Malattie mitocondriali: cause, sintomi e trattamento

Le malattie mitocondriali, un gruppo eterogeneo di disturbi spesso debilitanti, derivano da disfunzioni nel processo di produzione energetica cellulare. Queste patologie, causate da mutazioni genetiche o fattori ambientali, si manifestano con un’ampia gamma di sintomi, rendendone la diagnosi una vera e propria sfida. Nonostante la mancanza di una cura definitiva, negli ultimi anni sono stati compiuti progressi significativi nella comprensione delle cause, nella gestione dei sintomi e nello sviluppo di potenziali terapie per migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di condizioni genetiche che influenzano il modo in cui i mitocondri nelle cellule producono energia. I mitocondri producono la maggior parte dell’energia di cui il tuo corpo ha bisogno. Se hai una malattia mitocondriale, le tue cellule non sono in grado di produrre abbastanza energia. Non esiste una cura, ma il trattamento può prevenire complicazioni pericolose per la vita.

Panoramica

Le malattie mitocondriali sono condizioni genetiche che influenzano il funzionamento dei mitocondri nel corpo.

Che cosa sono le malattie mitocondriali?

Le malattie mitocondriali sono un gruppo di condizioni che influenzano il funzionamento dei mitocondri nel tuo corpo. I mitocondri producono energia nelle tue cellule. Quando i mitocondri non sono in grado di produrre abbastanza energia di cui il tuo corpo ha bisogno, ciò influenza il funzionamento dei tuoi organi.

Le malattie mitocondriali possono colpire quasi ogni parte del corpo, comprese le cellule di:

• Cervello.
• Nervi.
• Muscoli.
• Reni.
• Cuore.
• Fegato.
• Occhi.
• Orecchie.
• Pancreas.

Cosa sono i mitocondri?

Potresti sentire i mitocondri chiamati “la centrale elettrica della cellula”. I mitocondri sono una fabbrica di energia. Il compito dei mitocondri è elaborare l’ossigeno e convertire le sostanze degli alimenti che mangi in energia. I mitocondri sono presenti in quasi tutte le cellule del corpo umano. I mitocondri producono il 90% dell’energia di cui il nostro corpo ha bisogno per funzionare.

Quali sono i tipi di malattia mitocondriale?

Esistono molti tipi di malattie mitocondriali. Alcune delle più comuni includono:

• Sindrome da encefalopatia mitocondriale, acidosi lattica ed episodi simili all’ictus (MELAS).
• Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON).
• Sindrome di Leigh.
• Sindrome di Kearns-Sayre (KSS).
• Epilessia mioclonica e malattia delle fibre rosse sfilacciate (MERRF).

Quanto è comune la malattia mitocondriale?

Si stima che 1 persona su 5.000 abbia una malattia mitocondriale genetica. È comune che le malattie mitocondriali ricevano una diagnosi errata a causa del numero e del tipo di sintomi e dei sistemi di organi coinvolti, quindi questo numero potrebbe essere sottostimato.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia mitocondriale?

I sintomi delle malattie mitocondriali variano in base al tipo e alla posizione delle cellule colpite. Possono variare da lievi a gravi e possono includere:

• Scarsa crescita.
• Debolezza muscolare, dolore muscolare o basso tono muscolare.
• Perdita della vista e/o dell’udito.
• Ritardi nello sviluppo o problemi nello sviluppo cognitivo.
• Diarrea o stitichezza.
• Vomito inspiegabile.
• Reflusso acido e/o difficoltà di deglutizione.
• Convulsioni.
• Emicranie.
• Problemi respiratori.
• Svenimento.

I sintomi delle malattie mitocondriali possono essere presenti alla nascita, ma possono anche manifestarsi a qualsiasi età. Un operatore sanitario di solito rileva sintomi che interessano più di un organo o sistema di organi contemporaneamente. I sintomi della stessa malattia possono variare da persona a persona, persino tra i membri della famiglia.

Quali sono le cause delle malattie mitocondriali?

Una mancanza di produzione di energia dai mitocondri nelle tue cellule causa la malattia mitocondriale. I mitocondri sono responsabili della produzione di energia all’interno del tuo corpo. Quando i tuoi mitocondri non ricevono le istruzioni di cui hanno bisogno dal DNA del tuo corpo per produrre energia, possono danneggiare le tue cellule o causarne la morte prematura. Ciò influisce sul funzionamento dei tuoi organi e dei tuoi sistemi di organi, il che porta ai sintomi della condizione.

Come si contrae una malattia mitocondriale?

Le malattie mitocondriali sono genetiche. Puoi ereditare queste condizioni dalla tua famiglia biologica in un modello autosomico dominante o autosomico recessivo. Ciò significa che puoi ottenere un gene modificato (mutato) che causa questa condizione da uno o entrambi i tuoi genitori biologici, rispettivamente. Alcuni casi possono verificarsi casualmente (de novo) senza alcuna storia della condizione nella tua famiglia biologica.

Alcuni casi di malattia mitocondriale hanno un’eredità mitocondriale. Ciò si verifica quando i mitocondri contengono il loro DNA. Le condizioni mitocondriali causate da mutazioni nel DNA mitocondriale sono ereditate esclusivamente dal genitore assegnato femmina alla nascita (AFAB).

Altre condizioni possono causare malattie mitocondriali?

Sì. La disfunzione mitocondriale si verifica quando i mitocondri non funzionano come dovrebbero a causa di un’altra malattia o condizione. Molte condizioni possono portare a una disfunzione mitocondriale secondaria, tra cui:

• Il morbo di Alzheimer.
• Distrofia muscolare.
• Diabete di tipo 1.
• Sclerosi multipla (SM).
• Cancro.

Se soffri di disfunzione mitocondriale secondaria, non hai una malattia mitocondriale genetica.

Quali sono i fattori di rischio delle malattie mitocondriali?

Hai un rischio maggiore di sviluppare una malattia mitocondriale se è presente nella tua storia familiare biologica o se hai una condizione che causa una disfunzione mitocondriale secondaria. La malattia mitocondriale colpisce sia gli adulti che i bambini.

Quali sono le complicazioni della malattia mitocondriale?

Le malattie mitocondriali influenzano il funzionamento degli organi. Possono causare le seguenti complicazioni:

• Aumento del rischio di infezione.
• Colpi.
• Insufficienza pancreatica.
• Insufficienza paratiroidea.
• Diabete.
• Insufficienza epatica.
• Cardiomiopatia.
• Nefropatia.
• Demenza.
• Patologie gastrointestinali.
• Palpebra cadente (ptosi).

Le complicazioni possono essere pericolose per la vita.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata una malattia mitocondriale?

Un operatore sanitario diagnosticherà una malattia mitocondriale dopo una serie di esami e test che possono includere:

• Una revisione della tua storia medica e familiare.
• Un esame fisico completo.
• Un esame neurologico.
• Esame metabolico che comprende analisi del sangue e delle urine e, se necessario, un esame del liquido cerebrospinale (rachicentesi).
• Test del DNA.

Altri esami, a seconda dei sintomi e delle aree del corpo interessate, potrebbero includere:

• Risonanza magnetica per immagini (RMI) o spettroscopia (MRS) per i sintomi neurologici.
• Esame della retina o elettroretinogramma (ERG) per i sintomi visivi.
• Elettrocardiogramma (ECG) o ecocardiogramma per i sintomi che interessano il cuore.
• Audiogramma per i sintomi uditivi.
• Elettroencefalogramma (EEG) per convulsioni e problemi cerebrali correlati.

Test più avanzati potrebbero includere test biochimici, che cercano cambiamenti nelle sostanze chimiche del corpo coinvolte nella produzione di energia. Un operatore sanitario può eseguire una biopsia, in cui preleva un campione di pelle e/o tessuto muscolare per esaminarlo al microscopio.

Le malattie mitocondriali sono difficili da diagnosticare?

Sì. Poiché le malattie mitocondriali colpiscono così tanti organi e tessuti diversi del tuo corpo e potresti avere molti sintomi diversi, le malattie mitocondriali possono essere difficili da diagnosticare. Non esiste un singolo test di laboratorio che possa diagnosticare una malattia mitocondriale. Ecco perché un rinvio a una struttura medica con medici specializzati in queste malattie è fondamentale per fare la diagnosi.

Gestione e trattamento

Come si cura una malattia mitocondriale?

Il trattamento per una malattia mitocondriale varia in base al tipo e ai sintomi. Il trattamento potrebbe includere:

• Assumere farmaci per ridurre i sintomi, come quelli per prevenire le convulsioni.
• Assumere vitamine o integratori, come riboflavina, coenzima Q10 e carnitina.
• Cambiare la dieta (nutrizione) e fare esercizio fisico.
• Fisioterapia, terapia occupazionale o logopedia.
• Indossare dispositivi di assistenza come gli apparecchi acustici.

Non esiste una cura per la malattia mitocondriale. Il trattamento si concentra sulla prevenzione di complicazioni pericolose per la vita. Il trattamento che funziona per una persona può essere diverso da quello che funziona per curare un’altra persona con la stessa condizione.

Ci sono effetti collaterali al trattamento?

Parla con il tuo medico curante degli effetti collaterali prima di iniziare il trattamento. Discuteranno specificamente degli effetti collaterali del tuo trattamento e a cosa dovresti fare attenzione. Ogni tipo di trattamento ha i suoi possibili effetti collaterali.

Prevenzione

È possibile prevenire le malattie mitocondriali?

Non esiste un modo noto per prevenire le malattie mitocondriali. Se hai una malattia mitocondriale, puoi evitare situazioni che possono peggiorare i tuoi sintomi come:

• Esposizione a freddo e/o caldo estremi.
• Saltare i pasti.
• Non dormire abbastanza.
• Fatica.

Un operatore sanitario potrebbe suggerirti di conservare (risparmiare) le tue energie per evitare di esaurire tutta l’energia del tuo corpo in un breve lasso di tempo.

Prospettive / Prognosi

Qual è l’aspettativa di vita per le malattie mitocondriali?

Il tuo medico può darti i migliori consigli sulla tua aspettativa di vita dopo una diagnosi di malattia mitocondriale. La tua prospettiva dipende dai tuoi sintomi, dagli organi interessati e dalla salute generale. Alcuni bambini e adulti interessati hanno la stessa aspettativa di vita di qualcuno che non ha questa condizione. Altri potrebbero sperimentare drastici cambiamenti nella loro salute in un periodo di tempo molto breve. Alcuni potrebbero avere occasionali riacutizzazioni dei sintomi per tutta la vita. Sebbene non esista una cura per le malattie mitocondriali, sono in corso ricerche per saperne di più.

Vivere con

Quando dovrei consultare un medico?

Rivolgiti a un medico se i sintomi della malattia mitocondriale incidono sulla tua capacità di svolgere normalmente le tue attività quotidiane. Se hai sintomi gravi come una crisi convulsiva o hai difficoltà a respirare, chiama immediatamente il 911 o il numero dei servizi di emergenza locali.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande che puoi porre al tuo medico includono:

• Quale tipo di malattia mitocondriale ha causato i miei sintomi?
• Che tipo di trattamento mi consigliate?
• Ci sono effetti collaterali al trattamento?
• Con quale frequenza dovrei assumere vitamine o integratori?
• Che tipo di dieta consigli?
• Come posso conservare le mie energie?
• Esistono gruppi di supporto per le malattie mitocondriali?

Può essere difficile scoprire che tu o una persona cara avete una malattia mitocondriale. La condizione può colpire molti sistemi di organi che possono potenzialmente causare cambiamenti nel tuo stile di vita. Oltre al supporto della tua famiglia e dei tuoi amici, il tuo team di assistenza sarà disponibile per aiutarti a gestire questa diagnosi e le tue opzioni di trattamento. Sebbene non esistano cure per le malattie mitocondriali, il trattamento può aiutare a ridurre i sintomi o rallentare il progresso di queste condizioni.

Le malattie mitocondriali, pur essendo rare, rappresentano una sfida diagnostica e terapeutica significativa. La complessità del loro sviluppo, legata a cause genetiche e ambientali, si riflette in un’ampia gamma di sintomi, rendendo cruciale un approccio multidisciplinare. Sebbene non esista ancora una cura definitiva, progressi nella ricerca genetica e terapie innovative offrono nuove speranze per migliorare la qualità di vita dei pazienti e le prospettive future. La sensibilizzazione verso questa patologia e il supporto alla ricerca rimangono fondamentali per garantire diagnosi tempestive e lo sviluppo di trattamenti efficaci.