Malattia granulomatosa cronica (CGD): sintomi, cause, trattamento

La Malattia Granulomatosa Cronica (CGD) è una patologia genetica rara che colpisce il sistema immunitario, compromettendo la capacità del corpo di combattere le infezioni batteriche e fungine. I sintomi tipici includono febbre persistente, polmonite ricorrente, ascessi e ulcere cutanee. La CGD è causata da mutazioni genetiche che colpiscono i globuli bianchi, in particolare i neutrofili. Attualmente non esiste una cura definitiva per la CGD, ma il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi e sulla prevenzione delle infezioni attraverso l’uso di antibiotici e terapie sostitutive.

Panoramica

Cos’è la malattia granulomatosa cronica (CGD)?

La malattia granulomatosa cronica (CGD) è una malattia ereditaria che colpisce il sistema immunitario.

Nelle persone con questa condizione, i fagociti – che sono tipi di globuli bianchi del sistema immunitario cellulare come neutrofili e macrofagi – non sono in grado di attaccare e distruggere alcuni microbi. Le infezioni associate a questi microbi possono essere pericolose per la vita.

Nelle persone affette da CGD, le infezioni spesso si verificano più comunemente nella pelle, nei polmoni, nei linfonodi e nel fegato. La CGD può aumentare il rischio di sviluppare ascessi (tasche piene di pus) negli organi interni. Alcune persone affette da CGD sviluppano infiammazione (gonfiore) in vari siti del corpo.

Quanto è comune la CGD?

La CGD non è comune. I medici la diagnosticano in circa 1 persona su 200.000-250.000 in tutto il mondo. La CGD si verifica più spesso nei maschi che nelle femmine.

Chi è a rischio di sviluppare CGD?

Le persone che hanno un membro della famiglia affetto da CGD corrono un rischio maggiore di contrarre la malattia. Nella maggior parte dei casi, è ereditario. Meno comunemente lo provoca una mutazione genetica spontanea.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia granulomatosa cronica (CGD)?

Segni e sintomi della CGD compaiono solitamente nella prima infanzia e molto raramente vengono diagnosticati negli adulti. Possono includere:

• Infezioni ricorrenti causate da batteri e funghi
• Ascessi nel fegato, nei polmoni, nella pelle o nella milza
• Granulomi (masse di cellule che si sviluppano nei siti di infiammazione o infezione)
• Dolore addominale cronico con diarrea, nausea e vomito, ostruzione intestinale
• Anomalie nei test di funzionalità epatica
• Gonfiore nei linfonodi (a volte chiamati linfonodi)

Quali sono le cause della CGD?

La CGD è un tipo di malattia genetica chiamata malattia da immunodeficienza primaria (PIDD). Il sistema immunitario non funziona correttamente nelle persone affette da queste malattie.

I globuli bianchi sono una parte essenziale delle difese del sistema immunitario. Le persone con CGD hanno un gene difettoso che rende i globuli bianchi chiamati neutrofili meno capaci di produrre specie reattive dell’ossigeno, in quello che è noto come “esplosione respiratoria”. Senza un’esplosione respiratoria pienamente funzionale, questi fagociti non possono uccidere alcuni batteri e funghi.

Le mutazioni genetiche associate alla CGD sono ereditarie (trasmesse da un genitore a un figlio). I medici classificano la CGD in due tipi in base al gene coinvolto:

• CGD legata all’X: Questo tipo più comune di malattia comporta una mutazione del gene CYBB. Colpisce quasi sempre i maschi.
• CGD autosomica recessiva: Le mutazioni nei geni CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 o NCF4 causano questo tipo di CGD.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia granulomatosa cronica (CGD)?

Il medico ti chiederà informazioni sulla tua storia medica familiare e ordinerà diversi test per diagnosticare la CGD. Questi test includono:

• Esame fisico: Durante un esame fisico, i medici possono ricercare infiammazioni e granulomi.
• Analisi del sangue: I medici utilizzano esami del sangue, compresi test specializzati chiamati DHR o nitroblu tetrazolio, che aggiungono sostanze chimiche a un campione di sangue per misurare la capacità dei globuli bianchi di produrre specie reattive dell’ossigeno
• Test genetici: Un medico studia un campione di sangue o tessuto per identificare un gene difettoso che causa la CGD.

Gestione e trattamento

Quali sono i trattamenti per la malattia granulomatosa cronica (CGD)?

I medici utilizzano diversi farmaci per gestire i sintomi della CGD:

• Antibiotici: I farmaci antibatterici vengono utilizzati sia per la profilassi (prevenzione) che per il trattamento delle infezioni acute
• Antifungini: I farmaci antifungini come l’itraconazolo possono essere utilizzati sia per la profilassi che per il trattamento delle infezioni acute
• Corticosteroidi: Questi possono essere usati per trattare le manifestazioni infiammatorie, ma sono usati con attenzione, poiché gli immunosoppressori generali possono anche portare a infezioni.
• Iniezioni di interferone gamma: Una versione sintetica (prodotta dall’uomo) di una sostanza prodotta dal sistema immunitario dell’organismo può ridurre la gravità e la frequenza delle infezioni. (Questo trattamento può essere utilizzato meno spesso a causa dei costi, degli effetti collaterali e dell’efficacia rispetto alla profilassi con itraconazolo.)

Per alcune persone, i medici possono utilizzare un trapianto di cellule staminali per trattare o, in alcuni casi, curare la CGD. Durante un trapianto di cellule staminali, le cellule staminali sane di un donatore sostituiscono i neutrofili difettosi nei globuli bianchi in modo che possano combattere le infezioni. Poiché questa procedura è complicata e comporta dei rischi, nel valutarla i medici tengono conto dell’età, dello stato di salute e di altri fattori della persona.

Quali sono le complicazioni associate alla CGD?

La CGD può portare a complicazioni tra cui:

• Disturbi autoimmuni (quando il corpo attacca le proprie cellule), anche se ciò accade in meno del 5% dei casi
• Difficoltà a digerire il cibo a causa di ascessi e infiammazioni nell’intestino
• Ritardo della crescita
• Malattia infiammatoria intestinale (disturbo che comporta sangue nelle feci, diarrea, mal di stomaco e vomito)

Prevenzione

Come si può prevenire la malattia granulomatosa cronica (CGD)?

Non è possibile prevenire la CGD. Le persone con una storia familiare positiva per la malattia che desiderano avere figli dovrebbero richiedere una consulenza genetica per conoscere il rischio di avere un figlio affetto dalla malattia.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone affette da malattia granulomatosa cronica (CGD)?

I medici possono gestire con successo molti casi di CGD. I trattamenti possono continuare indefinitamente per evitare che infezioni e infiammazioni diventino gravi.

Con il trattamento e il supporto continui, molte persone affette da CGD vivono una vita attiva e appagante. È necessario un trattamento tempestivo affinché il medico possa trattare le infezioni prima che diventino gravi o pericolose per la vita.

Vivere con

Quando dovrei consultare un operatore sanitario per la malattia granulomatosa cronica (CGD)?

Contatta il tuo medico se tu o tuo figlio manifestate sintomi di CGD.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se tu o tuo figlio avete la CGD, potreste chiedere al vostro medico:

• Cosa ha causato lo sviluppo della CGD?
• Cosa devo sapere sulla gestione di CGD?
• Dovremmo io o la mia famiglia prendere in considerazione il test genetico?

In conclusione, la malattia granulomatosa cronica (CGD) è una patologia genetica rara che colpisce il sistema immunitario, causando frequenti infezioni batteriche e fungine. I sintomi includono febbre, linfonodi ingrossati, problemi respiratori e infiammazioni cutanee. Le cause risiedono in mutazioni genetiche che colpiscono i globuli bianchi responsabili di distruggere i batteri. Il trattamento prevede antibiotici per combattere le infezioni, terapia di supporto e, in alcuni casi, trapianto di midollo osseo. È importante una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo per migliorare la qualità di vita e prevenire complicazioni.