Mutazione del gene della protrombina (fattore II)

La mutazione del gene della protrombina, nota anche come mutazione del fattore II, è una condizione genetica che aumenta il rischio di coaguli di sangue. Questa mutazione colpisce il gene responsabile della produzione di protrombina, una proteina chiave nel processo di coagulazione del sangue. Le persone con questa mutazione possono avere un rischio maggiore di sviluppare trombosi venose profonde, embolia polmonare e altre complicazioni legate alla coagulazione. È importante essere consapevoli di questa condizione e monitorare attentamente la propria salute per prevenire potenziali problemi.

Panoramica

Cos’è la mutazione del gene della protrombina?

La mutazione del gene della protrombina (o mutazione del Fattore II o Protrombina G20210A) è una condizione ereditaria che aumenta la predisposizione a sviluppare coaguli di sangue anomali nelle vene (trombosi venosa profonda o TVP) e nei polmoni (embolia polmonare o EP). Ciò accade perché il tuo corpo produce più proteina Fattore II (protrombina) di quella necessaria per la normale formazione del coagulo. I coaguli di sangue possono causare seri problemi al corpo quando bloccano il flusso sanguigno, impedendo all’ossigeno di raggiungere le cellule.

Qual è la differenza tra la mutazione del gene della protrombina omozigote ed eterozigote?

Potresti ereditare un gene anomalo del fattore II da uno o entrambi i genitori. Se ricevi la mutazione da entrambi i tuoi genitori, sei omozigote (hai due copie anomale del gene del Fattore II). Se ricevi la mutazione da uno dei tuoi genitori, sei eterozigote (hai solo una copia anormale del gene del Fattore II, ma il gene dell’altro genitore è normale).

Nei portatori eterozigoti di questa mutazione, il rischio di sviluppare una trombosi venosa profonda o un’embolia polmonare è di circa 2-3 su 1.000. Tale rischio è molte volte più elevato nei portatori omozigoti.

Trasmetterò la mutazione del gene della protrombina ai miei figli?

Se sei omozigote, trasmetterai la mutazione ai tuoi figli.

Se sei eterozigote, c’è una probabilità del 50% che i tuoi figli ricevano la mutazione.

Quanto è comune la mutazione del gene della protrombina?

Circa 1 su 50 bianchi in Europa e Nord America ha la mutazione eterozigote del gene della protrombina, che la rende la seconda malattia ereditaria della coagulazione più comune. Il fattore V Leiden è il più comune. Circa 1 su 250 neri in America ha la mutazione del gene della protrombina.

In che modo la mutazione del gene della protrombina influisce sul mio corpo?

Potresti avere un rischio maggiore di ottenere:

• Embolia polmonare.
• Trombosi venosa profonda (TVP).

Sebbene la mutazione del gene della protrombina sia la seconda predisposizione ereditaria più comune alla trombosi venosa profonda o all’embolia polmonare, è il più debole di tutti i disturbi ereditari della coagulazione in termini di rischio di causare coaguli di sangue anomali. Inoltre, questa mutazione non fa altro che aumentare il rischio di coaguli venosi (trombosi venosa profonda o embolia polmonare). Non aumenta il rischio di infarto miocardico (attacchi cardiaci) o ictus arteriosi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della mutazione del gene della protrombina?

La mutazione non causa alcun sintomo in sé e per sé. Probabilmente non saprai di avere una mutazione nel gene della protrombina a meno che non ti sottoponi a un esame del sangue specifico se/dopo aver sviluppato una trombosi venosa profonda o un’embolia polmonare. La maggior parte delle persone nate con questa mutazione non svilupperà un coagulo sanguigno anomalo nel corso della loro vita.

I sintomi della trombosi venosa profonda del braccio o della gamba includono:

• Dolore.
• Rigonfiamento.
• Pelle che sembra viola o rossa.
• Pelle che sembra calda.

I sintomi di un’embolia polmonare (localizzata nel polmone) includono:

• Dolore al petto.
• Fiato corto.
• Battito cardiaco molto veloce.
• Svenimento.
• Tosse con o senza sangue.

Quali sono le cause della mutazione del gene della protrombina?

Si tratta di una mutazione genetica nel gene del Fattore II che gli fa creare troppa protrombina (fattore della coagulazione II) e ti ritroverai con un rischio più elevato di sviluppare coaguli di sangue rispetto a qualcuno con un gene della protrombina normale.

Altre cose possono aumentare il rischio di coaguli di sangue, tra cui:

• Fumare.
• Avere un intervento chirurgico.
• Avere l’obesità.
• Essere incinta.
• Prendendo la pillola anticoncezionale.
• Invecchiando.
• Prendendo la terapia ormonale.
• Essere ricoverato in ospedale per diversi giorni.
• Avere un gesso sulla gamba.
• Partire per un lungo volo o un viaggio molto lungo.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la mutazione del gene della protrombina?

Avrai bisogno di un esame del sangue specifico per verificare la mutazione del gene della protrombina. Il tuo medico potrebbe pensare che tu abbia un problema di coagulazione se:

• Ho avuto coaguli due o più volte diverse in passato.
• Sei giovane e sano quando ti viene un coagulo.
• Avere un parente con problemi di coagulazione.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la mutazione del gene della protrombina?

Non esiste un trattamento specifico per la mutazione stessa. Al momento non possiamo trattare o modificare i nostri geni.

Ma il tuo fornitore può aiutarti a evitare che il sangue si coaguli troppo. Se soffri di trombosi venosa profonda o embolia polmonare, il tuo medico in genere ti tratterà con anticoagulanti (fluidificanti del sangue) e occasionalmente con farmaci trombolitici (“che rompono i coaguli”). In rari casi, potrebbe essere necessaria una procedura con catetere o un intervento chirurgico per rimuovere la maggior parte dei coaguli.

Quali farmaci/trattamenti vengono utilizzati per la mutazione del gene della protrombina?

Non esiste un trattamento specifico per la mutazione stessa.

Se sviluppi una trombosi venosa profonda o un’embolia polmonare, il tuo medico ti prescriverà un anticoagulante. La durata del trattamento può variare a seconda della situazione. Alcune persone necessitano di cure solo per tre mesi, ma altre avranno bisogno di un trattamento anticoagulante a tempo indeterminato.

Come mi prendo cura di me stesso?

Se stai assumendo anticoagulanti (fluidificanti del sangue), tieni presente che potresti sanguinare o creare lividi più facilmente, motivo per cui è molto importante avere visite mediche di controllo regolari con il tuo medico.

Quanto tempo dopo il trattamento mi sentirò meglio?

I sintomi di una trombosi venosa profonda o di un’embolia polmonare in genere iniziano a migliorare subito dopo l’inizio di un trattamento specifico. I sintomi possono risolversi entro giorni o mesi, a seconda della posizione e della gravità della trombosi venosa profonda o dell’embolia polmonare.

Prevenzione

Come posso prevenire la mutazione del gene della protrombina?

Poiché si tratta di una condizione ereditaria, non è possibile prevenire la mutazione del gene della protrombina. Tuttavia, puoi ridurre il rischio di trombosi venosa profonda o embolia polmonare se:

• Perdere peso (se si è in sovrappeso/obesità).
• Smettere di fumare.
• Esercitati regolarmente per una buona circolazione nelle vene delle gambe.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho una mutazione nel gene della protrombina?

La maggior parte delle persone che hanno la mutazione del gene della protrombina non sviluppano un pericoloso coagulo di sangue e la mutazione non provoca trombosi venosa profonda o embolia polmonare nella stragrande maggioranza delle gravidanze.

Quanto dura la mutazione del gene della protrombina?

Avrai la mutazione del gene della protrombina per tutta la vita, poiché fa parte del tuo corredo genetico.

Quali sono le prospettive per la mutazione del gene della protrombina?

Molto probabilmente non avrai un coagulo di sangue pericoloso, ma il tuo medico può fornirti consulenza su come ridurre il rischio di trombosi venosa profonda o embolia polmonare.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso con la mutazione del gene della protrombina?

Potrebbe non essere necessario fare altro che condurre uno stile di vita sano per ridurre al minimo il rischio di trombosi venosa profonda o embolia polmonare.

Qual è l’effetto della mutazione del gene della protrombina in gravidanza?

Se ha già avuto una trombosi venosa profonda o un’embolia polmonare e sa di avere la mutazione del gene della protrombina, potrebbe aver bisogno di una prescrizione per basse dosi (dosi preventive) di un anticoagulante iniettabile (come l’eparina o un farmaco a basso peso molecolare). eparina di peso) durante la gravidanza e per alcune settimane dopo il parto. Entrambi questi tipi di anticoagulanti iniettabili sono sicuri per il tuo bambino.

Ma non tutte le persone con la mutazione del gene della protrombina e una storia di trombosi venosa profonda o embolia polmonare necessitano di anticoagulanti durante la gravidanza. Dipende dai dettagli specifici della precedente trombosi venosa profonda o embolia polmonare.

Se hai la mutazione del gene della protrombina ma non hai mai avuto una trombosi venosa profonda o un’embolia polmonare prima, non avrai bisogno di un anticoagulante durante o dopo la gravidanza.

Si può donare il sangue se si ha una mutazione nel gene della protrombina?

Sì, potresti essere in grado di donare il sangue se non stai assumendo un anticoagulante. La mutazione di per sé non è un motivo per evitare di donare il sangue, ma non dovresti donare il sangue se stai usando un anticoagulante (fluidificante del sangue). Verifica con il tuo fornitore.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Dovresti contattare il tuo fornitore o andare al pronto soccorso più vicino se pensi di avere una trombosi venosa profonda. Se hai sintomi di embolia polmonare, dovresti recarti al pronto soccorso più vicino.

Se stai già assumendo un anticoagulante, assicurati di mantenere appuntamenti regolari con il tuo medico.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Devo prendere un anticoagulante?
• Per quanto tempo devo prendere l’anticoagulante?
• Ho ricevuto la mutazione da entrambi i genitori o solo da uno?
• Con quale frequenza devo sottopormi ai controlli?

Una mutazione del gene della protrombina può aumentare il rischio di contrarre un’embolia polmonare o una trombosi venosa profonda. Potresti non avere mai un coagulo pericoloso, ma è utile conoscere i segnali di allarme nel caso in cui ciò accada. Parla con il tuo medico per vedere se dovresti prendere un anticoagulante. Continua a recarti agli appuntamenti di controllo con il tuo fornitore, soprattutto se stai assumendo un anticoagulante.

In conclusione, la mutazione del gene della protrombina (fattore II) è una condizione genetica che aumenta il rischio di trombosi e altre complicazioni ematiche. È importante monitorare attentamente la coagulazione del sangue e prendere le misure necessarie per prevenire eventuali problemi di salute. Consultare un medico specialista è fondamentale per ricevere il giusto supporto e trattamento in caso di questa mutazione genetica. La consapevolezza e l’educazione sulle implicazioni della mutazione del gene della protrombina sono essenziali per gestire in modo efficace la salute e il benessere.