Malattia mista del tessuto connettivo: cause, sintomi e trattamento

La malattia mista del tessuto connettivo è una patologia autoimmune rara che colpisce principalmente le donne di mezza età. Le cause esatte sono ancora sconosciute, ma si ritiene che vi sia un’elevata predisposizione genetica. I sintomi includono dolore articolare, infiammazione della pelle, affaticamento e febbre. Il trattamento consiste principalmente in terapie farmacologiche per alleviare i sintomi e controllare l’infiammazione. È importante una diagnosi precoce e un follow-up regolare per gestire al meglio questa condizione difficile da trattare.

Panoramica

Cos’è la malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

La malattia mista del tessuto connettivo (MCTD) è una rara malattia autoimmune. Una malattia autoimmune è quella in cui il sistema immunitario vede erroneamente i tessuti del corpo come “invasori” e li attacca.

La malattia mista del tessuto connettivo ha caratteristiche di altre tre malattie del tessuto connettivo:

• Lupus eritematoso sistemico (LES): una malattia infiammatoria che può colpire molti organi diversi. I sintomi includono febbre, affaticamento, dolori articolari, debolezza ed eruzioni cutanee sul viso, sul collo e sulla parte superiore del corpo.
• Sclerodermia: ispessimento e indurimento anomalo della pelle, dei tessuti sottostanti e degli organi.
• Polimiosite: Infiammazione muscolare (gonfiore).

Circa il 25% delle persone affette da una malattia del tessuto connettivo (come dermatomiosite, artrite reumatoide, sindrome di Sjogren e le tre malattie sopra elencate) sviluppano un’altra malattia del tessuto connettivo nel corso di diversi anni. Questa è nota come “sindrome da sovrapposizione”.

Quanto è comune la malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

La MCTD è una malattia rara, che si verifica più spesso nelle donne e nelle persone assegnate come donne alla nascita tra i 20 ei 30 anni. La malattia può essere diagnosticata anche ai bambini.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

Le cause dell’MCTD non sono note. Non è ereditaria direttamente, anche se alcune ricerche mostrano che la malattia può manifestarsi più spesso nelle persone con una storia familiare biologica di malattia del tessuto connettivo. Altre possibili cause sono l’esposizione a determinati virus o sostanze chimiche come il cloruro di polivinile e la silice.

Quali sono i sintomi della malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

Nelle fasi iniziali, le persone affette da MCTD presentano sintomi simili a quelli affetti da altri disturbi del tessuto connettivo, tra cui:

• Fatica.
• Dolore muscolare senza causa apparente.
• Dolori articolari.
• Febbre bassa.
• Fenomeno di Raynaud (ridotto flusso sanguigno alle dita delle mani, dei piedi, alle orecchie e al naso, causando sensibilità, intorpidimento e perdita di colore in queste aree).

I primi sintomi meno comuni possono includere:

• Polimiosite grave, spesso alle spalle e alla parte superiore delle braccia.
• Artrite acuta (intensa).
• Meningite asettica (infiammazione delle meningi del cervello e del midollo spinale, non causata da batteri o virus).
• Mielite (infiammazione del midollo spinale).
• Cancrena (morte e decadimento) delle dita delle mani o dei piedi.
• Febbre alta.
• Dolore addominale.
• Neuropatia (disturbi nervosi) che colpisce il nervo trigemino del viso.
• Perdita dell’udito.

I sintomi “classici” della MCTD sono:

• Fenomeno di Raynaud (vedi descrizione sopra).
• Dita gonfie “a salsiccia”, a volte temporanee ma altre volte, che progrediscono nella sclerodattilia (dita sottili con pelle indurita e movimento limitato).
• Articolazioni e muscoli infiammati.
• Ipertensione polmonare (alta pressione sanguigna nei vasi sanguigni dei polmoni).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

Una diagnosi può essere difficile da fare perché le tre condizioni (LES, sclerodermia e polimiosite) che possono essere osservate nella MCTD di solito si verificano una dopo l’altra per un lungo periodo di tempo, piuttosto che contemporaneamente. Potrebbero essere necessari diversi anni per fare una diagnosi accurata di MCTD.

Ci sono quattro caratteristiche che indicano la MCTD piuttosto che un altro disturbo del tessuto connettivo:

• Elevate concentrazioni negli esami del sangue di un particolare anticorpo chiamato anti-U1-RNP (ribonucleoproteina).
• Assenza di gravi problemi ai reni e al sistema nervoso centrale spesso riscontrati nei pazienti affetti da LES.
• Artrite grave e ipertensione polmonare, che potrebbero non essere riscontrate nelle persone affette da LES o sclerodermia.
• Fenomeno di Raynaud e mani gonfie o dita gonfie, che si verificano solo nel 25% circa delle persone con LES.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

Il trattamento per la MCTD deve essere adattato a ogni singola persona, a seconda degli organi colpiti e della gravità della sua condizione. Alcune persone potrebbero aver bisogno di cure solo durante le riacutizzazioni, mentre altre potrebbero richiedere cure costanti.

Le considerazioni sul trattamento includono:

• L’ipertensione polmonare è la causa di morte più comune nelle persone affette da MCTD e deve essere trattata con farmaci antipertensivi.
• Le persone con una forma lieve di MCTD potrebbero non aver bisogno di cure o solo di basse dosi di farmaci antinfiammatori non steroidei (come ibuprofene e naprossene), antimalarici o corticosteroidi a basse dosi (come il prednisone) per trattare l’infiammazione.
• Dosi più elevate di corticosteroidi vengono spesso utilizzate per gestire i segni e i sintomi della MCTD da moderata a grave. Se sono colpiti gli organi principali, potrebbe essere necessario assumere immunosoppressori (per sopprimere il sistema immunitario).
• Le persone affette da MCTD corrono anche il rischio di sviluppare malattie cardiache, tra cui un ingrossamento del cuore o una pericardite (infiammazione intorno al cuore). Potrebbe essere necessario eseguire elettrocardiogrammi regolarmente programmati per monitorare le condizioni del cuore.

Cosa ci si può aspettare dopo il trattamento della malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

• L’uso a lungo termine di steroidi può portare a effetti collaterali come perdita ossea dovuta all’osteoporosi, morte dei tessuti dovuta alla mancanza di flusso sanguigno, debolezza muscolare e infezioni. È necessario consultare regolarmente il medico per monitorare e controllare questi possibili effetti.
• Le donne e le persone affette da MCTD alla nascita che stanno pensando di iniziare una gravidanza dovrebbero prima parlare con il proprio medico. La gravidanza può aumentare le riacutizzazioni della malattia e i bambini nati da donne con MCTD possono soffrire di basso peso alla nascita.
• Le persone che soffrono di una condizione incurabile a lungo termine come la MCTD dovrebbero sviluppare modi per affrontare la loro malattia. Ciò include la richiesta di consulenza a professionisti medici e di salute mentale; dieta ed esercizio fisico adeguati (se non eccessivamente affaticati); imparare il più possibile sulla malattia; e l’adesione a un gruppo di supporto per malattie croniche.

Prevenzione

È possibile prevenire la malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

Poiché le cause della MCTD non sono note, non esiste un modo per prevenire la malattia.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva a lungo termine per le persone affette da malattia mista del tessuto connettivo (MCTD)?

Poiché la MCTD è composta da una serie di disturbi del tessuto connettivo, gli esiti possibili sono molti e diversi, a seconda degli organi colpiti, del grado di infiammazione e della rapidità di progressione della malattia. Con un trattamento adeguato, l’80% delle persone sopravvive almeno 10 anni dopo la diagnosi.

In conclusione, la malattia mista del tessuto connettivo è una patologia autoimmune che coinvolge diverse componenti del corpo umano. Le cause esatte non sono ancora del tutto conosciute, ma si è ipotizzato un possibile legame con fattori genetici e ambientali. I sintomi possono variare da persona a persona e includono affaticamento, dolori articolari, rash cutanei e problemi respiratori. Il trattamento è principalmente mirato a gestire i sintomi e a rallentare il progredire della malattia attraverso farmaci immunosoppressori e terapie fisiche. È fondamentale un monitoraggio costante da parte di specialisti per migliorare la qualità di vita dei pazienti.