Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD): sintomi e trattamento

La Malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una patologia neurodegenerativa rara e letale che colpisce il cervello, causando sintomi devastanti come deterioramento mentale, perdita di coordinazione e spasticità muscolare. Attualmente non esiste una cura risolutiva per la CJD, ma esistono trattamenti per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È importante essere consapevoli dei segni precoci della malattia e consultare un medico qualificato in caso di sospetti per una diagnosi tempestiva e un adeguato supporto.

Panoramica

Cos’è la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD)?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia rara che causa un rapido deterioramento del cervello di una persona colpita. Poiché questa condizione peggiora e danneggia il cervello, provoca sintomi simili alla demenza.

Con la CJD, proteine ​​difettose, note come prioni, si accumulano nelle cellule cerebrali, danneggiandole e distruggendole. La condizione è molto grave e i suoi effetti si sviluppano e peggiorano rapidamente. Alla fine è fatale e, sfortunatamente, non esiste alcun modo per curare, trattare o addirittura rallentare il progresso di questa malattia.

Chi colpisce?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (pronunciata “croy-tz-felt ya-cob”) colpisce tipicamente persone di età compresa tra 50 e 80 anni, diventando più comune con l’avanzare dell’età. Tuttavia, il sottotipo genetico della CJD di solito si manifesta prima, il più delle volte tra i 30 e i 50 anni. Colpisce complessivamente uomini e donne con la stessa frequenza.

Variante CJD

Uno dei sottotipi di CJD, noto come CJD variante (vCJD), colpisce le persone che mangiavano carne di manzo proveniente da bovini infetti da encefalopatia spongiforme bovina (BSE).

Quanto è comune questa condizione?

La CJD è molto rara, con 1 o 2 casi ogni milione di persone in tutto il mondo. Ogni anno negli Stati Uniti circa 350 persone ricevono una diagnosi di CJD.

Cosa succede quando si ha la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

La CJD è una malattia degenerativa del cervello, il che significa che provoca danni al cervello che peggiorano nel tempo. Gli esperti la classificano come una “encefalopatia spongiforme trasmissibile” (TSE). Il periodo di incubazione, ovvero il tempo che intercorre da quando si contratta la malattia a quando inizia a causare i sintomi, può variare da mesi ad anni.

Le condizioni di TSE causano piccole sacche, o grappoli, di danni in tutto il cervello. Questo danno fa sì che il tuo cervello assomigli ad una spugna di mare o abbia molti buchi o cavità come il formaggio svizzero.

Quando si verifica questo danno cerebrale, perdi le abilità controllate nell’area interessata. Nel complesso, le persone affette da MCJ sviluppano una vasta gamma di sintomi, tra cui perdita di memoria, problemi di pensiero, spasmi muscolari incontrollati o difficoltà di movimento e altro ancora. La CJD è in definitiva fatale a causa della quantità di danni che provoca.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

I sintomi più comuni, elencati in ordine dalla fase iniziale a quella avanzata della malattia, includono:

• Dimenticanza e problemi di memoria.
• Confusione e disorientamento.
• Cambiamenti di comportamento e personalità.
• Problemi con la vista o con l’elaborazione e la comprensione di ciò che vedi.
• Allucinazioni o deliri.
• Problemi di coordinazione muscolare (atassia).
• Problemi di equilibrio, che influiscono sulla stabilità mentre si cammina o si sta in piedi.
• Movimenti muscolari incontrollati e spasmi (distonia).
• Convulsioni.
• Paralisi.
• Deperimento (quando si perde massa muscolare e peso rapidamente, a volte noto come atrofia muscolare).

Quali sono le cause della malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Le proteine ​​difettose nel cervello conosciute come prioni causano la CJD. Le proteine ​​sono molecole chimiche che devono mantenere una forma specifica per funzionare (come il modo in cui una serratura si apre per una chiave con la forma giusta).

Le tue cellule non possono utilizzare le proteine ​​quando non hanno la forma giusta e il tuo corpo non può scomporle. Senza un posto dove andare, queste proteine ​​si accumulano lentamente nelle cellule cerebrali (neuroni), danneggiando e distruggendo infine i neuroni. Quando il tuo corpo produce proteine ​​difettose per qualsiasi motivo, quelle proteine ​​deformi possono causare malattie degenerative del cervello, come il morbo di Alzheimer.

Ma le malattie basate sui prioni presentano una differenza fondamentale. Invece di un lento accumulo di proteine ​​difettose, i prioni convertono le proteine ​​normali in più prioni. Man mano che il numero di prioni aumenta, trasformano più proteine ​​in prioni. Più prioni ci sono, più velocemente avviene la conversione. Ecco perché la CJD passa così rapidamente da lievi cambiamenti comportamentali a sintomi gravi.

I prioni sono pericolosi anche perché sono più resistenti della maggior parte dei microbi. Le temperature di cottura non distruggono i prioni come virus o batteri. Il tuo sistema immunitario non può fermare i prioni, quindi non c’è modo di sviluppare un’immunità alla CJD o un vaccino per prevenirla.

Tipi di MCJ

Le proteine ​​possono trasformarsi in prioni nel corpo per molteplici ragioni. I diversi motivi sono ciò che determina il tipo di CJD che hai. I diversi tipi sono:

• MCJ sporadica. Questo è il tipo più comune di CJD e rappresenta circa l’85%-90% dei casi. Succede per ragioni sconosciute.
• MCJ genetica. Questo tipo si verifica a causa di una mutazione genetica ereditata da uno o entrambi i genitori. Si colloca al secondo posto tra le cause più comuni, costituendo tra il 10% e il 15% dei casi di CJD.
• CJD acquisito. Questa è la CJD che “acquisisci” da varie fonti, come procedure mediche come trapianti e innesti di organi o tessuti, apparecchiature chirurgiche contaminate, ecc.
• Variante della MCJ (vCJD). Ciò accade dopo aver mangiato carne di manzo di una mucca affetta da encefalopatia spongiforme bovina (BSE), un’altra malattia causata dai prioni. I prioni che colpiscono i bovini da carne affetti da BSE possono poi trasmetterla agli esseri umani e ad altre specie, causando la vCJD.

Condizioni genetiche della CJD

Esistono due forme genetiche specifiche di CJD:

• Sindrome di Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS).. Questa condizione è estremamente rara e colpisce tra 1 e 10 persone su 100 milioni in tutto il mondo.
• Insonnia familiare fatale. Questa condizione è ancora più rara della sindrome GSS. I ricercatori hanno confermato solo circa due dozzine di casi.

La MCJ è contagiosa?

La CJD non è facilmente contagiosa dal contatto da persona a persona. L’unico modo per diffonderlo da persona a persona è attraverso il trapianto di organi o tessuti o alcuni tipi di ormoni prelevati da un donatore affetto da CJD.

La variante della CJD può passare attraverso le trasfusioni di sangue, ma questo è estremamente raro e ci sono solo quattro casi confermati di ciò che accade. Anche la variante CJD è estremamente rara da sola. Nel 2021, si erano verificati solo due casi di vCJD nei cinque anni precedenti (2016-2021). L’ultima persona con un caso confermato è morta in Francia nel 2019.

Malattie da prioni negli animali

I prioni possono causare condizioni simili in diverse specie di animali. La BSE colpisce i bovini, la scrapie colpisce pecore e capre e la malattia da deperimento cronico (CWD) colpisce cervi, alci e specie affini. Tuttavia, al momento non ci sono prove che la scrapie o la CWD possano colpire gli esseri umani.

Sebbene non ci siano prove che la scrapie o la CWD possano causare la malattia di Creutzfeldt-Jakob negli esseri umani, gli esperti raccomandano comunque un’attenta gestione sia degli animali domestici che degli animali selvatici cacciati per il cibo a causa del rischio di una mutazione che potrebbe consentire a una condizione causata dai prioni di colpire gli esseri umani. . Anche altre malattie possono causare malattie negli esseri umani. I Centri statunitensi per il controllo delle malattie (CDC) e il Dipartimento dell’Agricoltura degli Stati Uniti dispongono entrambi di maggiori informazioni su questi argomenti e preoccupazioni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Il tuo medico può diagnosticare la CJD utilizzando una combinazione di metodi, tra cui:

• Esami fisici e neurologici. Questi coinvolgono il tuo medico che cerca segni e sintomi della MCJ e ti chiede di svolgere determinati compiti, che possono aiutarli a identificare i problemi relativi al funzionamento del tuo cervello.
• Test diagnostici e imaging. Questi test possono misurare la tua attività cerebrale o creare immagini della tua struttura cerebrale.
• Test di laboratorio. Questi test analizzano il sangue o il liquido cerebrospinale (un fluido che circonda il cervello e il midollo spinale) per rilevare segni di CJD, in particolare proteine ​​e prioni anormali. Ciò può anche comportare il test del tessuto cerebrale subito dopo la morte di una persona.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare questa condizione?

• MRI cerebrale. Questa è la scansione di imaging diagnostico più probabile e più affidabile che gli operatori sanitari possono utilizzare durante la diagnosi della CJD.
• Elettroencefalogramma (EEG). Questo test può aiutare a rilevare segni di attività cerebrale insolita. Sebbene un’attività simile possa verificarsi con altre condizioni oltre alla CJD, questo test può comunque offrire indizi utili agli operatori sanitari mentre lavorano su una diagnosi.
• Raschiamento spinale (puntura lombare). Questo test prende il liquido cerebrospinale (CSF), che circonda il cervello e il midollo spinale, e lo analizza. Livelli elevati di alcune proteine ​​nel liquido cerebrospinale possono indicare una condizione come la CJD e agitare un campione di liquido cerebrospinale in determinate circostanze può causare cambiamenti che indicano un problema correlato ai prioni e alle proteine.
• Biopsia cerebrale. Questo test prevede il prelievo di un campione del tessuto cerebrale e l’analisi. Una biopsia cerebrale è il modo più definitivo per confermare la diagnosi di CJD. Tuttavia, le biopsie cerebrali avvengono quasi sempre dopo la morte, quindi sono utili solo per confermare o escludere una diagnosi di CJD.
• Test genetici. L’analisi di un campione di sangue o di saliva può mostrare se si dispone di una mutazione genetica che aumenta le probabilità di sviluppare la MCJ.

Gestione e trattamento

Come si cura la malattia di Creutzfeldt-Jakob ed esiste una cura?

Sfortunatamente, non esiste un modo per curare, trattare o rallentare il progresso della CJD. Il tuo medico potrebbe consigliarti di trattare alcuni dei sintomi, ma questo non è comune perché la CJD spesso avanza troppo rapidamente perché i trattamenti possano aiutare prima che la condizione peggiori.

Come posso prendermi cura di me stesso o gestire i sintomi della MCJ?

La CJD non è qualcosa che puoi autodiagnosticare, quindi non è qualcosa che puoi trattare o gestire da solo. Molti sintomi della MCJ possono manifestarsi con altre condizioni legate al cervello, alcune delle quali sono curabili o curabili, per cui è importante rivolgersi al medico il prima possibile se si presentano sintomi della MCJ.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio o prevenire la CJD?

Quasi tutti i casi di CJD sono imprevedibili e non esiste quasi alcun modo per ridurre il rischio di sviluppare questa condizione. L’unica eccezione è la variante della CJD, che si può contrarre mangiando carne di manzo di una mucca affetta da encefalopatia spongiforme bovina.

Le ispezioni sugli animali aiutano a tenere i bovini affetti da BSE fuori dalla fornitura alimentare nei paesi sviluppati. Tuttavia, gli animali che non sono stati ispezionati o trattati in una struttura regolamentata potrebbero comunque rappresentare un rischio. Per questo motivo, dovresti essere molto cauto nel mangiare carne nelle aree o nei paesi in via di sviluppo. In generale, dovresti evitare la carne proveniente da fonti non regolamentate, in particolare tessuto cerebrale, midollo osseo o prodotti che li contengono.

Animali che possono portare altre malattie da prioni

Sebbene non ci siano prove che la scrapie o la CWD possano causare la malattia di Creutzfeldt-Jakob negli esseri umani, gli esperti raccomandano comunque un’attenta gestione sia degli animali domestici che degli animali selvatici cacciati per il cibo a causa del rischio di una mutazione che potrebbe consentire a una condizione causata dai prioni di colpire gli esseri umani. .

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho questa condizione?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob ha un lungo periodo di latenza, il che significa che puoi contrarla e averla per anni prima di mostrare i sintomi. Una volta che i sintomi iniziano, tendono a peggiorare rapidamente, con sintomi diversi che si manifestano poiché la malattia provoca il deterioramento di diverse aree del cervello.

Nelle fasi iniziali della malattia, le persone presentano cambiamenti nel comportamento e sintomi più lievi, come problemi di concentrazione e di memoria. Man mano che la condizione peggiora, le persone affette da CJD perdono la capacità di prendersi cura di se stesse e hanno difficoltà a controllare i movimenti muscolari. Nell’ultima fase della CJD, le persone smettono di parlare, comunicare e muoversi, e subito dopo segue la morte.

Quanto dura la CJD?

La CJD è una condizione permanente e di solito causa la morte di una persona o almeno è un fattore che contribuisce. La maggior parte dei casi di CJD sono fatali entro pochi mesi o un anno dalla diagnosi. L’eccezione è la CJD genetica, che può avere un tempo di sopravvivenza da uno a 10 anni.

Qual è la prospettiva per questa condizione?

Sfortunatamente, la CJD ha prospettive molto negative perché la condizione non è curabile o trattabile. Inoltre peggiora molto rapidamente nella maggior parte dei casi, causando la morte nel giro di settimane o mesi. Poiché questa condizione è così grave e peggiora rapidamente, i cari di una persona affetta da MCJ dovrebbero prendere in considerazione la possibilità di consultare un professionista della salute mentale, come un consulente o un terapista, per aiutarli ad affrontare gli effetti e i cambiamenti che si verificano a causa della malattia della persona amata. condizione.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Le persone affette da MCJ in genere necessitano di cure mediche specialistiche entro settimane o mesi dalla diagnosi. Per questo motivo non è possibile prendersi cura di se stessi se si soffre di CJD. Il tuo medico di solito consiglierà di ricoverare una persona affetta da CJD in una struttura medica.

Ulteriori domande comuni

Come si contrae la malattia di Creutzfeldt-Jakob?

Le cause della CJD sono le seguenti:

• Sporadica (causa sconosciuta): 85% e 90% dei casi.
• CJD genetica (condizioni ereditate da uno o entrambi i genitori): dal 10% al 15% dei casi.
• CJD acquisita (infezione derivante da una procedura medica, come un trapianto o un innesto di tessuto): Meno dell’1% dei casi.
• Variante CJD (contratta mangiando carne di manzo di un animale affetto da encefalopatia spongiforme bovina): Solo 232 casi confermati dal 1986. La persona più recente con variante CJD è morta nel 2019.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è la stessa cosa della mucca pazza?

La variante CJD (vCJD) si verifica a causa dell’encefalopatia spongiforme bovina (BSE), meglio conosciuta come “morbo della mucca pazza”. Tuttavia, ci sono solo 232 casi totali confermati di questo avvenimento, l’ultimo dei quali coinvolge una persona morta nel 1999. Ciò significa che più del 99% dei casi di CJD si verificano per ragioni diverse dalla “mucca pazza”.

Si può sopravvivere alla malattia di Creutzfeldt-Jakob?

No, la CJD è sempre fatale. Questo perché il tuo sistema immunitario non è in grado di riconoscere il problema e non può combatterlo come può fare con altre malattie infettive.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob è una condizione rara che causa danni al cervello di una persona. Una volta che i sintomi iniziano, la condizione peggiora rapidamente, causando un forte calo della salute e delle capacità generali. La maggior parte delle persone che la sviluppano necessitano di cure mediche costanti entro poche settimane. Circa il 70% delle persone affette da CJD non sopravvive più di un anno.

Sfortunatamente, non esiste un modo per curare, trattare o addirittura rallentare la CJD. Poiché questa condizione si sviluppa e peggiora molto rapidamente, i cari delle persone affette da questa malattia potrebbero voler cercare supporto o risorse per aiutarli ad affrontare gli effetti della condizione della persona cara.

In conclusione, la malattia di Creutzfeldt-Jakob è una patologia neurodegenerativa estremamente rara ma devastante che porta alla rapida degenerazione del cervello e alla morte. I sintomi includono deterioramento mentale, movimenti involontari e perdita della coordinazione motoria. Attualmente non esiste una cura definitiva per la CJD, ma possono essere somministrati farmaci per alleviare i sintomi e migliorare la qualità della vita del paziente. È fondamentale concentrarsi sulla ricerca per trovare nuove terapie e migliorare la diagnosi precoce di questa malattia.