Miosite da corpi inclusi (IBM): sintomi e trattamento

La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia muscolare infiammatoria rara che provoca debolezza muscolare progressiva, principalmente nelle gambe e nelle braccia. I sintomi, spesso confusi con altre patologie muscolari, includono difficoltà a salire le scale, alzarsi da una sedia o afferrare oggetti. Sebbene non esista una cura definitiva per l’IBM, trattamenti mirati possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. Comprendere i sintomi e le opzioni terapeutiche disponibili è fondamentale per affrontare questa patologia debilitante.

La miosite da corpi inclusi è una malattia muscolare infiammatoria e degenerativa. Presenta depositi proteici anomali chiamati corpi inclusi che si raggruppano all’interno delle cellule muscolari e contribuiscono a indebolirle. Nel tempo, noterai che i tuoi arti diventano sempre più deboli e potresti sviluppare difficoltà nelle attività ordinarie.

Panoramica

Nella miosite da corpi inclusi, le proteine ​​anomale chiamate corpi inclusi contribuiscono a indebolire gradualmente i muscoli.

Che cos’è la miosite da corpi inclusi (IBM)?

La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia muscolare degenerativa che causa un indebolimento graduale e indolore dei muscoli. I sintomi solitamente compaiono dopo i 50 anni. Potresti notare di iniziare ad avere difficoltà a pizzicare e afferrare oggetti, o di aver iniziato a inciampare e cadere spesso.

L’IBM progredisce nel corso di diversi anni. Non è pericolosa per la vita, ma può diventare invalidante nel tempo. Può colpire un lato del corpo più dell’altro. Fino a metà delle persone sviluppa difficoltà di deglutizione. Non esiste una cura, ma la fisioterapia può aiutarti a preservare il più possibile la tua mobilità.

Quanto è comune la miosite da corpi inclusi?

La miosite da corpi inclusi è una delle miopatie più comuni, ovvero malattie che attaccano e indeboliscono le fibre muscolari. La ricerca suggerisce che l’IBM può colpire tra 5 e 9 adulti su 1 milione. È più comune nelle persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB) rispetto alle persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB), con un rapporto di 3:1.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della miosite da corpi inclusi?

La debolezza muscolare da IBM si verifica gradualmente e di solito inizia negli arti. Potresti notarla prima nella parte inferiore del corpo (gambe e piedi) o nella parte superiore del corpo (braccia, polsi e dita). Alcune persone notano una mancanza di destrezza quando cercano di abbottonare le camicie o scrivere con le penne. Altri potrebbero iniziare a inciampare e cadere.

Con il progredire dei sintomi, potresti notare:

• Crescente debolezza muscolare nelle braccia, nelle gambe, nelle spalle, nei fianchi, nelle mani e nei piedi.
• Debolezza muscolare nel collo o nell’esofago, che causa difficoltà a sollevare la testa o a deglutire.
• Atrofia muscolare visibile (assottigliamento e atrofia dei muscoli).
• Dolore muscolare lieve e frequente (mialgia).

Quali sono le cause della miosite da corpi inclusi (IBM)?

La miosite da corpi inclusi è idiopatica, il che significa che sembra verificarsi spontaneamente. Come con altri tipi di miosite, l’infiammazione cronica nei muscoli contribuisce a indebolirli. Ma i ricercatori non sanno cosa causa l’infiammazione. Potrebbe essere un tipo di malattia autoimmune.

Anche i corpi di inclusione svolgono un ruolo nell’IBM. Si tratta di grumi di proteine ​​anomale all’interno delle cellule muscolari. Possono essere sottoprodotti di un’infezione virale, danni cellulari o mutazioni genetiche. I corpi di inclusione si verificano spesso nelle malattie neurodegenerative, come la SLA. Possono interferire con il funzionamento delle cellule.

Miopatia da corpi inclusi vs. miosite da corpi inclusi

La miosite da corpi inclusi a volte è chiamata più specificatamente “miosite da corpi inclusi sporadica (sIBM).” Sporadica significa casuale. Questo per distinguerla da condizioni simili ereditarie, chiamate “miopatie da corpi inclusi ereditarie (hIMB).” Le miopatie da corpi inclusi includono entrambi i tipi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la miosite da corpi inclusi?

Per diagnosticare l’IBM, un operatore sanitario inizierà esaminando i sintomi e i muscoli. I sintomi della miosite a corpi inclusi possono assomigliare a molte altre condizioni correlate, tra cui la polimiosite e la miastenia gravis. Il tuo operatore cercherà caratteristiche distintive, come:

• Quali muscoli sono interessati.
• Se una parte è più colpita dell’altra.
• Se soffri di atrofia muscolare visibile.
• Età in cui sono iniziati i sintomi.

Potrebbero eseguire alcuni esami di laboratorio per escludere altre condizioni, come:

• Esame della creatinchinasi (CK): esame che misura i livelli di un determinato enzima nel sangue.
• Esami del sangue per individuare virus e varie malattie autoimmuni.
• Elettromiogramma (EMG): esame che misura l’attività elettrica nei muscoli.
• Studio della conduzione nervosa (NCS): un esame che misura la velocità di un impulso elettrico attraverso i nervi motori, i nervi che controllano i muscoli.

Biopsia muscolare

Il modo definitivo per diagnosticare la miosite da corpi inclusi è prelevare un campione di tessuto (biopsia) da uno dei muscoli interessati. Un patologo esaminerà il tessuto al microscopio. Se soffri di IBM, vedranno corpi inclusi nel campione, ovvero grumi di proteine ​​anomale all’interno di spazi simili a bolle (vacuoli).

Gestione e trattamento

Esiste un trattamento efficace per la miosite da corpi inclusi?

Non esiste un percorso terapeutico efficace per la miosite da corpi inclusi. A differenza di altre condizioni infiammatorie e autoimmuni, non risponde ai corticosteroidi o ai farmaci immunosoppressori. Ma la terapia fisica e l’esercizio fisico regolare sono essenziali per preservare il più possibile la forza muscolare.

Quando la malattia diventa più avanzata e invalidante, potresti dover imparare nuovi modi di fare le cose. Ecco dove la terapia occupazionale può aiutare. Alcune persone potrebbero dover imparare a usare una sedia a rotelle. Se sviluppi difficoltà di deglutizione, un logopedista (SLP) potrebbe essere in grado di aiutarti.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di miosite da corpi inclusi?

Se hai IBM, continuerà a progredire lentamente. Non influirà sulla tua aspettativa di vita, ma influirà sulla tua qualità di vita. Potresti dover imparare a fare più affidamento sugli altri o imparare nuovi modi di fare le cose. La maggior parte delle persone non perde la capacità di camminare, ma alcuni potrebbero aver bisogno di una sedia a rotelle dopo 10 o 15 anni.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso mentre vivo con la miosite da corpi inclusi?

Probabilmente vivrai a lungo con la miosite da corpi inclusi e gradualmente diventerà più impegnativa. Il modo migliore per procedere è adottare un piano a lungo termine per prenderti cura della tua salute fisica e mentale. Ciò significa mantenere le tante piccole abitudini che ti fanno sentire al meglio. Ad esempio:

• Mantieni il tuo programma di eserciziChe tu stia seguendo una terapia fisica o che tu abbia iniziato un programma di esercizi a casa, mantenere questa abitudine preserverà i tuoi muscoli il più possibile.
• Adotta uno stile di vita sanoTi sentirai meglio in generale se mangi e dormi bene, gestisci lo stress e mantieni le tue relazioni importanti.
• Connettiti con gruppi di supportoAltri che hanno attraversato o stanno attraversando ciò che stai attraversando tu possono offrirti supporto morale e pratico per il viaggio che ti aspetta.
• Esplora gli adattamenti domestici e lavorativiEsiste un mondo di ausili per la mobilità e dispositivi di assistenza disponibili per rendere più semplici i compiti delle persone con disabilità fisiche.
• Consulta il tuo medicoRimani in contatto con il tuo medico e informalo immediatamente se noti nuovi sintomi o un peggioramento di questi, come problemi di deglutizione.
• Esaminare le sperimentazioni cliniche. I ricercatori continuano a testare nuovi trattamenti per la miosite da corpi inclusi, sperando di identificarne uno che possa aiutare. Potresti partecipare alla loro ricerca.

La miosite da corpi inclusi sembra arrivare dal nulla, di solito nella seconda metà della vita. Nessuno si aspetta di sviluppare all’improvviso una malattia degenerativa senza cura nota. Può essere molto da elaborare e da spiegare a chi ti vuole bene, soprattutto quando probabilmente non ne ha mai sentito parlare.

Ma questa è una malattia a lenta progressione, e c’è tutto il tempo per anticipare i cambiamenti futuri e apportare modifiche. Nessuno può dire con certezza come andrà a finire per te. Ma con un approccio ottimista, c’è molto che puoi fare per mantenere la tua salute e il tuo benessere generale negli anni a venire.

La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia rara e progressiva che colpisce i muscoli, causando debolezza e atrofia. Nonostante la sua natura debilitante, la consapevolezza dei sintomi come la difficoltà a salire le scale e la perdita di forza nelle mani, può portare a una diagnosi più tempestiva. Sebbene non esista una cura definitiva, terapie come la fisioterapia e i farmaci immunosoppressori possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità della vita. La ricerca continua a esplorare nuove opzioni terapeutiche per offrire ai pazienti affetti da IBM un futuro migliore.