Miotonia: cos’è, cause, sintomi e trattamento

La miotonia, un disturbo neuromuscolare spesso misconosciuto, si manifesta con una difficoltà nel rilassare i muscoli dopo la contrazione volontaria. Immaginate di stringere la mano a qualcuno e non riuscire a riaprirla subito: questa è un’esperienza comune per chi soffre di miotonia. Le cause possono essere diverse, da fattori genetici a malattie autoimmuni. I sintomi variano in base alla tipologia e alla gravità, impattando la qualità di vita dei pazienti. Questo articolo esplora in dettaglio la miotonia, svelandone cause, sintomi, diagnosi e possibili trattamenti.

La miotonia è una condizione rara in cui i muscoli non sono in grado di rilassarsi dopo essersi contratti. Può avere un impatto sui muscoli di tutto il corpo. I cambiamenti genetici causano la miotonia e questa condizione può essere trasmessa attraverso le famiglie. I sintomi variano a seconda del tipo di miotonia. I trattamenti includono farmaci, evitare fattori scatenanti, cambiamenti nello stile di vita e dispositivi di supporto.

Panoramica

Cos’è la miotonia?

La miotonia è una condizione rara in cui i muscoli non sono in grado di rilassarsi dopo essersi contratti. Ad esempio, potresti non essere in grado di lasciare andare la mano di qualcuno dopo averla stretta, oppure potresti avere difficoltà a stare in piedi.

Questo disturbo può colpire altri organi in tutto il corpo. A seconda del tipo di miotonia, gli organi che possono essere colpiti includono cuore, polmoni, tratto digerente, cervello e occhi. La miotonia può essere presente alla nascita, oppure un operatore sanitario può diagnosticarla nella mezza età o nella tarda età adulta.

Esistono diversi tipi di miotonia?

I disturbi della miotonia sono classificati come distrofici o non distrofici. Entrambi questi disturbi influenzano il processo elettrico che regola la contrazione muscolare. La miotonia distrofica influenza anche la struttura muscolare stessa.

La miotonia distrofica (DM) è un tipo di distrofia muscolare che causa debolezza muscolare e deperimento nel tempo. I tipi di DM includono:

• Distrofia miotonica di tipo 1 (DM1).
• Distrofia miotonica di tipo 2 (DM2).

I tipi di miotonia non distrofica includono:

• Sindrome di Andersen-Tawil.
• Paralisi periodica iperkaliemica.
• Paralisi periodica ipokaliemica di tipo 1 e di tipo 2.
• Miotonia congenita.
• Paramiotonia congenita.
• Miotonia dei canali del sodio.

Chi potrebbe essere affetto da miotonia?

Le persone portatrici di una mutazione genetica che causa i disturbi sopraelencati possono sviluppare miotonia a qualsiasi età. Può essere presente alla nascita, e gli operatori sanitari la chiamano distrofia miotonica congenita. La DM1 può manifestarsi tra i 20 e i 40 anni, mentre la DM2 può manifestarsi durante la mezza età. Gli operatori sanitari possono diagnosticare la miotonia congenita tra i quattro e i 12 anni, o talvolta in età adulta. La paramiotonia congenita di solito si manifesta prima dei 10 anni.

Quanto è comune la miotonia?

Circa 10 persone su 100.000 soffrono di distrofia miotonica. Il tipo più comune di miotonia è la distrofia miotonica di tipo 1. Circa 1 persona su 8.000 soffre di questa condizione.

Il tipo più comune di miotonia non distrofica è la miotonia congenita. Colpisce 1 persona su 100.000.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della miotonia?

La miotonia è solitamente dovuta a un cambiamento (mutazione) nei geni. Può essere trasmessa da un familiare, ma può verificarsi anche senza una storia familiare. Il tuo medico potrebbe inviarti da un consulente genetico per discutere di come questo disturbo influenzerà altri membri della famiglia, inclusi i tuoi figli.

Quali sono i sintomi della miotonia?

Il sintomo principale della miotonia è l’incapacità di rilassare un muscolo dopo la sua contrazione. A seconda del tipo di miotonia, altri sintomi possono includere:

• Aspetto anomalo dei muscoli, come aumento o diminuzione delle dimensioni dei muscoli.
• Fatica.
• Rigidità muscolare che migliora con l’attività, chiamata fenomeno di riscaldamento. Le persone con paramiotonia congenita e distrofia miotonica di tipo 2 non hanno questo sintomo.
• Dolore.
• Debolezza.

Se soffri di miotonia distrofica, potresti anche sperimentare:

• Caratteristiche facciali anomale (dismorfismi facciali) che possono derivare da anomalie ossee.
• Cataratta che causa visione offuscata.
• Diabete.
• Resistenza all’insulina che causa alti livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia).
• Disabilità intellettuale.
• Battito cardiaco irregolare (aritmia) o problemi con i segnali elettrici nel cuore.
• Perdita precoce dei capelli nella parte anteriore del cuoio capelluto negli uomini.
• Testicoli piccoli negli uomini.
• Apnea notturna.
• Mal di stomaco, stitichezza, diarrea, reflusso e gonfiore.

Se soffri di paralisi periodica iperkaliemica, potresti avere episodi di paralisi che durano da una a quattro ore. Se soffri di paralisi periodica ipokaliemica, potresti avere debolezza muscolare di notte o al mattino presto che dura da ore a giorni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la miotonia?

Per aiutare a diagnosticare la miotonia, il tuo medico ti chiederà informazioni sui sintomi e sulla storia clinica della tua famiglia. Escluderà altre condizioni, come l’ipotiroidismo, prima di suggerire test per la miotonia. I test per diagnosticare la miotonia includono:

• Test della creatina chinasi (CK): Il tuo medico ti preleverà un campione di sangue per testare i livelli di CK, un tipo di proteina. La miotonia porta a livelli elevati di CK.
• Elettromiografia (EMG): Durante un elettromiogramma, il tuo medico inserirà elettrodi ad ago nei tuoi muscoli. Cercheranno attività elettrica quando riposi e contrai il muscolo.
• Test genetici: Il tuo medico ti preleverà un campione di sangue per verificare se nei tuoi geni ci sono alterazioni che potrebbero causare la miotonia.
• Esame del potassio nel sangue: Il tuo medico ti preleverà un campione di sangue per controllare i tuoi livelli di potassio. Potrebbe usare questo test per cercare una paralisi periodica iperkaliemica (potassio alto) o una paralisi periodica ipokaliemica (potassio basso).
• Test di esercizio breve: Durante questo test, contrarrai i muscoli a intervalli misurati e un operatore sanitario monitorerà la risposta dei tuoi nervi/muscoli.

Gestione e trattamento

Come si cura la miotonia?

I trattamenti per la miotonia sono specifici per ogni tipo:

Miotonie distrofiche

Il trattamento delle miotonie distrofiche dipende dai sintomi. Avrai bisogno di analisi di laboratorio annuali e altri test che monitorino gli altri organi coinvolti in queste malattie.

Il tuo medico potrebbe prescriverti un farmaco che blocca il canale del sodio che si trova sulla membrana muscolare. Questo può aiutare con i crampi e la rigidità muscolare. La mexiletina è il farmaco principale utilizzato in questa condizione, ed è utilizzata nelle miotonie distrofiche e in alcune delle miotonie non distrofiche.

Miotonie non distrofiche

Il trattamento delle miotonie non distrofiche può includere:

• Evitare l’esposizione al freddo.
• Limitare l’esercizio fisico pesante.

Paralisi periodica

Il trattamento della paralisi periodica può includere la limitazione:

• Riposo prolungato dopo l’esercizio.
• Pasti ricchi di carboidrati.
• Periodi di sonno irregolari.
• Pasti ad orari irregolari.
• Lavorare di notte.

Paralisi periodica iperkaliemica

Il trattamento della paralisi periodica iperkaliemica può includere:

• Seguire una dieta ricca di alimenti ricchi di potassio (banane, fagioli, frutta secca, mango, papaya).
• Farmaco.

Paralisi periodica ipokaliemica

Il trattamento della paralisi periodica ipokaliemica può includere:

• Seguire una dieta povera di cibi ricchi di potassio.
• Farmaco.

Come posso gestire i sintomi della miotonia?

Per alleviare i sintomi della miotonia, puoi:

• Evitare l’esposizione al freddo.
• Se soffri di miotonia non distrofica, evita esercizi faticosi.
• Se soffri di paralisi periodica ipokaliemica, limita gli alimenti ricchi di carboidrati.
• Ridurre l’assunzione di alcol in caso di paralisi periodica ipokaliemica.
• Riduci i tuoi livelli di stress.
• Utilizzare tutori per la caviglia e altri dispositivi di supporto.

I disturbi della miotonia possono influenzare la tua reazione all’anestesia. Dovresti contattare il tuo medico curante se hai in programma un intervento chirurgico e avvisare l’anestesista che si prenderà cura di te durante l’operazione.

Prevenzione

Come posso ridurre il rischio di miotonia?

Non puoi ridurre il rischio di miotonia. Ma puoi evitare i fattori scatenanti e gestire i sintomi per condurre una vita più sana.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di miotonia?

Le prospettive per la miotonia dipendono dalla gravità dei sintomi e dalla presenza di altre patologie. In particolare, le paralisi periodiche possono peggiorare con l’età. Le persone con gravi casi di miotonia distrofica possono avere una durata di vita più breve.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

La fisioterapia può aiutare a ripristinare il funzionamento dei muscoli. I fisioterapisti possono aiutarti a sviluppare un piano di esercizi per mantenerti attivo senza scatenare la tua condizione. Inoltre, assicurati di vedere regolarmente il tuo medico per monitorare i sintomi e controllare regolarmente la funzionalità cardiaca e respiratoria.

La miotonia si verifica quando i muscoli non sono in grado di rilassarsi dopo essersi contratti. I cambiamenti genetici solitamente causano la miotonia, che può manifestarsi alla nascita o a qualsiasi età. I ​​sintomi variano a seconda del tipo di miotonia. È possibile gestire i sintomi con cambiamenti nello stile di vita, farmaci, dispositivi di supporto e fisioterapia.

In definitiva, la miotonia rappresenta una condizione complessa con diverse cause e manifestazioni cliniche. Sebbene non esista una cura definitiva, la diagnosi precoce e un trattamento adeguato, che può includere farmaci, fisioterapia e in alcuni casi chirurgia, sono essenziali per gestire i sintomi, migliorare la qualità della vita e rallentare la progressione della malattia. La ricerca continua a fare progressi nella comprensione della miotonia, offrendo speranza per lo sviluppo di terapie più efficaci in futuro.