Malattia di Huntington: cos’è, sintomi e trattamento

La malattia di Huntington è una malattia genetica degenerativa che colpisce il cervello, causando la perdita di controllo dei movimenti, problemi cognitivi e cambiamenti nella personalità. I sintomi solitamente iniziano tra i 30 e i 50 anni, ma possono manifestarsi in età più giovane. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma esistono diversi trattamenti per gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Scopriamo insieme di più su questa patologia e sui progressi nella ricerca per trovare una cura efficace.

Panoramica

Cos’è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una condizione ereditaria che causa la lenta perdita di funzionalità delle cellule cerebrali e la loro morte. Colpisce le cellule in parti del cervello che regolano il movimento volontario e la memoria. I sintomi più comuni includono movimenti incontrollabili e cambiamenti nel pensiero, nel comportamento e nella personalità. Questi sintomi peggiorano nel tempo.

Quali sono i tipi di malattia di Huntington?

Esistono due tipi di malattia di Huntington:

• Esordio in età adulta: Questa è la forma più comune. I sintomi di solito iniziano dopo i 30 anni.
• Esordio precoce (malattia di Huntington giovanile): L’esordio precoce colpisce bambini e adolescenti. È molto raro.

Quanto è comune la malattia di Huntington?

Si stima che la malattia di Huntington colpisca da 3 a 7 persone su 100.000, nella maggior parte dei casi persone di origine europea (la famiglia biologica proviene da discendenza europea).

Sintomi e cause

La malattia di Huntington è una condizione progressiva che colpisce la salute fisica e mentale.

Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington colpisce sia fisicamente che mentalmente. I sintomi fisici includono:

• Movimenti incontrollati come sussulti o contrazioni (corea).
• Perdita di coordinazione (atassia).
• Difficoltà a camminare.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Biascicamento.

I sintomi fisici possono iniziare in modo lieve – ad esempio, difficoltà a tenere una penna, goffaggine o perdita di equilibrio – e poi peggiorare nel tempo.

Inoltre, se soffri della malattia di Huntington, potresti sviluppare:

• Cambiamenti emotivi come sbalzi d’umore, depressione e irritabilità.
• Problemi di memoria, concentrazione e multitasking.
• Difficoltà nell’apprendimento di nuove informazioni.
• Difficoltà a prendere decisioni e a ragionare.

All’inizio i tuoi sintomi fisici e mentali potrebbero non influenzare molto la tua vita quotidiana. Ma col passare del tempo, questi sintomi renderanno più difficili da svolgere da soli i tuoi compiti abituali.

Cos’è la corea della malattia di Huntington?

Uno dei primi sintomi fisici della malattia di Huntington è la corea. La corea è costituita da scatti involontari o movimenti di torsione. La corea di solito colpisce prima le mani, le dita e i muscoli facciali. Successivamente, fa muovere in modo incontrollabile anche le braccia, le gambe e il busto. La corea può rendere più difficile parlare, mangiare e camminare. Potrebbe influenzare anche la capacità di svolgere attività quotidiane, come guidare.

Che cosa causa la malattia di Huntington?

Un cambiamento genetico (mutazione) del HTT gene causa la malattia di Huntington. IL HTT Il gene produce una proteina chiamata Huntingtina. Questa proteina aiuta il funzionamento delle cellule nervose (neuroni).

Se hai la malattia di Huntington, il tuo DNA non contiene tutte le informazioni necessarie per produrre la proteina Huntingtina. Di conseguenza, queste proteine ​​crescono in una forma anomala e distruggono (invece di aiutare) i neuroni. I tuoi neuroni muoiono a causa di questa mutazione genetica.

La distruzione delle cellule nervose avviene nei gangli della base o nella regione del cervello che regola i movimenti del corpo. Colpisce anche la corteccia cerebrale (la superficie del cervello) che regola il pensiero, il processo decisionale e la memoria.

La malattia di Huntington è ereditaria?

Sì, puoi ereditare il cambiamento genetico (mutazione) che causa la malattia di Huntington. Puoi sviluppare questa condizione se uno dei tuoi genitori biologici porta il cambiamento genetico e te lo trasmette. Si tratta di un modello di ereditarietà autosomico dominante. In rari casi, il cambiamento genetico avviene senza che vi sia alcuna storia della malattia nella tua famiglia biologica.

Quali sono i fattori di rischio per la malattia di Huntington?

Chiunque può sviluppare la malattia di Huntington, ma è più comune se qualcuno nella tua famiglia biologica ha la malattia. Se uno dei tuoi genitori ha la malattia di Huntington, hai il 50% di possibilità di svilupparla anche tu.

Quali sono le complicanze della malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una condizione progressiva. Ciò significa che i sintomi peggiorano nel tempo. Le complicazioni potrebbero includere il peggioramento dei sintomi, come:

• Demenza (perdita delle funzioni cerebrali, perdita di memoria, cambiamenti di personalità).
• Lesioni fisiche dovute a movimenti involontari o cadute.
• Difficoltà a deglutire, mangiare o bere (malnutrizione).
• Incapacità di camminare senza assistenza.
• Infezioni (polmonite).

I bambini a cui è stata diagnosticata la malattia di Huntington giovanile possono manifestare convulsioni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Huntington?

Un operatore sanitario, come un neurologo (un medico specializzato in cervello e nervi), diagnosticherà la malattia di Huntington dopo aver eseguito un esame fisico e un esame neurologico. Cercheranno i sintomi della condizione che influenzano i tuoi movimenti, come spasmi e sussulti, nonché problemi di equilibrio, riflessi e coordinazione. Il tuo neurologo vorrà anche sapere se qualcun altro nella tua famiglia biologica ha la condizione. Spesso avrai bisogno di un test genetico per confermare la diagnosi.

I test possono escludere altre condizioni che causano sintomi simili e confermare la diagnosi di malattia di Huntington. I test includono:

• Analisi del sangue.
• Test genetici.
• Test di imaging (risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT)).

Quali sono i test genetici per diagnosticare la malattia di Huntington?

Un test genetico è un esame del sangue che cerca cambiamenti nel tuo DNA. Il tuo medico preleva un campione del tuo sangue e lo invia a un laboratorio per esaminare il tuo DNA. Il test determina se hai un cambiamento genetico nel HTT gene. Un consulente genetico (qualcuno specializzato in test genetici) discuterà con te il processo e i risultati.

Il tuo fornitore potrebbe anche chiedere se anche i tuoi familiari biologici possono sottoporsi a test genetici. Questo può aiutare a valutare il rischio di sviluppare la condizione o di avere un futuro figlio affetto dalla condizione.

È possibile scoprire se si ha la malattia di Huntington prima che compaiano i sintomi?

SÌ. Se uno dei tuoi genitori o fratelli ha la malattia di Huntington, il rischio di contrarlo è alto. I test genetici predittivi – test per le condizioni genetiche prima che si manifestino i sintomi – possono dire se si ha la mutazione genetica che causa la malattia di Huntington.

Le persone hanno risposte diverse quando vengono a conoscenza di una condizione che un giorno contrarranno. Conoscere il gene potrebbe aiutarti a fare piani familiari e decisioni finanziarie. Ma potrebbe anche essere emotivamente difficile, soprattutto perché non è possibile prevenire la condizione. È essenziale discutere dei test con il tuo consulente genetico per vedere se scoprirlo precocemente è la decisione migliore per te.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la malattia di Huntington?

Il trattamento della malattia di Huntington si concentra sull’aiutarti a sentirti più a tuo agio. Non esiste un trattamento disponibile per fermare, rallentare o prevenire i sintomi. Poiché questa condizione influisce sulla tua salute fisica, mentale ed emotiva, potresti aver bisogno di diversi tipi di trattamento, tra cui:

• Terapia fisica o terapia occupazionale.
• Logoterapia.
• Consulenza.
• Farmaci.

Quali farmaci trattano la malattia di Huntington?

Il tuo medico può prescrivere diversi farmaci per affrontare i tuoi sintomi. Per trattare la corea, i farmaci comuni includono:

• Tetrabenazina (Xenazina®).
• Deutetrabenazina (Austedo®).
• Aloperidolo (Haldol®).

Per gestire i sintomi emotivi, il tuo medico può raccomandare:

• Antidepressivi come fluoxetina e sertralina.
• Farmaci antipsicotici come risperidone e olanzapina.
• Farmaci stabilizzatori dell’umore come il litio.

Ci sono effetti collaterali del trattamento?

Ogni tipo di trattamento ha possibili effetti collaterali. Ad esempio, la terapia fisica può causare dolori muscolari e i farmaci per il trattamento della corea possono causare affaticamento o abbassamento della pressione sanguigna. Il tuo medico te lo spiegherà prima di iniziare il trattamento in modo che tu possa prendere una decisione informata sulla tua salute.

Chi fa parte del mio team di assistenza?

Il tuo team di assistenza può includere i seguenti operatori sanitari:

• Un neurologo.
• Uno psichiatra.
• Un consulente genetico.
• Un fisioterapista.
• Un terapista occupazionale.
• Un logopedista.

Prevenzione

È possibile prevenire la malattia di Huntington?

Non esiste un modo noto per prevenire o ridurre il rischio di malattia di Huntington. Se hai intenzione di espandere la tua famiglia, parla con un consulente genetico dei test genetici per capire le tue possibilità di avere un figlio con una condizione genetica. È possibile effettuare la fecondazione in vitro (IVF) con test genetici per assicurarsi di non trasmettere la malattia di Huntington ai futuri figli.

Prospettive/prognosi

Come progredisce la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una condizione progressiva. Ciò significa che peggiora lentamente nel tempo. Il modo in cui la condizione progredisce varia da persona a persona, ma può includere:

• Fase iniziale: I sintomi sono lievi. Potresti sentirti lunatico o goffo e avere difficoltà con il pensiero complesso. Potresti anche avere movimenti piccoli e incontrollabili, ma in genere puoi continuare le tue attività quotidiane.
• Fase intermedia: I cambiamenti fisici e mentali rendono molto difficili il lavoro, la guida e le faccende domestiche. Potresti avere difficoltà a deglutire, il che può rendere difficile ma non impossibile parlare e mangiare. Il tuo equilibrio potrebbe essere sbilanciato, aumentando il rischio di cadere. Puoi comunque gestire le tue cure personali come fare il bagno e vestirti.
• Stadio terminale: Completare le attività quotidiane è difficile da fare da solo. La maggior parte delle persone non è in grado di alzarsi dal letto senza aiuto. Avrai bisogno di cure 24 ore su 24 durante questa fase, soprattutto per mangiare, fare il bagno e monitorare la tua salute e il tuo benessere.

Esiste una cura per la malattia di Huntington?

Non esiste una cura per la malattia di Huntington. Tuttavia, sono in corso studi clinici (test sull’uomo) per saperne di più sulla condizione e su come i trattamenti più recenti possano aiutare.

Qual è l’aspettativa di vita per la malattia di Huntington?

La durata media della vita dopo la diagnosi della malattia di Huntington va dai 10 ai 30 anni.

La malattia di Huntington è fatale?

La malattia di Huntington in sé non è fatale. La condizione rende le attività quotidiane più difficili da svolgere nel tempo. La velocità con cui progredisce varia da persona a persona. Ma puoi morire a causa delle sue complicazioni, come infezioni come la polmonite o lesioni legate alle cadute.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

È possibile adottare diverse misure per ottenere la migliore qualità di vita possibile man mano che la malattia di Huntington progredisce. Ecco alcuni suggerimenti:

• Fai esercizio fisico regolare: La ricerca mostra che l’esercizio fisico ti aiuta a sentirti meglio in generale.
• Mangia cibi sani: Il tuo medico potrebbe consigliarti modifiche al tuo apporto nutrizionale. I movimenti involontari possono bruciare fino a 5.000 calorie al giorno.
• Bere molta acqua: La disidratazione è un rischio quando si hanno difficoltà a deglutire. Il tuo medico potrebbe consigliarti di adottare misure per rimanere idratato.
• Trova un gruppo di supporto: chiedi al tuo operatore sanitario le risorse della comunità in cui puoi connetterti con gli altri.
• Servizi di cura della ricerca: Ad un certo punto, avrai bisogno di un elevato livello di assistenza da parte dei servizi di assistenza domiciliare o di una casa di cura.
• Nomina un consulente di fiducia: Con il progredire della condizione, dovrai trasferire i compiti finanziari e il processo decisionale a qualcun altro. Questa è una decisione importante e difficile da prendere. Assicurati di organizzare le tue aspettative prima che i sintomi rendano difficile il processo decisionale.

Ricorda, anche se non puoi prevenire la malattia di Huntington, puoi pianificarla. I sintomi impiegano anni per peggiorare. Ciò ti dà il tempo di trovare operatori sanitari di cui ti fidi e ottenere il supporto di cui hai bisogno per il futuro. Se tu o qualcuno nella tua famiglia avete la malattia di Huntington, parla con un consulente genetico di ciò che devi sapere.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Qual è la mia prognosi?
• Che tipo di trattamento consigliate?
• Quali effetti collaterali del trattamento dovrei cercare?
• Come posso prevenire le complicazioni?
• Come dovrei prepararmi per la malattia di Huntington allo stadio terminale?
• Consigliate test genetici ad altri nella mia famiglia?

La malattia di Huntington rende più difficile prenderti cura di te stesso nel tempo. Può essere estremamente difficile scoprire che tu o una persona cara soffrite di questa condizione. Poiché i sintomi impiegano anni per progredire, hai tempo per prepararti per cure e assistenza a tempo pieno. Anche se devi prendere importanti decisioni a lungo termine sulla tua salute, non devi affrettarti a prendere queste decisioni che possono influenzare il tuo futuro.

Può essere facile rinunciare alla speranza dopo aver appreso come questa condizione può influenzarti in seguito, ma non sei solo. Molte persone trovano conforto nel parlare con un professionista della salute mentale o nell’unirsi a un gruppo di supporto. Sono inoltre in corso ricerche per saperne di più sulle opzioni di trattamento per migliorare la qualità della vita.

In conclusione, la Malattia di Huntington è una patologia genetica rara e progressiva che colpisce il sistema nervoso e porta a gravi disturbi motori e cognitivi. I sintomi includono movimenti involontari, problemi di coordinazione e cambiamenti nella personalità. Attualmente non esiste una cura per questa malattia, ma ci sono terapie farmacologiche e riabilitative per alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. È fondamentale un approccio multidisciplinare per affrontare questa malattia complessa e supportare sia i pazienti che i loro familiari.