Malattia di Wilson: sintomi e cause

La malattia di Wilson è una rara patologia genetica che colpisce il metabolismo del rame nel corpo umano. I sintomi possono includere disturbi neurologici, problemi epatici e disturbi psichiatrici. È causata da una mutazione nel gene ATP7B, che porta a un accumulo di rame nei tessuti dell’organismo. Se non trattata, la malattia di Wilson può portare a gravi complicazioni, ma con diagnosi precoce e terapia appropriata, è possibile gestire con successo i sintomi e vivere una vita sana.

Panoramica

Cos’è la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson è una malattia genetica rara che si verifica quando il corpo accumula troppo rame, soprattutto nel fegato e nel cervello. Il tuo corpo ha bisogno di una piccola quantità di rame dal cibo per rimanere in salute, ma senza trattamento, la malattia di Wilson può portare a livelli elevati di rame che causano danni agli organi potenzialmente letali.

Chi colpisce la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson viene trasmessa dai genitori ai figli. Richiede una copia del gene anomalo da ciascun genitore. È molto difficile sapere chi lo svilupperà perché i genitori spesso non hanno sintomi che facciano sapere loro di essere portatori del gene anomalo. Se hai altri parenti stretti affetti dalla malattia, è più probabile che tu sia a rischio.

Quanto è comune la malattia di Wilson?

La malattia di Wilson colpisce circa 1 persona su 30.000. È più comune tra le persone con una storia familiare della condizione. Ci sono più persone che hanno una sola copia del gene anomalo (portatori). I portatori solitamente non presentano sintomi, anche se possono trasmettere la malattia ai propri figli. Poiché nei portatori non sono presenti sintomi, è difficile sapere esattamente quante persone nella popolazione generale hanno una copia anomala del gene.

In che modo la malattia di Wilson influisce sul mio corpo?

La malattia di Wilson, senza diagnosi e trattamento precoci, può portare a complicazioni potenzialmente letali. Livelli tossici di rame si accumulano nel tuo corpo, specialmente nel fegato e nel cervello, e ti mettono a rischio di danni agli organi. L’aumento dei livelli di rame influenzerà il modo in cui ti senti, rendendoti spesso molto stanco, debole, a disagio o dolorante. Se avverti debolezza, stanchezza o dolore che non scompare, rivolgiti al tuo medico per un consiglio.

Sintomi e cause

La malattia di Wilson provoca sintomi che colpiscono il fegato, il cervello, gli occhi e il sistema nervoso centrale.

Quali sono i sintomi della malattia di Wilson?

I sintomi della malattia di Wilson variano molto da persona a persona.

La malattia di Wilson è presente alla nascita (congenita), ma i sintomi non compaiono finché il rame non si accumula nel fegato, nel cervello, negli occhi o in altri organi. Le persone affette dalla malattia di Wilson sviluppano generalmente i sintomi tra i 5 e i 40 anni. Tuttavia, alcune persone sviluppano i sintomi in età più giovane o più avanzata.

Ad alcune persone vengono diagnosticati altri disturbi epatici o di salute mentale quando in realtà hanno la malattia di Wilson. Questo perché i sintomi possono essere non specifici e simili ad altre condizioni fino a quando non vengono misurati i livelli di rame.

Sintomi del fegato

Le persone affette dalla malattia di Wilson spesso sviluppano sintomi di epatite (infiammazione del fegato) e possono avere una brusca diminuzione della funzionalità epatica (insufficienza epatica acuta). Questi sintomi possono includere:

• Fatica.
• Nausea e vomito.
• Scarso appetito.
• Dolore al fegato, nella parte superiore dell’addome.
• Colore delle urine scuro.
• Colore chiaro delle feci.
• Tinta gialla sulla parte bianca degli occhi e della pelle (ittero).

Alcune persone affette dalla malattia di Wilson presentano sintomi solo se sviluppano una malattia epatica cronica e complicazioni dovute alla cirrosi. Questi sintomi possono includere:

• Stanchezza e debolezza.
• Perdita di peso inaspettata.
• Gonfiore causato da un accumulo di liquido nell’addome (ascite).
• Gonfiore della parte inferiore delle gambe, delle caviglie o dei piedi (edema).
• Pelle pruriginosa.
• Grave ittero.

Sintomi del sistema nervoso centrale

Le persone affette dalla malattia di Wilson possono sviluppare sintomi del sistema nervoso centrale che influiscono sulla loro salute mentale poiché il rame si accumula nel loro corpo. Questi sintomi sono più comuni negli adulti ma si verificano anche nei bambini.

I sintomi del sistema nervoso possono includere:

• Problemi con la parola, la deglutizione o la coordinazione fisica.
• Muscoli rigidi.
• Tremori o movimenti incontrollati.

I sintomi della malattia di Wilson che influenzano la salute mentale di una persona includono:

• Ansia.
• Cambiamenti di umore, personalità o comportamento.
• Depressione.
• Interruzioni dei pensieri e dei sentimenti che rendono difficile distinguere cosa è reale e cosa non lo è (psicosi).

Sintomi oculari

Molte persone affette dalla malattia di Wilson presentano anelli verdi, dorati o marroni attorno al bordo delle cornee degli occhi (anelli di Kayser-Fleischer). Un accumulo di rame negli occhi provoca gli anelli di Kayser-Fleischer. Il tuo medico può vedere questi anelli durante uno speciale esame oculistico chiamato esame con lampada a fessura.

La maggior parte delle persone con diagnosi di malattia di Wilson che presentano sintomi che colpiscono il sistema nervoso hanno anche anelli di Kayser-Fleischer. Circa la metà delle persone con diagnosi di malattia di Wilson che presentano solo sintomi che colpiscono il fegato hanno anche anelli di Kayser-Fleischer.

Altri sintomi della malattia di Wilson

La malattia di Wilson può colpire altre parti del corpo e causare sintomi tra cui:

• Anemia emolitica.
• Problemi alle ossa e alle articolazioni (artrite o osteoporosi).
• Problemi cardiaci (cardiomiopatia).
• Problemi renali (acidosi tubulare renale o calcoli renali).

Quali sono le cause della malattia di Wilson?

Una mutazione del ATP7B gene causa la malattia di Wilson. Questo gene è responsabile della rimozione del rame extra dal tuo corpo.

Normalmente, il fegato rilascia rame extra in un fluido che viene poi immagazzinato nella cistifellea per aiutare la digestione (bile). La bile trasporta il rame, insieme ad altre tossine e prodotti di scarto, fuori dal corpo attraverso il tratto digestivo. Se soffri della malattia di Wilson, il tuo fegato rilascia meno rame nella bile e il rame in eccesso rimane nel tuo corpo.

Posso ereditare la malattia di Wilson?

Puoi ereditare la mutazione di ATP7B gene che causa la malattia di Wilson. Ciò significa che il gene mutato passa da genitore a figlio. Per contrarre la malattia di Wilson, una persona deve ereditare due geni anomali, uno da ciascun genitore (autosomico recessivo).

Persone che ne hanno uno ATP7B gene senza una mutazione e uno ATP7B il gene con una mutazione non ha la malattia di Wilson, ma è portatore della malattia. Ciò significa che possono trasmettere ai loro figli un gene normale, uno stato di portatore o uno stato patologico, a seconda della genetica del loro partner.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Wilson?

Per diagnosticare la malattia di Wilson, il tuo medico ti chiederà informazioni sulla tua storia familiare e sulla tua storia medica personale per identificare se i sintomi potrebbero essere il risultato di questa condizione.

I medici ti esamineranno per rilevare altri segni che indicano loro che hai problemi al fegato, al cervello o agli occhi. Durante un esame della vista, il tuo fornitore eseguirà un esame con lampada a fessura, che è una luce speciale che cerca gli anelli di Kayser-Fleischer nei tuoi occhi.

Se sospettano la malattia di Wilson, il tuo medico vorrà eseguire esami del sangue e delle urine.

Quali test diagnosticano la malattia di Wilson?

La diagnosi della malattia di Wilson viene effettuata mediante esami del sangue, esami delle urine, test genetici o biopsia epatica.

Analisi del sangue

Gli esami del sangue possono esaminare molte sostanze nel sangue, tra cui:

• Ceruloplasmina: La ceruloplasmina è una proteina che trasporta il rame nel flusso sanguigno. Le persone affette dalla malattia di Wilson hanno spesso bassi livelli di ceruloplasmina.
• Rame: Le persone con la malattia di Wilson possono avere livelli di rame nel sangue più alti o più bassi del normale.
• Alanina transaminasi (ALT) e aspartato transaminasi (AST): ALT e AST sono enzimi epatici che sono alti quando c’è un danno al fegato.
• globuli rossi: Le persone con la malattia di Wilson potrebbero avere un basso numero di globuli rossi (anemia).

Il tuo medico può ordinare un esame del sangue per verificare la mutazione genetica che causa la malattia di Wilson se altri test medici non confermano o escludono una diagnosi della condizione.

Un test per la raccolta delle urine delle 24 ore

Per 24 ore raccoglierai la tua urina a casa in un contenitore speciale privo di rame, fornito dal tuo medico. Un laboratorio controllerà la quantità di rame nelle urine. I livelli di rame nelle urine sono più alti del normale nelle persone affette dalla malattia di Wilson.

Biopsia epatica

Se i risultati degli esami del sangue e delle urine non confermano o escludono una diagnosi di malattia di Wilson, il medico può ordinare una biopsia epatica. Durante una biopsia epatica, il medico preleverà un piccolo campione di tessuto dal fegato. Un patologo esaminerà il tessuto al microscopio per cercare caratteristiche di malattie epatiche specifiche, come la malattia di Wilson, e verificherà la presenza di danni al fegato e cirrosi. Un pezzo di tessuto epatico verrà inviato a un laboratorio, che controllerà la quantità di rame nel tessuto.

Prove di imaging

Se soffri di sintomi a carico del sistema nervoso, il tuo medico può utilizzare test di imaging per verificare la presenza di segni della malattia di Wilson o di altre condizioni nel cervello. I test potrebbero includere:

• risonanza magnetica.
• Raggi X.
• TAC.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la malattia di Wilson?

Il trattamento per la malattia di Wilson si concentra sulla riduzione dei livelli tossici di rame nel corpo e sulla prevenzione dei danni agli organi e dei sintomi che si manifestano quando gli organi non funzionano normalmente. Il trattamento include:

• Assunzione di medicinali che rimuovono il rame dal corpo (agenti chelanti, D-penicillamina, tetratiomolibdato).
• Assumere zinco per impedire all’intestino di assorbire il rame.
• Seguire una dieta povera di rame.

Le persone affette dalla malattia di Wilson necessitano di un trattamento permanente. L’interruzione del trattamento può causare insufficienza epatica acuta. Il tuo medico eseguirà regolarmente esami del sangue e delle urine per verificare come funziona il trattamento.

Quali farmaci trattano la malattia di Wilson?

Il tuo medico può offrirti diversi farmaci per ridurre la quantità di rame nel tuo corpo.

Agenti chelanti

Gli agenti chelanti rimuovono il rame dal corpo. I tipi di agenti chelanti includono:

• Penicillamina.
• Trientino.

Quando inizia il trattamento, i medici aumentano gradualmente la dose di agenti chelanti. Le persone assumono dosi più elevate di agenti chelanti finché il rame in eccesso nel loro corpo non scompare. Quando i sintomi della malattia di Wilson migliorano e i test mostrano che il rame è a livelli sicuri, il medico può prescrivere dosi più basse di agenti chelanti come trattamento di mantenimento. Il trattamento di mantenimento permanente impedisce la formazione di nuovo rame.

Questi farmaci possono avere effetti collaterali e dovresti chiedere al tuo medico se hai bisogno di assumere integratori alimentari come vitamine o prendere eventuali precauzioni prima di sottoporti a un intervento chirurgico.

Zinco

Lo zinco impedisce all’intestino di assorbire il rame. Il tuo medico può prescrivere lo zinco come trattamento di mantenimento dopo che gli agenti chelanti hanno rimosso il rame in eccesso dal tuo corpo. Il tuo medico può anche prescriverti lo zinco se hai la malattia di Wilson ma non hai sintomi.

Quali tipi di trattamento sono disponibili per una donna incinta a cui è stata diagnosticata la malattia di Wilson?

Se sei incinta, dovresti chiedere al tuo medico come continuare il trattamento per la malattia di Wilson durante la gravidanza. Il tuo medico potrebbe prescrivere una dose inferiore di agenti chelanti perché il feto ha bisogno di una piccola quantità di rame. Avere un ostetrico che abbia familiarità con la malattia di Wilson può essere molto utile.

Chiedi anche al tuo fornitore se è sicuro allattare al seno (allattamento al seno) mentre sei in cura per la malattia di Wilson.

Cosa dovrei evitare di mangiare con la malattia di Wilson?

Se soffri della malattia di Wilson, il tuo medico potrebbe consigliarti di modificare la tua dieta per evitare determinati alimenti ad alto contenuto di rame. Dovresti evitare specificamente:

• Crostacei.
• Fegato.

Altri alimenti ad alto contenuto di rame includono:

• Cioccolato.
• Frutta secca.
• Fagioli e piselli secchi.
• Funghi.
• Noccioline.

Dopo che i trattamenti hanno abbassato i livelli di rame e hai iniziato il trattamento di mantenimento, chiedi al tuo medico se puoi mangiare tranquillamente quantità moderate di alcuni di questi alimenti.

Se l’acqua del rubinetto proviene da un pozzo o scorre attraverso tubi di rame, controlla i livelli di rame nell’acqua. Potrebbe essere necessario utilizzare un filtro per l’acqua per rimuovere il rame dall’acqua del rubinetto.

Se hai intenzione di assumere integratori alimentari come le vitamine, parla con il tuo medico prima di prenderli. Alcuni integratori alimentari contengono rame.

Ci sono complicazioni del trattamento?

La malattia di Wilson può portare a complicazioni, ma la diagnosi e il trattamento precoci possono ridurre le possibilità di sviluppare effetti collaterali. Anche i farmaci usati per trattare la malattia di Wilson possono avere effetti collaterali, quindi chiedi al tuo medico a cosa prestare attenzione.

Insufficienza epatica acuta

La malattia di Wilson può causare insufficienza epatica acuta, una condizione in cui il fegato smette rapidamente di funzionare senza preavviso. Circa il 5% delle persone affette dalla malattia di Wilson presenta un’insufficienza epatica acuta al momento della diagnosi. L’insufficienza epatica acuta potrebbe richiedere un trapianto di fegato.

L’insufficienza renale acuta e un tipo di anemia chiamata anemia emolitica si verificano spesso nei soggetti affetti da insufficienza epatica acuta dovuta alla malattia di Wilson.

Cirrosi

La cirrosi è una condizione in cui il tessuto cicatriziale sostituisce il tessuto epatico sano e impedisce al fegato di funzionare normalmente. Il tessuto cicatriziale blocca anche parzialmente il flusso di sangue attraverso il fegato. Man mano che la cirrosi peggiora, il fegato inizia a fallire.

Tra le persone a cui è stata diagnosticata la malattia di Wilson, dal 35% al ​​45% ha già la cirrosi al momento della diagnosi.

La cirrosi aumenta la possibilità di contrarre il cancro al fegato. Tuttavia, gli operatori sanitari hanno scoperto che il cancro al fegato è meno comune nelle persone affette da cirrosi dovuta alla malattia di Wilson rispetto alle persone affette da cirrosi dovuta ad altre cause.

Insufficienza epatica

La cirrosi può eventualmente portare a insufficienza epatica. Con l’insufficienza epatica, il fegato è gravemente danneggiato e smette di funzionare. L’insufficienza epatica è anche chiamata malattia epatica allo stadio terminale. Questa condizione può richiedere un trapianto di fegato.

Come vengono trattate le complicanze della malattia di Wilson?

Se la malattia di Wilson porta alla cirrosi, il tuo medico potrebbe essere in grado di trattare le tue complicanze con farmaci o interventi chirurgici.

Se la malattia di Wilson provoca insufficienza epatica acuta o insufficienza epatica cronica dovuta alla cirrosi, potrebbe essere necessario un trapianto di fegato. Alcune persone che ricevono un trapianto di fegato guariscono completamente dalla malattia di Wilson, ma il tuo medico ti monitorerà attentamente per assicurarsi che il trapianto abbia avuto successo.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

Il trattamento per la malattia di Wilson dura tutta la vita. La tempistica per quando ti sentirai meglio dipende dalla gravità dei sintomi, ma i sintomi potrebbero ridursi in modo significativo dopo quattro-sei mesi di trattamento seguiti da un trattamento di mantenimento regolare. La malattia di Wilson richiede esami regolari da parte del tuo medico per capire se il trattamento ha successo e adeguerà il dosaggio del medicinale per soddisfare le esigenze del tuo corpo.

Prevenzione

Come posso prevenire la malattia di Wilson?

Non è possibile prevenire la malattia di Wilson poiché è il risultato di una mutazione genetica ereditaria. Se hai una storia familiare di malattia di Wilson, parla con il tuo medico dei test genetici per comprendere il rischio di sviluppare la malattia di Wilson o di avere un figlio con questa condizione genetica.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la malattia di Wilson?

A seconda della diagnosi, potresti manifestare o meno sintomi associati alla malattia di Wilson. Se si verificano sintomi, potrebbero essere pericolosi per la vita se non si riceve un trattamento. È importante attenersi al piano di trattamento del proprio medico per rimuovere il rame tossico dal corpo e prevenire danni agli organi.

Il trattamento per la malattia di Wilson dura tutta la vita e non esiste una cura. L’aspettativa di vita è breve per qualcuno affetto dalla malattia di Wilson che non riceve cure. Per le persone con diagnosi di malattia di Wilson che ricevono con successo un trapianto di fegato, la prognosi è buona ma sarà necessario essere monitorate per tutta la vita dopo il trapianto.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Se soffri della malattia di Wilson, puoi prenderti cura di te stesso assumendo le medicine come indicato dal tuo medico ed eliminando dalla tua dieta gli alimenti ad alto contenuto di rame. Con il trattamento, sarai in grado di ridurre i sintomi e prevenire complicazioni potenzialmente letali.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti visitare il tuo medico se i sintomi della malattia di Wilson peggiorano, soprattutto se in precedenza erano migliorati. Ciò potrebbe significare che il dosaggio del medicinale deve essere modificato.

Recati immediatamente al pronto soccorso o chiama il 911 se i sintomi della malattia di Wilson ti impediscono di svolgere la normale routine, soprattutto se non puoi mangiare, hai vomito persistente, soffri di psicosi, la tua pelle diventa gialla (ittero) o hai gravi dolore addominale.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Avrò bisogno di un trapianto di fegato?
• Quali sono gli effetti collaterali del medicinale che ti ha prescritto per curare la malattia di Wilson?
• Se rimango incinta, mio ​​figlio avrà la malattia di Wilson?
• Posso prendere la mia medicina se rimango incinta?
• Per quanto tempo devo prendere la medicina che mi hai prescritto?

La diagnosi precoce e il trattamento della malattia di Wilson portano al miglior risultato per le persone affette da questa condizione genetica permanente. Potrebbe essere necessario apportare modifiche allo stile di vita per rimuovere il rame dalla dieta. Rimani aggiornato sulle visite dal tuo medico per assicurarti che il tuo trattamento riesca a ridurre la quantità di rame nel tuo corpo. Il giusto trattamento ti aiuterà a sentirti meglio ed evitare complicazioni potenzialmente letali.

In conclusione, la malattia di Wilson è una patologia genetica rara che causa l’accumulo di rame nel corpo, portando a sintomi come tremori, problemi di movimento e disturbi mentali. È causata da una mutazione nel gene ATP7B, che regola il trasporto del rame nelle cellule. È importante diagnosticare questa malattia precocemente per poter trattare efficacemente i sintomi e prevenire danni irreversibili agli organi. Conoscere i sintomi e le cause della malattia di Wilson è fondamentale per garantire una corretta gestione e cura della patologia.