Malattia di Rosai-Dorfman: sintomi, tipi e trattamento

La malattia di Rosai-Dorfman, un disturbo raro del sistema linfatico, causa un ingrossamento anomalo dei linfonodi. Sebbene generalmente benigna, può manifestarsi con una varietà di sintomi, rendendo la diagnosi spesso impegnativa. In questo articolo, esploreremo i diversi tipi di malattia di Rosai-Dorfman, i sintomi più comuni e le opzioni di trattamento disponibili. Scopriremo come questa malattia viene gestita e cosa aspettarsi in caso di diagnosi.

La malattia di Rosai-Dorfman (RDD) è una condizione rara e benigna che comporta una crescita eccessiva di globuli bianchi chiamati istiociti. Di solito provoca ingrossamento dei linfonodi del collo, ma la crescita eccessiva può anche colpire la pelle e altri organi. Sintomi, opzioni di trattamento e probabili esiti variano da persona a persona.

Panoramica

Che cos’è la malattia di Rosai-Dorfman?

La malattia di Rosai-Dorfman (RDD) è una condizione rara e benigna che comporta una crescita eccessiva dei globuli bianchi del tuo corpo chiamati istiociti. Di solito, gli istiociti in eccesso causano l’ingrossamento dei linfonodi nel collo (linfoadenopatia), ma possono colpire anche altri linfonodi. Queste cellule possono anche accumularsi in luoghi diversi dai linfonodi (siti extranodali).

Gli istiociti sono un tipo importante di cellule nel tuo sistema immunitario. Combattono i germi che potrebbero farti ammalare. Tuttavia, avere troppi istiociti, come nel caso della malattia di Rosai-Dorfman, può causare sintomi spiacevoli o avere un impatto negativo su un sistema corporeo.

La malattia di Rosai-Dorfman è anche chiamata istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva. È una rara forma di istiocitosi a cellule non di Langerhans.

Quali sono i tipi di malattia di Rosai-Dorfman?

La Rosai-Dorfman appare e si comporta in modo diverso in persone diverse. Le cellule possono colpire un gruppo di linfonodi o più gruppi. Gli istiociti possono accumularsi in parti del corpo diverse dai linfonodi. La RDD è classificata in base a queste differenze.

• Malattia di Rosai-Dorfman classica (nodale): Il tipo più comune di RDD causa il gonfiore dei linfonodi, in particolare quelli del collo. I sintomi dipendono da quanti linfonodi sono interessati dall’eccesso di istiociti.
• Malattia di Rosai-Dorfman extranodale: La RDD può colpire tessuti del corpo diversi dai linfonodi. Il sito più comune è la pelle. Questo tipo di RDD è chiamato RDD cutaneo (CRDD). Altri tipi di malattia di Rosai-Dorfman extranodale coinvolgono la crescita eccessiva di istiociti nei seni nasali, negli occhi e nelle palpebre, nelle ossa e nel sistema nervoso centrale (cervello e midollo spinale). La RDD può anche colpire altri sistemi del corpo, tra cui il sistema respiratorio e gastrointestinale.

Circa il 40% delle persone affette da RDD presenta un eccesso di istiociti in siti extranodali oltre che nei linfonodi.

Chi colpisce la malattia di Rosai-Dorfman?

La malattia di Rosai-Dorfman colpisce principalmente bambini, adolescenti e giovani adulti. La maggior parte delle diagnosi avviene intorno ai 20 anni, ma sono stati registrati casi di RDD che hanno coinvolto persone di 70 anni.

L’RDD che colpisce i linfonodi si verifica più frequentemente nelle persone di discendenza africana a cui viene assegnato il sesso maschile alla nascita. L’RDD cutanea è solitamente diagnosticata nelle persone di discendenza asiatica a cui viene assegnato il sesso femminile alla nascita. La CRDD colpisce principalmente le persone tra i 20, i 30 e i 40 anni.

Quanto è comune la malattia di Rosai-Dorfman?

La malattia di Rosai-Dorfman è rara. Circa 1 persona su 200.000 soffre di RDD. Negli Stati Uniti, vengono diagnosticati circa 100 nuovi casi all’anno.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia di Rosai-Dorfman?

I sintomi dipenderanno da dove si accumulano gli istiociti in eccesso nel corpo. Potresti avere sintomi lievi o addirittura nessun sintomo se gli istiociti colpiscono solo i linfonodi del collo. Potresti avere sintomi più gravi se gli istiociti impediscono a un organo di funzionare correttamente.

Sintomi classici (nodali)

Di solito, gli istiociti crescono nei linfonodi del collo. Di conseguenza, il sintomo più comune sono noduli gonfi e indolori su entrambi i lati del collo. Il gonfiore può apparire in un altro punto, a seconda dei linfonodi interessati.

I siti dei linfonodi che possono essere gonfi a causa della crescita eccessiva degli istiociti includono:

• Il tuo collo.
• L’inguine.
• Le tue ascelle.
• La parte centrale del torace (mediastino).

Potresti non notare sintomi diversi dal gonfiore, oppure potresti notare sintomi come:

• Febbre.
• Pelle pallida.
• Fatica.
• Sudorazioni notturne.
• Rinorrea.
• Perdita di peso inspiegabile.

Sintomi extranodali

La malattia di Rosai-Dorfman che colpisce la pelle (CRDD) può manifestarsi in qualsiasi parte del corpo. Gli istiociti formano escrescenze che in genere crescono lentamente. I segni e i sintomi includono escrescenze cutanee che possono manifestarsi:

• Piatto o rialzato.
• Pieno di pus o solido.
• Giallo, viola, rosso o marrone.
• Distribuire su tutta la pelle o isolare una zona specifica.

Un eccesso di istiociti che colpisce un organo o un sistema corporeo può causare vari sintomi. Ad esempio, l’RDD che colpisce gli occhi può causare visione doppia, l’RDD che colpisce il sistema nervoso centrale può causare convulsioni, l’RDD che colpisce i polmoni può causare una tosse persistente, ecc.

Quali sono le cause della malattia di Rosai-Dorfman?

Gli scienziati non sanno cosa causa la malattia di Rosai-Dorfman. La RDD colpisce le persone in modo così diverso che potrebbe avere cause multiple. Ad esempio, una ricerca recente suggerisce che la CRDD probabilmente ha cause diverse dalla classica RDD.

I ricercatori hanno scoperto di recente delle mutazioni genetiche che a volte compaiono nei tipi RDD classici ed extranodali diversi dal CRDD. Le mutazioni genetiche possono causare una crescita incontrollata di una cellula.

Molte persone con RDD hanno anche altre patologie. Potrebbe esserci una connessione tra queste patologie e RDD. Sono necessarie ulteriori ricerche per esserne certi.

La RDD è associata a:

• Infezioni virali (herpes, virus di Epstein-Barr, citomegalovirus, HIV).
• Cancro (linfoma di Hodgkin e non-Hodgkin, sarcoma cutaneo a cellule chiare).
• Malattie autoimmuni (lupus, artrite idiopatica giovanile, anemia emolitica autoimmune).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Rosai-Dorfman?

Il tuo medico eseguirà un esame fisico e ti chiederà dei sintomi. Verificherà la presenza di segni di RDD, come linfonodi ingrossati, escrescenze cutanee o masse. Ti chiederà anche della tua storia clinica per vedere se hai (o hai avuto in precedenza) una delle condizioni associate a RDD.

Il tuo fornitore può anche eseguire una delle seguenti operazioni.

• Procedure di imaging: Il medico può effettuare radiografie o ecografie, risonanze magnetiche, TAC, PET, PET/TC o scintigrafia ossea, a seconda del tipo di tessuto che sospetta contenga gli istiociti in eccesso.
• Analisi del sangue:Il medico può effettuare esami del sangue, tra cui un esame emocromocitometrico completo (CBC) e un esame metabolico completo, tra gli altri.
• Biopsia: Il tuo medico potrebbe prelevare un campione del tessuto interessato e analizzare le cellule per individuare segni di RDD. Una biopsia può aiutare il tuo medico a escludere altre condizioni che potrebbero causare la crescita cellulare anomala.

Gestione e trattamento

Come si cura la sindrome di Rosai-Dorfman?

A volte, l’RDD scompare da sola (remissione spontanea), ma i tempi possono essere imprevedibili. Potrebbe scomparire in pochi mesi o anni. Altre volte, la condizione non migliora da sola, oppure le cellule ricrescono dopo la remissione. L’RDD potrebbe persino peggiorare senza trattamento.

Il trattamento dipenderà dall’impatto che la RDD avrà su di te.

• Osservazione: Se non manifesti sintomi che interferiscono con la tua qualità di vita, il tuo medico potrebbe decidere di monitorare le tue condizioni.
• Chirurgia: Il tuo medico potrebbe rimuovere le escrescenze. L’intervento chirurgico potrebbe essere un’opzione se soffri di CRDD o di escrescenze che bloccano le vie aeree, che impattano sul midollo spinale, ecc.
• Radioterapia: Potresti ricevere radioterapia per distruggere le cellule se il tuo medico non riesce a rimuovere gli istiociti con un intervento chirurgico. Durante la radioterapia, una macchina dirige fasci di energia mirati verso le cellule, distruggendole.
• Chemioterapia: Potresti ricevere farmaci chemioterapici se soffri di una malattia grave o se altri trattamenti, come la chirurgia, non hanno migliorato i tuoi sintomi.
• Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisone, possono ridurre il gonfiore dei linfonodi e alleviare i sintomi.
• Immunoterapia:I trattamenti di immunoterapia aiutano il sistema immunitario a individuare e distruggere gli istiociti in eccesso in modo più efficace.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se sono affetto dalla malattia di Rosai-Dorfman?

La tua prognosi dipende da vari fattori, tra cui quanti linfonodi sono interessati e dove si trovano gli istiociti in eccesso nel tuo corpo. Anche la tua risposta al trattamento gioca un ruolo. Spesso, l’RDD si risolve da sola. In altri casi, potrebbe richiedere un trattamento o potrebbe causare gravi complicazioni.

In generale, meno linfonodi sono interessati, migliore è la prognosi. Con RDD extranodale, i risultati sono spesso migliori se RDD colpisce la pelle, il torace o le vie respiratorie superiori. La prognosi è peggiore se gli istiociti si raccolgono nelle vie respiratorie inferiori, nei reni o nel fegato.

Vivere con

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande che dovresti porre includono:

• Quali parti del mio corpo sono interessate dalla RDD?
• Saranno necessari esami per immagini o del sangue?
• Avrò bisogno di cure o la mia RDD scomparirà da sola?
• Quanto dovrei preoccuparmi del mio RDD?
• Quali trattamenti consiglieresti?
• Quali effetti collaterali dovrei aspettarmi dopo il trattamento?
• Quanto è probabile che la mia RDD si ripresenti dopo il trattamento?
• Con quale frequenza dovrò sottopormi a controlli per monitorare le mie condizioni?

Domande frequenti aggiuntive

La malattia di Rosai-Dorfman è maligna?

No. La Rosai-Dorfman è benigna, il che significa che non si diffonde ad altre parti del corpo come possono fare le neoplasie maligne (cancro). Tuttavia, le escrescenze coinvolte nella RDD possono avere un impatto sugli organi e causare complicazioni. Il tuo medico è la risorsa migliore per capire come la tua RDD influisce sul tuo corpo e se dovresti preoccuparti.

Chi ha scoperto la malattia di Rosai-Dorfman?

Nel 1965, Pierre Paul Louis Lucien Destombes scoprì i sintomi di RDD in quattro pazienti. Successivamente, nel 1969, Juan Rosai e Ronald Dorfman studiarono altri pazienti con sintomi simili. La condizione è più comunemente nota come malattia di Rosai-Dorfman. Meno comunemente, è chiamata malattia di Rosai-Dorman-Destombes, in omaggio a tutti e tre gli scienziati che hanno scoperto la condizione.

La malattia di Rosai-Dorfman (RDD) può essere una diagnosi difficile perché è molto rara e colpisce le persone in modo diverso. Non esiste un unico set di linee guida per il trattamento della RDD. Ecco perché è essenziale comunicare apertamente con il tuo medico in modo da comprendere la tua diagnosi e essere informato sulle tue opzioni di trattamento. Potresti avere un caso lieve di RDD che scompare da solo, oppure potresti aver bisogno di una combinazione di trattamenti. Chiedi al tuo medico in che modo la tua condizione influenzerà il tuo piano di cura e i probabili risultati.

In conclusione, la malattia di Rosai-Dorfman, pur essendo benigna, presenta un quadro clinico eterogeneo e potenzialmente impegnativo. La diagnosi precoce, basata su una corretta valutazione dei sintomi e su indagini strumentali specifiche, è fondamentale per indirizzare il trattamento. Sebbene non esista una terapia standard, l’approccio multidisciplinare e la personalizzazione delle cure, che vanno dall’osservazione alla chemioterapia, consentono di gestire efficacemente la malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Ulteriori studi sono necessari per approfondire la conoscenza di questa rara patologia.