Malattia renale cistica: tipi, cause, sintomi e trattamento

La malattia renale cistica è una condizione caratterizzata dalla formazione di cisti sui reni, che possono causare gravi problemi di salute. Esistono diversi tipi di malattia renale cistica, ognuno con cause e sintomi specifici. I sintomi possono includere dolore addominale, pressione alta e sangue nelle urine. Il trattamento varia a seconda del tipo e della gravità della malattia, ma può includere farmaci per gestire i sintomi e procedure chirurgiche per rimuovere le cisti. È importante diagnosticare e trattare precocemente la malattia renale cistica per prevenire complicanze e migliorare la qualità di vita del paziente.

Panoramica

Nella malattia renale cistica, le sacche piene di liquido all’interno o attorno al rene ne impediscono il corretto funzionamento.

Cos’è la malattia renale cistica?

La malattia renale cistica (IRC) descrive un gruppo di condizioni che causano la formazione di cisti (sacche piene di liquido) all’interno o attorno ai reni. Le cisti renali possono impedire ai reni di filtrare l’acqua e di eliminare i rifiuti dal sangue. La malattia renale cistica può portare a insufficienza renale.

Esistono diversi tipi di malattia renale cistica?

Esistono diversi tipi di insufficienza renale cronica. Alcuni sono il risultato di mutazioni (cambiamenti) di determinati geni che solitamente vengono ereditati (trasmessi dai genitori ai figli). Altri possono svilupparsi nel corso della vita di una persona oppure potrebbero essere congeniti (presenti alla nascita). Le cisti possono comparire anche nel rene più avanti nella vita.

Quali sono alcune malattie genetiche del rene cistico?

Le malattie genetiche del rene cistico includono:

• Malattia del rene policistico (PKD): La malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD) è la forma più comune di malattia renale cistica negli adulti. Di solito viene diagnosticato tra i 30 ei 50 anni. Un altro tipo di PKD è la malattia renale policistica autosomica recessiva (ARPKD). Provoca uno sviluppo anormale dei reni nell’utero o subito dopo la nascita. L’ARPKD è raro.
• Malattia renale glomerulocistica (GCKD): La GCKD causa cisti e allargamento dello spazio nei reni vicino al tratto urinario. È molto raro ma può colpire neonati o adulti.
• Malattia renale cistica midollare (MCKD): La MCKD provoca lo sviluppo di cisti nella parte corticomidollare (interna) dei reni. Porta all’infiammazione e alla cicatrizzazione dei tubi che aiutano i reni a filtrare i rifiuti.
• Nefronoftisi: Questa condizione è molto simile alla MCKD, ma colpisce neonati, bambini e adolescenti. Di solito porta a insufficienza renale prima dell’età adulta.

Quali sono alcune malattie renali cistiche non genetiche?

Le malattie renali cistiche non genetiche includono:

• Cisti renali semplici: Queste cisti sono abbastanza comuni e di solito colpiscono gli individui più anziani. Non tendono ad ingrandire o distruggere i reni. In rari casi, le cisti possono essere maligne (cancerose) e portare al cancro del rene.
• Malattia renale cistica acquisita: Questa malattia provoca lo sviluppo di cisti nel tempo a causa di malattia renale cronica o insufficienza renale. Tende a colpire adulti o bambini in dialisi.
• Rene displastico multicistico: La displasia renale è una condizione comune che si verifica quando uno o entrambi i reni non si sviluppano correttamente nell’utero. Le cisti sostituiscono il normale tessuto renale.
• Rene a spugna midollare: Le cisti si formano nella parte più interna dei reni. Bloccano i tubi che filtrano l’urina. È raro.

Chi è a rischio di sviluppare la malattia renale cistica?

I fattori di rischio per la malattia renale cronica variano ampiamente tra i diversi tipi. In generale, è più probabile che tu lo ottenga se:

• Sono più vecchi.
• Avere una malattia renale cronica o un’insufficienza renale.
• Avere un gene anomalo.

Quanto è comune la malattia renale cistica?

Alcune malattie renali cistiche sono molto comuni. Ad esempio, le cisti renali semplici si verificano in circa 1 persona su 10. Ma altre forme della malattia sono molto rare.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della malattia renale cistica?

Le malattie renali cistiche possono essere il risultato di mutazioni genetiche. Oppure potrebbero svilupparsi nel tempo a causa di malattie, difetti congeniti o età. Le cisti stesse si verificano quando pezzi dei tubi renali si staccano dal tubo genitore. I reni hanno migliaia di minuscoli tubi che puliscono il sangue e rilasciano l’urina nella vescica.

Quali sono i sintomi della malattia renale cistica?

Le varie malattie renali cistiche presentano sintomi diversi. Alcuni dei più comuni tra questi includono:

• Dolore alla schiena o al fianco (dolore alla schiena o ai fianchi).
• Cisti scoppiate o sanguinanti.
• Difficoltà a urinare o produzione insufficiente di urina.
• Reni ingrossati (più comuni nella PKD) o masse renali.
• Mal di testa.
• Ematuria (sangue nelle urine).
• Ipertensione.
• Infezioni renali.
• Calcoli renali.

Quali sono le complicanze della malattia renale cistica?

Alcune delle complicanze più comuni delle varie malattie renali cistiche includono:

• Insufficienza renale.
• Problemi alle valvole cardiache (più comuni nella PKD).
• Cisti epatiche e cisti pancreatiche (più comuni nella PKD).
• Problemi di crescita e sviluppo nei neonati.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia renale cistica?

Il tuo medico valuta i tuoi sintomi e la tua storia medica. Possono eseguire uno o più dei seguenti test di imaging per verificare la presenza di cisti renali:

• Ecografia renale o ecografia prenatale.
• TAC.
• risonanza magnetica.
• Gli esami del sangue e delle urine possono anche fornire al tuo medico informazioni importanti su come funzionano i tuoi reni e come filtrano il sangue.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la malattia renale cistica?

Le cisti renali semplici che non causano sintomi potrebbero non necessitare di trattamento. Il tuo medico potrebbe monitorare le cisti ed eseguire ecografie per assicurarsi che non crescano o si diffondano. Se le cisti causano sintomi, il tuo medico potrebbe essere in grado di drenare o rimuovere le cisti.

Il trattamento per le forme più complesse di malattia renale cistica può includere:

• Dialisi, che è una procedura per pulire il sangue quando i reni falliscono.
• Trapianto di rene per persone che soffrono di insufficienza renale.
• Cambiamenti di farmaci e stile di vita per gestire la pressione sanguigna.

Prevenzione

Come posso prevenire la malattia renale cistica?

Non c’è modo di prevenire la malattia renale cronica. Ma parlare con il tuo medico quando noti per la prima volta i sintomi può aiutare a rallentare la progressione di alcune forme di malattia renale cistica.

Prospettive/prognosi

Qual è la prospettiva per le persone con malattia renale cistica?

Non esiste una cura per la malattia renale cistica, ma esistono molte opzioni terapeutiche per rallentare la progressione della malattia renale policistica. La maggior parte delle persone può condurre una vita piena, ma potrebbe aver bisogno di dialisi o di un trapianto di rene.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il mio medico in caso di malattia renale cistica?

Chiama immediatamente il tuo medico se manifesti uno dei seguenti sintomi. Questi potrebbero essere segni di insufficienza renale improvvisa:

• Dolore addominale.
• Difficoltà a urinare o produzione insufficiente di urina.
• Edema (accumulo di liquidi e gonfiore alle gambe o ai piedi).
• Stanchezza o sonnolenza.
• Pelle pruriginosa.
• Perdita di appetito.
• Nausea e vomito.
• Fiato corto.

La malattia renale cistica descrive un gruppo di disturbi che causano la formazione di cisti all’interno o attorno ai reni. Alcune persone ereditano la malattia renale cronica attraverso geni anomali; altri sviluppano la malattia renale cronica nel tempo. A volte le cisti renali sono innocue. Ma alcune forme di malattia renale cistica (come la malattia del rene policistico) possono impedire il corretto funzionamento dei reni, causando gravi problemi di salute. Le persone affette da insufficienza renale cronica possono aver bisogno di farmaci per gestire complicazioni come l’ipertensione, la dialisi o un trapianto di rene.

In conclusione, la malattia renale cistica è una condizione grave che può essere causata da diversi fattori genetici o ambientali. I sintomi possono variare a seconda del tipo di malattia e possono includere dolore addominale, pressione alta e problemi renali. Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e può includere terapie farmacologiche, interventi chirurgici o trapianto di rene. È importante consultare un medico se si sospetta di avere questa condizione e seguire le indicazioni del professionista sanitario per gestirla nel modo migliore possibile.