Malattia di Paget extramammaria: sintomi, cause e trattamento

La malattia di Paget extramammaria è una patologia rara che colpisce la pelle, manifestandosi principalmente nelle zone genitali e perianali. Nonostante la sua rarità, è fondamentale conoscerne i sintomi, spesso confusi con altre condizioni cutanee come dermatiti o infezioni fungine. Questo articolo si propone di fornire una panoramica completa sulla malattia di Paget extramammaria, analizzandone cause, sintomi e possibili trattamenti, al fine di promuovere una diagnosi tempestiva e un’adeguata gestione della patologia.

La malattia di Paget extramammaria (EMPD) è una patologia cutanea a lenta crescita. Spesso si riscontra vicino ai genitali. L’EMPD provoca pelle rossa e squamosa, spesso pruriginosa. A volte è correlata a un cancro sottostante. Di solito l’EMPD viene curata chirurgicamente. Le persone senza cancro solitamente guariscono completamente. Ma il rischio di morte può aumentare se si ha anche il cancro.

Panoramica

Che cos’è la malattia di Paget extramammaria?

La malattia di Paget extramammaria (EMPD) è un raro tipo di patologia cutanea che può essere associata a diversi tipi di cancro. Di solito provoca un’area rossa, squamosa o crostosa della pelle che cresce lentamente. A volte, l’EMPD non viene diagnosticata fino a molti anni dopo che inizia a formarsi.

L’EMPD prende il nome da Sir James Paget, un famoso medico britannico del XIX secolo. Molteplici forme di cancro portano il nome di Paget a causa del suo lavoro nel campo della patologia. “Extramammario” significa “fuori dal seno” e aiuta a evitare confusione con altre malattie che prendono il nome da Paget (come la malattia di Paget del seno).

Circa il 7-40% dei casi di malattia di Paget extramammaria sono associati a un cancro sottostante. Ma l’EMPD non è sempre un segno di un’altra malattia. Ottenere un trattamento può aiutare a migliorare i sintomi e valutare la presenza di un cancro sottostante.

Quali sono i tipi di malattia di Paget extramammaria?

Esistono due tipi di EMPD:

• Primario, che si sviluppa spontaneamente nella pelle.
• Secondaria, che si sviluppa a causa di un tumore sottostante.

Chi potrebbe essere affetto dalla malattia di Paget extramammaria?

Tutti possono sviluppare la malattia di Paget extramammaria. Tuttavia, è più probabile che l’EMPD colpisca le persone che sono:

• Tra i 50 e gli 80 anni.
• Designazione femminile alla nascita (DFAB).
• Designati maschi alla nascita (DMAB) e di origine asiatica.
• Bianco.

Quanto è comune la malattia di Paget extramammaria?

L’EMPD è una patologia rara.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della malattia di Paget extramammaria primaria?

I medici non conoscono la causa esatta della malattia di Paget extramammaria primaria. Sospettano che possa formarsi da specifici tipi di cellule presenti in alcune aree del corpo. Tali tipi di cellule includono:

• Cellule duttali delle ghiandole apocrine: Ghiandole sudoripare presenti sulla pelle, collegate ai follicoli piliferi.
• Cellule staminali dei cheratinociti: Cellule che aiutano la riparazione della pelle.
• Celle Toker: Cellule presenti nella pelle del capezzolo e nel tessuto vulvare.

Quali sono le cause della malattia di Paget extramammaria secondaria?

La malattia di Paget extramammaria secondaria deriva da un cancro sottostante. Un terzo dei casi di EMPD deriva dal cancro del retto. Altri tumori che possono causare EMPD secondaria includono:

• Cancro anale.
• Cancro alla vescica.
• Cancro cervicale.
• Cancro ovarico.
• Cancro alla prostata.
• Cancro all’utero.

Quali sono i sintomi della malattia di Paget extramammaria?

I sintomi principali dell’EMPD sono un’eruzione cutanea molto simile all’eczema. Le ricerche disponibili mostrano che circa il 65% dei casi di EMPD colpisce la vulva e il 20% colpisce l’area attorno all’ano.

Potresti avere aree della pelle che sono:

• Croccante.
• Rosso.
• Squamoso.

L’eruzione cutanea cresce lentamente e può avere bordi irregolari. Con il progredire dell’EMPD, possono verificarsi piaghe profonde chiamate ulcere o noduli. Altri sintomi possono includere pelle che è:

• Bruciando.
• Irritato.
• Prurito.
• Doloroso o sensibile.
• Gonfiore (edema).

L’EMPD si verifica più spesso dove hai molte ghiandole sudoripare che si aprono nei follicoli piliferi (ghiandole cutanee apocrine). Appare più comunemente sulla vulva. Può anche essere sulla pelle attorno a:

• Ano.
• Pene.
• Perineo.
• Scroto.

In rari casi, l’EMPD può manifestarsi sulla pelle in prossimità di altre parti del corpo, tra cui:

• Addome.
• Ascella.
• Ombelico.
• Natiche.
• Orecchio, palpebra, viso o cuoio capelluto.
• Parte inferiore del torace.
• Ginocchio o coscia.

Circa il 10% delle persone affette dalla malattia di Paget extramammaria non presenta alcun sintomo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Paget extramammaria?

Un operatore sanitario ti chiederà innanzitutto quali sono i tuoi sintomi ed eseguirà un esame fisico. Se sospetta un’EMPD, eseguirà una biopsia cutanea. Durante una biopsia, preleva un piccolo campione della tua pelle da esaminare al microscopio.

Al microscopio, un patologo cercherà grandi cellule anomale con caratteristiche distintive chiamate cellule di Paget. Osserverà anche come le cellule di Paget reagiscono a varie sostanze chimiche (immunoistochimica) per identificare correttamente queste cellule.

Come viene diagnosticato il cancro correlato alla malattia di Paget extramammaria?

Dopo che il medico ti avrà diagnosticato l’EMPD, eseguirà altri esami per verificare se potresti avere un cancro sottostante, tra cui:

• Ultrasuoni.
• Screening del seno (mammografia).
• Screening cervicale (Pap test).
• Colonscopia o proctoscopia.
• TAC.
• Cistoscopia.
• Esame della prostata.
• Pielografia retrograda.
• Ecografia o agobiopsia dei linfonodi.
• Endoscopia superiore.

Gestione e trattamento

Come si cura la malattia di Paget extramammaria?

Di solito, i medici trattano la malattia di Paget extramammaria con un intervento chirurgico, tra cui:

• Intervento di Mohs: Durante questa procedura, il chirurgo rimuove le cellule cutanee interessate strato per strato. Questa tecnica aiuta a salvare la pelle sana circostante.
• Ampia escissione locale: Il chirurgo rimuove l’area dell’EMPD insieme a un po’ di tessuto sano circostante. Quindi sutura insieme i bordi della ferita.

I chirurghi spesso devono rimuovere una vasta area di pelle e altri tessuti. Alcune persone con EMPD della vulva potrebbero aver bisogno di rimuovere tutta o parte della vulva (vulvectomia).

Se non è possibile sottoporsi all’intervento chirurgico a causa di problemi di salute o altre condizioni, il medico potrebbe suggerire trattamenti quali:

• Immunoterapia.
• Ringiovanimento cutaneo laser.
• Terapia fotodinamica (PDT).
• Radioterapia.
• Farmaci topici usati per curare il cancro (farmaci citotossici).

Anche eventuali tumori sottostanti richiederanno trattamenti aggiuntivi.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di contrarre la malattia di Paget extramammaria?

Purtroppo non è possibile ridurre il rischio di EMPD.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro della malattia di Paget extramammaria?

Dopo il trattamento dell’EMPD, avrai bisogno di visite continue con il tuo medico a seconda della posizione dell’EMPD. Non è raro che l’EMPD si ripresenti nella stessa area o nell’area circostante che è stata già trattata, quindi il follow-up è importante.

È raro che la malattia di Paget extramammaria si diffonda (metastatizzi). Ma a volte può progredire verso i linfonodi o altri organi. Anche altri fattori possono influenzare il tuo esito. Il tuo medico è la persona più adatta a spiegarti cosa è più probabile nel tuo caso.

Quali sono le prospettive in caso di malattia di Paget extramammaria?

È comune che l’EMPD si ripresenti anni dopo che si è manifestato inizialmente. In alcuni casi, può ripresentarsi dopo più di 15 anni, quindi il tuo medico probabilmente ti consiglierà un monitoraggio e un follow-up a lungo termine.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stessa in caso di malattia di Paget extramammaria?

Puoi continuare a prenderti cura di te stesso visitando il tuo medico per appuntamenti di follow-up regolari. Se il tuo medico vede segni di recidiva di EMPD, un trattamento tempestivo può aiutare.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti consultare il tuo medico se noti nuovi segni di EMPD o presenti nuovi sintomi.

Avere qualsiasi tipo di eruzione cutanea su parti sensibili o intime del corpo può essere spaventoso, imbarazzante e frustrante. La malattia di Paget extramammaria (EMPD) viene spesso confusa con altre patologie della pelle e potrebbe non essere diagnosticata correttamente per un bel po’ di tempo. L’EMPD può essere più grave se si ha anche un cancro sottostante.

Fortunatamente, molte persone con EMPD vivono vite piene dopo aver ricevuto il trattamento. I provider solitamente curano l’EMPD con un intervento chirurgico. Se hai un cancro sottostante, avrai anche bisogno di trattamenti per il cancro. Poiché è comune che la malattia di Paget extramammaria si ripresenti, vedere il tuo provider per visite regolari può aiutare a individuarla precocemente se torna.

In conclusione, la Malattia di Paget extramammaria, sebbene rara, rappresenta una condizione che richiede attenzione e diagnosi precoce. I suoi sintomi, spesso confondibili con altre patologie, sottolineano l’importanza di una visita medica tempestiva in presenza di qualsiasi anomalia cutanea. La comprensione delle cause, seppur ancora in fase di studio, e le diverse opzioni di trattamento disponibili, offrono ai pazienti la possibilità di affrontare la malattia con maggiore consapevolezza e ottenere un miglioramento della qualità di vita. La prevenzione, attraverso un’attenta igiene personale e controlli medici regolari, rimane fondamentale.