Metaemoglobinemia (MetHb): sintomi, cause e trattamento

La metaemoglobinemia (MetHb) è una condizione rara in cui il sangue non riesce a trasportare efficacemente l’ossigeno ai tessuti del corpo. Questo accade quando l’emoglobina, la proteina dei globuli rossi responsabile del trasporto dell’ossigeno, viene convertita nella sua forma ossidata, la metaemoglobina. I sintomi variano a seconda della gravità e includono cianosi, affaticamento e difficoltà respiratorie. Comprendere le cause, riconoscere i sintomi e conoscere le opzioni di trattamento è fondamentale per una diagnosi tempestiva e una gestione efficace della MetHb.

La metaemoglobinemia (MetHb) è una rara malattia del sangue che colpisce il modo in cui i globuli rossi trasportano l’ossigeno in tutto il corpo. Non tutti presentano sintomi, ma quasi tutte le persone con questa condizione hanno pelle, unghie o labbra di una caratteristica tonalità di blu o viola. In alcuni casi, la metaemoglobinemia può essere pericolosa per la vita.

Panoramica

Che cos’è la metaemoglobinemia?

La metemoglobinemia (MetHb) è una malattia del sangue molto rara, a volte chiamata “sindrome del bambino blu”, che colpisce il modo in cui i globuli rossi trasportano l’ossigeno alle cellule e ai tessuti. Le persone possono ereditare questa condizione, ma la MetHb di solito si verifica quando le persone usano determinati farmaci o droghe ricreative o sono esposte a determinate sostanze chimiche. La MetHb può essere pericolosa per la vita, specialmente per i bambini nati con una forma grave della condizione o per le persone che usano droghe ricreative. Nella maggior parte dei casi, gli operatori sanitari trattano la metemoglobinemia con un farmaco che riduce i livelli di metaemoglobina ed elimina i sintomi.

Come influisce questo sul mio corpo?

La maggior parte delle persone affette da metemoglobinemia presenta un certo livello di cianosi, una condizione che trasforma i letti ungueali, la lingua, le labbra e la pelle in una caratteristica tonalità di azzurro o viola. La cianosi si verifica quando non si ha abbastanza ossigeno nel sangue. Normalmente, i globuli rossi trasportano l’ossigeno in tutto il corpo. I globuli rossi si affidano alla proteina emoglobina per trasportare l’ossigeno. Nella MetHb, una mutazione genetica trasforma l’emoglobina in metemoglobina. La metemoglobina non trasporta ossigeno. Senza un’adeguata ossigenazione del sangue, ovvero la quantità di ossigeno nel sangue, si sviluppa la cianosi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della metaemoglobinemia?

I sintomi variano a seconda del tipo di condizione. La maggior parte delle persone con MetHb sviluppa la condizione perché assume determinati antidolorifici o droghe ricreative oppure è stata esposta a determinate sostanze tossiche. Questa è la metemoglobinemia acquisita e i sintomi possono includere:

• Pelle pallida (pallore).
• Fatica.
• Debolezza.
• Mal di testa.

A volte, le persone con metaemoglobinemia acquisita possono presentare sintomi che richiedono cure mediche immediate. Questi possono includere:

• Nausea e vomito.
• Estrema sonnolenza, difficoltà di parola e riflessi lenti: Questi sono segni di depressione del sistema nervoso centrale.
• Perdita di coscienza o movimenti a scatti incontrollabili: Questi sono segni di convulsioni.
• Respirazione accelerata, aumento della frequenza cardiaca e confusione: Questi sono segni di acidosi metabolica.

Chiama il 112 se ti trovi con qualcuno che mostra segni di convulsioni, acidosi metabolica o depressione del sistema nervoso centrale.

Quali sono i sintomi della metaemoglobinemia congenita?

La metemoglobinemia congenita è molto rara, con solo pochi casi documentati in tutto il mondo. Sulla base di quanto appreso, gli operatori sanitari hanno stabilito tre classificazioni della metemoglobinemia congenita: Tipo 1, Tipo 2 e malattia da emoglobina M (HbM).

Le persone con malattia da emoglobina M spesso hanno cianosi ma sono altrimenti sane. Le persone con MetHb di tipo 1 hanno cianosi ma raramente hanno altri problemi medici. D’altro canto, i bambini nati con MetHb di tipo 2 spesso sviluppano gravi problemi neurologici entro i 9 mesi di età e raramente vivono oltre l’infanzia.

Quali sono le cause della metaemoglobinemia?

Le persone ereditano questa condizione o la sviluppano dopo aver usato determinati farmaci, droghe ricreative o dopo essere state esposte a determinate tossine. Meno frequentemente, le persone ereditano una forma di questa condizione.

Cause di metaemoglobinemia acquisita

I farmaci antidolorifici benzocaina e lidocaina e l’antibiotico dapsone possono causare questa condizione. Le persone possono anche sviluppare metaemoglobinemia dopo essere state esposte a nitrati usati in alcuni farmaci, nitriti (sostanze chimiche usate nei conservanti alimentari e nell’acqua di pozzo) e alcuni erbicidi usati in agricoltura.

Le persone che fanno uso di droghe ricreative come il nitrito di amile (poppers), il protossido di azoto (gas esilarante) e gli anestetici locali o gli antidolorifici usati per “tagliare” la cocaina hanno un rischio maggiore di problemi medici potenzialmente letali causati da livelli molto elevati di metaemoglobina.

Cause di metaemoglobinemia congenita (ereditaria)

Due diverse mutazioni genetiche causano la MetHb congenita. Nel tipo 1 e nel tipo 2, la CYB5R muta, influenzando l’equilibrio di emoglobina e metaemoglobina nei globuli rossi. La malattia da emoglobina M si verifica quando diversi geni dell’emoglobina M mutano.

La metemoglobinemia congenita è una malattia autosomica recessiva, ovvero entrambi i genitori hanno mutazioni genetiche che trasmettono ai figli biologici. La malattia da emoglobina M è autosomica dominante, ovvero un genitore trasmette una mutazione genetica ai figli biologici.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la metaemoglobinemia dagli operatori sanitari?

Gli operatori sanitari diagnosticano questa condizione raccogliendo anamnesi complete ed eseguendo esami fisici. Possono chiedere alle persone con sintomi di MetHb acquisita se usano determinate droghe ricreative o se sono state esposte a determinate sostanze tossiche.

Quali test utilizzano gli operatori sanitari per diagnosticare questa condizione?

Gli operatori sanitari solitamente eseguono i seguenti test:

• Analisi del sangue: Le persone con questa condizione hanno spesso sangue arterioso di colore marrone scuro. Il colore marrone scuro è un segno che il sangue arterioso non trasporta ossigeno.
• Valutazione MetHb: Gli operatori sanitari misurano i livelli di metaemoglobina nel sangue.
• Attività enzimatica CYB5R: Un’attività enzimatica inferiore alla norma è un segno di metaemoglobinemia congenita.
• Genotipizzazione: Gli operatori sanitari possono effettuare la genotipizzazione, esaminando il tuo DNA per individuare segni di differenze genetiche per confermare una sospetta metaemoglobinemia congenita. La genotipizzazione aiuta anche gli operatori sanitari a identificare il tipo di condizione.
• Elettroforesi dell’emoglobina: Questa è una tecnica che gli operatori sanitari usano per esaminare l’emoglobina nei globuli rossi. Possono usare questo test quando diagnosticano l’HbM.

Gestione e trattamento

Come trattano questa condizione gli operatori sanitari?

Il trattamento varia in base al tipo di metaemoglobinemia di cui si soffre. Ad esempio, un neonato con la forma di tipo 2 della condizione avrà bisogno di un trattamento molto diverso da qualcuno che ha sviluppato la condizione perché è stato esposto a sostanze tossiche o ha assunto determinate droghe ricreative.

Le persone con metemoglobinemia di tipo 1 o malattia da emoglobina M potrebbero non aver bisogno di cure. In tal caso, gli operatori sanitari potrebbero utilizzare i seguenti farmaci per ridurre i livelli di metaemoglobina:

• Blu di metilene: Il farmaco è un noto antidoto contro la metaemoglobinemia.
• Vitamine C e B2.

Trattamento della metaemoglobinemia acquisita

A seconda delle circostanze, la metemoglobinemia acquisita può essere un’emergenza medica che richiede un trattamento immediato, come idratazione endovenosa e ossigeno. La maggior parte delle persone con MetHb acquisita riceve blu di metilene.

Quali sono le complicazioni del trattamento?

Le persone con deficit di G6PD possono sviluppare emolisi se hanno ripetuti trattamenti con blu di metilene. L’emolisi si verifica quando i globuli rossi si disgregano prima del solito o in modo inappropriato.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare la metaemoglobinemia?

Le persone che hanno ereditato un tipo di questa condizione dovrebbero evitare sostanze tossiche come pesticidi, alcuni farmaci e la maggior parte degli anestetici locali che possono causare un aumento dei livelli di metaemoglobina. Se soffri di questa condizione, chiedi a un medico quali sostanze e farmaci dovresti evitare.

Le persone che usano droghe ricreative come il nitrito di amile o la cocaina aumentano il rischio di sviluppare metaemoglobinemia. Se usi queste droghe e vuoi aiuto per smettere, parla con un operatore sanitario di possibili trattamenti o programmi che potrebbero aiutarti.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di questa patologia?

Nella maggior parte dei casi, il trattamento elimina i sintomi. La maggior parte delle persone con metemoglobinemia congenita di tipo 1 o malattia da emoglobina M presenta pochi sintomi e in genere vive quanto le persone che non hanno questa condizione.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

In generale, le persone nate con una forma congenita della condizione dovrebbero fare attenzione a evitare farmaci e sostanze che potrebbero scatenare la condizione. La situazione di ognuno è un po’ diversa, quindi è una buona idea chiedere consiglio al proprio medico. Le persone che hanno contratto la MetHb dovrebbero evitare le sostanze (droghe ricreative, antidolorifici topici o sostanze chimiche tossiche) che hanno causato la condizione.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Se hai ereditato un tipo di metaemoglobinemia, dovresti contattare il tuo medico curante se noti cambiamenti nel tuo corpo come stanchezza o debolezza. Questi sintomi potrebbero essere segnali che i tuoi globuli rossi stanno trasportando ancora meno ossigeno in tutto il corpo. Le persone che hanno cianosi e sintomi più gravi, come convulsioni o estrema sonnolenza, dovrebbero chiamare il 911 o andare al pronto soccorso.

Quali domande dovrei porre agli operatori sanitari?

La metemoglobinemia è una malattia del sangue molto rara che alcune persone ereditano (MetHb congenita) ma che la maggior parte delle persone sviluppa (MetHb acquisita). A seconda della tua situazione, potresti voler porre al tuo medico alcune delle seguenti domande:

MetHb acquisita

• Perché ho questa condizione?
• Il trattamento farà scomparire i miei sintomi?
• I miei sintomi torneranno??
• Cosa devo fare per prevenire un altro incidente?

MetHb congenita di tipo 1

• La cianosi è un problema medico serio?
• Sarà sempre necessario un trattamento per la MetHb?
• Svilupperò altri sintomi?
• Posso trasmettere questa condizione ai miei figli biologici?

MetHb congenita di tipo 2

• In che modo questa condizione influirà sul mio bambino?
• Esistono trattamenti per alleviare i sintomi del mio bambino?
• Cosa posso fare per aiutare il mio bambino?
• Se avrò altri figli, avranno questa condizione??

La metemoglobinemia (MetHb) è una rara malattia del sangue che colpisce il modo in cui i globuli rossi trasportano l’ossigeno in tutto il corpo. Alcune persone ereditano la malattia, ma la maggior parte delle persone la sviluppa dopo aver assunto determinati farmaci, essere stati esposti a determinate sostanze tossiche o aver assunto droghe ricreative. La metemoglobinemia congenita raramente causa gravi problemi medici. (Purtroppo, alcuni bambini nati con questa condizione hanno gravi problemi neurologici.) Le persone che sviluppano la condizione possono sviluppare condizioni mediche pericolose per la vita. Se pensi di essere a rischio di sviluppare MetHb, parla con un operatore sanitario della tua situazione. Sarà felice di aiutarti.

In conclusione, la metaemoglobinemia, sebbene potenzialmente grave, è una condizione rara e spesso reversibile. Riconoscere i sintomi come la cianosi ed esserne a conoscenza delle possibili cause, come l’esposizione a certi farmaci o sostanze chimiche, è fondamentale per una diagnosi tempestiva. Il trattamento, spesso con blu di metilene, è generalmente efficace nel ripristinare i livelli normali di emoglobina e migliorare l’ossigenazione dei tessuti. È importante consultare un medico per una corretta diagnosi e un piano di trattamento personalizzato.