Malformazione artero-venosa (MAV): cause e sintomi

Le malformazioni artero-venose (MAV) sono anomalie congenite complesse e potenzialmente pericolose che interessano il sistema circolatorio. Rappresentando un intricato groviglio di arterie e vene, le MAV alterano il normale flusso sanguigno, con conseguenze che variano a seconda della loro posizione e dimensione. Sebbene le cause precise siano ancora oggetto di studio, la comprensione dei sintomi risulta fondamentale per una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo, migliorando significativamente la prognosi per i pazienti affetti da questa condizione.

Una malformazione artero-venosa (AVM) è un groviglio di arterie e vene senza capillari tra di loro. Ciò può verificarsi nel cervello o in altre aree. Un’AVM può causare sanguinamento o danni ai tessuti circostanti. Alcune persone non hanno sintomi finché un’AVM non inizia a sanguinare. I trattamenti possono rimuovere un’AVM, rimpicciolirla o impedire al sangue di fluire attraverso di essa.

Panoramica

Una malformazione artero-venosa è un raro groviglio di vasi sanguigni, solitamente nel cervello.

Che cosa è una malformazione artero-venosa (MAV)?

Una malformazione artero-venosa (AVM) è un groviglio anomalo di vasi sanguigni che assomiglia a un nido d’uccello. Il groviglio è costituito da arterie che normalmente fornirebbero sangue al cervello e vene che normalmente drenano il sangue dal tessuto cerebrale.

Il sangue si muove nel tuo corpo all’interno di un circuito chiuso organizzato di vasi sanguigni. Le tue arterie trasportano sangue ricco di ossigeno dal tuo cuore al tuo cervello e al resto degli organi e tessuti del tuo corpo. Le tue vene restituiscono sangue povero di ossigeno e nutrienti e prodotti di scarto dai tessuti al tuo cuore e ai tuoi polmoni.

Normalmente, lo scambio avviene nei capillari, dove si collegano le unità più piccole dei vasi sanguigni di arterie e vene. Se hai un’AVM, il “ponte” di capillari tra arterie e vene è mancante. Ciò fa sì che il sangue arterioso ad alto flusso si colleghi direttamente alle vene che non sono abituate all’alta pressione sanguigna. Di conseguenza, la connessione anomala tra l’arteria e la vena in un’AVM può causare la rottura dei vasi e l’emorragia nel cervello.

Tipi di MAV

I due tipi di MAV sono:

• Malformazioni arterovenose cerebrali. Si sviluppano ovunque nel tessuto cerebrale o sulla superficie del cervello. Le MAV si verificano più comunemente nel cervello, nel tronco encefalico e nel midollo spinale.
• Malformazioni arterovenose periferiche. Possono formarsi ovunque nei 100.000 miglia di vasi sanguigni del tuo corpo. Possono verificarsi sul viso, sulle braccia o sulle gambe e nei tessuti e organi come il cuore, il fegato o i polmoni.

Quanto sono comuni le malformazioni arterovenose?

Le malformazioni artero-venose sono rare. Sono presenti in circa 1 persona su 100.000. Chiunque può nascere con una MAV. I medici le scoprono principalmente in persone di età compresa tra 20 e 40 anni. Il rischio di sintomi è più alto tra i 30 e i 50 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi delle malformazioni arterovenose?

I sintomi della malformazione artero-venosa possono includere:

• Convulsioni con o senza perdita di coscienza.
• Mal di testa.
• Debolezza muscolare o paralisi completa.
• Nausea e vomito.
• Sensazione di intorpidimento o formicolio.
• Vertigini.
• Problemi di movimento, linguaggio, memoria, pensiero, equilibrio o vista.
• Confusione mentale, allucinazioni o demenza.
• Mal di schiena (che può essere improvviso e grave) o debolezza nella parte inferiore del corpo (fianchi) e nelle gambe fino alle dita dei piedi.
• Mancanza di respiro durante lo sforzo.
• Tosse con sangue (se l’AVM è nei polmoni).
• Dolore addominale.
• Noduli sulle braccia, sulle gambe o sul tronco.
• Dolore e gonfiore.

Potresti avere o meno sintomi se hai una malformazione artero-venosa. Fino al 15% delle persone con AVM non ha sintomi. Spesso, il primo segno di avere un AVM è dopo che sanguina. Se hai un AVM cerebrale e porta a un’emorragia dei vasi sanguigni (rottura), può causare un ictus e danni cerebrali. Circa il 50% delle persone con un AVM cerebrale ha un’emorragia cerebrale come sintomo iniziale.

Quali sono le cause di una malformazione artero-venosa (MAV)?

Gli scienziati non sono sicuri di cosa causi le malformazioni artero-venose. Credono che si nasca con loro e che probabilmente si sviluppino durante lo sviluppo fetale (sono congenite). Le AVM possono essere ereditarie (sono ereditarie) in rari casi.

In che modo una malformazione arterovenosa influisce sul mio corpo?

Le MAV causano danni nei seguenti modi:

• Sanguinamento. La forza del flusso sanguigno dalle arterie esercita molta pressione sull’AVM. Le vene hanno pareti deboli e non sempre riescono ad adattarsi alla pressione del flusso sanguigno. Se le vene non riescono a gestire la pressione sanguigna, potrebbero scoppiare e sanguinare. L’emorragia nei tessuti circostanti può causare danni permanenti. Un’emorragia significativa può causare la morte.
• Pressione su parti del corpo. Una connessione anomala determina più sangue nelle vene. Le vene possono ingrandirsi e premere sui tessuti circostanti. Ciò non solo impedisce l’ossigenazione, ma influisce anche sul drenaggio attraverso il sistema linfatico.
• Privando i tessuti dell’ossigeno necessario. Poiché non c’è un ponte capillare tra arterie e vene, l’ossigeno e i nutrienti non arrivano al tessuto in cui si trova un AVM. Il tessuto e le cellule nervose in quel sito possono morire.

Quali sono le complicazioni delle malformazioni arterovenose?

Le complicazioni delle MAV cerebrali includono:

• Emorragia cerebrale/ictus. Questo è il rischio più grande di avere un AVM. Un’emorragia da un AVM nel cervello provoca un ictus, danni cerebrali o convulsioni. Gli AVM in queste aree chiuse possono anche premere e spostare parti del cervello e del midollo spinale.
• Convulsioni. Questa scarica di attività elettrica nel cervello può portare allo svenimento e a movimenti muscolari incontrollabili.
• Aneurisma. Si tratta di un rigonfiamento a forma di palloncino nelle pareti di uno qualsiasi dei vasi sanguigni che alimentano l’AVM o che la circondano. Si sviluppano a causa della debolezza delle pareti dei vasi sanguigni. Gli aneurismi si sviluppano in circa il 50% di tutte le AVM del cervello e del midollo spinale. Gli aneurismi correlati all’AVM possono aumentare il rischio di rottura (sanguinamento) e i sintomi correlati al sanguinamento.
• Danno cerebrale che influenza il pensiero, l’elaborazione mentale, la memoria o la comprensione del linguaggio.
• Coma e mortesoprattutto a causa di una grossa emorragia cerebrale.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata una malformazione arterovenosa?

Il tuo medico ti chiederà dei tuoi sintomi e ti sottoporrà a un esame fisico. A volte ascolterà un soffio, che è un suono di flusso sanguigno rapido che può sentire nelle arterie e nelle vene quando c’è una MAV.

Quali esami verranno eseguiti per diagnosticare una malformazione arterovenosa?

Gli esami di diagnostica per immagini utilizzati dai medici per rilevare le malformazioni artero-venose includono:

• Risonanza magnetica per immagini (RMI)Questo utilizza onde radio e un grande magnete.
• Tomografia computerizzata (TC)Utilizza i raggi X per creare una serie di immagini.
• Angiografia catetere. Un fornitore inserisce un tubo (catetere) in un’arteria del polso o dell’inguine e lo sposta in un’area da esaminare. I coloranti e i raggi X aiutano i fornitori a visualizzare i dettagli dei vasi sanguigni.

Gli esami di imaging cerebrale per sospette MAV cerebrali possono includere:

• Angiografia a risonanza magnetica cerebrale (MRA)Utilizza un campo magnetico e onde radio per produrre immagini dettagliate dei vasi sanguigni nel cervello e attorno ad esso.
• Angiografia tomografica computerizzata (CTA)Utilizza i raggi X per visualizzare immagini dettagliate dei vasi sanguigni.
• Ecografia Doppler transcranicaUtilizza onde sonore per determinare la velocità del flusso sanguigno nel cervello.

Poiché molte MAV non causano sintomi, i medici ne scoprono alcune solo durante un esame di diagnostica per immagini per altre condizioni (come lesioni, problemi di vista o mal di testa) o dopo che sanguinano e causano sintomi.

Gestione e trattamento

Come si cura una malformazione arterovenosa?

Le scelte terapeutiche per le malformazioni artero-venose dipendono da:

• Tipo, dimensioni e posizione dell’AVM, nonché anatomia delle arterie e delle vene.
• Rischio di rottura dell’AVM.
• I tuoi sintomi.
• Della tua età.
• La tua salute generale.

Idealmente, l’obiettivo del trattamento della malformazione artero-venosa è ridurre la possibilità di sanguinamento o farla scomparire definitivamente. Esistono diversi modi per trattarla. Questi tipi di trattamento includono la chirurgia aperta, il blocco arterioso tramite catetere e/o la radioterapia mirata all’AVM. Qualsiasi tipo di intervento ha benefici e rischi che dipendono dalla salute generale e dalle caratteristiche dell’AVM.

In generale, trattare una malformazione arterovenosa il prima possibile è solitamente il modo migliore per evitare gravi complicazioni.

Ogni persona, e l’AVM di ogni persona, è unica. Non esistono strumenti decisionali perfetti. Il tuo team sanitario parlerà con te e la tua famiglia della tua situazione e del modo migliore per approcciare l’AVM.

Un AVM potrebbe trovarsi in un’area in cui i pericoli di un intervento chirurgico o di altri trattamenti rappresentano un rischio maggiore rispetto al non fare nulla. In tal caso, il tuo team sanitario potrebbe monitorare attentamente il tuo AVM con test di imaging nel tempo. Se l’AVM inizia a mostrare segni di cambiamento, indicando un rischio aumentato di sanguinamento, il tuo medico potrebbe prendere in considerazione il trattamento in quel momento.

Farmaci

I farmaci possono alleviare alcuni dei sintomi delle MAV. Questi includono:

• Farmaci anticonvulsivanti.
• Antidolorifici per il mal di testa e il mal di schiena.
• Farmaci per la pressione sanguigna.

Procedure

Gli operatori sanitari possono provare uno o più di questi approcci:

• Intervento chirurgico per rimuovere l’AVM. L’intervento chirurgico consiste nel fare un piccolo taglio vicino all’AVM, sigillare le arterie e le vene circostanti in modo che non sanguinino, quindi rimuovere l’AVM. Un chirurgo reindirizza il flusso sanguigno ai vasi sanguigni normali. L’intervento chirurgico è una cura per questa condizione. Ti verrà fatta una scansione cerebrale per assicurarti che l’intervento chirurgico abbia rimosso o distrutto completamente l’AVM. Sarai anche ricoverato in ospedale per un breve periodo (alcuni giorni) e sottoposto a una riabilitazione a breve termine.
• Embolizzazione. In questa procedura, un fornitore inserisce un catetere in un’arteria nell’inguine o nel polso e lo sposta nella posizione dell’AVM. Una volta lì, rilascia una sostanza simile alla colla, spirali o un’altra sostanza nell’AVM, che rallenta o interrompe il flusso sanguigno attraverso l’AVM. I fornitori utilizzano questo approccio quando le AVM sono grandi e hanno molto sangue che scorre al loro interno. In questo modo, possono rimuoverle più facilmente con un rischio minore di sanguinamento se eseguono l’intervento chirurgico immediatamente dopo. L’embolizzazione può anche rallentare il flusso sanguigno per ridurre la rottura se un chirurgo non opera immediatamente.
• Radiochirurgia Gamma Knife®. Questo approccio utilizza fasci di radiazioni altamente focalizzati che lentamente restringono, cicatrizzano e dissolvono un AVM nel giro di qualche anno o rendono l’AVM più facile da rimuovere con un intervento chirurgico. Di tanto in tanto, ti verranno fatte delle scansioni per vedere se l’AVM si sta restringendo.

Complicanze del trattamento

Le complicazioni o gli effetti collaterali del trattamento della malformazione artero-venosa possono includere:

• Sanguinamento.
• Mal di testa.
• Rigonfiamento.
• Danni ai tessuti circostanti.
• Debolezza muscolare da un lato.
• Effetti sulla parola, sull’udito o sulla vista.
• Risultati incompleti, non duraturi o che impiegano mesi per raggiungere il loro pieno effetto.
• Complicazioni gravi che possono essere invalidanti o fatali.

Prevenzione

È possibile prevenire una malformazione arterovenosa?

No, non puoi prevenire le MAV perché i ricercatori ritengono che siano congenite (ci nasciamo). Ma se sviluppi uno qualsiasi dei sintomi elencati in questo articolo, consulta subito il tuo medico. Rispondere rapidamente ai sintomi in via di sviluppo è l’approccio migliore.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho una malformazione artero-venosa (MAV)?

L’AVM di ogni persona è una situazione unica. Se hai subito un intervento chirurgico e un chirurgo ha rimosso con successo l’AVM, sei guarito da questa condizione.

L’esito di altri trattamenti AVM è molto buono, ma ci sono molte variabili, tra cui:

• Posizione.
• Misurare.
• Tipo di MAV.
• La tua età e il tuo stato di salute generale.

Il tuo team sanitario può aiutarti a discutere della tua MAV e del probabile esito previsto.

Se si è affetti da una malformazione arterovenosa e non si riceve alcuna cura, le probabilità che si verifichi un sanguinamento sono del 2-4% all’anno.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Le malformazioni artero-venose possono verificarsi più di una volta (ricorrenti) in alcune persone. Contatta il tuo medico se hai nuovi sintomi. Una volta che hai ricevuto il trattamento, avrai bisogno di appuntamenti di follow-up con il tuo medico ogni tre mesi. Dopo il primo anno, avrai bisogno di appuntamenti solo una volta all’anno.

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Richiedi immediatamente assistenza se riscontri:

• Mal di testa improvviso e forte (“il peggiore della mia vita”).
• Convulsioni.
• Debolezza nelle braccia o nelle gambe.
• Problemi di vista, equilibrio, memoria o attenzione.

Questi sono segnali di un’emergenza pericolosa per la vita. Potrebbe trattarsi di un’emorragia cerebrale.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande da porre al tuo fornitore includono:

• In quale parte del mio corpo si trova la mia MAV?
• Quale trattamento è più adatto a me?
• Con quale frequenza dovrete monitorare le mie condizioni se non operate subito?

Domande frequenti aggiuntive

Le malformazioni artero-venose sono pericolose?

Possono esserlo. Il pericolo maggiore è il sanguinamento (emorragia). Se avverti un mal di testa improvviso e forte (“il peggiore della tua vita”), chiama il 112. Potresti avere un’emorragia cerebrale MAV. C’è una probabilità di sanguinamento del 2-4% all’anno per le MAV non rotte. Il diciassette percento delle MAV precedentemente rotte scoppia (si rompe) ogni anno.

Tutte le malformazioni artero-venose (MAV) alla fine sanguinano?

No. Alcune malformazioni artero-venose non causano mai un’emorragia e potrebbero anche non causare sintomi o problemi di salute per tutta la vita. Gli operatori sanitari scoprono alcune AVM solo durante un esame di imaging per un altro motivo o durante un’autopsia dopo la morte.

Le MAV possono causare problemi di salute diversi dalle emorragie. Alcune MAV che crescono e diventano grandi possono premere su un’area di tessuto e causare danni ai tessuti, danni alle cellule nervose e altri danni alle cellule in quell’area. Se abbastanza grandi e in un’area vitale, la mancanza di capillari tra arterie e vene può causare una mancanza di ossigeno, nutrienti e scambio di rifiuti nei tessuti in quest’area. Ciò può portare alla morte dei tessuti.

Le malformazioni artero-venose (MAV) possono essere fatali?

Sì, possono esserlo. Quanto mortale o grave possa essere una malformazione artero-venosa dipende dalle sue dimensioni e dalla sua posizione. Un’emorragia massiva da una MAV rotta nel cervello può essere fatale. Tuttavia, alcune persone hanno MAV e non hanno mai sintomi o problemi di salute.

La posizione del dolore alla testa può indicare la presenza di una malformazione arterovenosa (MAV)?

Non necessariamente. Potrebbe, ma il più delle volte, la posizione in cui si avverte il mal di testa non è specifica dell’area dell’AVM.

Una donna incinta affetta da malformazioni arterovenose (MAV) presenta un rischio maggiore?

In alcune persone, i cambiamenti che la gravidanza porta con sé possono causare la comparsa improvvisa o il peggioramento dei sintomi dell’AVM. L’aumento del volume ematico e della pressione sanguigna che si verifica con la gravidanza può aumentare il rischio di sanguinamento da AVM.

In che modo le malformazioni arterovenose (MAV) colpiscono i bambini?

Le MAV possono causare cambiamenti comportamentali o piccoli cambiamenti nella capacità di apprendimento del bambino. Questi cambiamenti potrebbero verificarsi prima che si sviluppino sintomi più evidenti quando il bambino è più grande (se si sviluppano sintomi).

Le emorragie cerebrali dovute a malformazioni arterovenose (MAV) causano sempre danni cerebrali significativi?

No. Alcune emorragie cerebrali molto piccole, chiamate microemorragie, causano danni limitati e pochi sintomi. Ma nel tempo, molte microemorragie possono aumentare il rischio di demenza e compromettere le funzioni di pensiero.

Qual è la differenza tra malformazione arterovenosa, aneurisma, emangioma, malformazione cavernosa e fistola?

Un aneurisma è un’area indebolita e gonfia in un’arteria. Si forma più comunemente nel punto in cui si diramano due arterie. Un aneurisma può svilupparsi come complicazione di un AVM.

Gli emangiomi sono malformazioni vascolari (dei vasi sanguigni) visibili sulla pelle. Non sono pericolosi e non richiedono cure.

Le malformazioni cavernose sono un tipo di lesione vascolare. A differenza di un’AVM, contengono sangue che si muove lentamente e che di solito è coagulato. Possono perdere sangue ma di solito non sanguinano in modo così grave come le AVM e spesso non causano sintomi.

Una fistola è un termine generico per una connessione anomala di vasi sanguigni. Le fistole artero-venose possono verificarsi nel tessuto che ricopre il cervello e il midollo spinale. Le MAV possono verificarsi all’interno dei tessuti del cervello. Le fistole sono più comunemente associate a traumi cranici o infezioni rispetto alle MAV.

Una malformazione artero-venosa (AVM) è una grave condizione medica, ma i trattamenti disponibili sono altamente efficaci. Il tuo team sanitario parlerà con te dei dettagli della tua AVM, ovvero delle sue dimensioni e della sua posizione, e di altri fattori per sviluppare le opzioni di trattamento più adatte a te. Non aver paura di fare domande se qualcosa non ti è chiaro. Devi a te stesso di comprendere le tue opzioni.

In conclusione, la Malformazione Artero-Venosa (MAV) cerebrale, pur essendo una patologia rara, rappresenta una condizione seria che necessita di attenzione e trattamento. La comprensione delle sue cause, ancora in fase di studio, e la tempestiva identificazione dei sintomi, come forti mal di testa, crisi epilettiche e deficit neurologici, risultano fondamentali per intervenire precocemente e migliorare la prognosi. La collaborazione tra paziente e medico specialista è cruciale per gestire al meglio la MAV e garantire una buona qualità di vita.