Miopatie congenite: sintomi, cause e prospettive

Le miopatie congenite sono un gruppo di malattie muscolari genetiche che colpiscono l’infanzia e l’età adulta. I sintomi possono variare da debolezza muscolare, a fascicolazioni e crampi muscolari. Le cause possono derivare da mutazioni genetiche ereditarie o spontanee. Tuttavia, grazie agli avanzamenti nella ricerca genetica e alle terapie innovative, le prospettive per i pazienti affetti da miopatie congenite stanno migliorando. È fondamentale una diagnosi precoce e un trattamento personalizzato per gestire al meglio questa patologia.

Panoramica

Cos’è la miopatia congenita?

La miopatia congenita è una rara condizione genetica che causa debolezza muscolare. Congenito significa “presente alla nascita” e miopatia significa “malattia dei muscoli”. I bambini con miopatie congenite mancano di tono muscolare alla nascita. Altri segni della condizione includono problemi scheletrici (come ossa deboli o allineate in modo errato), difficoltà di respirazione e problemi di alimentazione. I sintomi possono comparire alla nascita, durante l’infanzia o durante tutta l’infanzia.

Quali sono i diversi tipi di miopatia congenita?

Esistono sei tipi principali di miopatia congenita, ma sono stati identificati anche altri tipi rari. I diversi tipi variano in termini di sintomi, gravità, opzioni di trattamento e prospettive.

I sei principali tipi di miopatia congenita sono:

Malattia del nucleo centrale

La malattia del nucleo centrale è un tipo di miopatia del nucleo. Le miopatie core sono il tipo più comune di miopatia congenita. In genere, nei neonati si osserva flaccidità (ipotonia). I bambini presentano traguardi ritardati e debolezza moderata delle braccia e delle gambe. Tuttavia, la debolezza non sembra peggiorare nel tempo. Un cambiamento (mutazione) nel RYR1 Il gene causa la malattia del nucleo centrale.

Malattia Minicore (multicore).

La malattia Minicore (multicore) è un altro tipo di miopatia core. Ha molti sottotipi. La maggior parte dei sottotipi includono grave debolezza alle braccia e alle gambe. Anche la scoliosi (curva della colonna vertebrale) è frequente. Sono comuni difficoltà respiratorie e possono verificarsi movimenti oculari indeboliti. Una mutazione nel RYR1 gene o un altro gene provoca una malattia multicore.

Miopatia nemalina

La miopatia nemalina è un’altra miopatia congenita comune. I bambini con miopatia nemalina in genere hanno problemi respiratori e problemi di alimentazione. Inoltre hanno spesso debolezza al viso, al collo, alle braccia e alle gambe. Inoltre, possono verificarsi complicazioni scheletriche come la scoliosi. Una mutazione in uno dei numerosi geni, incluso NEM2, ACTA1 ETPM2causa la miopatia nemalina.

Miopatia centronucleare

La miopatia centronucleare è una miopatia congenita molto rara. I sintomi includono debolezza delle braccia, delle gambe e del viso del bambino, palpebre cadenti e problemi con il movimento degli occhi. La debolezza tende a peggiorare nel tempo. Una mutazione nel DNM2, BIN1 O RYR1 Il gene causa la miopatia centronucleare.

Miopatia miotubulare

La miopatia miotubulare è un raro tipo di miopatia congenita che di solito colpisce solo i bambini maschi. Floppiness e debolezza sono molto gravi. Sono comuni difficoltà di respirazione e deglutizione. Anche una condizione chiamata osteopenia (ossa deboli) è comune. Molti bambini non sopravvivono al primo anno di vita. Una mutazione nel MTM1 gene causa la miopatia miotubulare.

Miopatia congenita da sproporzione di tipo fibroso

La miopatia congenita da sproporzione del tipo di fibre è una condizione rara che inizia con la flaccidità. I sintomi includono debolezza del viso, delle braccia e delle gambe insieme a difficoltà respiratorie. La maggior parte dei bambini è gravemente colpita, ma la loro funzione respiratoria può migliorare con l’età. Mutazioni nel TPM3 gene, ACTA1 gene, TPM2 gene, MYH7 gene e RYR1 gene sono stati trovati in bambini con miopatia congenita da sproporzione del tipo di fibra.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della miopatia congenita?

I sintomi della miopatia congenita possono variare a seconda del tipo. Possono essere presenti alla nascita o svilupparsi durante l’infanzia e l’infanzia. I sintomi più comuni della miopatia congenita includono:

• Floppiness (ipotonia): Perdita del tono muscolare del bambino che può progredire nel tempo.
• Debolezza muscolare: I muscoli più comunemente colpiti sono quelli del collo, delle spalle e del bacino (muscoli prossimali) del bambino.
• Respirazione difficoltosa: sensazione di fiato corto o di non riuscire a riempire d’aria i polmoni a causa della debolezza dei muscoli respiratori.
• Ritardi dello sviluppo: Traguardi come sedersi o girarsi non vengono raggiunti come previsto.
• Problemi di alimentazione: Succhiare dal seno o dal biberon, mangiare dal cucchiaio, masticare e bere possono essere tutti comportamenti anormali e difficili.
• Cadere/inciampare: I bambini piccoli possono cadere o inciampare a causa della debolezza muscolare.

Quali sono le cause della miopatia congenita?

Cambiamenti (mutazioni) in geni specifici causano la maggior parte delle miopatie congenite. I cambiamenti in questi geni causano problemi ai muscoli di tuo figlio, ai nervi che stimolano i muscoli e al cervello di tuo figlio.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la miopatia congenita?

L’operatore sanitario di tuo figlio alla nascita, generalmente un neonatologo o un pediatra, eseguirà un esame fisico per diagnosticare la miopatia congenita. Potrebbero richiedere diversi test per confermare la diagnosi e ti indirizzeranno a un neurologo e forse a un genetista. Questi test includono:

• Analisi del sangue: Un esame del sangue può verificare l’aumento dei livelli di un enzima muscolare chiamato creatina chinasi.
• Elettromiogramma (EMG): Un EMG può misurare l’attività elettrica dei muscoli del tuo bambino.
• Biopsia muscolare: Una biopsia muscolare può osservare i cambiamenti cellulari nei muscoli di tuo figlio.
• Test genetici: I test genetici possono cercare cambiamenti nei geni che causano la miopatia.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la miopatia congenita?

Il trattamento per la malattia del nucleo centrale e la malattia multicore può comportare l’uso di un farmaco chiamato salbutamolo. L’albuterolo è considerato sperimentale ma è stato dimostrato che aiuta a ridurre la quantità di debolezza sperimentata dal bambino. Tuttavia, non è una cura per il disturbo.

Il trattamento per tutti i tipi di miopatia congenita prevede la gestione dei sintomi del bambino. Questi trattamenti dovrebbero includere:

• Trattamento ortopedico, se necessario.
• Fisioterapia.
• Terapia occupazionale.
• Logoterapia.

Ulteriori trattamenti sperimentali come le terapie geniche sono ancora in fase di sviluppo.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di avere un figlio affetto da miopatia congenita?

Poiché la miopatia congenita è il risultato di un cambiamento genetico (mutazione), il disturbo non può essere prevenuto. Se temi di avere un bambino con una condizione genetica, dovresti parlare con il tuo medico della consulenza genetica e dei possibili test genetici.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se mio figlio ha una miopatia congenita?

La prognosi per la miopatia congenita varia notevolmente a seconda del tipo e della gravità della condizione del bambino. La miopatia congenita può portare a problemi scheletrici a lungo termine come:

• Mobilità articolare ridotta.
• Problemi all’anca.

Anche l’aspettativa di vita varia. Se il tuo bambino ha gravi problemi respiratori, potrebbe manifestare insufficienza respiratoria o complicazioni come la polmonite. Tuttavia, se tuo figlio ha una condizione lieve, potrebbe crescere fino a vivere una vita piena. Parla con l’operatore sanitario di tuo figlio della condizione specifica di tuo figlio.

Ulteriori domande comuni

Qual è la differenza tra miopatia congenita e distrofia muscolare?

La distrofia muscolare è anche una condizione genetica che causa debolezza muscolare. Tuttavia, ci sono molte differenze. Nella miopatia congenita, i sintomi sono presenti alla nascita o si sviluppano durante l’infanzia o la fanciullezza. Con la distrofia muscolare, alcune persone presentano sintomi alla nascita, ma altre sviluppano sintomi durante l’infanzia o l’età adulta.

Con la distrofia muscolare, i muscoli tendono a degenerare e rigenerarsi. La distrofia muscolare è una malattia progressiva, il che significa che i sintomi possono peggiorare nel tempo. Inoltre, il cuore e i polmoni vengono spesso colpiti nel tempo. I test di laboratorio possono aiutare a distinguere le due malattie.

Ricevere la notizia che il tuo bambino ha una rara malattia ereditaria può essere difficile e travolgente. Tuttavia, un team di specialisti lavorerà con te per prolungare la vita di tuo figlio e renderlo il più confortevole e funzionale possibile. È disponibile supporto per aiutare te e la tua famiglia ad affrontare la diagnosi di tuo figlio o per aiutarti ad affrontare una perdita inaspettata. Se hai una storia familiare di miopatia e stai pianificando una gravidanza, discuti i test genetici con il tuo medico. Potrebbero essere in grado di aiutarti a identificare il rischio di avere un figlio con una condizione genetica.

In conclusione, le miopatie congenite sono malattie rare che possono causare gravi sintomi muscolari e compromettere la qualità di vita dei pazienti. Le cause di queste patologie sono spesso genetiche e possono essere ereditate dai genitori. Tuttavia, grazie agli avanzamenti nella ricerca medica, ci sono prospettive promettenti per il trattamento e la gestione delle miopatie congenite. È fondamentale per i pazienti affetti da queste malattie ricevere una diagnosi precoce e un adeguato supporto medico per migliorare la loro prognosi e garantire una migliore qualità di vita.