Malattia di Norrie: cause, sintomi e trattamento

La malattia di Norrie è una rara condizione genetica che colpisce principalmente gli occhi e l’udito. Le cause di questa malattia sono legate a mutazioni nel gene Norrin, che è responsabile dello sviluppo dei vasi sanguigni nell’occhio. I sintomi includono cecità, perdita dell’udito e ritardo dello sviluppo mentale. Attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia di Norrie, ma esistono trattamenti mirati per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante consultare un medico specialista per una diagnosi precoce e un piano di trattamento adeguato.

Panoramica

La leucocoria, nota anche come “pupilla bianca” o “riflesso dell’occhio di gatto”, è un segno comune della malattia di Norrie. L’operatore sanitario di tuo figlio potrebbe notare questo segno quando punta un raggio di luce nella sua pupilla.

Cos’è la malattia di Norrie?

La malattia di Norrie è una malattia genetica dell’occhio che tipicamente provoca cecità completa alla nascita o entro i primi mesi di vita. La malattia di Norrie colpisce lo sviluppo della retina del bambino e dei suoi vasi sanguigni. La retina è un rivestimento di cellule nella parte posteriore di ciascun occhio che rileva la luce e il colore. Una retina sana è essenziale per la vista.

Nella malattia di Norrie, una mutazione (cambiamento) genetica impedisce alla retina degli occhi del bambino e ai vasi sanguigni retinici di svilupparsi normalmente. Quando ciò accade, la retina può staccarsi e si possono formare emorragie al di sotto di essa, facendola diventare fibrotica e spostarsi proprio dietro il cristallino degli occhi del bambino. Ciò impedisce agli occhi del tuo bambino di funzionare come dovrebbero. Mentre una piccola percentuale di bambini riesce a percepire un po’ di luce alla nascita, la maggior parte nasce con la cecità completa in uno o entrambi gli occhi.

La mutazione genetica che influenza la vista del tuo bambino può influenzare anche altri aspetti del suo sviluppo. Pertanto, la malattia di Norrie presenta molte caratteristiche che vanno oltre la perdita della vista.

Quali sono le caratteristiche della malattia di Norrie?

La perdita della vista (alla nascita o subito dopo) è la caratteristica principale della malattia di Norrie. Ma i bambini nati con la malattia di Norrie possono anche avere:

• Perdita dell’udito. La malattia di Norrie può anche influenzare lo sviluppo dell’orecchio interno. Pertanto, una lieve perdita dell’udito può iniziare nella prima infanzia e peggiorare gradualmente. Man mano che la perdita dell’udito progredisce, tuo figlio potrebbe avvertire sintomi come l’acufene. Alcune persone affette dalla malattia di Norrie presentano una significativa perdita dell’udito entro i 35 anni.
• Cambiamenti comportamentali. La malattia di Norrie può avere un impatto sul comportamento di tuo figlio. Un esempio comune di cambiamento comportamentale è l’affetto pseudobulbare, che colpisce circa 1 persona su 4 con la malattia di Norrie.
• Ritardi dello sviluppo. Alcuni neonati e bambini hanno bisogno di più tempo per raggiungere traguardi dello sviluppo come stare seduti o camminare.
• Disturbo dello spettro autistico. Circa 1 persona su 4 con la malattia di Norrie può anche avere autismo o segni simili all’autismo.
• Disturbi convulsivi. Sebbene meno comuni di altre caratteristiche, le convulsioni possono colpire circa 1 persona su 10 con la malattia di Norrie.
• Malattia vascolare periferica. Alcune persone affette dalla malattia di Norrie sviluppano ulcere venose o altri problemi legati alla circolazione sanguigna.

Non esiste uno schema prestabilito per le caratteristiche che un bambino può avere. Anche i bambini all’interno della stessa famiglia possono presentare caratteristiche diverse. Ecco perché ogni bambino affetto dalla malattia di Norrie necessita di cure personalizzate.

Quanto è comune la malattia di Norrie?

La malattia di Norrie è rara. Fu descritta per la prima volta nel 1927 dall’oftalmologo danese Gordon Norrie. Non sono disponibili statistiche sulla sua frequenza nella popolazione generale, ma è probabile che si verifichi in 1 persona su diverse centinaia di migliaia.

Chi colpisce?

La malattia di Norrie colpisce soprattutto i bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB). Colpisce raramente i bambini assegnati come femmine alla nascita (AFAB) e, quando ciò accade, le manifestazioni e i sintomi sono lievi. Non ci sono associazioni con razza o etnia.

Sintomi e cause

Quali sono i segni della malattia di Norrie?

Ci sono molti segni della malattia di Norrie che un oftalmologo può vedere attraverso un esame della vista. Questi includono:

• Una massa giallo-grigiastra vicino alla parte posteriore dell’occhio (pseudoglioma). Questa massa è costituita da una retina sottosviluppata o anormalmente sviluppata.
• Retine che si staccano dal tessuto di supporto (distacco della retina).
• Pupille che sembrano bianche (leucocoria).
• Pupille allargate (dilatate).
• Iridi sottosviluppate (ipoplasia dell’iride).
• Iridi che aderiscono al cristallino (sinechie posteriori) o alla cornea (sinechie anteriori).
• Occhi più piccoli del solito (microftalmia).
• Aumento della pressione nell’occhio (pressione intraoculare). Ciò può causare dolore come sintomo principale.
• Sanguinamento al centro dell’occhio (emorragia del vitreo).
• Offuscamento del cristallino dell’occhio (cataratta).
• Restringimento del bulbo oculare non vedente (tisi bulbare).

Non tutti questi segnali si manifestano immediatamente. Alcuni possono essere visibili alla nascita, mentre altri si sviluppano mesi o anni dopo.

I segnali sono cose che gli operatori sanitari possono vedere attraverso un esame. Alcuni segnali potrebbero essere visibili anche a te o ad altri. I sintomi, d’altra parte, sono ciò che sente tuo figlio.

Quali sono i sintomi della malattia di Norrie?

I sintomi della malattia di Norrie possono variare ampiamente a seconda delle caratteristiche della malattia. Il dolore agli occhi è un sintomo che tutti i bambini affetti dalla malattia di Norrie possono avvertire a causa dell’aumento della pressione nei loro occhi, ma questo è abbastanza raro. Se nella cornea si sviluppano depositi di calcio (cheratopatia a fascia), ciò può essere fonte di irritazione e dolore. L’oftalmologo di tuo figlio controllerà regolarmente la pressione oculare.

Altri sintomi possono riguardare la perdita dell’udito e altri disturbi associati. Parla con il team di assistenza di tuo figlio per sapere di quali sintomi dovresti essere a conoscenza.

Quali sono le cause della malattia di Norrie?

Una mutazione genetica causa la malattia di Norrie. Il gene specifico interessato è il NDP gene. IL NDP Il gene dice al tuo corpo come creare una proteina chiamata norrin, che svolge un ruolo importante nella segnalazione e nella specializzazione cellulare. Nello specifico, la norrin aiuta la retina a svilupparsi correttamente. Supporta inoltre la creazione (angiogenesi) di vasi sanguigni che forniscono sangue alla retina e all’orecchio interno.

Mutazioni al NDP Il gene fa sì che Norrin funzioni in modo errato. Tali mutazioni possono portare a diversi disturbi genetici dell’occhio, noti come NDP-retinopatie correlate. La malattia di Norrie è la forma più grave.

Come si eredita la malattia di Norrie?

Il mutato NDP il gene è situato sul cromosoma X. Questo è uno dei due cromosomi sessuali (X e Y) che portano mutazioni che puoi ereditare. Esistono diversi modelli di ereditarietà o percorsi da seguire per una mutazione. Le persone ereditano la malattia di Norrie con un modello recessivo legato all’X.

Le condizioni ereditate con un pattern recessivo legato all’X colpiscono solitamente i bambini assegnati come maschi alla nascita (AMAB) e sono rare tra i bambini assegnati come femmine alla nascita (AFAB). Questo perché i bambini AMAB hanno solo un cromosoma X e quindi devono ereditare solo una copia di un gene mutato per sviluppare la condizione.

Un bambino AMAB ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia di Norrie se il suo genitore naturale porta il gene mutato su uno dei suoi due cromosomi X ma non mostra segni della condizione. Ciò accade perché il gene sull’altro cromosoma è sufficiente affinché tutto funzioni normalmente. Un bambino AMAB non può ereditare la condizione dal padre biologico.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Norrie?

Un oftalmologo diagnostica la malattia di Norrie mediante:

• Condurre un esame oculistico completo e un esame fisico.
• Imparare la storia medica della famiglia biologica del tuo bambino.
• Ordinare test genetici.

Gli oftalmologi devono distinguere la malattia di Norrie da altre condizioni che presentano segni simili, tra cui:

• Retinoblastoma, in cui si forma un tumore maligno nella retina.
• Retinopatia del prematuro, in cui i vasi sanguigni che riforniscono la retina non sono completamente sviluppati.
• Vascolarizzazione fetale persistente.
• Malattia dei cappotti.

Esistono altri tipi di disturbi retinici correlati alla malattia di Norrie e raggruppati nella rubrica delle vitreoretinopatie essudative familiari. Sono generalmente più lievi e non sono ereditati in modo legato all’X come la malattia di Norrie.

A volte la diagnosi avviene durante la gravidanza attraverso l’amniocentesi. Ciò può verificarsi se esiste una storia familiare di malattia di Norrie o se il genitore naturale è portatore della malattia NDP mutazione genetica.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per la malattia di Norrie?

I bambini affetti dalla malattia di Norrie necessitano di un trattamento adattato alle loro esigenze individuali. Le opzioni di trattamento possono includere:

• Chirurgia. La chirurgia mira a segni specifici come la cataratta. Può aiutare a prevenire il restringimento dei bulbi oculari del bambino e anche ad alleviare il dolore. Tuttavia, non può ripristinare la vista. Raramente i bambini nascono con la retina attaccata e riescono ancora a percepire la luce. In questi casi, la chirurgia può aiutare questi bambini a mantenere questa capacità.
• Apparecchi acustici. Gli apparecchi acustici aiutano i bambini, gli adolescenti e gli adulti a sentire i suoni a volumi più forti. Costituiscono un collegamento vitale tra una persona affetta dalla malattia di Norrie e il mondo che la circonda.
• Impianto cocleare. Un impianto cocleare aiuta le persone a sentire le parole e altri suoni più chiaramente.

Man mano che il tuo bambino cresce, avrà bisogno di cure e monitoraggio continui da parte di un team di professionisti sanitari, tra cui:

• Pediatri.
• Genetisti.
• Oftalmologi.
• Audiologi.
• Logopedisti.

Anche tuo figlio può beneficiare di servizi di supporto educativo. È importante parlare con gli amministratori della scuola di tuo figlio per sapere quali risorse sono disponibili.

Prevenzione

Posso prevenire la malattia di Norrie?

Non puoi prevenire la malattia di Norrie. Se hai una storia familiare di malattia di Norrie o di altre malattie oculari congenite, potresti prendere in considerazione la consulenza genetica prima della gravidanza. Il tuo consulente genetico può consigliarti test genetici per determinare se sei portatore di NDP mutazione genetica. Questa mutazione può portare a diverse malattie genetiche dell’occhio nel bambino, inclusa la malattia di Norrie.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per le persone affette dalla malattia di Norrie?

La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Norrie sperimenta la cecità totale (nessuna percezione della luce) entro i primi 12 mesi di vita. Circa 1 persona su 5 sarà in grado di percepire un po’ di luce dopo i 3 anni.

Le prospettive a lungo termine di tuo figlio dipendono da molti fattori, tra cui quali caratteristiche della malattia lo colpiscono e la loro gravità. Il team di operatori sanitari di tuo figlio è la tua migliore risorsa di informazioni sui modi in cui la malattia di Norrie può influenzare tuo figlio e su come puoi sostenere il suo benessere.

Vivere con

Come mi prendo cura di mio figlio?

Il team di operatori sanitari di tuo figlio ti dirà come prenderti cura al meglio di tuo figlio a casa. I bisogni di ciascun bambino variano in base all’età e alle caratteristiche della malattia che lo colpisce. Di seguito sono riportati alcuni consigli generali su come aiutare tuo figlio a raggiungere il suo massimo potenziale.

Porta tuo figlio agli appuntamenti

Tuo figlio avrà molti appuntamenti con operatori sanitari di molte specialità diverse. Questi appuntamenti sono essenziali affinché vostro figlio riceva un’assistenza personalizzata in base alle sue esigenze individuali. Gli appuntamenti di cui tuo figlio avrà bisogno includono:

• Controlli oculistici ogni 12 mesi. Gli appuntamenti annuali con un oculista sono importanti anche se tuo figlio ha perso completamente la vista. Un oftalmologo controllerà eventuali problemi che potrebbero causare dolore agli occhi del tuo bambino. Suggeriranno trattamenti se necessario.
• Controlli dell’udito ogni sei-dodici mesi. Il monitoraggio regolare dell’udito di tuo figlio consente loro di ricevere un trattamento tempestivo quando necessario. Un audiologo controllerà eventuali segni di perdita dell’udito prima che il bambino manifesti i sintomi. Controlleranno anche la progressione di qualsiasi perdita uditiva esistente.
• Appuntamenti per aiutare lo sviluppo del tuo bambino in altri ambiti. Tuo figlio incontrerà logopedisti, assistenti sociali, psicologi e altri. Il programma varierà in base alle esigenze di tuo figlio.
• Appuntamenti dal pediatra. Il tuo bambino avrà bisogno di visite di routine con un pediatra per monitorare la sua salute generale. Quando tuo figlio ha tra i 12 e i 14 anni, il suo pediatra può iniziare a pianificare la sua transizione alle cure primarie per adulti.

È importante che tutti i fornitori di tuo figlio collaborino tra loro e condividano informazioni. Potrebbe essere necessario chiedere che tale collaborazione avvenga e assicurarsi che tutti gli operatori siano consapevoli di eventuali cambiamenti nella salute o nei bisogni di vostro figlio.

Aiuta tuo figlio a gestire la vita quotidiana

La malattia di Norrie pone sfide per molti aspetti della vita quotidiana di tuo figlio. Tuo figlio potrebbe aver bisogno di aiuto per:

• Dormire e svegliarsi ad orari regolari. La malattia di Norrie può rendere difficile per tuo figlio stabilire un programma di sonno sano. Di conseguenza, potrebbero sentirsi stanchi durante il giorno, turbati e avere difficoltà a concentrarsi sui compiti. Se tuo figlio ha problemi a dormire, parla con il pediatra delle strategie che possono aiutarti.
• Socializzare. Man mano che la perdita dell’udito di tuo figlio progredisce, potrebbe trovare difficile giocare con altri bambini o interagire con il mondo che li circonda. Ciò può essere particolarmente evidente durante l’adolescenza. Tuo figlio potrebbe sentirsi socialmente isolato o manifestare sintomi di depressione. Puoi sostenere tuo figlio organizzando attività sociali in ambienti silenziosi con bassi livelli di rumore di fondo. Questo può aiutare tuo figlio a sentire gli altri più chiaramente e a sentirsi meno stressato nel comunicare.
• Prendersi cura degli apparecchi acustici. Gli apparecchi acustici di tuo figlio sono una parte fondamentale del trattamento. Ma potrebbero perdere o danneggiare questi dispositivi. È importante ricordare che prendersi cura di attrezzature mediche specializzate non è facile per nessun bambino. Potrebbero non rendersi conto del costo di questa attrezzatura o dell’importanza di prendersene cura. La malattia di Norrie può porre ulteriori sfide a questo riguardo. Per quanto possibile, aiuta tuo figlio a imparare a prendersi cura dei suoi apparecchi acustici e chiedigli di dirti subito se gli succede qualcosa.

Prendersi cura di se stessi

Tuo figlio ha bisogno che tu ti prenda cura di te in modo che tu possa prenderti cura di lui. È anche essenziale prenderti cura di te stesso per il tuo bene. Il burnout e l’esaurimento sono comuni tra i genitori e gli operatori sanitari. Non esiste una soluzione semplice, ma riconoscere come ti senti è il primo passo verso la ricerca di soluzioni. Ecco alcune cose che puoi fare per aiutare te stesso:

• Parla con il tuo medico di come ti senti. I sentimenti possono includere effetti fisici (come l’esaurimento) ed effetti emotivi (come l’ansia o la depressione). Il tuo fornitore può consigliare trattamenti o strategie appropriati per aiutare.
• Unisciti a un gruppo di supporto. Chiedi al tuo fornitore di consigliarti gruppi di supporto o altre risorse per metterti in contatto con genitori in situazioni simili. Questi possono includere genitori di bambini affetti dalla malattia di Norrie o da altre malattie degli occhi. Potresti anche trovare punti in comune con genitori di bambini con altre condizioni che richiedono un’assistenza ravvicinata e quotidiana. La chiave è trovare altre persone che possano identificarsi con la tua situazione, condividere le loro esperienze e offrire consigli.
• Chiedere aiuto. I propri cari, i vicini e i gruppi della comunità possono essere in grado di aiutare con compiti che vanno dalla preparazione dei pasti allo svolgimento delle commissioni. Costruisci un gruppo di aiutanti fidati che possano supportare te e la tua famiglia. Questo “villaggio” può aiutare tuo figlio a sentirsi supportato e può essere un’ancora di salvezza vitale anche per te.

Ulteriori domande comuni

Quali sono gli altri nomi della malattia di Norrie?

Altri nomi per questa condizione includono:

• Sindrome di Anderson-Warburg.
• Sindrome di Whitnall-Norman.
• Degenerazione oculo-acustico-cerebrale progressiva congenita.
• Microftalmo oligofrenico.
• Pseudoglioma congenito.

La malattia di Norrie è una condizione complessa che colpisce ogni persona in modo leggermente diverso. Ciò significa che potrebbe essere difficile sapere cosa aspettarsi se a tuo figlio fosse stata diagnosticata. Riunire un team di operatori sanitari per supportare tuo figlio ti aiuterà a pianificare un percorso da seguire, un passo alla volta. Non esitate a porre domande o esprimere le vostre preoccupazioni per ottenere le informazioni di cui avete bisogno.

In conclusione, la malattia di Norrie è una rara condizione genetica che colpisce principalmente gli occhi e le orecchie. Le cause di questa malattia sono legate a mutazioni nel gene NDP. I sintomi tipici includono cecità congenita, problemi uditivi e talvolta ritardo mentale. Attualmente non esiste una cura definitiva per la malattia di Norrie, ma il trattamento può essere mirato a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti tramite interventi chirurgici e terapie di supporto. È importante che i pazienti affetti da questa malattia ricevano un adeguato supporto medico e psicologico per affrontare le sfide che essa comporta.