Mielomeningocele: cos’è, cause, diagnosi e trattamento

La mielomeningocele è un difetto congenito che desta preoccupazione e che colpisce la colonna vertebrale, con conseguenze potenzialmente gravi per la salute. Questo articolo approfondisce la natura della mielomeningocele, analizzando le sue cause, spesso complesse e ancora non del tutto comprese. Inoltre, esploreremo le diverse opzioni diagnostiche a disposizione e le possibili strategie di trattamento, offrendo una panoramica completa su questa condizione delicata e le sfide che presenta.

Il mielomeningocele è un tipo di spina bifida, un difetto congenito in cui la spina dorsale e il canale spinale del feto non si chiudono prima della nascita. Gli operatori sanitari possono solitamente diagnosticare il mielomeningocele durante la gravidanza ed eseguire un intervento chirurgico durante la gravidanza o dopo la nascita per riparare l’apertura nella spina dorsale del bambino.

Panoramica

Il mielomeningocele provoca la fuoriuscita di una sacca piena di liquido dalla schiena del bambino, contenente parte del midollo spinale, nervi e liquido cerebrospinale.

Che cos’è il mielomeningocele?

Il mielomeningocele (noto anche come spina bifida aperta) è una condizione congenita (difetto congenito) in cui la spina dorsale (colonna vertebrale) e il canale spinale del tuo bambino non si chiudono prima della nascita. È un tipo di difetto del tubo neurale (NTD). Il mielomeningocele si pronuncia MY-eh-lo-men-IN-go-seal.

Il mielomeningocele si sviluppa nel feto durante le prime quattro settimane di gravidanza. Il mielomeningocele è caratterizzato da una chiusura incompleta del tubo neurale e da una sacca piena di liquido che sporge dalla schiena del bambino. La sacca contiene:

• Parte del midollo spinale.
• Meningi (tessuti che ricoprono il midollo spinale).
• Nervi.
• Liquido cerebrospinale (CSF).

Il mielomeningocele può verificarsi in qualsiasi punto del midollo spinale del tuo bambino. Si verifica più comunemente nella parte bassa della schiena (aree lombari e sacrali).

La parte del midollo spinale e i nervi nel sacco sono danneggiati, il che di solito provoca debolezza e/o perdita di sensibilità nella parte del corpo sottostante dove si trova il sacco. In alcuni casi, il sacco si apre. Ciò può accadere a causa dei normali movimenti del bambino, prima o durante il parto.

Il mielomeningocele è il tipo più grave di spina bifida e causa disabilità da moderate a gravi, come debolezza muscolare, perdita del controllo della vescica o dell’intestino e/o paralisi. I neonati con mielomeningocele nella parte inferiore della colonna vertebrale presentano in genere sintomi meno gravi rispetto ai neonati con mielomeningocele nella parte superiore della colonna vertebrale.

Che cosa è un difetto del tubo neurale?

I difetti del tubo neurale (NTD) sono difetti congeniti (condizioni congenite) del cervello, della colonna vertebrale o del midollo spinale. Si verificano entro il primo mese di gravidanza, spesso prima ancora di sapere di essere incinta. I due difetti del tubo neurale più comuni sono la spina bifida e l’anencefalia.

Normalmente, durante il primo mese di gravidanza, i due lati della spina dorsale del feto (colonna vertebrale) si uniscono per coprire e proteggere il midollo spinale, i nervi spinali e le meningi (i tessuti che ricoprono il midollo spinale). Il cervello e la spina dorsale in via di sviluppo del feto a questo punto sono chiamati tubo neurale.

Se si verifica un problema nella formazione del tubo neurale, si parla di difetto del tubo neurale.

Qual è la differenza tra spina bifida e mielomeningocele?

Con spina bifida si intende qualsiasi condizione congenita (difetto congenito) in cui il tubo neurale nella zona della colonna vertebrale non si chiude completamente.

La spina bifida può verificarsi in qualsiasi punto della spina dorsale del bambino se il tubo neurale non si chiude completamente nell’utero (nell’utero). Quando ciò accade, la spina dorsale, che protegge il midollo spinale, non si forma e non si chiude come dovrebbe. Ciò spesso provoca danni al midollo spinale e ai nervi del bambino.

Il mielomeningocele è un tipo di spina bifida, il tipo più grave. Si traduce in una sacca piena di liquido che sporge dalla schiena del bambino e che contiene parte del midollo spinale e dei nervi. Altri tipi di spina bifida includono il meningocele e la spina bifida occulta.

Qual è la differenza tra meningocele e mielomeningocele?

Il mielomeningocele e il meningocele sono entrambi tipi di spina bifida. Il meningocele si verifica quando una sacca di liquido fuoriesce da un’apertura nella schiena del bambino, ma il midollo spinale non è nella sacca. Di solito, i danni ai nervi sono minimi o nulli.

Nel mielomeningocele, parte del midollo spinale e dei nervi si trovano nel sacco e sono danneggiati.

Chi è colpito dal mielomeningocele?

Il mielomeningocele può colpire qualsiasi feto. Sebbene gli scienziati non siano certi della causa esatta, hanno identificato alcuni fattori genetici, ambientali e nutrizionali che possono aumentare il rischio del bambino di sviluppare il mielomeningocele.

Quanto è comune il mielomeningocele?

Il mielomeningocele è la patologia congenita del sistema nervoso centrale più comune: negli Stati Uniti si verifica in circa 1.645 nascite ogni anno.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi del mielomeningocele?

Un bambino con mielomeningocele avrà una sacca piena di liquido nella parte medio-bassa della schiena lungo la spina dorsale. Gli operatori sanitari possono solitamente rilevare il mielomeningocele durante la gravidanza con un’ecografia.

Altre condizioni congenite possono essere presenti anche in un neonato con mielomeningocele. Otto neonati su 10 con mielomeningocele hanno idrocefalo (accumulo di liquidi nel cervello).

Altri problemi al midollo spinale o al sistema muscolo-scheletrico associati al mielomeningocele includono:

• Siringomielia (cisti piena di liquido nel midollo spinale).
• Lussazione dell’anca.

Quali sono le cause del mielomeningocele?

Gli operatori sanitari e gli scienziati non conoscono ancora la causa del mielomeningocele, ma ritengono che sia una combinazione complessa di fattori genetici, nutrizionali e ambientali.

In particolare, bassi livelli di acido folico nel corpo di una persona prima e durante la gravidanza precoce sembrano svolgere un ruolo in questo tipo di condizione congenita. L’acido folico (o folato) è importante per lo sviluppo fetale del cervello e del midollo spinale.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il mielomeningocele prima della nascita?

Gli operatori sanitari possono solitamente (ma non sempre) rilevare e diagnosticare il mielomeningocele nei feti durante la gravidanza utilizzando i seguenti test:

• Esame del sangue: Il tuo medico ti ordinerà un test di screening che misura la quantità di alfa-fetoproteina (AFP) nel tuo sangue durante la 16a-18a settimana di gravidanza. La quantità è più alta del normale in circa il 75%-80% delle donne incinte che portano in grembo un feto con spina bifida. Se il tuo livello è elevato, il tuo medico ti ordinerà altri test, come un’ecografia, per valutare meglio il feto.
• Ecografia fetale (prenatale): Un’ecografia durante la gravidanza è il metodo più accurato per diagnosticare il mielomeningocele. Gli operatori sanitari solitamente raccomandano le ecografie durante il primo trimestre (da 11 a 14 settimane di gravidanza) e il secondo trimestre (da 18 a 22 settimane di gravidanza). Gli operatori sanitari possono diagnosticare con precisione il mielomeningocele durante l’ecografia del secondo trimestre.
• Amniocentesi: Se l’ecografia fetale conferma la diagnosi di mielomeningocele, il tuo medico potrebbe consigliarti di sottoporti all’amniocentesi per escludere malattie genetiche associate, anche se raramente, al mielomeningocele. Durante l’amniocentesi, il tuo medico utilizza un ago per rimuovere un campione di liquido dal sacco amniotico che circonda il feto. Questo test comporta alcuni rischi. Assicurati di parlare con il tuo medico del processo.

Gli operatori sanitari utilizzano anche esami di diagnostica per immagini, come la risonanza magnetica per immagini (RMI) o la tomografia computerizzata (TC), per diagnosticare il mielomeningocele dopo la nascita, se non è stato diagnosticato durante la gravidanza.

Gestione e trattamento

Qual è il trattamento per il mielomeningocele?

Il trattamento del mielomeningocele solitamente prevede un intervento chirurgico per riparare l’apertura nella colonna vertebrale del bambino.

Gli operatori sanitari possono eseguire l’intervento chirurgico prima della nascita (chirurgia fetale) o subito dopo la nascita (chirurgia postnatale).

I neonati con mielomeningocele spesso hanno idrocefalo (accumulo di liquidi nel cervello). Il tuo neonato potrebbe aver bisogno di uno shunt ventricoloperitoneale (VP) per aiutare a drenare il liquido in eccesso dal cervello.

La maggior parte dei bambini avrà bisogno di cure per tutta la vita per gestire i problemi che derivano da danni al midollo spinale e ai nervi spinali. Le cure comuni includono antibiotici per curare o prevenire infezioni come la meningite o le infezioni del tratto urinario (UTI) e fisioterapia.

Chirurgia fetale per mielomeningocele

L’intervento chirurgico prima della nascita (intervento chirurgico fetale) è un’opzione a seconda della gravità del mielomeningocele e della salute della persona incinta. Questo tipo di intervento chirurgico sta diventando sempre più comune.

Sebbene questo intervento chirurgico possa impedire il peggioramento dei sintomi, non può correggere eventuali danni al midollo spinale o ai nervi già presenti.

Le complicazioni associate alla chirurgia prenatale includono un rischio maggiore di parto pretermine (precoce) e di deiscenza uterina, ovvero un assottigliamento o una lacerazione dell’incisione nell’utero al momento del parto.

Chirurgia postnatale per mielomeningocele

Se il tuo bambino non è stato sottoposto a un intervento chirurgico fetale per riparare la zona aperta della colonna vertebrale, dovrà essere sottoposto a un intervento chirurgico postnatale (dopo la nascita) il prima possibile per ridurre il rischio di infezione, idealmente entro le prime 48 ore dopo la nascita.

A quali medici dovrà rivolgersi mio figlio per il mielomeningocele?

La maggior parte dei bambini con mielomeningocele trae beneficio da un approccio di team multidisciplinare per coordinare la loro cura e gestione. Gli specialisti che potrebbero essere coinvolti nella cura del tuo bambino includono:

• Neurologo.
• Neurochirurgo.
• Chirurgo fetale.
• Urologo.
• Ortopedico.
• Dermatologo.
• Fisioterapista.

Prevenzione

Quali sono i fattori di rischio del mielomeningocele?

Sfortunatamente, i difetti alla nascita come il mielomeningocele non possono essere prevenuti: il rischio può solo essere ridotto. La maggior parte dei casi di mielomeningocele si verificano sporadicamente (in modo casuale), ma gli scienziati hanno identificato diversi fattori di rischio che sono collegati alla condizione, tra cui:

• Carenza di folato (acido folico): Il folato, la forma naturale della vitamina B9, è importante per uno sviluppo fetale sano. Una carenza di folato aumenta il rischio di spina bifida e altri difetti del tubo neurale (NTD). Se sei incinta o stai pensando di diventarlo, è importante assumere vitamine prenatali per assicurarti di assumere abbastanza folato (acido folico) e altri nutrienti per supportare una gravidanza sana.
• Anamnesi familiare di difetti del tubo neurale: Le persone che hanno avuto un figlio con un difetto del tubo neurale hanno un rischio aumentato del 3% di avere un secondo figlio con lo stesso difetto. Inoltre, le persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB) che sono nate con un NTD hanno maggiori probabilità di dare alla luce un bambino con mielomeningocele rispetto a qualcuno che non ha un NTD. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con mielomeningocele nasce da genitori senza una storia familiare nota della condizione.
• Farmaci anticonvulsivanti:Alcuni farmaci anticonvulsivanti sono associati a un rischio più elevato di difetti del tubo neurale se assunti durante la gravidanza.
• Diabete: Le persone incinte con diabete mal gestito hanno un rischio maggiore di avere un bambino affetto da mielomeningocele.
• Obesità: Le persone obese prima della gravidanza hanno un rischio maggiore di avere un bambino con un difetto del tubo neurale, tra cui il mielomeningocele.
• Aumento della temperatura corporea: L’aumento della temperatura corporea (ipertermia) nelle prime settimane di gravidanza dovuto a febbre prolungata o all’uso di sauna o vasca idromassaggio è stato associato a un rischio leggermente aumentato di mielomeningocele.

È importante ricordare che avere un bambino con mielomeningocele non è colpa tua. Ogni persona in età fertile è a rischio di avere una gravidanza affetta da un difetto congenito.

Prospettive / Prognosi

Qual è la prognosi (prospettive) del mielomeningocele?

Non esistono due persone affette da mielomeningocele che siano colpite nello stesso modo e la prognosi (prospettive) del mielomeningocele dipende da diversi fattori, tra cui:

• Le condizioni iniziali del midollo spinale e dei nervi.
• Quanto è alta o bassa l’apertura sulla spina dorsale.
• Se il sacco è aperto o chiuso.
• Se hanno subito un intervento chirurgico prima o dopo la nascita.

Le persone con spina bifida hanno un tasso di mortalità (morte) di circa l’1% all’anno dai 5 ai 30 anni di età. Più alta è la lesione sulla colonna vertebrale, maggiore è il rischio di complicazioni e mortalità.

Gli effetti collaterali e le complicazioni del mielomeningocele possono avere un impatto notevole sulla qualità della vita. Le persone con mielomeningocele hanno maggiori probabilità di sviluppare depressione, ansia e comportamenti rischiosi.

Quali sono le complicazioni del mielomeningocele?

Le complicazioni associate al mielomeningocele includono:

• Paralisi e/o perdita di sensibilità nelle parti del corpo sottostanti la sede della sacca piena di liquido (lesione).
• Diminuzione della mobilità dovuta alla debolezza muscolare.
• Problemi ortopedici associati alla paralisi, come scoliosi, contratture e lussazione dell’anca.
• Perdita del controllo della vescica e/o dell’intestino.
• Frequenti infezioni del tratto urinario (IVU).
• Meningite (infezione cerebrale).
• Allergia al lattice.
• Difficoltà di apprendimento o ritardo nel raggiungimento di traguardi (deterioramenti cognitivi).
• Convulsioni.

Vivere con

Come posso prendermi cura del mio bambino affetto da mielomeningocele?

È importante ricordare che non esistono due persone affette da mielomeningocele colpite nello stesso modo. È impossibile prevedere come sarà colpito il tuo bambino. Il modo migliore per prepararti è parlare con operatori sanitari specializzati nella ricerca e nel trattamento della spina bifida e del mielomeningocele.

Man mano che cresce, il tuo bambino potrà trarre beneficio da un team di operatori sanitari in grado di prendersi cura delle sue esigenze.

Quando dovrei contattare il medico di mio figlio in caso di mielomeningocele?

Se il tuo bambino è nato con il mielomeningocele, probabilmente dovrà sottoporsi a visite regolari dal suo medico o da un team di operatori sanitari per tutta la vita.

In particolare, è importante contattare il medico curante del bambino per i seguenti motivi:

• Se il tuo bambino ritarda a camminare o a gattonare.
• Se il bambino presenta sintomi di idrocefalo, come gonfiore di una zona molle, irritabilità, estrema sonnolenza e difficoltà di alimentazione.
• Se il bambino presenta sintomi di meningite, tra cui febbre, rigidità del collo, irritabilità e pianto acuto.

Quali domande dovrei porre al mio medico sul mielomeningocele?

Se il tuo medico sospetta un mielomeningocele, potrebbe essere utile porre le seguenti domande:

• Cosa posso fare per mantenermi in salute per il resto della gravidanza?
• Puoi consigliarmi operatori sanitari ed esperti specializzati in spina bifida e mielomeningocele?
• Quali sono le opzioni terapeutiche per il mielomeningocele?
• Quali sono i rischi e i benefici della chirurgia riparativa fetale e postnatale?
• Corro il rischio di avere un altro figlio con il mielomeningocele?
• Hai informazioni su gruppi di supporto per persone affette da mielomeningocele e genitori di bambini affetti da mielomeningocele?

Scoprire che il tuo bambino ha una grave patologia può essere travolgente. Sappi che non sei sola: sono disponibili molte risorse per aiutare te e la tua famiglia. È importante che tu parli con un operatore sanitario che abbia molta familiarità con il mielomeningocele, così potrai saperne di più su come sarà influenzato il tuo bambino e su come prepararti.

In conclusione, il mielomeningocele rappresenta una grave patologia congenita che richiede un approccio multidisciplinare. La diagnosi prenatale è fondamentale per garantire un intervento tempestivo e limitare le complicanze. Nonostante i progressi medici, è essenziale fornire supporto medico e psicologico continuo al paziente e alla sua famiglia per affrontare le sfide fisiche e cognitive associate a questa condizione. La ricerca continua ad esplorare nuove soluzioni terapeutiche con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita di chi è affetto da mielomeningocele.