unicentrica o multicentrica in base a quante regioni del corpo presentano linfonodi ingrossati. Le differenze tra la malattia di Castleman unicentrica e multicentrica sono importanti perché ogni tipo richiede trattamenti diversi.

Malattia di Castleman Unicentrica (UCD)

La malattia di Castleman unicentrica (UCD) – o malattia di Castleman localizzata – provoca l’ingrossamento di uno o più linfonodi in un’area (regione) del corpo. Le cause dell’UCD sono sconosciute.

Malattia multicentrica di Castleman (MCD)

La malattia multicentrica di Castleman (MCD) provoca l’ingrossamento dei linfonodi in più regioni del corpo. Esistono tre categorie di MCD: MCD associato a POEMS, MCD associato a HHV-8 e MCD idiopatico.

• MCD associato a POEMS: POESIE è una rara malattia del sangue che talvolta accompagna la MCD. POESIE prende il nome dai segni e sintomi associati. Includono polineuropatia, organomegalia, endocrinopatia, disturbo monoclonale delle plasmacellule e alterazioni della pelle.
• MCD associato a HHV-8: Virus dell’herpes umano-8 (HHV-8) è un virus comune. La maggior parte delle persone che ne soffrono non si ammalano. È più probabile che tu abbia una MCD associata a HHV-8 se sei positivo all’HIV o se hai un’altra condizione che ti rende più suscettibile alle infezioni (immunocompromessi).
• MCD idiopatico (iMCD): La forma più comune di MCD è idiopatica. “Idiopatico” significa che le sue cause sono sconosciute.

Esistono tre tipi di iMCD:

• iMCD associato a TAFRO: La sindrome TAFRO talvolta accompagna l’iMCD. TAFRO prende il nome dai segni e sintomi associati, tra cui trombocitopenia (basso numero di piastrine), anasarca (gonfiore dovuto all’accumulo di liquidi), febbre, disfunzione renale (rene) e organomegalia (milza o fegato ingrossati).
• iMCD con linfoadenopatia plasmocitica idiopatica (iMCD-IPL): Le persone affette da IMCD-IPL possono avere troppe piastrine nel sangue (trombocitosi) e i loro globuli bianchi possono produrre troppe proteine ​​chiamate anticorpi.
• iMCD, non altrimenti specificato (iMCD-NOS): iMCD-NOS ha cause sconosciute e non è associato a TAFRO o POEMS.

La malattia di Castleman è un cancro?

La ricerca sulla malattia di Castleman è in corso. Alcune condizioni autoimmuni, tumori o infezioni possono presentarsi con cambiamenti nei linfonodi o caratteristiche cliniche che ricordano da vicino la malattia di Castleman. Non è noto se la malattia di Castleman debba essere considerata una malattia autoimmune, un cancro o una malattia infettiva.

Chi colpisce la malattia di Castleman?

La malattia di Castleman può colpire chiunque. L’UCD è più comunemente diagnosticato nelle persone tra i 30 e i 40 anni. La MCD è più comune nelle persone tra i 50 e i 60 anni. Mentre l’UCD colpisce le persone allo stesso modo indipendentemente dal sesso, l’MCD è leggermente più comune negli uomini e nelle persone classificate come maschi alla nascita (AMAB).

Quanto è comune la malattia di Castleman?

La malattia di Castleman è rara, con circa 4.300-5.200 nuovi casi diagnosticati ogni anno negli Stati Uniti. Circa il 75% di questi casi sono UCD e il restante 25% sono MCD.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della malattia di Castleman?

Sebbene le cause dell’UCD siano sconosciute, un’infezione da HHV-8 è associata alla MCD. Sei maggiormente a rischio di sviluppare MCD associato a HHV-8 se hai l’HIV o un’altra condizione che potrebbe rendere difficile per il tuo sistema immunitario combattere il virus HHV-8.

Gli scienziati stanno studiando le possibili cause dell’UCD e dell’iMCD, comprese le infezioni diverse dall’HHV-8, le mutazioni genetiche e le risposte autoimmuni.

Quali sono i sintomi della malattia di Castleman?

Segni e sintomi della malattia di Castleman variano a seconda del tipo. Ad esempio, probabilmente non avrai sintomi con la malattia di Castleman unicentrica e i linfonodi ingrossati potrebbero essere l’unico segno. Il tuo medico potrebbe non sospettare l’UCD finché non nota l’ingrossamento dei linfonodi durante l’imaging per un altro problema. Quando si manifestano i sintomi, possono derivare da un linfonodo ingrossato che crea pressione su un organo vicino.

È molto più probabile che la MCD causi cambiamenti evidenti.

Segni e sintomi di MCD includono:

• Febbre.
• Sudorazioni notturne.
• Nausea e vomito.
• Perdita di peso inspiegabile.
• Affaticamento (stanchezza estrema).
• Linfonodi anormalmente grandi.
• Milza ingrossata (splenomegalia).
• Fegato ingrossato (epatomegalia).
• Intorpidimento alle mani e ai piedi.
• Gonfiore ai piedi e alle caviglie.
• Gonfiore nell’addome.
• Anemia (bassa quantità di globuli rossi).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Castleman?

I sintomi della malattia di Castleman sono simili ad altre condizioni, comprese malattie comuni come l’influenza. Il tuo medico può eseguire vari test per escludere queste condizioni. Eseguiranno ulteriori test per determinare il tipo di malattia di Castleman.

I test e le procedure possono includere:

• Biopsia: Una biopsia linfonodale è l’unico modo per confermare che hai i tipici cambiamenti patologici associati alla malattia di Castleman. Durante una biopsia, il medico rimuove un campione di tessuto da un linfonodo – o dall’intero linfonodo – e lo esamina al microscopio per identificare le caratteristiche patologiche della malattia di Castleman. Eseguiranno un test sul tessuto per verificare la presenza di HHV-8. I risultati determineranno se soffri di MCD associato a HHV-8 o di un altro tipo di malattia di Castleman.
• Esami del sangue e delle urine: Il tuo medico potrebbe prelevare un campione di sangue o di urina per verificare la presenza di segni di MCD. Ad esempio, potrebbero controllare le cellule del sangue per cercare segni di anemia (basso numero di globuli rossi), trombocitosi (alto numero di piastrine) o trombocitopenia (basso numero di piastrine). Conteggi anormali delle cellule del sangue sono associati ad alcune forme di malattia di Castleman. Il tuo fornitore potrebbe eseguire un test HIV. Un risultato positivo all’HIV è tipico della MCD associata a HHV-8.
• Test di imaging: Esami come radiografie, scansioni TC, risonanza magnetica e scansioni PET consentono al tuo medico di individuare i linfonodi ingrossati nel tuo corpo. L’imaging può anche mostrare altri segni della malattia di Castleman, come un ingrossamento della milza o del fegato.

Gestione e trattamento

Come viene gestita o trattata la malattia di Castleman?

Il trattamento per la malattia di Castleman varia a seconda del tipo.

Trattamento della malattia unicentrica di Castleman (UCD).

L’intervento chirurgico per rimuovere i linfonodi colpiti è il trattamento primario per l’UCD. A seconda di dove si trovano i linfonodi o se sono troppo grandi, potrebbe essere necessario sottoporsi a radioterapia o immunoterapia prima di un intervento chirurgico per l’UCD. Queste terapie riducono le escrescenze sui linfonodi, rendendoli più facili da rimuovere.

Se i chirurghi non riescono a rimuovere il tumore e non hai sintomi, il tuo medico potrebbe preferire monitorare il tumore invece di trattarlo immediatamente. Se la chirurgia non è un’opzione e hai sintomi, il tuo medico può raccomandare trattamenti per la malattia multicentrica di Castleman.

Trattamento della malattia multicentrica di Castleman (MCD).

La MCD è più difficile da trattare rispetto alla UCD. Poiché il tipo multicentrico è diffuso, gli operatori sanitari in genere non utilizzano la chirurgia o le radiazioni per trattarlo. Invece, il trattamento dipende dalla presenza o meno di HHV-8 e dalla gravità della malattia.

Il tuo provider potrebbe utilizzare:

• Corticosteroidi: Farmaci che riducono l’infiammazione e aiutano a fornire sollievo dai sintomi. Questo di solito è raccomandato alle persone in condizioni critiche per gestire rapidamente l’infiammazione.
• Farmaci chemioterapici: Farmaci antitumorali che rallentano la crescita eccessiva delle cellule nel sistema linfatico. Il rituximab è un farmaco comunemente prescritto usato per trattare la MCD associata a HHV-8.
• Immunoterapia: Anticorpi monoclonali umanizzati (proteine ​​che aiutano a combattere le infezioni) che rafforzano il sistema immunitario. Nel 2014, siltuximab (Sylvant ®) è diventata l’unica terapia iMCD approvata per l’uso dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Questo trattamento funziona bloccando una proteina che alimenta la crescita cellulare nella MCD.
• Farmaci antivirali: Medicinali usati per trattare l’HIV o l’HHV-8. Potrebbero essere necessari farmaci antivirali e altri trattamenti se si dispone di MCD associato a HHV-8 e di un’altra infezione.

Quali complicazioni sono associate alla malattia di Castleman?

La malattia di Castleman aumenta le probabilità di sviluppare il cancro, compreso il linfoma (cancro del sistema linfatico).

La MCD può aumentare il rischio di sviluppare infezioni che possono danneggiare gli organi e persino mettere a rischio la vita senza trattamento.

Il tuo medico monitorerà attentamente la tua condizione, adattando il trattamento per prevenire complicazioni quando possibile.

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio per la malattia di Castleman?

Non sono noti fattori di rischio per UCD o iMCD. Le persone con il virus dell’immunodeficienza umana (HIV) o con un sistema immunitario indebolito corrono un rischio maggiore di sviluppare MCD associato a HHV-8.

È possibile prevenire la malattia di Castleman?

Non sono noti fattori di rischio per la maggior parte dei tipi di malattia di Castleman, quindi non puoi fare nulla per prevenirli.

Prospettive/prognosi

Qual è la speranza di vita con la malattia di Castleman?

Le prospettive sono molto buone per la maggior parte delle persone con UCD. La rimozione del linfonodo interessato è spesso sufficiente per curarlo. Con il trattamento, l’UCD di solito non influisce sull’aspettativa di vita.

La prognosi per le persone affette da MCD dipende dal tipo di MCD e dalla gravità della malattia. Alcune persone hanno riacutizzazioni intense che possono essere pericolose per la vita. Altri hanno sintomi più cronici. Circa il 65-75% delle persone con diagnosi di MCD sono ancora vive cinque anni dopo – e con terapie innovative, c’è speranza che le prospettive continuino a migliorare.

Parla con il tuo medico di come la tua forma di malattia di Castleman e altri fattori come un’altra malattia o condizione potrebbero influire sulla tua prospettiva.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Contatta il tuo medico se trovi un nodulo al collo, all’ascella o all’inguine o se avverti altri sintomi della malattia di Castleman che non scompaiono dopo alcune settimane. I sintomi della malattia di Castleman spesso si sovrappongono ai sintomi di altre malattie più comuni. Il medico diagnosticherà la malattia solo dopo che una biopsia linfonodale avrà mostrato le caratteristiche della malattia di Castleman e avrà valutato ed escluso altre malattie che potrebbero causare i sintomi.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande che dovresti porre al tuo medico includono:

• Che tipo di malattia di Castleman ho?
• Che tipo di test dovrei sottopormi?
• Qual è il trattamento migliore per me?
• Quali effetti collaterali del trattamento dovrei aspettarmi?
• Quali sintomi mi avvisano di una complicanza associata alla malattia di Castleman?

La malattia di Castleman provoca crescite anomale nel sistema linfatico. I sintomi e le opzioni di trattamento dipendono dal tipo di malattia di Castleman di cui soffri. Ulteriori condizioni come l’HIV o disturbi associati, come TAFRO e POEMS, daranno forma alla tua esperienza. In alcuni casi, l’intervento chirurgico e un attento monitoraggio possono essere l’unico trattamento necessario. Oppure potresti aver bisogno di una combinazione di trattamenti nel corso della tua vita per prevenire il rischio di complicazioni significative. Chiedi al tuo medico in che modo la tua condizione influirà sul trattamento e sulle prospettive.

In conclusione, la malattia di Castleman è una patologia rara ma grave che si presenta in vari tipi. I sintomi variano a seconda del tipo di malattia e possono includere febbre, affaticamento, gonfiore dei linfonodi e perdita di peso. Il trattamento dipende dal tipo di malattia e può includere terapie farmacologiche, radioterapia o interventi chirurgici. È importante consultare un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento adeguato.