Neuroblastoma: cos’è, stadi, cause, sintomi, trattamenti

Il neuroblastoma, un tumore che colpisce i giovani guerrieri, si sviluppa nelle cellule nervose immature e può presentarsi in varie parti del corpo. Questa malattia subdola e complessa si manifesta in diversi stadi, ognuno con la sua prognosi. Comprendere le cause, riconoscere i sintomi e conoscere le opzioni di trattamento all’avanguardia è fondamentale per affrontare questa sfida con speranza e determinazione. Questo articolo esplorerà il mondo del neuroblastoma, fornendo informazioni essenziali per pazienti, famiglie e chiunque desideri approfondire questa tematica.

Il neuroblastoma è un cancro raro che si sviluppa nel tessuto nervoso. Di solito colpisce i bambini di età inferiore ai 5 anni. I sintomi includono affaticamento, calo dell’appetito e un nodulo al torace, al collo o all’addome. Il trattamento può includere chemioterapia, intervento chirurgico e radiazioni. La prognosi varia a seconda dello stadio della malattia, dell’età del bambino e della categoria di rischio.

Panoramica

Che cos’è il neuroblastoma?

Il neuroblastoma è un tipo di cancro pediatrico che si sviluppa nel sistema nervoso dei neonati e dei bambini piccoli. Il neuroblastoma cresce nel tessuto nervoso immaturo (neuroblasti).

Di solito colpisce i neuroblasti nelle ghiandole surrenali (piccoli organi che si trovano sopra i reni). Le ghiandole surrenali producono ormoni che controllano le funzioni automatiche del corpo, come la digestione, la pressione sanguigna, la respirazione e la frequenza cardiaca. Il neuroblastoma può anche svilupparsi nel tessuto nervoso del midollo spinale, dell’addome, del torace o del collo. Può diffondersi ad altre parti del corpo.

Le prospettive per i bambini con neuroblastoma dipendono dalla posizione del tumore, dall’età del bambino e dallo stadio del cancro. Lo stadio descrive quanto è avanzata la malattia.

Quanto è comune il neuroblastoma?

Il neuroblastoma è raro, ma è il tumore più comune nei neonati. Ogni anno negli Stati Uniti, circa 800 bambini vengono diagnosticati con il neuroblastoma.

Il neuroblastoma si sviluppa quasi sempre prima dei 5 anni. Può verificarsi nei neonati prima della nascita. Il neuroblastoma è molto raro nei bambini di età superiore ai 10 anni.

Quali sono gli stadi del neuroblastoma?

Gli operatori sanitari classificano il neuroblastoma nei bambini in base a quanto è avanzato il cancro e a quanto velocemente cresce. Considerano anche se si è diffuso (metastatizzato) in altre parti del corpo.

Utilizzando queste informazioni, i medici determinano il livello di rischio del cancro. Quindi scelgono i trattamenti più appropriati. Lo stadio del neuroblastoma era determinato da quanto neuroblastoma era stato trovato nel corpo dopo l’intervento chirurgico. Ora, viene utilizzato l’International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS). Lo stadio del neuroblastoma è determinato da quanta diffusione del tumore è osservata negli studi di imaging iniziali (come la TAC o la risonanza magnetica, come discusso di seguito), chiamati “fattori di rischio definiti dall’immagine”. Gli stadi INRG del neuroblastoma sono:

• Fase L1: Questo è lo stadio con il rischio più basso. I tumori L1 sono confinati a un compartimento corporeo e non si sono diffusi. Inoltre, il tumore non coinvolge strutture vitali del corpo (non sono presenti fattori di rischio definiti dall’immagine).
• Fase L2: In questa fase, il tumore è confinato a un compartimento corporeo, ma le cellule cancerose possono diffondersi ai linfonodi regionali, per esempio. Inoltre, vi è il coinvolgimento di strutture vitali del corpo, come il tumore che avvolge i grandi vasi sanguigni (vale a dire, è presente almeno un fattore di rischio definito dall’immagine).
• Fase M: In questa fase, le cellule tumorali si sono diffuse in più di un compartimento corporeo, chiamata “malattia metastatica a distanza”. Questa fase comporta il rischio più elevato.
• Stadio MS: Questa è una categoria “speciale” di neuroblastoma, che colpisce i bambini di età inferiore ai 18 mesi. In questa fase, le cellule tumorali si sono diffuse (o hanno metastatizzato) solo alla pelle, al fegato o al midollo osseo. I bambini con neuroblastoma in stadio MS hanno generalmente una prognosi eccellente. Il neuroblastoma in stadio MS è solitamente considerato una malattia a basso rischio.

Sintomi e cause

Quali sono le cause del neuroblastoma?

Il neuroblastoma si verifica quando i tessuti nervosi immaturi (neuroblasti) crescono fuori controllo. Le cellule diventano anomale e continuano a crescere e dividersi, formando un tumore. Una mutazione genetica (un cambiamento nei geni del neuroblasto) fa sì che le cellule crescano e si dividano in modo incontrollato. Gli operatori sanitari non sono sicuri di cosa causi la mutazione genetica.

I bambini con una storia familiare di neuroblastoma hanno maggiori probabilità di sviluppare questo tipo di cancro. Ma circa il 98%-99% delle volte, il neuroblastoma non è ereditario (o trasmesso in famiglia). I bambini nati con altre anomalie congenite (difetti alla nascita) possono avere un rischio più elevato di sviluppare il neuroblastoma.

Quali sono i sintomi del neuroblastoma?

I sintomi del neuroblastoma variano da lievi a gravi. Variano a seconda della posizione del tumore e dello stadio della malattia. Nella maggior parte dei casi, il cancro si è già diffuso in altre parti del corpo quando compaiono i segni. I sintomi includono:

• Gonfiore o nodulo nel collo, nel torace, nel bacino o nell’addome (pancia), oppure diversi noduli appena sotto la pelle che possono apparire blu o viola (nei neonati).
• Occhi sporgenti o occhiaie (potrebbero sembrare che il bambino abbia un occhio nero).
• Diarrea, stitichezza, mal di stomaco o perdita di appetito.
• Stanchezza, tosse e febbre.
• Pelle pallida, segno di anemia (basso numero di globuli rossi).
• Pancia gonfia e dolorante.
• Difficoltà respiratorie (solitamente nei neonati).
• Debolezza, problemi di movimento o paralisi alle gambe e ai piedi.
• Altri sintomi del neuroblastoma possono comparire più tardi con il progredire della malattia. Tra questi:
• Pressione alta e battito cardiaco accelerato.
• Sindrome di Horner, che causa palpebra cadente, pupilla piccola e sudorazione su un solo lato del viso.
• Dolore alle ossa, alla schiena o alle gambe.
• Problemi di equilibrio, coordinazione e movimento.
• Fiato corto.
• Movimenti oculari incontrollati o occhi che si muovono rapidamente.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il neuroblastoma?

La maggior parte dei bambini con neuroblastoma riceve una diagnosi prima dei 5 anni. Infatti, il neuroblastoma è il tumore più comune nei neonati. A volte, i medici diagnosticano il neuroblastoma nei feti durante un’ecografia prenatale.

Per diagnosticare il neuroblastoma, il medico di tuo figlio eseguirà un esame fisico e neurologico. Un esame neurologico verifica la funzionalità nervosa, i riflessi e la coordinazione di tuo figlio. Il medico di tuo figlio potrebbe ordinare diversi test per confermare una diagnosi e vedere se il cancro si è diffuso. Questi test includono:

• Esami del sangue e delle urine: Per verificare la presenza di anemia e anomalie nel sangue, il medico di tuo figlio ordinerà un emocromo completo (CBC). Gli esami della chimica del sangue misurano i livelli ormonali e rilevano sostanze nel sangue che potrebbero essere un segno di cancro. Un esame delle urine misura i livelli di sostanze chimiche nel corpo di tuo figlio.
• Biopsia: Durante una biopsia, il medico di tuo figlio preleva un campione di tessuto e lo invia a un laboratorio. Il laboratorio esaminerà il tessuto tumorale al microscopio ed eseguirà vari test sul campione della biopsia per confermare la diagnosi di neuroblastoma. Test specializzati sul campione della biopsia controlleranno specifiche alterazioni cromosomiche delle cellule tumorali stesse: questo può aiutare a determinare la categoria di rischio e il piano di trattamento di tuo figlio.
• Biopsia del midollo osseo: Una biopsia del midollo osseo esamina ossa, midollo osseo e sangue per individuare segni di cancro. Il midollo osseo è il tessuto spugnoso al centro delle ossa grandi. Le cellule del sangue si formano nel midollo osseo.
• TAC: Durante una TAC, il tuo medico inietta un colorante speciale nella vena del tuo bambino e poi esegue una serie di raggi X. Il colorante rende più facile per il medico vedere tessuti e tumori.
• Risonanza magnetica: La risonanza magnetica utilizza un magnete e onde radio per produrre immagini dei tessuti molli.
• Scintigrafia con metiliodobenzilguanina (MIBG): Questo test di imaging utilizza una sostanza chimica radioattiva sicura chiamata radiotracciante MIBG iodato 123. Il medico di tuo figlio inietta il radiotracciante in una vena e il giorno dopo utilizza uno speciale tipo di scanner per scattare foto degli organi di tuo figlio. Il composto MIBG iodato 123 è molto specifico per le cellule del neuroblastoma, quindi il radiotracciante andrà in tutte le aree del corpo in cui si trova il neuroblastoma. Questa scansione di medicina nucleare specializzata aiuta il medico a determinare se il neuroblastoma si è diffuso o meno in altre aree del corpo. Tuttavia, circa il 10% dei pazienti avrà tumori del neuroblastoma che non assorbono il composto MIBG. In questa situazione, può essere eseguito un altro tipo di scansione di medicina nucleare chiamata scansione PET per trovare tutte le aree di cellule di neuroblastoma attive nel corpo.
• Ultrasuoni: Un esame ecografico utilizza onde sonore ad alta frequenza per creare immagini dei tessuti molli.
• Raggi X: Una radiografia del torace o una radiografia addominale possono aiutare il medico di tuo figlio a vedere la posizione del tumore e come sta influenzando altri tessuti del corpo. Una radiografia è un semplice test di screening per determinare un quadro meno dettagliato di come il cancro sta influenzando il corpo.

Gestione e trattamento

Come si cura il neuroblastoma?

Il trattamento per il neuroblastoma dipende dall’età del bambino, dallo stadio della malattia, dalla categoria di rischio e dalla posizione del tumore. Il team di operatori sanitari del bambino lavorerà con voi per determinare il piano di trattamento più appropriato in base alla categoria di rischio.

Le categorie di rischio per il neuroblastoma sono:

Neuroblastoma a basso rischioI bambini nella categoria a basso rischio potrebbero non aver bisogno di cure immediate. Per i bambini di età inferiore ai 6 mesi, alcuni tumori scompaiono senza cure. Altri bambini con neuroblastoma a basso rischio potrebbero aver bisogno di un intervento chirurgico per rimuovere il tumore, chemioterapia o una combinazione di entrambi. Il medico di tuo figlio monitorerà attentamente la salute di tuo figlio.

Neuroblastoma a rischio intermedio

I bambini con neuroblastoma a rischio intermedio di solito vengono operati per rimuovere il tumore. I chirurghi rimuovono anche le cellule cancerose che si sono diffuse ai linfonodi. Dopo l’operazione, i bambini ricevono trattamenti chemioterapici. A volte la chemioterapia viene iniziata prima dell’operazione, per ridurre il tumore e rendere l’operazione più efficace. Il numero di cicli di chemioterapia dipende da determinati fattori di rischio e da come il tumore risponde al trattamento.

Neuroblastoma ad alto rischio

Gli operatori sanitari spesso trattano il neuroblastoma ad alto rischio con una combinazione di chemioterapia, chirurgia, chemioterapia ad alto dosaggio con recupero di cellule staminali (noto anche come trapianto autologo di cellule staminali), radioterapia e immunoterapia. I bambini con neuroblastoma ad alto rischio potrebbero dover assumere farmaci (come l’acido 13-cis-retinoico) per diversi mesi dopo il trattamento.

I bambini con copie extra di un gene chiamato MYCN riceveranno il trattamento per il neuroblastoma ad alto rischio, indipendentemente dallo stadio della malattia in cui si trovano. I medici usano il trattamento più aggressivo quando un bambino ha più copie di questo gene. Il gene MYCN guida una crescita cellulare anomala. Può causare una crescita più rapida dei tumori e la loro diffusione in tutto il corpo.

Quali sono i trattamenti per il neuroblastoma?

A seconda di diversi fattori, il team di medici di tuo figlio potrebbe consigliare un intervento chirurgico, chemioterapia, radioterapia o altri trattamenti contro il cancro. I trattamenti per il neuroblastoma includono:

• Chemioterapia: La chemioterapia impedisce alle cellule tumorali di moltiplicarsi. Gli operatori sanitari iniettano i farmaci chemioterapici attraverso una vena. Di solito richiede trattamenti di diverse settimane o mesi. Il tipo di regime chemioterapico e la durata del trattamento dipendono dalla categoria di rischio di neuroblastoma a cui appartiene il bambino.
• Chirurgia: I chirurghi rimuovono il tumore attraverso un’incisione, ma potrebbe non essere possibile rimuovere l’intero tumore. Alcuni bambini ricevono chemioterapia prima o dopo l’intervento chirurgico per ridurre un tumore o distruggere le cellule cancerose rimanenti.
• Radiazione: Questo trattamento uccide le cellule cancerose o ne impedisce la moltiplicazione. La radioterapia utilizza alti livelli di radiazioni per colpire le cellule cancerose. Gli oncologi radioterapisti spesso utilizzano le radiazioni per impedire che il cancro ritorni dopo il trattamento. Le radiazioni sono più spesso utilizzate nei pazienti con neuroblastoma ad alto rischio. I pazienti a basso e intermedio rischio solitamente non necessitano di radioterapia.
• Immunoterapia: A volte, le cellule cancerose rimangono dopo la chemioterapia e la radioterapia. I medici possono usare l’immunoterapia per addestrare il corpo ad attaccare le cellule anomale. Il medico di tuo figlio inietta anticorpi (cellule che combattono le infezioni) attraverso una vena. I farmaci immunoterapeutici attualmente usati prendono di mira una proteina chiamata GD2, che si trova all’esterno della cellula del neuroblastoma. Gli anticorpi trovano le proteine ​​GD2 sulle cellule del neuroblastoma e si attaccano a esse, il che segnala al sistema immunitario del corpo di distruggerle.
• Terapia con iodio 131-MIBG: Questo trattamento utilizza le radiazioni per colpire le cellule tumorali. Il medico di tuo figlio inietta iodio radioattivo nel flusso sanguigno attraverso una vena. Lo iodio radioattivo uccide le cellule tumorali con le radiazioni. Questo trattamento è stato utilizzato nei bambini il cui neuroblastoma è tornato o quando non passava (malattia recidivante o refrattaria) ed è in fase di studio quando somministrato come parte della terapia di prima linea nel neuroblastoma ad alto rischio.
• Farmaci: Il medico di tuo figlio potrebbe consigliare farmaci per distruggere le cellule cancerose, impedirne la moltiplicazione o limitare il flusso sanguigno al tumore. Alcuni di questi farmaci agiscono dopo il trattamento per impedire al cancro di ripresentarsi (come la terapia retinoide con un farmaco chiamato acido 13-cis-retinoico). Altri farmaci hanno come bersaglio i tumori che non sono scomparsi dopo i trattamenti standard. Ci sono anche farmaci più recenti in fase di studio in sperimentazioni cliniche che sono promettenti, come il DFMO (o difluorometilornitina). Questo farmaco è stato il primo farmaco provato come regime di “terapia di mantenimento” nel neuroblastoma ad alto rischio o recidivante e ha mostrato risultati promettenti finora, ma è ancora in fase di studio in sperimentazioni cliniche.
• Trapianto di cellule staminali: In un trapianto di cellule staminali, i medici rimuovono le cellule staminali di un bambino dal flusso sanguigno (che provengono dal midollo osseo) e le conservano in un congelatore durante i cicli iniziali di chemioterapia. Quindi, dopo aver somministrato una chemioterapia ad alto dosaggio, iniettano nuovamente le cellule staminali nel flusso sanguigno del bambino, che poi viaggeranno verso il midollo osseo per sostituire le cellule staminali distrutte durante il trattamento. Il corpo del bambino utilizza le nuove cellule per ricostruire il sistema immunitario.

Prevenzione

È possibile prevenire il neuroblastoma?

Non è possibile prevenire il neuroblastoma. Se tu o il tuo partner avete avuto il neuroblastoma da bambini o avete una storia familiare della malattia, parlane con il tuo medico. Tutti i bambini a cui è stato diagnosticato il neuroblastoma dovrebbero ricevere consulenza genetica per vedere se è necessario un test genetico. Il test genetico può dirti se tuo figlio ha i marcatori genetici per il neuroblastoma familiare (ereditario). Tuttavia, è importante ricordare che la forma ereditaria del neuroblastoma è molto rara: solo l’1% – 2% dei casi. Inoltre, alcune mutazioni genetiche che aumentano il rischio di contrarre il neuroblastoma vengono trasmesse attraverso le famiglie: ad esempio, i pazienti con sindrome di Li Fraumeni (o una mutazione nel gene p53, che forma una proteina soppressore del tumore) sono a maggior rischio per molti tipi di cancro, incluso il neuroblastoma.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette da neuroblastoma?

Le prospettive per i bambini con neuroblastoma variano. Gli specialisti del cancro misurano le prospettive del cancro in base al tasso di sopravvivenza a cinque anni. I bambini più piccoli con neuroblastoma a basso o intermedio rischio hanno una buona prognosi e un tasso di sopravvivenza del 90%-95%. I bambini più grandi e quelli con neuroblastoma ad alto rischio vivono senza cancro circa il 60% delle volte. Gli operatori sanitari e i ricercatori continuano a cercare trattamenti migliori per questo gruppo di pazienti e ci sono trattamenti promettenti all’orizzonte.

La prognosi dipende da diversi fattori, tra cui:

• Quanti anni aveva il bambino al momento della diagnosi.
• La composizione biologica del tumore.
• Se il tumore si è diffuso ai linfonodi o ad altre parti del corpo.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per il neuroblastoma?

Se il tuo bambino presenta segni o sintomi di neuroblastoma, consulta subito il tuo medico. Una diagnosi e un trattamento precoci possono influenzare la prognosi del tuo bambino.

Una diagnosi di cancro cambia la vita di tutta la famiglia. Ma non sei solo e c’è speranza. Gli operatori sanitari e i ricercatori stanno lavorando a trattamenti che migliorano notevolmente la prognosi per i bambini con neuroblastoma. Diversi studi clinici hanno avuto risultati promettenti e la ricerca continua. Parla con il tuo medico di unirti a un gruppo di supporto per il cancro. Condividere le tue esperienze e ascoltare storie di speranza può aiutarti a sentirti incoraggiato e supportato.

In conclusione, il neuroblastoma è una neoplasia complessa che colpisce i neuroblasti, cellule nervose immature. La prognosi varia a seconda dello stadio della malattia al momento della diagnosi, dell’età del paziente e di altri fattori biologici. Le opzioni di trattamento includono chirurgia, chemioterapia, radioterapia e trapianto di cellule staminali. Nonostante la sfida che rappresenta, la ricerca continua a fare progressi significativi nello sviluppo di nuove terapie e nella comprensione di questa malattia, offrendo speranza per il futuro ai bambini affetti da neuroblastoma e alle loro famiglie.