Malattia di Tay-Sachs: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La malattia di Tay-Sachs, una malattia genetica rara e devastante, rappresenta una sfida significativa per la comunità medica. Questo disturbo neurologico progressivo, causato da un’alterazione genetica, porta all’accumulo di sostanze tossiche nel cervello, compromettendo le funzioni vitali. In questa panoramica dettagliata, esploreremo a fondo la malattia di Tay-Sachs, analizzando le sue cause, i sintomi caratteristici e le opzioni terapeutiche disponibili. Preparatevi ad approfondire le conoscenze su questa patologia complessa e le sue implicazioni per i pazienti e le loro famiglie.

La malattia di Tay-Sachs è una condizione genetica fatale. Colpisce le cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale del tuo bambino. Il sintomo più comune è la mancanza di tappe evolutive per la sua età, come stare seduto o in piedi. I test genetici e la consulenza possono aiutarti a prendere decisioni sulla pianificazione familiare prima di rimanere incinta.

Panoramica

Che cos’è la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è una condizione genetica che causa danni e, in ultima analisi, la morte delle cellule nervose (neuroni) nel cervello e nel midollo spinale del bambino. Sintomi come ritardi nello sviluppo, perdita dell’udito e della vista solitamente iniziano intorno ai 6 mesi di età.

È una malattia progressiva, il che significa che peggiora nel tempo. Porta a una morte precoce. Non esiste una cura, ma il trattamento supporta il bambino e lo mantiene a suo agio.

Quali sono i tipi di malattia di Tay-Sachs?

Esistono tre tipi di malattia di Tay-Sachs. Il tipo dipende da quando si sviluppano i sintomi:

• Classico infantile: Questa è la forma più comune della malattia di Tay-Sachs. I bambini sviluppano i sintomi intorno ai 6 mesi di età.
• Giovanile: I bambini sviluppano sintomi tra i 5 anni e l’adolescenza. Questa forma è molto rara.
• Ad esordio tardivo: I sintomi possono manifestarsi durante la tarda adolescenza o all’inizio dell’età adulta. Possono anche svilupparsi dopo che una persona ha raggiunto i 30 anni. Questo tipo potrebbe non influenzare la tua aspettativa di vita. È anche molto raro.

Il tipo di malattia di Tay-Sachs si trasmette in famiglia. Ad esempio, se un bambino eredita la forma infantile, gli altri bambini della famiglia non sono a rischio di malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo.

Quanto è comune la malattia di Tay-Sachs?

Gli studi stimano che circa 1 persona su 300 sia portatrice della variante genetica (mutazione) responsabile della malattia di Tay-Sachs. Ma il numero effettivo di bambini nati con la malattia di Tay-Sachs è basso, rendendo la condizione rara. La consapevolezza, l’istruzione e i test genetici aiutano a ridurre la frequenza di questa condizione tra le popolazioni a rischio.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia di Tay-Sachs?

I sintomi della malattia di Tay-Sachs variano in base all’età del bambino. La malattia progredisce (peggiora) man mano che il bambino cresce. Il segno più comune della malattia di Tay-Sachs tra i bambini è la mancanza di traguardi evolutivi per la loro età o la perdita di competenze precedentemente apprese e padroneggiate.

Sintomi classici della malattia di Tay-Sachs infantile

I primi sintomi (intorno ai 6 mesi) includono:

• Debolezza muscolare.
• Difficoltà a girarsi, sedersi o gattonare.
• Si spaventa facilmente in caso di rumori forti.

Con il progredire della malattia (prima di 1 anno di età), i sintomi includono:

• Contrazioni muscolari involontarie (scosse miocloniche).
• Convulsioni.
• Difficoltà a deglutire (disfagia).
• Perdita della vista.
• Perdita dell’udito.
• Una macchia rosso ciliegia sugli occhi.
• Infezioni respiratorie.

Intorno ai 2 anni, la condizione inizia a prendere il sopravvento completamente. Il tuo bambino potrebbe essere in uno stato di incoscienza. Ciò significa che non ha molte funzioni cerebrali. L’età della morte è solitamente compresa tra 2 e 4 anni. La polmonite è spesso la causa di morte nella malattia di Tay-Sachs infantile.

Sintomi della malattia di Tay-Sachs giovanile

I bambini a cui è stata diagnosticata la malattia di Tay-Sachs giovanile possono manifestare i seguenti sintomi dopo i 5 anni di età:

• Debolezza muscolare o perdita del controllo muscolare.
• Infezioni frequenti.
• Difficoltà nel parlare e nel linguaggio (parlare).
• Perdita di competenze precedentemente acquisite.
• Cambiamenti di umore e di comportamento.
• Perdita dell’udito e della vista.
• Convulsioni.

La patologia solitamente progredisce durante l’adolescenza e, durante questo periodo, porta a una morte precoce.

Sintomi della malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo

Gli adulti a cui è stata diagnosticata la malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo possono manifestare i seguenti sintomi:

• Debolezza muscolare e spasmi.
• Perdita di coordinazione (atassia) o della capacità di camminare.
• Difficoltà di comunicazione e deglutizione.
• Psicosi o sviluppo di problemi di salute mentale.
• Le forme a esordio tardivo solitamente non incidono sull’aspettativa di vita di una persona.

Quali sono le cause della malattia di Tay-Sachs?

Un cambiamento genetico (mutazione) dell’ ESAGONALE gene causa la malattia di Tay-Sachs.

IL ESAGONALE gene fornisce alle tue cellule istruzioni per produrre un enzima (esosaminidasi A) che scompone le sostanze tossiche nel tuo corpo. Se questo enzima non è disponibile per svolgere il suo lavoro, una sostanza grassa si accumula nelle tue cellule. Ciò danneggia e, in ultima analisi, distrugge le cellule nel tuo cervello e nel midollo spinale, causando i sintomi della malattia di Tay-Sachs.

La malattia di Tay-Sachs è autosomica dominante o recessiva?

La malattia di Tay-Sachs è autosomica recessiva. Ciò significa che due copie della variante genetica (cambiamento o mutazione) che causa la malattia ESAGONALE Per diagnosticare la malattia di Tay-Sachs è necessario che il gene sia presente.

Ogni persona ha due copie del gene HEXA. Ne riceve una da ciascuno dei genitori biologici.

La malattia di Tay-Sachs si verifica quando entrambi i genitori hanno una mutazione ESAGONALE gene e trasmetterlo ai loro figli. Di conseguenza, nessuna delle due copie del bambino ESAGONALE geni funziona. Gli operatori sanitari possono riferirsi a questa condizione come deficit di esosaminidasi A o deficit di esaminidasi A.

Cosa significa essere portatore della malattia di Tay-Sachs?

Un vettore è una persona che possiede una copia funzionante del ESAGONALE gene e una copia con una variante che causa la malattia. Tutti gli esseri umani ereditano due copie di un gene, una da ogni genitore biologico per formare una coppia (una dall’ovulo e una dallo sperma). I portatori non hanno la condizione né mostrano sintomi, poiché i loro corpi possono contare sull’unico gene funzionante.

Se due persone portatrici della variante genetica hanno un figlio, il rischio che il bambino sviluppi la malattia è il seguente:

• Una probabilità del 25% (1 su 4) che il bambino non erediti alcuna variante ESAGONALE geni. Il bambino non avrà la malattia di Tay-Sachs né sarà portatore.
• Una probabilità del 50% (1 su 2) che il bambino riceva un gene variante da un genitore. Quando ciò accade, il bambino sarà portatore ma non avrà la malattia di Tay-Sachs. Essendo portatore, potrebbe trasmetterla ai propri figli.
• Una probabilità del 25% (1 su 4) che il bambino riceva un gene variante da entrambi i genitori. In questo caso, il bambino è affetto dalla malattia di Tay-Sachs.

Quali sono i fattori di rischio della malattia di Tay-Sachs?

Un bambino è più a rischio di sviluppare la malattia di Tay-Sachs se entrambi i genitori biologici sono portatori della variante genetica. Chiunque può essere portatore della variante genetica. La condizione è più comune tra le persone di origine franco-canadese, est-europea o ebraica ashkenazita, dove circa 1 persona su 30 è portatrice della variante genetica.

Quali sono le complicazioni della malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs causa una morte precoce tra i bambini. Con il progredire della malattia, l’aspettativa di vita di un bambino diminuisce.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Tay-Sachs?

Un operatore sanitario diagnosticherà la malattia di Tay-Sachs dopo un esame del sangue. Per eseguire questo test, un operatore sanitario rimuoverà un piccolo campione di sangue dal corpo del bambino, dal tallone o da una vena del braccio. Il suo operatore misurerà il livello dell’enzima esosaminidasi A nel campione di sangue. In un bambino con la classica malattia di Tay-Sachs, questa proteina è per lo più o completamente assente. Le persone a cui sono state diagnosticate altre forme della malattia hanno bassi livelli di questo enzima.

Un medico potrebbe anche effettuare un esame della vista per verificare se il bambino ha la classica macchia rosso ciliegia nell’occhio.

La malattia di Tay-Sachs può essere diagnosticata durante la gravidanza?

Due test specialistici possono diagnosticare la malattia di Tay-Sachs durante la gravidanza:

• Amniocentesi: Il medico preleverà un campione di liquido amniotico (il liquido che circonda il feto nell’utero) per analizzarlo.
• Prelievo dei villi coriali (CVS): Il medico rimuoverà un piccolo pezzo di tessuto dalla placenta per analizzarlo.

Entrambi i test cercano l’enzima esosaminidasi A. Se nei campioni di test è presente una quantità inferiore alla media di questo enzima, il tuo medico diagnosticherà la malattia di Tay-Sachs nel feto. Inoltre, potrebbe eseguire un test genetico su questi campioni per identificare una mutazione nel ESAGONALE gene che causa la condizione.

Gestione e trattamento

Come si cura la malattia di Tay-Sachs?

Il trattamento per la malattia di Tay-Sachs supporta i sintomi del bambino. Ad esempio, il medico curante potrebbe prescrivere farmaci per gestire le crisi epilettiche. Altre misure di trattamento includono la fornitura di nutrizione e idratazione adeguate. Il medico di tuo figlio lo renderà il più confortevole possibile.

Inoltre, il tuo medico può aiutare te e la tua famiglia a prepararti alla perdita del tuo bambino. Potrebbe consigliarti di rivolgerti a un professionista della salute mentale o di partecipare a un gruppo di supporto al lutto.

Trattamento della malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo

È disponibile un trattamento per aiutare gli adulti a cui è stata diagnosticata la malattia di Tay-Sachs a gestire i sintomi, tra cui:

• Utilizzo di dispositivi di assistenza o attrezzature per la mobilità (sedia a rotelle) per favorire l’indipendenza e gli spostamenti.
• Assumere farmaci per gestire problemi di salute mentale o spasmi muscolari.
• Logopedia.

Esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs?

No, non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs.

Prevenzione

È possibile prevenire la malattia di Tay-Sachs?

Non esiste un modo noto per prevenire la malattia di Tay-Sachs.

Per saperne di più sul tuo rischio di avere un figlio con una condizione genetica come la malattia di Tay-Sachs, parla con il tuo medico di consulenza preconcezionale e test genetici prima di rimanere incinta. Il tuo medico può aiutarti a pianificare una futura gravidanza.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per la malattia di Tay-Sachs?

La malattia di Tay-Sachs è fatale per i bambini. Il team di assistenza di tuo figlio ti parlerà di supporto e cure di fine vita. Offrirà anche una guida per aiutare genitori, assistenti e famiglie a gestire la perdita di un figlio. Molte famiglie trovano conforto nel parlare con un professionista della salute mentale o nel partecipare a un gruppo di supporto al lutto.

Perché la malattia di Tay-Sachs è mortale?

La malattia di Tay-Sachs è fatale a causa del danno e della morte delle cellule nel cervello e nel midollo spinale del tuo bambino. Le cellule hanno compiti importanti per far funzionare il nostro corpo. Con la malattia di Tay-Sachs, una variante genetica influenza le istruzioni che le tue cellule ricevono, rendendole incapaci di svolgere il loro lavoro. Ciò alla fine danneggia e distrugge le cellule che sono vitali per la sopravvivenza del tuo bambino.

La causa di morte per molti bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs è un’infezione polmonare (polmonite). Poiché le cellule del bambino non funzionano come previsto, il suo sistema immunitario non riesce a combattere le infezioni per mantenerlo in salute.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta dalla malattia di Tay-Sachs?

I bambini con la malattia di Tay-Sachs infantile spesso muoiono prima dei 5 anni. I bambini più grandi e gli adolescenti a cui viene diagnosticata la malattia di Tay-Sachs giovanile hanno un’aspettativa di vita che arriva fino alla prima età adulta. La malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo non influisce direttamente sull’aspettativa di vita di un adulto.

È possibile guarire dalla malattia di Tay-Sachs?

No. I bambini non possono guarire dalla malattia di Tay-Sachs. È disponibile un trattamento per mantenere il bambino a suo agio e ritardare la progressione della condizione.

Vivere con

Come posso prendermi cura di mio figlio a cui è stata diagnosticata la malattia di Tay-Sachs?

Il modo migliore per prendersi cura del tuo bambino è gestire i suoi sintomi e tenerlo a suo agio. Il tuo team di assistenza fornirà assistenza e guida su quanto segue:

• Respirazione: Molti bambini con la malattia di Tay-Sachs hanno problemi respiratori. Possono sviluppare infezioni polmonari perché hanno troppa saliva e difficoltà a deglutire. Diversi farmaci, dispositivi o posizioni del corpo possono aiutare il tuo bambino a respirare meglio.
• Nutrizione: Un logopedista può aiutare il tuo bambino a imparare le tecniche per mangiare e bere. Quando la deglutizione peggiora, il tuo bambino potrebbe aver bisogno di un sondino per l’alimentazione.
• Convulsioni: Un neurologo può aiutarti a trovare il piano terapeutico più adatto per gestire le crisi epilettiche.
• Stimolazione sensoriale: I bambini con la malattia di Tay-Sachs hanno alcuni problemi sensoriali (problemi con i loro cinque sensi). Puoi provare musica, cellulari, profumi rilassanti e materiali morbidi per aiutarli a stimolare i loro sensi.

Quando dovrei consultare un medico?

Rivolgiti al tuo fornitore se:

• Stai pianificando una gravidanza: Se stai pensando di rimanere incinta e sei ad alto rischio di trasmettere la malattia di Tay-Sachs, parlane con il tuo medico. Un rischio elevato può significare che tu o il tuo partner avete una storia di Tay-Sachs nelle vostre famiglie biologiche, oppure che uno o entrambi siete portatori di Tay-Sachs. Sono disponibili test genetici per le persone che potrebbero essere a maggior rischio di avere un bambino con la malattia di Tay-Sachs.
• Hai delle preoccupazioni durante la gravidanza: Se sei incinta e hai dubbi sulla salute del feto, contatta il tuo medico.
• Noti sintomi nel tuo bambino: Se temi che il tuo bambino manifesti sintomi della sindrome di Tay-Sachs, come ad esempio il mancato raggiungimento delle tappe dello sviluppo in tempo, parlane con il suo pediatra.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se sei ad alto rischio di avere un bambino affetto dalla malattia di Tay-Sachs, chiedi al tuo medico quanto segue:

• Sono interessato alla consulenza preconcezionale, cosa devo fare?
• Come posso ridurre il rischio di avere un bambino affetto dalla malattia di Tay-Sachs?
• Cosa succede se io e il mio partner siamo entrambi portatori?
• Quale trattamento consigliate per mio figlio?
• Come posso far sì che il mio bambino si senta a suo agio?
• Puoi consigliarmi un consulente per l’elaborazione del lutto o un gruppo di supporto?

Domande frequenti aggiuntive

La malattia di Sandhoff è simile alla malattia di Tay-Sachs?

I sintomi e la progressione della malattia di Tay-Sachs sono simili a quelli della malattia di Sandhoff. Questa è una condizione ereditaria. La malattia di Tay-Sachs coinvolge l’enzima esosaminidasi A. La malattia di Sandhoff coinvolge l’esosaminidasi A e un secondo enzima, l’esosaminidasi B.

Una nota dalla Cleveland Clinic

La malattia di Tay-Sachs è una diagnosi difficile e devastante da ricevere. L’eccitazione e la gioia che provi come neo-genitore vengono interrotte e tutto sembra ingiusto. Durante questo periodo, circondati di supporto, dal team di assistenza di tuo figlio ad amici e familiari. Molte persone trovano conforto nel parlare con un professionista della salute mentale o nell’unirsi a un gruppo di supporto al lutto. Gli operatori sanitari di tuo figlio si assicureranno che sia a suo agio e che venga assistito man mano che la malattia progredisce.

I test genetici e la consulenza possono aiutare i futuri genitori. Il momento migliore per fare la consulenza genetica e i test è prima della gravidanza. In questo modo, avrai tutte le informazioni di cui hai bisogno per prendere le decisioni migliori per te e la tua famiglia.

In conclusione, la malattia di Tay-Sachs è una patologia genetica rara ma devastante, che porta a gravi danni neurologici e, infine, alla morte. Sebbene non esista una cura, la diagnosi precoce attraverso lo screening genetico è fondamentale per la pianificazione familiare e la gestione della malattia. La ricerca continua offre speranza per lo sviluppo di terapie innovative in futuro, che possano migliorare la qualità e l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da questa grave condizione.