Malattie polmonari rare: tipi, cause e trattamento

Le malattie polmonari rare rappresentano una sfida per la medicina moderna, poiché spesso sono poco conosciute e difficili da diagnosticare. Queste patologie possono variare notevolmente nei sintomi e nelle cause, ma hanno in comune l’impatto negativo sulla funzionalità polmonare e sulla qualità della vita dei pazienti. È fondamentale comprendere la complessità di queste malattie per poter offrire un trattamento adeguato e migliorare la prognosi dei pazienti affetti. In questa introduzione esploreremo i diversi tipi di malattie polmonari rare, le loro possibili cause e le opzioni di trattamento disponibili.

Panoramica

Cosa sono le malattie polmonari rare?

Le malattie polmonari rare sono condizioni gravi e croniche (in corso) che colpiscono i polmoni. I tuoi polmoni fanno parte del tuo sistema respiratorio. Eseguono lo scambio di gas, spostando l’ossigeno nel flusso sanguigno e rimuovendo l’anidride carbonica dal flusso sanguigno.

Gli esperti medici hanno identificato centinaia di malattie polmonari rare, chiamate anche malattie respiratorie o polmonari rare. Una malattia rara è una condizione che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti o fino a 350.000 in Europa.

Le patologie polmonari rare di solito peggiorano nel tempo. Alcuni potrebbero essere pericolosi per la vita. La maggior parte di queste malattie non hanno cura. Sebbene i ricercatori continuino a studiare nuovi trattamenti, la chirurgia del trapianto di polmone è spesso la migliore opzione terapeutica per il paziente. Un trapianto di polmone sostituisce uno o più polmoni malati con polmoni sani provenienti da un donatore deceduto.

Quali condizioni sono le malattie polmonari rare?

Una vasta gamma di disturbi può colpire i polmoni. Le malattie polmonari rare includono:

Deficit di alfa-1 antitripsina

Il deficit di alfa-1 antitripsina (AATD) provoca bassi livelli ematici di AAT, una proteina prodotta dal fegato. Questa condizione può aumentare le probabilità di sviluppare malattie polmonari ed epatiche come la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) – che un tempo veniva chiamata enfisema (sacche d’aria danneggiate nei polmoni) – e cirrosi (cicatrici epatiche). I fornitori trattano AATD con:

• Terapia di potenziamento (aumento dei livelli di AAT con infusioni di AAT).
• Intervento chirurgico di trapianto di polmone.
• Farmaci.
• Ossigenoterapia.
• Riabilitazione polmonare.

Fibrosi cistica

La fibrosi cistica (FC) provoca l’accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni, nel pancreas e in altri organi. La fibrosi cistica è una malattia genetica. Sebbene non esista una cura per la fibrosi cistica, la terapia per la pulizia delle vie aeree – terapia fisica manuale o un dispositivo che aiuta a eliminare il muco – può aiutare a gestire i sintomi. I fornitori trattano anche la fibrosi cistica con:

• Antibiotici – sia per inalazione che per via endovenosa (direttamente nella vena).
• Farmaci antinfiammatori.
• Enzimi inalati.
• Trapianto polmonare.
• Farmaci.

Ipertensione arteriosa polmonare

L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è un tipo di ipertensione polmonare incurabile. La PAH si verifica quando le arterie dei polmoni si ispessiscono e si restringono. Ciò limita il flusso sanguigno e aumenta la pressione sanguigna nei polmoni. La PAH può essere causata da:

• Anomalie cardiache congenite.
• Patologie del tessuto connettivo.
• Genetica.
• Infezioni.
• Cirrosi epatica.
• Farmaci.

Malattie polmonari interstiziali

Le malattie polmonari interstiziali comprendono più di 200 disturbi polmonari. Tutte queste condizioni comportano una cicatrizzazione progressiva (peggioramento) dell’interstizio (in-ter-STI-she-um). L’interstizio è il punto in cui gli alveoli dei polmoni incontrano i vasi sanguigni per scambiare ossigeno e anidride carbonica.

Le malattie polmonari interstiziali includono:

Malattia del berillio: La malattia cronica da berillio (CBD) provoca infiammazione dei polmoni. Ciò porta allo sviluppo di grappoli di cellule infiammatorie (granulomi) che cicatrizzano i polmoni. Il CBD risulta dall’inalazione di polvere o fumi di berillio. Il berillio è un metallo utilizzato per realizzare automobili, computer, mazze da golf e altre apparecchiature. I corticosteroidi possono aiutarti a gestire i sintomi.

Polmonite da ipersensibilità: La polmonite da ipersensibilità (HP) causa un’infiammazione polmonare che può portare a cicatrici permanenti. L’HP deriva dalla respirazione di allergeni ambientali, tra cui:

• Batteri.
• Sostanze chimiche.
• Muffa.

I fornitori trattano HP con:

• Broncodilatatori.
• Corticosteroidi.
• Farmaci immunosoppressori.
• Ossigenoterapia.

Fibrosi polmonare idiopatica: La fibrosi polmonare idiopatica provoca ispessimento, rigidità e cicatrizzazione del tessuto polmonare. “Idiopatico” significa che la causa è sconosciuta, anche se i ricercatori hanno scoperto che i geni possono rappresentare dal 35% al ​​40% del rischio. Sebbene non esista alcuna cura, i farmaci possono aiutare ad alleviare i sintomi. Alcuni farmaci possono addirittura rallentare la progressione della malattia e ritardare la necessità di ossigeno e di trapianto polmonare.

Linfangioleiomiomatosi: Con la linfangioleiomiomatosi (LAM), le cellule muscolari lisce bloccano le vie aeree e si formano cisti sui polmoni. Ciò causa problemi con la respirazione. Le mutazioni genetiche (cambiamenti) portano alla LAM. Uno di questi cambiamenti genetici è ereditario (trasmesso attraverso le famiglie) e l’altro ha cause sconosciute. I fornitori trattano il LAM con:

• Trapianto di polmone.
• Farmaci (sirolimus, un farmaco immunosoppressore).
• Ossigenoterapia.
• Terapia polmonare.

Polmonite interstiziale aspecifica: La polmonite interstiziale non specifica (NSIP) causa l’infiammazione delle pareti delle sacche d’aria (alveoli) dei polmoni. La causa dell’NSIP è sconosciuta. Ma i ricercatori sospettano che l’NSIP si verifichi a causa di:

• Malattie autoimmuni.
• Farmaci chemioterapici.
• Geni.
• Inalazione di sostanze chimiche o polvere.
• Radioterapia.

I fornitori trattano NSIP con:

• Corticosteroidi.
• Farmaci immunosoppressori.

Proteinosi alveolare polmonare: La proteinosi alveolare polmonare (PAP) porta ad un accumulo di proteine, grassi e altre sostanze negli alveoli. I ricercatori sospettano che la PAP sia causata da un problema del sistema immunitario. Gli operatori trattano comunemente la PAP con il lavaggio dell’intero polmone (lavaggio). Lavano un polmone alla volta con soluzione salina e nutrono l’altro polmone con ossigeno.

Sarcoidosi: La sarcoidosi provoca la formazione di noduli (granulomi) nei polmoni. La causa della sarcoidosi è sconosciuta, anche se i ricercatori sospettano geni e fattori ambientali. Il trattamento include:

• Farmaci chemioterapici.
• Corticosteroidi.
• Iniezioni di corticotropina.
• Farmaci contro la malaria.
• Inibitori del TNF (usati per trattare l’artrite reumatoide).

Quanto sono diffuse le malattie polmonari rare?

Le singole malattie polmonari rare colpiscono solo un numero limitato di persone. Ma hanno un grande impatto complessivo. Complessivamente, le malattie polmonari rare colpiscono da 1,2 a 2,5 milioni di persone nel Nord America.

Chi potrebbe contrarre malattie respiratorie rare?

Le malattie respiratorie possono colpire persone di tutte le età ed etnie. Quando una malattia respiratoria rara (come la fibrosi cistica) ha una causa genetica, può manifestarsi per la prima volta in un bambino.

Alcune malattie polmonari rare, come la LAM, sono più diffuse nelle donne. Altri, come il PAP, sono più diffusi negli uomini.

Perché le malattie polmonari rare vengono spesso chiamate malattie polmonari orfane?

I ricercatori spesso si riferiscono alle malattie polmonari rare come “malattie polmonari orfane”. Le persone con queste malattie possono sentirsi “orfane” nel mondo della medicina. Possono avere difficoltà a trovare operatori sanitari in grado di diagnosticare e trattare le loro condizioni.

Le malattie orfane non ricevono molta ricerca. Alcuni di loro non hanno uno standard di trattamento specifico.

Alcune malattie polmonari rare, come la PAH, non sono più considerate malattie orfane dopo che ricercatori e operatori sanitari hanno prestato loro maggiore attenzione.

Sintomi e cause

Quali sono le cause delle malattie polmonari rare?

Molte malattie polmonari rare sono malattie genetiche. I bambini nascono con cambiamenti che causano malattie codificati nei loro geni. Ma alcune malattie potrebbero svilupparsi solo più tardi nella vita.

Le cause delle malattie polmonari rare includono anche:

• Esposizioni ambientali, compresa la respirazione di amianto, escrementi di uccelli, polvere di carbone, muffe, fumo di tabacco o altri prodotti chimici.
• Infezioni da cause batteriche, virali o fungine.
• Farmaci, come antibiotici, farmaci antinfiammatori, farmaci chemioterapici o farmaci per il cuore.
• Altri disturbi di salute, comprese le malattie autoimmuni (quando il sistema immunitario danneggia l’organismo) come dermatomiosite e polimiosite, lupus, artrite reumatoide o sclerodermia.
• Cause sconosciute, o malattia idiopatica.

Quali sono i sintomi della malattia polmonare rara?

I sintomi della malattia polmonare rara variano da persona a persona, a seconda della malattia. Molte malattie polmonari rare includono questi sintomi comuni:

• Dolore toracico cronico.
• Tosse cronica o continua, crepitio o respiro sibilante durante la respirazione.
• Produzione cronica di muco.
• Respirazione difficoltosa.
• Fatica.
• Infezioni toraciche ricorrenti, come bronchite o polmonite.
• Mancanza di respiro (dispnea), soprattutto durante l’esercizio.
• Perdita di peso.

Quali parti dei polmoni colpiscono queste malattie rare?

Le malattie polmonari più rare causano danni a una o più di queste parti dei polmoni:

• Sacche aeree (alveoli), dove i polmoni e il sangue scambiano gas.
• Vie aeree (tubi bronchiali), che trasportano l’aria dentro e fuori i polmoni.
• Tessuti che circondano gli alveoli e i bronchi.

Quali sono le complicazioni?

Le malattie polmonari rare tendono a peggiorare nel tempo. Possono causare danni a lungo termine ai polmoni e ad altri organi, come il cuore.

Diagnosi e test

Come fanno gli operatori sanitari a diagnosticare le malattie polmonari rare?

Per aiutare a diagnosticare la tua condizione, il tuo medico ti chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia familiare. Gli operatori sanitari possono raccogliere altri dettagli medici, inclusa la tua esposizione a rischi ambientali e i farmaci attuali e passati. Tu forse hai:

• Analisi del sangue: I campioni di sangue aiutano il tuo medico a escludere altre malattie.
• Broncoscopia: Il tuo medico inserisce un endoscopio sottile nelle vie aeree. Una broncoscopia talvolta include un lavaggio broncoalveolare. Il tuo fornitore utilizza una soluzione salina per lavare le vie aeree e raccogliere un campione di fluido. Possono anche ottenere biopsie tissutali durante questa procedura, utilizzando un ago o una pinza.
• Test genetici: Il tuo fornitore preleva campioni di sangue per verificare la presenza di geni anomali.
• Test di imaging: Il tuo medico può vedere cicatrici polmonari o escludere altre condizioni con una radiografia del torace o una scansione TC (tomografia computerizzata).
• Biopsia polmonare: Il tuo fornitore rimuove un piccolo campione di tessuto polmonare per studiarlo al microscopio. Possono utilizzare una biopsia con ago (un ago guidato da una radiografia), una biopsia broncoscopica o una biopsia chirurgica. Il tipo di biopsia dipenderà dalla condizione sospetta dal medico e dal tipo di analisi di cui avrebbe bisogno per diagnosticarla correttamente.
• Studio sulla desaturazione dell’ossigeno: Questo test misura i livelli di ossigeno nel sangue.
• Test di funzionalità polmonare: I test di funzionalità polmonare mostrano quanto bene i tuoi polmoni inspirano ed espirano l’aria.

I medici di solito diagnosticano alcune malattie polmonari rare, come la fibrosi cistica (FC), durante l’infanzia. Ogni stato degli Stati Uniti richiede lo screening neonatale per la fibrosi cistica alla nascita e diverse settimane dopo.

Molti fornitori potrebbero non riconoscere le malattie polmonari rare. I sintomi possono imitare altre condizioni. Se i sintomi persistono, consultare un pneumologo o un pneumologo (medico dei polmoni). Questi specialisti hanno esperienza nella diagnosi e nel trattamento delle malattie polmonari.

Gestione e trattamento

In che modo gli operatori sanitari trattano le malattie polmonari rare?

I fornitori spesso trattano le malattie polmonari rare con farmaci usati per trattare altre condizioni. I trattamenti di solito aiutano a rallentare la progressione della malattia piuttosto che a curarla. A seconda della malattia polmonare, i trattamenti possono includere:

• Terapia per la depurazione delle vie aeree per trattare la fibrosi cistica sciogliendo il muco dalle vie aeree.
• Broncodilatatori, inalatori che eliminano il muco dai polmoni per facilitare la respirazione.
• Farmaci, come corticosteroidi, farmaci immunosoppressori, antibiotici ed enzimi. Questi farmaci possono facilitarti la respirazione.
• Ossigenoterapia, fornire ossigeno extra attraverso una maschera o un tubo nelle narici per facilitare la respirazione e migliorare il sonno.
• Lavaggio polmonare intero, dove un fornitore inserisce un tubo con soluzione salina nei polmoni per pulirli. Il lavaggio polmonare completo tratta la proteinosi alveolare polmonare (PAP).

Le persone con gravi malattie polmonari potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico di trapianto di polmone. Un trapianto è un’opzione se altri trattamenti non aiutano. Questo intervento può prolungarti la vita.

Come posso gestire i sintomi della mia malattia polmonare?

I ricercatori stanno sviluppando nuovi trattamenti per le malattie polmonari rare. Nel frattempo, gli operatori sanitari si concentrano sul trattamento dei sintomi del disturbo. Il tuo team di fornitori potrebbe consigliarti:

• Un piano nutrizionale mirato può aiutarti a mantenere il peso e la salute generale.
• Riabilitazione polmonare, compresi esercizi e cambiamenti comportamentali che possono migliorare la tua vita quotidiana.

Prevenzione

Posso prevenire le malattie polmonari rare?

Non è possibile prevenire le malattie polmonari rare ereditarie. Ma puoi ridurre il rischio di sviluppare alcune malattie polmonari:

• Smettere di fumare.
• Indossare un respiratore (una maschera che filtra le particelle dall’aria) attorno a sostanze nocive, come l’amianto o sostanze chimiche.

Se hai un membro della famiglia affetto da malattie polmonari rare che potrebbero essere ereditarie, parla con il tuo medico della consulenza genetica. Il consulente può aiutarti a conoscere i rischi e i rischi di trasmettere la condizione ai tuoi figli.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) per le persone affette da malattie polmonari rare?

La prognosi per le persone affette da malattie polmonari rare varia a seconda della malattia specifica e della gravità della malattia. Molte malattie polmonari rare diventano più gravi nel tempo.

Un trapianto di polmone può fermare la malattia. Non tutti sono idonei per un trapianto di polmone o sono compatibili con un donatore. Sfortunatamente, ci sono più persone bisognose che donatori.

I ricercatori stanno conducendo numerosi studi clinici sulle malattie polmonari rare negli Stati Uniti e in Europa. Continuano a fare progressi che potrebbero portare a nuove terapie promettenti per queste condizioni.

Ottenere il giusto trattamento e supporto per la tua malattia può portare a una vita più lunga e più sana. Il trattamento può anche aiutarti a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per una malattia polmonare rara?

Rivolgiti immediatamente al tuo medico se avverti segni di malattia polmonare. Contatta sempre il tuo medico se sviluppi sintomi nuovi o preoccupanti.

Se nella tua famiglia è presente una malattia polmonare rara, potresti scegliere di parlare con il tuo medico per una consulenza genetica prima di avere figli. Un consulente genetico può valutare il rischio e il rischio di trasmettere un gene per una malattia polmonare ereditaria.

Se tu o una persona cara avete una malattia polmonare rara, parlate con il vostro medico dei modi migliori per gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Non esistono cure per le malattie polmonari rare. Ma i ricercatori continuano a studiare nuovi trattamenti promettenti per le patologie polmonari che potrebbero prolungare la vita. Potresti voler unirti a un gruppo di supporto per persone affette dalla tua rara malattia respiratoria. Il gruppo può fornire supporto emotivo e aiutarti a trovare strategie di coping efficaci.

In conclusione, le malattie polmonari rare possono essere devastanti per coloro che ne soffrono, poiché spesso sono poco conosciute e diagnosticate in ritardo. È importante sensibilizzare sull’esistenza di queste patologie, comprese le loro tipologie, cause e trattamenti disponibili. La ricerca e la consapevolezza sono fondamentali per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da queste malattie. Grazie a una maggiore comprensione e risorse dedicate, possiamo sperare in una migliore gestione e terapia per coloro che lottano con queste condizioni polmonari rare.