Miopatia nemalina, malattia del corpo nemalino: sintomi, cause e trattamento

La miopatia nemalina è una condizione rara caratterizzata da debolezza muscolare che colpisce neonati e bambini. È causata da un difetto nei geni che codificano per le proteine ​​muscolari. Questi geni sono responsabili della formazione dei nemalini, che sono strutture all’interno delle cellule muscolari che aiutano nella contrazione muscolare.

Quando i nemalini vengono danneggiati, le cellule muscolari non possono contrarsi normalmente, portando a debolezza muscolare. Questa debolezza può variare da lieve a grave, colpendo muscoli diversi in diverse persone. In alcuni casi, la miopatia nemalina può anche causare difficoltà respiratorie e problemi di alimentazione.

Cos’è la miopatia nemalina?

La miopatia nemalinica (NM) è una condizione che colpisce i muscoli che il tuo corpo usa per muoversi (muscoli scheletrici). La miopatia nemalinica causa debolezza muscolare (miopatia) in molte parti del tuo corpo. I sintomi possono manifestarsi alla nascita, durante l’infanzia o, raramente, in età adulta. La debolezza muscolare tende a peggiorare in:

• Viso.
• Collo.
• Bacino.
• Le spalle.
• Parte superiore delle braccia e delle gambe.

La miopatia nemalina porta anche alla formazione di materiali bastoncellari o filiformi (corpi nemalini) nei muscoli. Il tuo fornitore vede i corpi nemalini quando esegue la biopsia dei tuoi muscoli. “Nema” significa filiforme in greco.

Altri nomi per la miopatia nemalinica includono:

• Malattia congenita dei bastoncelli.
• Malattia dei corpi nemalinici, malattia dei bastoncelli nemalinici o miopatia dei bastoncelli nemalinici.
• Malattia dei corpi a bastoncelli, miopatia dei corpi a bastoncelli o miopatia dei bastoncelli.

La maggior parte delle persone eredita la miopatia nemalina da uno o più cambiamenti genetici (mutazioni) trasmessi dai genitori. Alcune persone con miopatia nemalina hanno una mutazione genetica spontanea.

Non esiste una cura per la miopatia nemalinica. Il trattamento si concentra sull’alleviamento dei sintomi specifici. La maggior parte delle persone con la forma più comune di NM può condurre una vita piena e attiva.

Esistono diversi tipi di miopatia nemalina?

I sei tipi principali di miopatia nemalina sono:

• Tipica miopatia nemalina congenita: Questo è il tipo più comune di miopatia nemalina. Rappresenta circa la metà di tutti i casi di NM.
• Miopatia nemalinica congenita intermedia: Questo tipo provoca meno sintomi rispetto al tipo congenito grave e più sintomi rispetto al tipo congenito tipico. Rappresenta circa il 20% dei casi.
• Miopatia nemalinica congenita grave (neonatale): Questa condizione si manifesta alla nascita. Rappresenta circa il 16% dei casi.
• Miopatia nemalinica ad esordio infantile: Questo tipo si manifesta tra i 10 e i 20 anni. Rappresenta poco più del 10% dei casi.
• Miopatia nemalina a esordio in età adulta: Questa condizione si verifica tra i 20 e i 50 anni e rappresenta circa il 4% dei casi.
• Miopatia nemalina Amish: Questo tipo colpisce la comunità Amish. Rappresenta solo pochi casi. Spesso porta alla morte nella prima infanzia.

Chi potrebbe avere la miopatia nemalina?

La miopatia nemalina può colpire chiunque, indipendentemente dal sesso, dall’etnia o dalla razza. Ma sei maggiormente a rischio di questa condizione se uno o entrambi i tuoi genitori sono portatori della mutazione genetica per la NM. Anche i membri della comunità Amish sono a rischio più elevato.

Quanto è comune la miopatia nemalinica?

La miopatia nemalina è una condizione rara. I ricercatori stimano che la NM si verifichi in 1 su 50.000 nati vivi. Tuttavia, 1 persona su 500 nella comunità Amish potrebbe avere la MN.

In conclusione, la miopatia nemalinica, o malattia del corpo nemalinico, è una condizione rara ma debilitante che colpisce i muscoli. È causata da mutazioni genetiche che portano alla formazione di filamenti di actina anomali nelle fibre muscolari. I sintomi possono variare da lieve debolezza muscolare a gravi difficoltà respiratorie e cardiache. La diagnosi viene effettuata tramite test genetici e biopsia muscolare. Il trattamento è sintomatico e può includere fisioterapia, terapia occupazionale e ausili per il movimento. Sebbene non esista una cura, la gestione precoce può migliorare la qualità della vita e la prognosi.