Malattia di Pick: cos’è, cause, sintomi e diagnosi

La malattia di Pick è una rara forma di demenza che colpisce principalmente persone di età media. Le cause esatte non sono ancora completamente comprese, ma si pensa che coinvolgano un malfunzionamento genetico nelle cellule del cervello. I sintomi includono cambiamenti nella personalità, nella capacità di linguaggio e di pensiero, nonché nella capacità di socializzare. La diagnosi di questa malattia è spesso difficile a causa della sua somiglianza con altre forme di demenza. Tuttavia, una corretta diagnosi è essenziale per garantire un trattamento adeguato e un supporto appropriato ai pazienti e alle loro famiglie.

Panoramica

Cos’è la malattia di Pick?

La malattia di Pick è un tipo specifico di demenza frontotemporale (FTD), una malattia degenerativa del cervello che si verifica più comunemente nelle persone di età inferiore ai 65 anni. Negli anni passati, la stessa malattia di Pick veniva chiamata demenza frontotemporale. Tuttavia, oggi gli esperti utilizzano il nome di Pick solo quando la condizione soddisfa determinati criteri.

Qual è la differenza tra la malattia di Pick e la malattia di Niemann-Pick?

Queste due malattie non hanno alcun collegamento se non la coincidenza del nome “Pick”.

La malattia di Pick prende il nome da Arnold Pick, il neurologo e psichiatra ceco che per primo identificò e descrisse la condizione nel 1892. È un tipo di demenza frontotemporale, il che significa che colpisce solo il cervello.

La malattia di Niemann-Pick prende il nome da due medici tedeschi, Albert Niemann e Ludwig Pick. Questa malattia altera il modo in cui il corpo immagazzina ed elabora i lipidi (le molecole chimiche che compongono grassi, oli, cere, acidi grassi, ecc.). Man mano che i lipidi si accumulano nel corpo, colpiscono il cervello, il fegato, la milza, il midollo osseo, i polmoni, ecc.

Chi colpisce?

La malattia di Pick colpisce persone in età più giovane rispetto alla demenza o condizioni simili. Le persone con diagnosi di malattia di Pick hanno molto probabilmente tra i 50 ei 60 anni. Ma ci sono casi di questa condizione in persone di età compresa tra 20 e 80 anni.

Ci sono anche alcune prove che la malattia di Pick può trasmettersi nelle famiglie. I ricercatori hanno trovato prove che lo collegano ad almeno tre mutazioni genetiche specifiche. Tuttavia, la maggior parte dei casi della malattia di Pick sono “sporadici”, il che significa che la condizione non è stata ereditata.

Quanto è comune la malattia di Pick?

Gli esperti stimano che ci siano tra 15 e 22 casi di malattia di Pick ogni 100.000 persone. Ma gli esperti ritengono anche che l’accuratezza di questo numero sia in dubbio e che sia probabilmente superiore a quanto suggeriscono i numeri disponibili. Questo perché la malattia di Pick è impossibile da diagnosticare mentre si è vivi ed estremamente difficile da diagnosticare anche dopo la morte (maggiori informazioni su questo argomento sono disponibili nella sezione Diagnosi e test di seguito).

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

La malattia di Pick è un tipo di demenza frontotemporale, una malattia neurodegenerativa. Ciò significa che i neuroni colpiti (cellule cerebrali o nervose) smettono gradualmente di funzionare. Man mano che le cellule cerebrali nelle aree colpite falliscono, quelle aree si atrofizzano (si restringono o appassiscono) e si perdono le capacità che quelle aree una volta controllate. Ha alcune somiglianze con la malattia di Alzheimer, ma di solito si manifesta prima e presenta alcune differenze fondamentali.

La malattia di Pick tende a colpire parti specifiche del cervello e non altre, causando cambiamenti nel comportamento o nelle capacità linguistiche. Le persone affette dalla malattia di Pick spesso non riescono a riconoscere di avere un problema o una condizione medica. Questo perché il loro cervello non è in grado di elaborare le informazioni relative alla condizione nel momento in cui si verifica.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia di Pick?

Ci sono due modi principali in cui si manifesta la malattia di Pick. Un modo è che causa la variante comportamentale della demenza frontotemporale (bvFTD). L’altro è quando colpisce le aree linguistiche del cervello, causando una condizione nota come afasia primaria progressiva.

Demenza frontotemporale variante comportamentale

I sintomi della bvFTD rientrano in sei categorie:

• Perdita delle inibizioni.
• Apatia.
• Perdita di empatia.
• Comportamenti compulsivi.
• Cambiamenti nella dieta o comportamenti centrati sulla bocca.
• Perdita della funzione esecutiva.

Perdita delle inibizioni

Quando il tuo cervello ti dice di non fare qualcosa, si parla di “inibizione”. Il danno a queste aree significa che perdi le inibizioni, il che significa che non puoi trattenerti dal dire o fare cose che non sono appropriate. Ciò di solito avviene in uno dei seguenti modi:

• Perdita di un “filtro” per ciò che dicono. Quando ciò accade, una persona potrebbe dire cose che non sono nel suo carattere. Le cose che dicono sono spesso offensive, maleducate o offensive.
• Mancanza di rispetto per gli altri. Ciò può significare ignorare il bisogno di spazio personale degli altri o toccare le persone in modo sgradito. Può anche includere contatti o comportamenti sessuali inappropriati. Sono possibili anche scoppi di rabbia o frustrazione.
• Azioni e comportamenti impulsivi. Esempi di ciò includono spese irresponsabili o addirittura taccheggi.

Apatia

Gli operatori sanitari spesso diagnosticano la depressione quando una persona ha il sintomo dell’apatia perché i due sintomi si assomigliano molto. L’apatia di solito comporta quanto segue:

• Perdita di motivazione. Questo di solito sembra un calo di interesse per le cose che in precedenza ti piacevano, come gli hobby o le relazioni.
• Isolamento sociale. Evitare di trascorrere del tempo con gli altri, inclusi amici, familiari e altre persone care.
• Declino nella cura di sé. Questo può sembrare una mancanza di interesse per il bagno e la cura della persona o un trascurare in altro modo il proprio aspetto.

Perdita di empatia

Un altro nome per questo è “ottundimento emotivo”. Le persone che hanno questo sintomo sembrano avere difficoltà a leggere le emozioni degli altri. Potrebbero anche non reagire alle tue emozioni o offrire supporto quando in precedenza lo avrebbero fatto.

Comportamenti compulsivi

Le persone affette dalla malattia di Pick spesso si comportano in modi notevolmente diversi rispetto alle persone senza questa condizione. A volte, i cambiamenti comportamentali sono piccoli e avvengono in modi molto limitati. Per altri, i cambiamenti potrebbero essere più complicati e comportare più passaggi o una routine rigorosa. Alcuni esempi includono:

• Movimenti ripetitivi. Le persone affette dalla malattia di Pick spesso ripetono movimenti su piccola scala, come battere le mani, battere i piedi, camminare, ecc.
• Comportamenti complessi o simili a rituali.Guardare compulsivamente gli stessi film, leggere gli stessi libri o collezionare tipi di oggetti. Anche gli oggetti da accumulare rientrano in questa categoria.
• Ripetizione del discorso.Una persona affetta dalla malattia di Pick può vocalizzare o pronunciare ripetutamente gli stessi suoni, parole o frasi.

Cambiamenti nella dieta o comportamenti centrati sulla bocca

Le persone affette dalla malattia di Pick spesso mostrano “iperoralità”, un livello insolito di interesse o comportamento centrato sulla bocca. Ciò spesso comporta quanto segue:

• Cambiamenti nella dieta. Le persone affette dalla malattia di Pick possono concentrarsi molto di più sul mangiare o sul bere ciò che gli piace, in particolare snack, dolci o alcol. L’aumento di peso è un sintomo comune che segue questo.
• Comportamenti compulsivi legati alla bocca. I comportamenti compulsivi includono il fumo o le abbuffate. Include anche l’esplorazione orale (sentire gli oggetti con le labbra o metterli in bocca). Questo comportamento è normale nei bambini mentre esplorano gli oggetti e il mondo che li circonda, ma è un comportamento insolito negli adulti.
• Pica. Questa condizione è quando una persona mangia compulsivamente prodotti non alimentari senza valore nutrizionale. Gli oggetti comuni che le persone con pica mangiano includono monete, terra e ciottoli.

Perdita della funzione esecutiva senza perdita di altre capacità

La funzione esecutiva è la tua capacità di pianificare la tua giornata, risolvere problemi e svolgere compiti. Contribuisce anche al tuo giudizio e al modo in cui organizzi le cose. Le persone affette dalla malattia di Pick hanno problemi con le funzioni esecutive, ma le altre abilità non sono gravemente colpite.

Una parte fondamentale di questo criterio è che altre capacità, in particolare la memoria e il modo in cui il cervello elabora ciò che vedi, non sono così influenzate. Questo è uno dei modi chiave per distinguere la demenza frontotemporale dal morbo di Alzheimer.

Afasia primaria progressiva

La malattia di Pick può causare afasia primaria progressiva (PPA). Questa condizione comporta una graduale perdita delle competenze linguistiche, inclusa la capacità di parlare, di comprendere gli altri che parlano e altro ancora.

Esistono tre sottotipi principali di PPA, due dei quali a volte possono manifestarsi con la malattia di Pick:

• Variante non fluente (nfvPPA): questo tipo di PPA significa che hai difficoltà a formare le parole e a usare la grammatica corretta. Puoi comprendere singole parole e frasi semplici, ma potresti avere difficoltà a comprendere frasi complicate.
• Afasia primaria progressiva della variante semantica (svPPA): Se hai questo tipo di PPA, hai difficoltà a scegliere o comprendere la parola giusta. Alcune delle cose che dici potrebbero non avere senso e potresti avere difficoltà a capirne altre. Potresti anche avere problemi con la lettura o la scrittura, ma non con la ripetizione di ciò che ti dicono gli altri.

Cosa causa la condizione?

La malattia di Pick è un tipo di demenza frontotemporale con una causa molto specifica. Tutte le cellule nervose e cerebrali contengono una proteina specifica, tau (che prende il nome da una lettera dell’alfabeto greco). Le proteine ​​come la tau devono avere una forma specifica, altrimenti non funzioneranno correttamente.

Quando le proteine ​​tau non funzionano correttamente e si aggrovigliano, si accumulano all’interno dei neuroni, danneggiando e distruggendo quelle cellule. Questi neuroni distrutti, noti come “cellule Pick”, hanno una forma gonfia, simile a un palloncino. Grovigli di proteine ​​tau all’interno delle cellule, noti come “Pick body”, sono visibili anche al microscopio. Scegli celle e Scegli corpi non si verificano con nessun’altra condizione.

Perché il malfunzionamento delle proteine ​​tau è ancora un mistero. I ricercatori hanno collegato la malattia di Pick ad alcune mutazioni genetiche, ma la maggior parte dei casi della malattia non sono ereditari.

È contagioso?

La malattia di Pick non è contagiosa e non è possibile trasmetterla da persona a persona. Sebbene esistano prove che le persone possano ereditare la malattia o trasmetterla ai propri figli, la maggior parte dei casi di malattia di Pick non è ereditaria.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Pick?

Gli operatori sanitari possono diagnosticare qualcuno con demenza frontotemporale utilizzando esami fisici e neurologici e test diagnostici e di imaging. A seconda dei risultati, possono diagnosticare una persona con FTD comportamentale o uno dei sottotipi di afasia primaria progressiva (PPA).

Tuttavia, l’unico modo per sapere se la demenza frontotemporale di una persona è dovuta alla malattia di Pick è vedere se ha corpi di Pick e cellule di Pick nel tessuto cerebrale. L’unico modo per vederli è osservare campioni di tessuto cerebrale al microscopio, il che significa che la malattia di Pick è diagnosticabile solo con un’autopsia dopo la morte di una persona.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare questa condizione?

Sono possibili diversi test per diagnosticare la FTD. Questi includono quanto segue:

• Esami del sangue (cercano “biomarcatori”, che sono molecole chimiche che indicano determinati tipi di malattie).
• Esami del liquido cerebrospinale dopo una puntura lombare (puntura lombare).
• Scansione tomografia computerizzata (CT).
• Elettroencefalogramma (EEG).
• Test genetici.
• Risonanza magnetica (MRI).
• Scansione con tomografia a emissione di positroni (PET).

Gestione e trattamento

Come viene trattata la malattia di Pick ed esiste una cura?

Attualmente non esiste un modo per trattare o curare la malattia di Pick o rallentarne il progresso. Gli operatori sanitari possono utilizzare farmaci per trattare sintomi quali depressione, apatia o comportamento aggressivo. Il tuo medico è la persona più adatta per spiegarti i possibili trattamenti perché questi variano da caso a caso.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio?

La malattia di Pick si manifesta in modo imprevedibile e per ragioni sconosciute. Per questo motivo, non esiste alcun modo per prevenirlo o ridurre il rischio di svilupparlo.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho questa condizione?

Tutte le forme di FTD, inclusa la malattia di Pick, causano un graduale deterioramento del cervello. Così facendo, perdi le abilità relative alle aree interessate. Nella malattia di Pick, di solito colpiscono le aree che ti aiutano a controllare il tuo comportamento o le aree del tuo cervello che coordinano la tua capacità di parlare e comprendere gli altri quando parlano.

È anche probabile che svilupperai una mancanza di comprensione della tua condizione. Ciò significa che perderai la capacità di comprendere i tuoi sintomi e cosa ti sta accadendo a causa di questa condizione.

Le persone affette da demenza frontotemporale perdono capacità nel tempo, comprese quelle che consentono loro di vivere in modo indipendente. Man mano che la condizione progredisce, le persone affette da questa condizione potrebbero aver bisogno di cure 24 ore su 24 da parte dei propri cari o di professionisti qualificati in una struttura o ambiente di assistenza a lungo termine.

Le persone affette da FTD possono sviluppare problemi di deglutizione (disfagia), rendendo difficile mangiare, bere e parlare. Ciò potrebbe aumentare il rischio di sviluppare condizioni come polmonite o insufficienza respiratoria.

Quanto dura la malattia di Pick?

Tutti i tipi di demenza frontotemporale, inclusa la malattia di Pick, sono condizioni che durano tutta la vita.

Qual è la prospettiva per questa condizione?

La malattia di Pick ha effetti gravi, distruggendo gradualmente le aree chiave del cervello. Questa malattia causa spesso complicazioni gravi e talvolta fatali. L’aspettativa di vita media varia, quindi è spesso difficile prevedere in che modo questa malattia ti influenzerà e la tempistica del suo progresso. Il tuo operatore sanitario (o il fornitore che si prende cura della persona amata) può dirti di più su cosa aspettarti.

Come garantire che i tuoi desideri vengano seguiti quando non puoi scegliere da solo

Se hai una diagnosi precoce di demenza frontotemporale di qualsiasi tipo, è importante parlare con il tuo medico, la tua famiglia o i tuoi cari e con chiunque di cui ti fidi affinché prenda decisioni importanti per te il prima possibile. Queste conversazioni potrebbero sembrare spiacevoli o difficili, ma averle il prima possibile può garantire che i tuoi cari sappiano cosa vuoi se non puoi dirglielo o scegliere da solo.

Oltre a queste conversazioni, dovresti mettere per iscritto i tuoi desideri e le tue decisioni. Dovresti anche prendere in considerazione la preparazione di documenti relativi a questioni legali e cosa succede se non puoi prenderti cura di te stesso o prendere decisioni per la tua cura o il tuo benessere. Puoi consultare un avvocato per ricevere assistenza nella preparazione di questi documenti, ma molti di essi puoi prepararli da solo (potresti aver bisogno di un notaio o di un altro funzionario per approvarli, a seconda delle leggi della tua zona).

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Le persone che soffrono di demenza frontotemporale alla fine avranno bisogno di qualche tipo di accordo di cura perché perderanno la capacità di prendersi cura di se stesse. Il tuo medico può dirti di più su cosa aspettarti da questo. Possono anche indirizzarti a risorse su opzioni e servizi di assistenza che potrebbero aiutare te o la persona amata.

Ulteriori domande comuni

Cosa posso fare se una persona cara mostra segni di demenza frontotemporale o una condizione simile?

Le persone affette da FTD spesso mancano di insight, il che significa che non riescono a riconoscere i propri sintomi o condizioni. Poiché non riescono a vedere il problema, spesso non credono di aver bisogno di cure o cure mediche. Questa mancanza di comprensione può portare a frustrazione o paura per la persona con i sintomi e per i suoi cari.

Se noti che una persona cara mostra segni di FTD o di una condizione correlata, puoi provare ad aiutarla procedendo come segue:

• Chiedi come puoi aiutare. Le persone affette da FTD possono mostrare sintomi senza rendersi conto che si tratta di sintomi di un grave problema cerebrale. Ascoltare e offrire il tuo aiuto può aiutarli a sentirsi in contatto con le persone di cui si fidano e potrebbe offrire l’incoraggiamento di cui hanno bisogno per consultare il proprio medico.
• Incoraggiali a vedere qualcuno che possa aiutarli. La demenza frontotemporale è una condizione che non è curabile o curabile, ma esistono modi per trattare e gestire alcuni dei sintomi. Questi sforzi potrebbero migliorare la qualità della vita di una persona con questa condizione. Consultare il proprio medico può aiutare una persona affetta da FTD a ottenere una diagnosi. Le cure specialistiche possono offrire sollievo da alcuni dei sintomi invalidanti per le persone affette da questa condizione e per le loro famiglie.
• Mantieni la calma e non prendere le cose sul personale. Le persone affette da FTD spesso non riescono a controllare ciò che fanno o dicono. Sebbene possa sembrare che siano deliberatamente difficili, imbarazzanti o dolorosi, la realtà è che si tratta di un problema medico.
• Non aver paura di chiedere assistenza. Può essere estremamente difficile prendersi cura di qualcuno affetto da FTD, soprattutto perché la condizione peggiora nel tempo. Non aver paura di chiedere aiuto o risorse. Molte organizzazioni governative e private offrono sistemi e servizi di supporto, come asili nido per adulti, assistenza di sollievo e assistenza infermieristica domiciliare qualificata.
• L’assistenza a lungo termine potrebbe essere l’opzione migliore. Per molte persone, prendersi cura di una persona cara affetta da FTD può essere come un lavoro a tempo pieno. Non tutti possono dedicare tutto questo tempo o impegno alla cura di una persona cara. Pertanto, è importante considerare se la persona amata necessita o meno di cure a lungo termine in una struttura infermieristica qualificata. Anche se è una scelta difficile da prendere in considerazione, questo tipo di assistenza potrebbe essere il modo migliore per garantire che siano sicuri, a proprio agio e che abbiano nelle vicinanze operatori sanitari qualificati e formati.

La malattia di Pick è un tipo di demenza frontotemporale (FTD), una condizione che causa danni progressivi e interruzioni nel cervello di una persona in età più giovane di quanto previsto per i disturbi cerebrali legati all’età. La FTD colpisce anche le parti del cervello che consentono di comprendere la differenza tra comportamento appropriato e inappropriato. Ciò può portare a frustrazione, incomprensioni e altri gravi sconvolgimenti nella vita di tutti i soggetti coinvolti. Alcuni sintomi possono essere curabili, ma non esiste un trattamento che possa invertire gli effetti della malattia stessa e le persone affette da questa condizione spesso necessitano di cure costanti 24 ore su 24.

In conclusione, la malattia di Pick è un disturbo neurodegenerativo che colpisce il cervello, causando problemi comportamentali e cognitivi. Le sue cause esatte non sono ancora del tutto comprese, ma si pensa che sia legata a una combinazione di fattori genetici e ambientali. I sintomi includono cambiamenti nella personalità, perdita di memoria e difficoltà nel linguaggio. La diagnosi è spesso difficile a causa della somiglianza dei sintomi con altre malattie neurodegenerative. Tuttavia, è importante consultare un medico se si sospetta di avere la malattia di Pick, in modo da poter ricevere un trattamento adeguato e supporto nella gestione della malattia.