Malattia Moyamoya: cos’è, sintomi e trattamento

La malattia di Moyamoya, un raro disturbo cerebrovascolare, rappresenta un enigma diagnostico e terapeutico. Caratterizzata da un progressivo restringimento delle arterie alla base del cervello, questa patologia può manifestarsi con sintomi subdoli, come ictus ischemici e emorragie, soprattutto in età pediatrica. Comprendere appieno la natura di Moyamoya, i suoi segnali e le opzioni di trattamento è cruciale per intervenire tempestivamente e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Questo articolo si propone di esplorare le complessità di questa affezione, offrendo un’overview completa ed accessibile.

La malattia di Moyamoya è una condizione rara che colpisce i vasi sanguigni nel cervello. Può causare emorragie cerebrali e ictus nelle aree interessate del cervello. Non esiste una cura per la malattia di Moyamoya. Il trattamento in genere prevede la gestione dei sintomi e la prevenzione dei coaguli di sangue con farmaci. Potrebbe anche essere necessario un bypass chirurgico per fornire più arterie al cervello per un flusso sanguigno adeguato.

Panoramica

La malattia di Moyamoya è un tipo di malattia cerebrovascolare, una condizione che colpisce i vasi sanguigni del cervello.

Cos’è la malattia di Moyamoya?

La malattia di Moyamoya è un tipo di malattia cerebrovascolare, una condizione che colpisce i vasi sanguigni nel cervello. Nella malattia di Moyamoya, almeno una delle arterie carotidi, e talvolta entrambe, si restringono o si chiudono. Colpisce anche le arterie cerebrali anteriori e/o medie. Queste arterie chiave trasportano sangue e ossigeno ai due terzi anteriori del cervello. Quando questi vasi sanguigni si restringono, bloccano il flusso di sangue al cervello.

Nel tempo, il cervello forma nuovi vasi sanguigni per compensare il sangue e l’ossigeno persi a causa del blocco. Ma poiché questi vasi sanguigni si formano come vasi di riserva di emergenza, sono più piccoli e spesso più deboli delle arterie bloccate. Queste arterie di riserva più piccole spesso non riescono a fornire abbastanza sangue al cervello. Ciò può causare emorragie cerebrali e ictus nelle aree interessate del cervello.

Cosa significa moyamoya?

“Moyamoya” è una parola giapponese che significa “sbuffo di fumo”. I dottori giapponesi scoprirono che i vasi sanguigni di riserva più piccoli sembravano sbuffi di fumo arrotolati quando eseguivano scansioni dei vasi sanguigni chiamate angiogrammi. Ecco perché usarono il termine “malattia di moyamoya” per descrivere la condizione.

Quanto è rara la malattia moyamoya?

La malattia di Moyamoya è più comune in Giappone, dove colpisce circa 5 persone su 100.000. Negli Stati Uniti, la condizione colpisce meno di 5.000 persone.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia moyamoya?

Una mancanza di afflusso di sangue al cervello può portare ai sintomi della malattia. Il primo segno della malattia di moyamoya è spesso un ictus o ripetuti attacchi ischemici transitori (TIA). Gli operatori sanitari possono chiamarli “mini-ictus”. Altri sintomi della malattia di moyamoya possono includere:

• Emorragia cerebrale (sanguinamento).
• Mal di testa.
• Ritardo dello sviluppo.
• Aneurisma (rigonfiamento o dilatazione di un vaso sanguigno, che può anche scoppiare).
• Movimenti involontari (quando parti del corpo si muovono senza il tuo controllo).
• Problemi con le capacità cognitive (come apprendimento, memoria e attenzione).
• Problemi con i sensi (vista, udito, olfatto, tatto e/o gusto).
• Convulsioni.

Quali sono le cause della malattia moyamoya?

I ricercatori non conoscono le cause esatte della malattia moyamoya. Ma sembrano esserci forme genetiche e acquisite della condizione. I ricercatori stanno ancora esplorando i geni che potrebbero essere trasmessi dai genitori biologici. Potrebbero esserci anche altri fattori, come infiammazione o infezione, che potrebbero causare la condizione.

A volte, la malattia di Moyamoya si verifica con altre condizioni ed è chiamata sindrome o fenomeno di Moyamoya. Esempi di queste altre condizioni includono:

• Sindrome di Down.
• Malattia di Graves.
• Neurofibromatosi di tipo 1.
• Anemia falciforme.
• Aterosclerosi.

La malattia moyamoya è genetica?

I ricercatori hanno scoperto mutazioni, o cambiamenti, in un gene — RNF213 — che potrebbe essere responsabile di almeno alcuni casi di malattia moyamoya. RNF213 Il gene è responsabile della produzione di una proteina che potrebbe essere coinvolta nello sviluppo dei vasi sanguigni.

Fino al 15% delle persone di origine giapponese con la malattia di moyamoya hanno uno o più familiari biologici con la condizione. Questo è un segno che la condizione è probabilmente genetica, ma il modello di ereditarietà è sconosciuto.

Chi è affetto dalla malattia moyamoya?

La malattia di Moyamoya è rara. Sebbene le forme genetiche si verifichino principalmente in persone di origine giapponese, gli operatori sanitari la riscontrano sempre di più in persone di altre origini etniche.

Per ragioni che gli scienziati non comprendono, la malattia moyamoya è due volte più comune nelle donne e nelle persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB) rispetto agli uomini e alle persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB).

La malattia moyamoya può essere contratta a qualsiasi età, ma è più probabile contrarla tra i cinque e i dieci anni o tra i 30 e i 50 anni.

Quali sono le complicazioni di questa condizione?

Le complicazioni della malattia di Moyamoya possono includere:

• Paralisi.
• Problemi di vista.
• Problemi di linguaggio.
• Disturbi del movimento.
• Danni cerebrali.

Diagnosi e test

Come fai a sapere se sei affetto dalla malattia moyamoya?

Un operatore sanitario eseguirà un esame fisico e ti chiederà dei tuoi sintomi. Se sospetta la malattia di Moyamoya, potresti aver bisogno dei seguenti test:

• Arteriografia cerebrale: Il tuo fornitore inserisce un piccolo tubo chiamato catetere in un’arteria del tuo braccio o della tua gamba. Quindi lo usa per iniettare un mezzo di contrasto allo iodio nel tuo flusso sanguigno. Quindi, esegue scansioni radiografiche del mezzo di contrasto nei tuoi vasi sanguigni. Questa tecnica può rivelare quanto si sono ristretti i tuoi vasi sanguigni e mappare i modelli di flusso sanguigno.
• Angiografia a risonanza magnetica (MRA): In questo esame indolore, il medico utilizza un campo magnetico, onde radio e un computer per esaminare i vasi sanguigni.
• Risonanza magnetica per immagini (RMI): La risonanza magnetica utilizza una tecnologia simile per scattare immagini dell’interno del corpo e può aiutare a valutare gli effetti della malattia di Moyamoya sul cervello.

Quali sono le fasi della malattia moyamoya?

La malattia di Moyamoya è progressiva. Ciò significa che peggiorerà gradualmente senza trattamento. Gli operatori sanitari utilizzano gli stadi “Suzuki” per descrivere la gravità della malattia. Utilizzeranno il test MRA per aiutare a determinare in quale stadio della malattia ti trovi. Gli stadi Suzuki includono:

• Stadio 1 — Restringimento della forcella carotidea: Il restringimento o l’ostruzione interessa solo la parte interna dell’arteria carotide.
• Fase 2 — Inizio e comparsa dei vasi moyamoya basali: Il restringimento interessa tutti i rami terminali dell’arteria carotide interna e i vasi sanguigni moyamoya profondi iniziano a essere visibili nell’angiogramma.
• Fase 3 — Intensificazione dei vasi moyamoya basali: I vasi sanguigni moyamoya profondi risultano intensificati nell’angiogramma e si può osservare l’aspetto di una “nuvola di fumo”.
• Fase 4 — Minimizzazione dei vasi moyamoya basali: Nell’angiogramma, i vasi sanguigni moyamoya profondi iniziano a regredire. Altri vasi sanguigni chiamati vasi collaterali transdurali iniziano ad apparire.
• Fase 5 — Riduzione dei vasi moyamoya: Nell’angiogramma, i vasi sanguigni moyamoya profondi continuano a regredire e cominciano ad apparire più vasi collaterali transdurali.
• Fase 6 — Scomparsa dei vasi moyamoya: Tutti i vasi sanguigni moyamoya profondi sono scomparsi e si verifica un restringimento o un blocco completo dell’arteria carotide interna.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per la malattia moyamoya?

Il trattamento della malattia di Moyamoya prevede la gestione dei sintomi con determinati farmaci. Il tuo medico potrebbe consigliare o prescrivere farmaci come:

• Aspirina: L’aspirina può aiutare a prevenire o ridurre la formazione di coaguli di sangue nei vasi sanguigni più piccoli e di riserva che si formano.
• Farmaci anticonvulsivanti: Questi farmaci possono prevenire le crisi convulsive causate dalla malattia di Moyamoya.
• Anticoagulanti: Gli anticoagulanti possono fluidificare il sangue per prevenire la formazione di coaguli. Ma questi farmaci presentano dei rischi, come possibili emorragie difficili da fermare. Il tuo medico te li prescriverà solo in alcuni casi.
• Calcioantagonisti: I calcioantagonisti possono attenuare i mal di testa causati dalla malattia di Moyamoya. Ma questi farmaci possono anche abbassare la pressione sanguigna, aumentando potenzialmente il rischio di ictus. I medici li usano solo in alcuni casi.

I farmaci non possono impedire ai vasi sanguigni di restringersi, quindi la malattia di Moyamoya potrebbe continuare a peggiorare. Il tuo medico potrebbe quindi prendere in considerazione un intervento chirurgico per la malattia di Moyamoya. Si tratta di un tipo di intervento chirurgico di bypass che:

• Bypassa le arterie ostruite utilizzando le arterie normali del cuoio capelluto come arterie donatrici.
• Devia il flusso sanguigno (cambia la sua direzione) verso le aree interessate.
• Apre i vasi sanguigni stretti.

Il tuo medico curante può discutere quale metodo di intervento chirurgico per la malattia di Moyamoya funzionerebbe meglio nella tua situazione. Può anche esaminare gli effetti collaterali e le possibili complicazioni dell’intervento chirurgico.

Prevenzione

È possibile prevenire la malattia moyamoya?

Non esiste un modo provato per prevenire le forme genetiche della malattia di moyamoya. Ma puoi ridurre il rischio di sviluppare la sindrome di moyamoya gestendo i fattori di rischio vascolari e riducendo il rischio di aterosclerosi.

È possibile alleviare i sintomi ed evitare le complicazioni della malattia moyamoya se si assumono i farmaci esattamente come indicato.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di questa patologia?

Per la maggior parte delle persone con la malattia di Moyamoya, la condizione peggiora nel tempo. Possono anche avere un ictus poiché i vasi sanguigni si restringono sempre di più. Senza trattamento, la malattia di Moyamoya può portare a un ictus con gravi deficit neurologici. Ma alcune persone rimangono stabili per anni senza sintomi. Una volta che i sintomi iniziano a svilupparsi, il tuo medico potrebbe suggerire un intervento di bypass.

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da sindrome moyamoya?

Con una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, le persone affette dalla malattia di moyamoya possono avere un’aspettativa di vita normale. Senza trattamento, la malattia di moyamoya può essere fatale.

Vivere con

Quando dovrei cercare assistenza medica d’urgenza se sono affetto dalla malattia di Moyamoya?

Se si manifestano sintomi di ictus, consultare immediatamente un medico.

L’American Stroke Association utilizza l’acronimo FAST per aiutare le persone a ricordare come reagire:

• Caduta del viso: Un lato del tuo viso si sente intorpidito? Se provi a sorridere, un lato del tuo viso si abbassa?
• Debolezza del braccio: Riesci ad alzare entrambe le braccia? Un braccio si abbassa?
• Discorso: Il tuo linguaggio è confuso o lento? Riesci a ripetere una frase semplice?
• Tempo: Per qualsiasi segno di ictus, chiamare il 911 o cercare immediatamente assistenza medica di emergenza. Il tempo è fondamentale.

Altri sintomi di ictus improvviso includono:

• Confusione.
• Intorpidimento di un lato del corpo.
• Difficoltà di vista.
• Difficoltà a camminare.
• Forte mal di testa.

Una nota dalla Cleveland Clinic

La malattia di Moyamoya è una condizione rara che può portare a ictus e emorragie cerebrali. I ricercatori non conoscono la causa esatta della condizione, ma sembra che colpisca più spesso le persone di origine giapponese. Se hai uno qualsiasi dei sintomi della malattia di Moyamoya, fissa un appuntamento con un medico. Una diagnosi e un trattamento tempestivi sono essenziali con la malattia di Moyamoya. È anche importante riconoscere i segni di ictus, che richiedono cure mediche immediate.

In conclusione, la malattia di Moyamoya, seppur rara, rappresenta una seria patologia cerebrovascolare che richiede attenzione e diagnosi precoce. I sintomi, spesso subdoli, possono variare da lievi deficit neurologici a gravi ictus. Il trattamento, principalmente chirurgico, mira a ripristinare un adeguato flusso sanguigno cerebrale, riducendo il rischio di complicanze e migliorando la prognosi. La ricerca continua a progredire per comprendere appieno i meccanismi alla base di questa malattia e sviluppare terapie sempre più efficaci. Un approccio multidisciplinare, che coinvolga neurologi, neurochirurghi e altri specialisti, è fondamentale per garantire la migliore gestione del paziente.