Megalocornea: sintomi e trattamento

La megalocornea è una condizione oftalmica rara ma significativa che colpisce la cornea, la parte trasparente dell’occhio. I sintomi includono visione offuscata, sensibilità alla luce e distorsione della cornetta. Il trattamento dipende dalla gravità del caso e può includere l’uso di lenti a contatto speciali o, nei casi più gravi, un trapianto di cornea. È importante consultare un oftalmologo per una corretta diagnosi e un piano di trattamento personalizzato.

Panoramica

Cos’è la megalocornea?

La megalocornea è una rara malattia degli occhi che provoca cornee sovradimensionate, la parte degli occhi che lascia passare la luce. Inoltre, lo spazio pieno di liquido tra la cornea e l’iride (l’area colorata dell’occhio) diventa più profondo del normale.

La megalocornea è una condizione congenita (dalla nascita). Gli operatori sanitari di solito diagnosticano la condizione nella prima infanzia. La megalocornea di solito causa lievi problemi alla vista, ma non è progressiva: in genere non peggiora nel tempo. È l’opposto della microcornea, che presenta una cornea insolitamente piccola.

La megalocornea è spesso associata ad altre condizioni, comprese le malattie del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan. Quando ciò accade, la megalocornea può mettere il bambino a rischio di cataratta e altri problemi agli occhi. La diagnosi precoce della megalocornea è importante in modo che il medico possa continuare a controllare gli occhi e la vista di tuo figlio.

Il tuo medico può riferirsi alla megalocornea come:

• Megaloftalmo anteriore.
• Megaloftalmia anteriore congenita.
• Megalocornea congenita isolata.
• Macrocornea.
• MGC1 o MGCN.
• Megalocornea legata all’X.

In che modo la megalocornea influisce sugli occhi?

La megalocornea colpisce solitamente entrambi gli occhi, in due modi:

• Il diametro della cornea (misurazione da lato a lato) diventa più grande di quanto dovrebbe (più di 13 millimetri).
• La sezione anteriore dell’occhio, dove il fluido chiaro e acquoso entra ed esce (camera anteriore), diventa più profonda del normale.

Chi colpisce la megalocornea?

Alla maggior parte delle persone che soffrono di megalocornea viene assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB). Oltre il 90% dei casi di megalocornea sono dovuti a un’anomalia cromosomica legata all’X, che colpisce le persone che sono AMAB.

La megalocornea è rara. I ricercatori non sanno quante persone nascono con questa condizione, anche se credono che sia sottodiagnosticata.

Quali sono i tipi di megalocornea?

Esistono due tipi principali di megalocornea:

• Megalocornea isolata, primaria o semplice colpisce solo la cornea.
• Megaloftalmo anteriore è associato a una malattia di base e può colpire altre parti degli occhi o del corpo di tuo figlio.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della megalocornea?

La megalocornea si verifica a causa di un cambiamento genetico (mutazione) nel CHRDL1 gene, che avviene durante lo sviluppo fetale. CHRDL1 aiuta a controllare lo sviluppo degli occhi. I ricercatori sospettano che questa mutazione faccia sì che una parte dell’occhio (coppa ottica) diventi più grande di quanto dovrebbe.

Quali sono i sintomi della megalocornea?

Molte persone nate con megalocornea non presentano sintomi. Altri potrebbero sperimentare:

• Cambiamenti visivi graduali o visione offuscata a causa dell’astigmatismo.
• Sensibilità alla luce (fotofobia).
• Lieve miopia (miopia).

In alcuni casi, tuo figlio potrebbe sviluppare:

• Cataratta.
• Coloboma.
• Lente lussato (ectopia lentis) o cristallino tremolante (facondonesi).
• Glaucoma.
• Anello più grande del normale (fascia del corpo ciliare) attorno al cristallino.
• Bassa visione.
• Distacco di retina (retina distaccata).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la megalocornea?

Gli operatori sanitari in genere diagnosticano la megalocornea nella prima infanzia. Gli specialisti in cura degli occhi (oftalmologi) rilevano la megalocornea con un esame oculistico e test genetici. Una diagnosi accurata è importante per escludere il glaucoma e altre condizioni e per guidare il trattamento.

Il tuo medico può utilizzare altri esami, tra cui:

• Esami del glaucoma.
• Gonioscopia.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT).
• Tonometria.
• Ultrasuoni.
• Calcolo dell’indice vitreo per misurare il fluido gelatinoso nell’occhio (vitreo).

Gestione e trattamento

Esiste una cura per la megalocornea?

Non esiste una cura per la megalocornea, ma il trattamento può aiutare a proteggere la vista del bambino, ad affrontare le condizioni di base e a prevenire complicazioni. La diagnosi precoce consente al tuo medico di fornire a tuo figlio le cure di cui ha bisogno.

Il tuo medico potrebbe indirizzarti a un oculista pediatrico. Se tuo figlio ha una condizione medica di base, potrebbe aver bisogno di consultare anche altri specialisti.

Quali sono i trattamenti per la megalocornea?

In molti casi, la megalocornea non richiede trattamento. La maggior parte delle persone affette da megalocornea ha una vista e una pressione del fluido (pressione intraoculare) normali. L’operatore sanitario di tuo figlio può consigliare la “vigile attesa”, in cui controlla regolarmente la salute degli occhi di tuo figlio per eventuali cambiamenti.

Il tuo bambino potrebbe aver bisogno di cure per gestire i sintomi o altre condizioni di base. Il trattamento non chirurgico può comportare:

• Farmaci, come colliri.
• Ausili per la vista (occhiali o lenti a contatto appositamente montate).

I trattamenti chirurgici includono:

• Intervento chirurgico della cataratta o intervento chirurgico per il trattamento del glaucoma.
• Cheratectomia fotorefrattiva (PRK) chirurgia oculare per il trattamento della miopia o dell’astigmatismo.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio che mio figlio sviluppi la megalocornea?

Non c’è niente che puoi fare per evitare di sviluppare la megalocornea. Ma puoi prendere misure per proteggere i tuoi occhi.

Tu o tuo figlio potete evitare danni alla cornea indossando occhiali protettivi quando fate:

• Pulizia con candeggina o altri prodotti chimici.
• Lavori all’aperto come il taglio del prato.
• Riparazioni che coinvolgono utensili elettrici, martellatura o verniciatura.
• Sport come il baseball o l’hockey.

Se tuo figlio indossa lenti a contatto, segui le istruzioni di pulizia e disinfezione per prevenire un’infezione agli occhi o alla cornea. Mantieni gli appuntamenti con il tuo oculista e segui le linee guida sul trattamento per evitare complicazioni e preservare la vista di tuo figlio.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha la megalocornea?

La maggior parte dei bambini affetti da megalocornea sviluppa e mantiene una buona vista, mentre altri possono gestire i sintomi con ausili visivi o procedure correttive.

Le prospettive per i bambini con disturbi associati dipendono dalla malattia e dalla sua gravità. Se i sintomi peggiorano, parla con il tuo medico delle migliori opzioni per proteggere gli occhi e la salute di tuo figlio.

Vivere con

Quando dovrei cercare assistenza per la megalocornea?

La diagnosi precoce della megalocornea è importante affinché il bambino possa ricevere cure efficaci. Avvisa il tuo medico se tuo figlio avverte disagio, dolore o cambiamenti nella vista.

Il tuo fornitore può offrire opzioni di trattamento per dare sollievo a tuo figlio e proteggere la sua vista.

Le cure di follow-up regolari sono importanti per trattare le condizioni di base ed evitare complicazioni, come la cataratta o il glaucoma.

La megalocornea è una condizione rara che causa una cornea sovradimensionata, la parte dell’occhio che ti aiuta a concentrarti e a vedere chiaramente. La buona notizia è che la maggior parte delle persone non presenta sintomi. Altri ritengono che gli occhiali correttivi aiutino a preservare la vista ed evitare complicazioni. Con esami oculistici regolari, tuo figlio dovrebbe essere in grado di vedere chiaramente e vivere la vita al massimo.

In conclusione, la megalocornea è una condizione che si manifesta con un ingrossamento e un appiattimento della cornea, causando difficoltà nella visione e potenziali problemi oculistici. I sintomi possono variare da persona a persona ma il trattamento prevede spesso l’uso di lenti a contatto speciali o, nei casi più gravi, interventi chirurgici correttivi. È importante consultare un oftalmologo per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato, al fine di preservare la salute degli occhi e migliorare la qualità della vista.