Microsomia emifacciale: tipi, sintomi e trattamento

La microsomia emifacciale è una condizione rara che colpisce lo sviluppo dei tessuti del viso, causando asimmetria e potenziali difficoltà funzionali. Questo articolo esplora i diversi tipi di microsomia emifacciale, dai casi lievi a quelli più complessi, analizzando i sintomi chiave che possono manifestarsi. Inoltre, saranno discusse le opzioni di trattamento disponibili, inclusi interventi chirurgici e terapie non invasive, offrendo una panoramica completa su questa condizione e le sue possibili soluzioni.

Con la microsomia emifacciale, un lato del viso non si sviluppa come dovrebbe. Può influenzare la respirazione, l’alimentazione e l’udito del bambino. La chirurgia può risolvere molti di questi problemi. Ci vogliono tempo e più procedure per massimizzare i risultati funzionali ed estetici.

Panoramica

Che cosa è la microsomia emifacciale?

La microsomia emifacciale è una condizione presente alla nascita. Si verifica quando una parte di un lato del viso non si sviluppa come dovrebbe. A volte si verifica su entrambi i lati del viso. La condizione può anche essere chiamata microsomia craniofacciale, spettro oculo-auricolo-vertebrale o displasia oculoauricolare.

La microsomia emifacciale può interessare:

• Zigomi.
• Occhi.
• Nervi facciali.
• Mascella inferiore.
• Muscoli.
• Collo.

Raramente, la microsomia emifacciale coinvolge altri apparati del corpo, ossa e tessuti molli, come cuore, reni, costole e colonna vertebrale.

Quanto è comune la microsomia emifacciale?

È la seconda anomalia facciale più comune dopo il labbro leporino e la palatoschisi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della microsomia emifacciale?

I sintomi dipendono dalla parte del viso interessata:

Orecchie

• Posizionamento anomalo delle orecchie.
• Perdita dell’udito.
• Mancanza del condotto uditivo.
• Escrescenze cutanee.
• Orecchio esterno piccolo o mancante (microtia).

Occhi

• Impossibilità di chiudere completamente un occhio.
• Occhio mancante.
• Escrescenze non cancerose (dermoidi epibulbari).
• Occhio piccolo.
• Problemi di vista.

Viso

• Fronte o guancia appiattite.
• Paralisi dovuta a problemi nervosi (paralisi facciale).
• Piccoli muscoli facciali.

Bocca

• Labbro leporino o palatoschisi.
• Difficoltà a parlare, deglutire o mangiare.
• Mascella stretta.
• Piccola apertura della bocca o della lingua.
• Sorriso irregolare dovuto a problemi muscolari e nervosi.
• Bocca larga.

Apparato respiratorio

• Difficoltà respiratorie.

Denti

• Denti dalla forma anomala.
• Ritardo nello sviluppo dei denti.
• Denti in più o mancanti.
• Denti superiori e inferiori non allineati (malocclusione).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la microsomia emifacciale?

Un esame fisico e studi di imaging sono in genere tutto ciò che è necessario per la diagnosi. In alcuni casi, gli operatori sanitari rilevano i segni della condizione prima della nascita utilizzando l’ecografia prenatale.

Ulteriori studi di imaging dopo la nascita aiutano a determinare la gravità. Questi includono:

• Radiografia per valutare le strutture dei tessuti e delle ossa.
• Risonanza magnetica per ottenere valutazioni più dettagliate dei tessuti e delle ossa.
• La TC mostra il massimo livello di dettaglio, comprese anomalie negli organi e nei muscoli.

Il mio bambino avrà bisogno di ulteriori esami?

Altri esami che il medico curante potrebbe raccomandare al bambino includono:

• Ecocardiogramma per verificare eventuali problemi cardiaci.
• Ecografia renale per valutare i reni.
• Radiografia della colonna vertebrale per controllare l’allineamento delle ossa.

Gestione e trattamento

La microsomia emifacciale può essere corretta?

Spesso è necessario un intervento chirurgico per riparare o ricostruire i tratti del viso. Il tipo e la tempistica di queste procedure dipendono dalle esigenze del bambino. Spesso è necessario ritardare le procedure o eseguirle in più fasi man mano che il bambino cresce.

Quali tipi di intervento chirurgico aiutano i bambini affetti da microsomia emifacciale?

L’assistenza ai bambini affetti da microsomia emifacciale può includere:

Chirurgia craniofacciale o maxillofacciale

Queste procedure riguardano la mascella del bambino e possono includere:

• Avanzamento: Spostare in avanti la mascella superiore o inferiore del bambino in modo che i denti siano allineati quando morde.
• Allungamento: Creare una mascella più ampia in modo che la bocca sia più ampia e funzionale.
• Ricostruzione: Utilizzando il tessuto delle costole o un dispositivo creato dall’uomo per ricreare parti della mascella.
• Riparazione del labbro leporino e del palato.

Chirurgia dentale

Queste procedure includono:

• Estrazioni dentarie per alleviare affollamento e gravi problemi di allineamento.
• Impianti dentali per sostituire i denti mancanti o estratti.

Chirurgia dell’orecchio, del naso e della gola

Le procedure eseguite dagli otorinolaringoiatri (chirurghi di orecchie, naso e gola) includono:

• Posizionamento di un apparecchio acustico nell’orecchio interno del bambino (impianto cocleare) o nelle ossa vicine.
• Ricostruire un orecchio mancante o migliorare l’aspetto di uno piccolo.

Chirurgia oculare

Gli oculisti eseguono una serie di procedure che possono includere:

• Creazione di una cavità oculare e impianto di un occhio artificiale.
• Ingrandimento di una piccola cavità oculare.
• Rimozione di escrescenze benigne.
• Riposizionare la palpebra inferiore e l’angolo dell’occhio del bambino, in modo che l’occhio si chiuda completamente quando sbatte le palpebre.

Chirurgia plastica

I chirurghi plastici migliorano i tratti del viso:

• Ricostruzione dei tessuti molli e delle ossa per ripristinare la simmetria facciale.
• Intervento chirurgico di rianimazione facciale per migliorare la simmetria facciale e ripristinare/ottimizzare i movimenti facciali.

Di quali trattamenti potrebbe aver bisogno mio figlio dopo la nascita?

Nei casi gravi, i trattamenti sono necessari subito dopo la nascita. Questi includono:

• Tracheostomia: un’incisione nel collo e nella trachea del bambino per aiutarne la respirazione.
• Alimentazione tramite sondino: se il bambino non riesce ad assumere nutrienti per via orale.

Di quali trattamenti non chirurgici potrebbe aver bisogno mio figlio?

Le terapie non chirurgiche possono includere:

• Apparecchi ortodontici e altri dispositivi per raddrizzare i denti.
• Apparecchi acustici per ipoacusia lieve.
• Logopedia per affrontare le difficoltà nella deglutizione e nel parlare.

Prevenzione

C’è qualcosa che avrei potuto fare per prevenire la microsomia emifacciale nel mio bambino?

No. Gli scienziati stanno ancora cercando di determinare cosa causa questa condizione. Ma la ricerca dimostra che non è il risultato di circostanze che si sono verificate o meno durante la gravidanza.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi per i bambini affetti da microsomia emifacciale?

Nella maggior parte dei casi, la condizione non limita l’aspettativa di vita. Un bambino nato con questa condizione può aspettarsi di vivere più o meno quanto un bambino che non ne è affetto.

Ma la microsomia emifacciale può influire sulla qualità della vita. Man mano che i bambini crescono, dovranno affrontare le sfide di un aspetto diverso. Compiti che sono facili per gli altri bambini, come mangiare, parlare o dormire, possono essere difficili anche con interventi chirurgici riusciti.

Vivere con

Come si vive con la microsomia emifacciale?

I bambini con questa condizione necessitano di cure mediche continue, compresi interventi chirurgici multipli. Ma una volta raggiunta la prima età adulta, probabilmente non avranno più bisogno di procedure. Potrebbe essere necessario un follow-up a lungo termine per verificare se i problemi si ripresentano o peggiorano nel tempo. I dermoidi epibulbari possono ripresentarsi. Gli apparecchi acustici e gli impianti potrebbero aver bisogno di essere regolati.

Le sfide fisiche e gli effetti psicologici di un aspetto diverso possono avere un impatto sulla salute emotiva del tuo bambino. Cercare supporto tramite consulenza è essenziale per aiutare il tuo bambino a sviluppare strategie di adattamento.

La microsomia emifacciale si verifica quando un lato del viso non si sviluppa come dovrebbe. Può influenzare la capacità del bambino di mangiare, vedere, sentire, respirare e altro ancora. Ma può comunque vivere una vita lunga e produttiva. Spesso è necessario un intervento chirurgico per riparare le differenze fisiche e massimizzare il funzionamento. La consulenza può aiutare il bambino ad affrontare le sfide emotive e sociali.

In conclusione, la microsomia emifacciale è una condizione complessa con un’ampia gamma di manifestazioni cliniche. La comprensione dei diversi tipi, sintomi e opzioni di trattamento è fondamentale per un approccio personalizzato alle cure. Un team multidisciplinare di specialisti è cruciale per affrontare le diverse esigenze dei pazienti, ottimizzando i risultati estetici e funzionali e migliorando la qualità della vita. La ricerca continua in questo campo mira a sviluppare terapie sempre più mirate e a migliorare la vita delle persone affette da microsomia emifacciale.