Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1): sintomi e trattamento

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una malattia genetica complessa che colpisce circa 1 persona su 3.000. Caratterizzata da una vasta gamma di sintomi, dalla presenza di macchie caffèlatte sulla pelle a tumori benigni sui nervi, l’NF1 richiede un approccio multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento. Sebbene non esista ancora una cura definitiva, la ricerca scientifica sta compiendo progressi significativi nello sviluppo di terapie innovative che mirano a migliorare la qualità di vita dei pazienti affetti da NF1.

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è la forma più comune di neurofibromatosi. Colpisce la pelle e il sistema nervoso. I sintomi comuni includono macchie caffellatte multiple e tumori sulla pelle e sui nervi. La condizione colpisce ogni persona in modo diverso. Un operatore sanitario può creare un piano di trattamento individuale solo per la tua situazione.

Panoramica

Che cos’è la neurofibromatosi di tipo 1 (NF1)?

La neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è un tipo di neurofibromatosi, una condizione che colpisce la pelle e il sistema nervoso (cervello, midollo spinale e nervi). La NF1 influenza la frequenza con cui alcune cellule crescono nel corpo. Ciò porta alla formazione di tumori benigni (non cancerosi). Questi sono specificamente tumori nervosi chiamati neurofibromi. I tumori si formano sui nervi del cervello, del midollo spinale e della pelle. Il sintomo più comune della NF1 sono le macchie multiple di caffè-latte. I sintomi possono colpire anche gli occhi e le ossa.

Potresti sentire il tuo medico riferirsi alla NF1 come malattia di Von Recklinghausen.

Quanto è comune la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 è la forma più comune di neurofibromatosi. Rappresenta circa il 96% di tutti i casi della condizione. La NF1 colpisce circa 1 su 3.000 nascite in tutto il mondo ogni anno.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della NF1?

I sintomi della neurofibromatosi di tipo 1 si verificano a causa della pressione sui nervi. I segni e sintomi comuni della NF1 includono:

• Più di sei macchie color caffè-latte (nei che appaiono come chiazze piatte di pelle di colore marrone chiaro o scuro).
• Due o più escrescenze tumorali neurofibroma sotto la pelle. I tumori possono comparire in qualsiasi parte del corpo. Possono essere grandi come un pisello o grandi, morbidi o sodi, spesso con una decolorazione della pelle più scura del tono naturale della pelle.
• Lentiggini sotto le ascelle, all’inguine e talvolta sotto il seno.
• Neoformazioni sull’iride (noduli di Lisch) o sul nervo ottico (glioma ottico) e problemi di vista associati.
• Anomalie della crescita ossea come scoliosi o ossa delle gambe incurvate, testa grande (macrocefalia) e bassa statura.
• Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
• Dolore e difficoltà nei movimenti e nella funzionalità degli organi in cui crescono i tumori.

I sintomi possono variare da lievi a gravi e manifestarsi durante tutta la vita (non tutti i sintomi sono presenti dalla nascita). Colpiscono ogni persona in modo diverso.

Quali sono le cause della neurofibromatosi di tipo 1?

Un cambiamento genetico (mutazione) al neurofibromina 1 gene causa la NF1. Neurofibromina 1 fornisce al tuo corpo le istruzioni per creare la proteina neurofibromina. Questa proteina è un soppressore tumorale. Gestisce la frequenza con cui una cellula si divide e si replica. Quando il tuo corpo non ha le istruzioni appropriate per creare neurofibromina, ciò significa che alcune cellule nel tuo corpo non si divideranno e non si replicheranno come dovrebbero. Invece, faranno troppe copie di se stesse. Di conseguenza, si formano i tumori. Un tumore è un ammasso anomalo di cellule che formano una massa solida di tessuto.

Puoi ereditare il cambiamento genetico da uno dei tuoi genitori biologici. Questo è un modello di ereditarietà autosomica dominante. Ma puoi anche avere questo cambiamento genetico senza alcuna storia familiare. Circa la metà di tutti i casi di NF1 si verificano spontaneamente. Ciò significa che il cambiamento genetico avviene in modo casuale e non lo erediti da nessuno.

Quali sono le complicazioni della neurofibromatosi di tipo 1?

Le complicazioni della neurofibromatosi di tipo 1 possono includere:

• Perdita della vista.
• Fratture ossee o displasia.
• Danni ai nervi.
• Pressione alta (ipertensione).
• Tumori che recidivano dopo il trattamento.
• Bassa autostima.

Alcuni tumori NF1 possono evolvere in cancro.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la NF1?

Un operatore sanitario diagnosticherà la neurofibromatosi di tipo 1 dopo un esame fisico e dei test. Durante l’esame, cercherà i segni della condizione e apprenderà di più sui tuoi sintomi.

I test possono includere:

• Esami di diagnostica per immagini, come risonanza magnetica, radiografia o TAC.
• Test genetici.
• Un esame della vista.

Per molte persone, la diagnosi di NF1 avviene in età adulta. Ciò accade perché i sintomi compaiono in fasi con l’avanzare dell’età. Ad esempio, potresti nascere con macchie color caffè-latte (o comparire durante i primi anni), ma le lentiggini potrebbero non comparire sotto le ascelle o nell’inguine fino all’età di 3-5 anni. I neurofibromi sono comuni in età adulta. I cambiamenti della vista solitamente portano le persone a rivolgersi a un medico per cercare una diagnosi.

Gestione e trattamento

Come si cura la neurofibromatosi di tipo 1?

Un operatore sanitario può aiutarti a gestire i tuoi sintomi. Non esiste una cura per la neurofibromatosi di tipo 1. Il trattamento varia in base a come i tuoi sintomi ti influenzano e può includere:

• Intervento chirurgico per la rimozione del tumore.
• Chemioterapia per tumori che si trasformano in cancro.
• Intervento chirurgico o supporto (tutori) per anomalie della crescita ossea.
• Farmaci per trattare la crescita del tumore (selumetinib).
• Farmaci per gestire i sintomi (come l’ADHD).

Se hai la NF1, dovresti sottoporti almeno a un controllo medico regolare ogni anno, insieme a un esame oftalmologico (della vista) annuale. Inoltre, dovresti farti misurare la pressione sanguigna almeno una volta all’anno per verificare eventuali complicazioni.

Molte persone riescono a gestire gli effetti della condizione sulla propria salute mentale anche parlando con uno specialista della salute mentale o unendosi a un gruppo di supporto.

Ci sono effetti collaterali al trattamento?

Gli effetti collaterali variano in base al tipo di trattamento di cui hai bisogno. Il tuo medico discuterà con te dei possibili effetti collaterali del trattamento prima di iniziare. Ad esempio, gli effetti collaterali dell’intervento chirurgico possono includere sanguinamento e infezione. Gli effetti collaterali della chemioterapia possono includere perdita di capelli e affaticamento.

Prevenzione

È possibile prevenire la neurofibromatosi di tipo 1?

Non esiste un modo noto per prevenire la neurofibromatosi di tipo 1. Se hai intenzione di formare una famiglia, puoi chiedere a un medico di consigliarti un consulente genetico. Questo può aiutarti a comprendere meglio le probabilità di avere un figlio con una condizione genetica come la NF1.

Prospettive / Prognosi

Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da neurofibromatosi di tipo 1?

In generale, la NF1 non influisce direttamente sulla tua aspettativa di vita se i tuoi sintomi sono lievi. La maggior parte delle persone ha un’aspettativa di vita media. Le complicazioni, sebbene meno comuni, possono influire sulla tua prognosi, soprattutto se hai numerosi tumori che non possono essere rimossi chirurgicamente in sicurezza o se i tuoi tumori si sviluppano in cancro.

Vivere con

Cosa posso aspettarmi da una diagnosi di NF1?

La NF1 colpisce ogni persona in modo diverso. Alcune persone non hanno molti sintomi che interferiscono con la loro vita quotidiana. Altri potrebbero avere problemi di vista o dolore che influenzano i loro movimenti.

Molte persone trovano conforto nel parlare con un professionista della salute mentale se i loro sintomi influenzano la loro salute mentale e il modo in cui si sentono riguardo al loro corpo. Tumori e voglie possono crescere su aree del tuo corpo che altre persone possono vedere, quindi potresti sentirti a disagio per il tuo aspetto. Un operatore sanitario può aiutarti a gestire queste sensazioni e qualsiasi sintomo che ti causi disagio.

Quando dovrei consultare un medico?

Rivolgiti a un medico se noti segni o sintomi di NF1, in particolare più di sei macchie color caffè-latte, cambiamenti della pelle senza una causa nota o cambiamenti della vista. Se stai seguendo un trattamento per NF1 e riscontri un peggioramento o sintomi gravi come il dolore, informane il medico.

Dovresti visitare un medico almeno una volta all’anno per un controllo, per assicurarti che le seguenti parti del tuo corpo interessate dalla NF1 funzionino come previsto:

• Occhi.
• Sistema nervoso.
• Pelle.
• Sistema cardiovascolare.
• Colonna vertebrale.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

• Cosa posso aspettarmi da una diagnosi di NF1?
• I miei futuri figli potrebbero ereditare questa condizione?
• Che tipo di trattamento consigliate e ci sono effetti collaterali?
• I tumori possono ripresentarsi dopo l’asportazione?
• Con quale frequenza dovrei programmare gli appuntamenti di controllo?

Una nota dalla Cleveland Clinic

La neurofibromatosi di tipo 1, il tipo più comune di neurofibromatosi, può colpire molte parti diverse del corpo, in particolare la pelle e il sistema nervoso. I sintomi possono interferire con la routine quotidiana e con il modo in cui ci si sente rispetto al proprio corpo. Il team di assistenza può aiutare a trovare un’opzione di trattamento adatta alla propria situazione. Si può trovare conforto nel parlare con un professionista della salute mentale se i sintomi influenzano la propria autostima. Se si ha intenzione di allargare la famiglia e si ha una storia nota di NF1, parlare con il proprio medico di consulenza genetica.

La Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1) è una condizione genetica complessa con un’ampia gamma di sintomi e gravità. Pur non essendoci una cura definitiva, un approccio multidisciplinare che include il monitoraggio regolare, la gestione dei sintomi e il supporto psicologico può migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti. La ricerca continua offre nuove speranze per lo sviluppo di terapie mirate in futuro, aprendo la strada a una migliore gestione e prognosi per le persone affette da NF1.