Malformazioni cloacali: cause, diagnosi e trattamento

Le malformazioni cloacali sono un problema grave che colpisce principalmente neonati e bambini. Queste anomalie congenite possono portare a gravi complicazioni se non trattate correttamente. La diagnosi precoce è essenziale per garantire un intervento tempestivo e il trattamento adeguato. Conoscere le cause sottostanti a queste malformazioni è fondamentale per poter intervenire in modo efficace. In questo articolo esploreremo le cause, la diagnosi e i possibili trattamenti per le malformazioni cloacali, allo scopo di sensibilizzare e informare sulla gravità di questa condizione medica.

Panoramica

Cos’è una malformazione cloacale?

Una malformazione cloacale è un raro difetto congenito in cui un bambino assegnato come femmina alla nascita (AFAB) nasce con un’apertura nel perineo invece di tre. Il tuo perineo è la pelle tra i tuoi genitali e l’ano (buco del culo). Una malformazione cloacale è un tipo di malformazione anorettale.

Nelle prime fasi dello sviluppo durante la gravidanza, i tessuti che alla fine diventeranno i tratti intestinale, genitale e urinario del bambino sono combinati in un’unica unità nota come “cloaca”. Questa unità si divide in tre unità separate man mano che lo sviluppo continua, creando l’ano, la vagina e l’uretra. A volte questo processo non funziona correttamente e questi tratti non si separano completamente l’uno dall’altro. Quando ciò accade, i tre tratti si aprono in un canale comune, con un’unica apertura.

Il trattamento per una malformazione cloacale prevede un intervento chirurgico per creare tre aperture separate. Le procedure per correggere la malformazione avvengono generalmente entro il primo anno di vita del bambino.

Tipi di malformazioni cloacali

Le anomalie cloacali possono differire nell’aspetto, ma tutte consistono in un’apertura (invece di tre). Questa apertura conduce ad un’area comune dove si uniscono tutti e tre i tratti (retto, uretra e vagina). Gli operatori sanitari lo chiamano il canale comune. La lunghezza del canale comune determina la gravità della condizione e il tipo di trattamento di cui il bambino avrà bisogno. I canali comuni possono variare da 1 centimetro (cm) a 10 cm di lunghezza.

Se i tratti si uniscono in un punto basso, il bambino ha un breve canale comune. Ciò significa che il punto in cui i tre tratti si uniscono è relativamente vicino a quella apertura. Ciò consente ai rifiuti di lasciare liberamente il loro corpo. La prognosi è solitamente migliore per i bambini con un canale corto.

Nei casi più complicati i tre tratti si uniscono in un punto più a monte del perineo. In questi casi, il canale comune è più lungo, il che rende più difficile l’uscita dei rifiuti dal corpo. Il canale che collega il retto, la vagina e l’uretra è lungo e il punto in cui le tre unità si incontrano è più lontano dall’apertura.

Quanto è comune una malformazione cloacale?

Le malformazioni cloacali sono rare. Si verificano in circa 1 su 25.000-1 su 50.000 neonati.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi di una malformazione cloacale?

L’aspetto di una malformazione cloacale può variare a seconda del punto in cui si uniscono i tre tratti. Il segno più comune di una malformazione cloacale è vedere un’apertura alla nascita dove dovrebbero essercene tre.

Altri problemi di salute che possono avere i bambini con malformazione cloacale includono:

• Un clitoride che sembra un pene.
• Un ano dall’aspetto anomalo.
• Più di una vagina, utero o cervice.
• Problemi ai reni, all’uretere o altri problemi urologici.
• Problemi al cuore o al midollo spinale.
• Problemi gastrointestinali (GI).

Cosa causa una malformazione cloacale?

Gli operatori sanitari non sanno perché alcune persone nascono con una malformazione cloacale. I ricercatori ritengono che la condizione si verifichi in modo casuale.

Quali sono le complicanze di una malformazione cloacale?

Una malformazione cloacale richiede un trattamento subito dopo la nascita in modo che il neonato possa eliminare i rifiuti dal proprio corpo. La maggior parte dei bambini con malformazioni cloacali alla nascita continuano ad avere una normale funzione urinaria (pipì) e intestinale (cacca). Ma alcuni bambini potrebbero non avere sempre il pieno controllo della loro pipì e della loro cacca. Ad esempio, i bambini possono avere difficoltà con l’uso del vasino o perdere pipì e feci durante gli anni in età scolare.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata una malformazione cloacale?

Un operatore sanitario in gravidanza a volte può diagnosticare una malformazione cloacale tramite un’ecografia prenatale, più comunemente intorno alla 20a settimana di gravidanza. Questo di solito è visto come un gonfiore vaginale del bambino dovuto all’accumulo di liquidi nell’ecografia. Un test di risonanza magnetica (MRI) durante la gravidanza può confermare una malformazione cloacale.

Dopo la nascita, un pediatra esaminerà il tuo bambino e vedrà che è presente solo un’apertura invece di tre. Il tuo bambino potrebbe anche avere gonfiore alla pancia. L’operatore sanitario del tuo bambino ordinerà dei test per ottenere immagini di ciò che sta accadendo nel suo corpo.

I test possono includere:

• Ultrasuoni: Un’ecografia può esaminare i reni, la vescica e la colonna vertebrale di tuo figlio.
• Raggi X: Il fornitore di tuo figlio può utilizzare una speciale tecnologia a raggi X chiamata fluoroscopia per vedere come funziona il suo tratto urinario.
• Ecocardiogramma: Questo è un test in grado di diagnosticare problemi cardiaci.

Gestione e trattamento

Come si tratta una malformazione cloacale?

La malformazione cloacale richiede un intervento chirurgico per creare tre aperture separate nel perineo del bambino (invece di una). L’obiettivo è che tuo figlio sia in grado di fare pipì e fare la cacca normalmente e di avere il controllo su queste funzioni corporee. Il tipo di intervento chirurgico a cui viene sottoposto tuo figlio dipende dalla gravità della sua condizione. È importante collaborare con un urologo pediatrico e un chirurgo pediatrico esperti nella pianificazione e nell’esecuzione di questo tipo di procedure.

Il primo passo è assicurarsi che il tuo bambino sia sano e in grado di fare pipì e fare la cacca normalmente. Il tuo bambino potrebbe avere una colostomia poco dopo la nascita. Nella colostomia ad ansa, un’ansa di intestino viene portata attraverso l’addome del bambino fino alla pelle. Viene tagliato a metà, lasciando l’intestino altrimenti intatto, ma con due aperture sulla pelle. Un’apertura consente il passaggio della cacca in un sacchetto mentre l’altra consente il drenaggio del muco. Anche i bambini di solito hanno bisogno di un catetere per aiutare a rimuovere la pipì dalla vescica poiché la vescica e i reni sono spesso gonfi o ostruiti (bloccati). Un chirurgo può anche drenare la vagina del bambino se al suo interno si è accumulato del liquido.

Man mano che il bambino invecchia e diventa più stabile, i chirurghi eseguiranno un intervento di chirurgia ricostruttiva sugli organi malformati. Ciò avviene in genere tra i 6 mesi e 1 anno di età. La ricostruzione prevede la separazione del retto dal canale comune e l’utilizzo dei tessuti rimanenti per creare una vagina e un’uretra. Ciò si ottiene più facilmente quando il canale comune è corto (meno di 4 cm). Se tuo figlio ha un canale comune più lungo, il chirurgo utilizza comunque la stessa tecnica, ma la procedura è più complicata.

Una volta che l’intervento è stato completato e il bambino si è ripreso, il chirurgo invertirà la colostomia del bambino in modo che il retto appena costruito possa funzionare normalmente e iniziare a espellere le feci.

Ulteriori procedure potrebbero essere necessarie in futuro. L’operatore sanitario di tuo figlio può discutere con te questa possibilità.

A che età viene eseguito un intervento chirurgico per trattare una malformazione cloacale?

La tempistica esatta del trattamento dipende dalla diagnosi di tuo figlio. Generalmente, l’intervento inizia entro 48 ore dalla nascita. Il primo intervento chirurgico, una colostomia, aiuta il tuo bambino a fare la cacca. Il chirurgo di tuo figlio allevierà anche qualsiasi compressione nella vagina di tuo figlio. Tra i 6 e i 12 mesi di età, tuo figlio verrà sottoposto a un secondo intervento chirurgico che creerà tre aperture (ano, vagina e uretra) invece di una. Dopo che tuo figlio si sarà ripreso dall’intervento, alla fine verrà invertita la colostomia.

Prevenzione

È possibile prevenire la malformazione cloacale?

No, non puoi fare nulla per prevenire una malformazione cloacale e non puoi fare nulla per provocarla. Succede in modo casuale ed è molto raro.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha una malformazione cloacale?

I risultati sono generalmente buoni. I bambini con casi più lievi, in cui il canale comune era corto, hanno circa il 90% di probabilità di avere una funzione urinaria e rettale completamente normale con un buon controllo. Ciò significa che non perdono pipì o cacca.

I bambini che presentavano malformazioni più gravi o un canale comune più lungo hanno circa il 70% di probabilità di avere un buon controllo urinario e rettale. La maggior parte dei bambini alla fine riesce ad avere movimenti intestinali normali. L’incontinenza urinaria (perdita di pipì) è un problema più frequente. Alcuni bambini avranno bisogno di un catetere per svuotare la vescica più volte al giorno.

La maggior parte dei bambini affetti da questa condizione possono avere una vita sessuale piacevole quando raggiungono l’età adulta.

Vivere con

Come posso aiutare a prendermi cura di mio figlio?

Puoi discutere del modo migliore per prenderti cura di tuo figlio con il suo team sanitario. L’entità della malformazione e il successo dell’intervento chirurgico sono fattori per la loro cura continuativa. Il tuo bambino avrà bisogno di frequenti appuntamenti di follow-up per assicurarsi che i suoi sistemi corporei funzionino normalmente dopo l’intervento chirurgico.

È importante difendere la salute di tuo figlio e informare il pediatra e l’urologo se noti sintomi come incontinenza urinaria o intestinale man mano che cresce.

Quali domande dovrei porre all’operatore sanitario di mio figlio?

Scoprire che tuo figlio ha una malformazione può lasciarti con molte domande. Alcune domande che potresti porre al fornitore di tuo figlio includono:

• Come si eseguono gli interventi chirurgici per correggere la malformazione? A che età si fanno gli interventi?
• Mio figlio soffrirà? Stanno soffrendo adesso?
• Cosa devo aspettarmi quando mio figlio guarisce?
• Mio figlio avrà bisogno di più interventi chirurgici man mano che crescerà?
• Mio figlio avrà problemi con l’ano, l’uretra o la vagina man mano che cresce?
• Mio figlio potrà rimanere incinta e avere un bambino in sicurezza?

Ulteriori domande comuni

Puoi rimanere incinta se sei nata con una malformazione cloacale?

La gravidanza può essere leggermente più difficile per le persone con una malformazione cloacale rispetto alla popolazione generale. Ma questo non significa che tuo figlio non possa avere figli o avrà problemi di fertilità. Il futuro operatore sanitario di tuo figlio potrà discuterne con te una volta che il bambino sarà nato e avrà effettuato ulteriori esami/valutazioni, e potrà discuterne con tuo figlio quando sarà più grande se desidera rimanere incinta.

Puoi avere un parto vaginale se sei nato con una malformazione cloacale?

È possibile che alcuni bambini nati con una malformazione cloacale abbiano un parto vaginale in futuro. Spesso, tuttavia, un cesareo è l’opzione più sicura. Se tua figlia rimane incinta quando diventa più grande, può discutere le opzioni per il parto con il suo medico curante.

Scoprire che il tuo bambino ha una malformazione cloacale può essere scioccante e lasciarti con molte domande. La notizia positiva è che la chirurgia può risolvere la condizione creando tratti separati per la vagina, l’ano e l’uretra. Ciò significa che le persone con malformazioni cloacali in genere continuano a fare pipì, fare la cacca, ad avere le mestruazioni e ad avere rapporti sessuali senza problemi. Assicurati di chiedere all’operatore sanitario di tuo figlio tutte le domande che hai sulla condizione e su come la tratteranno. Il loro compito è quello di essere di supporto e informativo mentre affronti questa diagnosi e il modo migliore per prenderti cura di tuo figlio.

In conclusione, le malformazioni cloacali rappresentano una sfida nel campo della medicina pediatrica a causa della complessità delle loro cause, della loro diagnosi spesso tardiva e del trattamento che richiede un approccio interdisciplinare. È fondamentale una valutazione accurata e un intervento tempestivo per garantire ai pazienti una migliore qualità di vita. La ricerca continua a essere fondamentale per migliorare le conoscenze su questa patologia e per sviluppare nuove strategie terapeutiche. La collaborazione tra i vari specialisti è essenziale per garantire un trattamento efficace e personalizzato per ciascun paziente affetto da malformazioni cloacali.