Miglior malattia (distrofia maculare vitelliforme): fasi e sintomi

La distrofia maculare vitelliforme, conosciuta anche come “miglior malattia”, è una patologia degenerativa della retina che colpisce principalmente la zona centrale della retina, chiamata macula. Questa malattia progressiva può manifestarsi in diverse fasi, caratterizzate da accumuli di depositi giallastri sotto la retina che possono portare a un deterioramento della vista centrale. I sintomi includono visione offuscata, difficoltà nel distinguere i dettagli e perdita della visione centrale. È importante essere consapevoli dei sintomi e delle fasi della malattia per una diagnosi precoce e un trattamento efficace.

Panoramica

Qual è la malattia migliore?

La migliore malattia è una malattia ereditaria che colpisce la retina degli occhi. Provoca il degrado della macula, che è la parte centrale della retina. Ciò significa che potresti avere problemi con la visione centrale o nel vedere le cose che sono proprio di fronte a te. La migliore malattia potrebbe non influenzare la visione periferica (laterale).

Altri nomi per la malattia di Best includono la distrofia maculare vitelliforme o la distrofia vitelliforme. La distrofia è il nome medico per la degenerazione di un organo.

Esiste una forma di distrofia maculare vitelliforme che non inizia quando si è giovani ma si verifica quando si invecchia, di solito tra i 40 ei 60 anni. Questo è il tipo di malattia ad esordio in età adulta.

Quanto è comune la malattia di Best?

Non è chiaro quante persone ereditino effettivamente la malattia di Best. Uno studio indica che la malattia Best si verifica in circa 1 persona su 16.500-1 su 21.000. Un’altra stima mette la cifra a circa 1 su 15.000 persone e un’altra ancora mette la cifra a 1 su 10.000 persone.

Quali sono le fasi della malattia di Best?

La migliore malattia può attraversare sei fasi. Sono:

• Fase I – Previtelliforme: Probabilmente non hai sintomi. Non hai ancora sviluppato il materiale giallo sotto la retina.
• Stadio II – Vitelliforme: Questa parola (vitelliforme) significa “a forma di uovo”. In questa fase, il materiale giallo si raccoglie a forma di uovo. La tua vista potrebbe essere ancora buona.
• Stadio III – Pseudoipopion: Il materiale giallo può svilupparsi in una ciste sotto la retina.
• Fase IV – Vitelliruttivo: Il materiale potrebbe iniziare a danneggiare le cellule della retina e potresti notare cambiamenti nella vista.
• Stadio V: atrofico: Il materiale giallo scompare, ma lascia cicatrici e cellule danneggiate. Alcuni ricercatori considerano questo lo stadio finale della malattia di Best.
• Fase VI – Neovascolarizzazione coroideale o CNV: Alcuni ricercatori considerano la CNV lo stadio finale della malattia di Best, mentre altri pensano che la CNV sia una complicazione della malattia. La CNV si verifica in circa il 20% delle persone affette dalla malattia di Best. La neovascolarizzazione si riferisce a nuovi vasi sanguigni che crescono nella coroide. La coroide è lo strato di tessuto tra la retina e la sclera (la parte bianca dell’occhio). Questi vasi sanguigni potrebbero fuoriuscire e causare un peggioramento della vista.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della malattia di Best?

Probabilmente scoprirai la malattia Best dopo un esame della vista. A volte non ci sono segni e sintomi. Quando ci sono, segni e sintomi possono includere:

• Visione offuscata.
• Problemi con la visione centrale ma non con la visione laterale.
• Vedere cose che sembrano avere una forma strana, come linee ondulate anziché rette. Questo si chiama metamorfopsia.
• Grave perdita della vista.
• Diversi livelli di visione o perdita della vista in ciascun occhio.

Quali sono le cause della malattia Best?

Una condizione genetica causa la malattia di Best.

La migliore malattia è una condizione autosomica dominante. Ciò significa che solo un genitore deve avere un gene alterato per trasmetterlo. Significa anche che la metà dei figli di un genitore con un tratto autosomico avrà quel particolare tratto. In questo caso, il tratto è la malattia migliore.

Il gene interessato nella malattia di Best è il gene che può essere interessato in alcuni tipi di retinite pigmentosa, un gruppo di malattie oculari ereditarie.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la malattia di Best?

In molti casi, un operatore sanitario troverà la malattia migliore quando hai tra i cinque e i 10 anni o quando hai 20 anni.

Uno specialista oculista raccoglierà prima un’anamnesi medica ed eseguirà un esame oculistico. Potrebbero anche chiedere test di imaging e misurare lo spessore della coroide. I test possono includere:

• Angiografia con fluoresceina: Questo è un test di imaging che utilizza la tintura per mostrare i vasi sanguigni.
• Tomografia a coerenza ottica: questo tipo di test di imaging non invasivo utilizza la luce riflessa per creare immagini della parte posteriore dell’occhio.
• Fotografia del fondo oculare a colori: Questo tipo di imaging mostra la retina, i relativi vasi sanguigni e la testa del nervo ottico.
• Elettrofisiologia oftalmica: Questo termine descrive una serie di esami oculistici che misurano l’attività elettrica.
• Test genetici: Questi test forniranno al fornitore informazioni sui tuoi geni.

L’oculista potrebbe anche voler parlare con i familiari o esaminare i loro occhi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la malattia di Best?

Al momento non esiste una cura per la malattia di Best.

La gestione della malattia dipende dai sintomi e dallo stadio della condizione. Una volta diagnosticato, dovrai mantenere un programma regolare di appuntamenti oculistici in modo che eventuali cambiamenti possano essere rilevati tempestivamente.

Nelle fasi iniziali, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Potrebbe essere necessario un trattamento per altre condizioni, come lenti correttive per errori di rifrazione. Le persone affette dalla malattia di Best spesso soffrono di ipermetropia. Se hai la cataratta, potresti aver bisogno di un intervento chirurgico di cataratta.

Se soffri di neovascolarizzazione della coroide e hai sviluppato una membrana di neovascolarizzazione coroide, il medico può suggerire quanto segue per fermare la crescita di nuovi vasi sanguigni:

• Agenti anti-fattore di crescita endoteliale vascolare: Questi sono farmaci iniettati nella cavità vitrea dell’occhio. Hanno lo scopo di impedire la crescita di nuovi vasi sanguigni.
• Laserterapia: Questo trattamento utilizza i laser per chiudere i vasi sanguigni.
• Terapia fotodinamica: Questo trattamento combina un laser e un farmaco che viene attivato dalla luce per danneggiare i vasi sanguigni e arrestare le perdite.

Il tuo fornitore potrebbe anche suggerirti di utilizzare ausili per ipovedenti come dispositivi di ingrandimento e altri strumenti utili.

I ricercatori stanno lavorando su trattamenti o misure preventive che utilizzano materiale genetico. La terapia genica è sperimentale.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di sviluppare la malattia di Best?

Non puoi impedirti di sviluppare la malattia di Best. Se hai il background genetico per trasmettere la malattia di Best, potresti essere interessato alla consulenza genetica.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la malattia di Best?

La malattia migliore non è mortale, ma non è nemmeno curabile. Non diventerai cieco a causa della malattia di Best, ma potresti avere un deficit visivo.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Alcuni tipi di alimenti possono aiutare con la salute degli occhi. Considera l’idea di mangiare pesce un paio di volte alla settimana e di consumare verdure a foglia verde insieme ad altri tipi di frutta, verdura e noci.

Se soffri della malattia di Best, dovresti sottoporsi a regolari visite mediche, compresi regolari appuntamenti per la cura degli occhi. Informa l’operatore sanitario di eventuali cambiamenti nella tua vista o nella tua salute. Potresti voler porre domande come:

• Potete consigliarmi un consulente genetico per aiutarmi a decidere se avere figli?
• Ho i requisiti per partecipare a una sperimentazione clinica?
• Potete consigliarmi un optometrista specializzato in ipovisione?
• La terapia genica è un’opzione terapeutica?

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra la malattia di Best e la malattia di Stargardt?

Sia la malattia di Stargardt che la malattia di Best sono malattie genetiche che colpiscono la macula. Ma sono causati da cambiamenti in diversi geni.

La malattia di Stargardt può causare macchie gialle o bianche sulla retina. La malattia migliore può causare la comparsa di un grande ovale giallo perché si forma una ciste sotto la macula.

Vivere con una condizione che causa ipovisione comporta le proprie sfide. Tuttavia, ci sono molte risorse che possono rendere le cose più facili se hai la malattia di Best. Chiedi a un operatore sanitario consigli sui servizi.

In conclusione, la distrofia maculare vitelliforme è una malattia degenerativa che colpisce la parte centrale della retina, portando a una progressiva perdita della vista. Le fasi della malattia includono la formazione di depositi giallastri nella macula, la comparsa di vitelli retinici e infine la degenerazione dei fotorecettori. I sintomi includono visione offuscata, distorsione delle immagini e difficoltà a leggere o a distinguere i colori. È importante monitorare regolarmente la propria vista e consultare uno specialista oculista in caso di sintomi sospetti, per una diagnosi precoce e un eventuale trattamento mirato.