Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON): cause e trattamento

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia genetica rara che colpisce il nervo ottico, causando perdita della vista in giovane età. Le cause esatte di questa patologia non sono ancora del tutto chiare, ma si pensa che siano legate a mutazioni genetiche specifiche. Il trattamento attuale si concentra principalmente sul controllo dei sintomi e sul supporto visivo, ma la ricerca è in corso per trovare terapie più efficaci per contrastare questa malattia invalidante. Scopri di più su LHON e come affrontare questa sfida medica.

Panoramica

Cos’è la Neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON)?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia geneticamente ereditaria che causa la perdita della vista. La maggior parte delle persone che ereditano la condizione sviluppano una visione offuscata che peggiora progressivamente nel corso di circa sei mesi. La perdita della vista può iniziare in un occhio e poi progredire in entrambi gli occhi diversi mesi dopo. Di solito inizia nella tarda infanzia fino alla prima età adulta. La maggior parte delle persone affette da LHON diventeranno legalmente cieche.

La neuropatia ottica ereditaria di Leber è anche chiamata malattia di Leber. Prende il nome dal dottor Theodore Leber, che studiò la malattia. “Ereditaria” significa che la erediti, mentre “neuropatia ottica” significa che è una malattia che colpisce il nervo ottico. Il tuo nervo ottico è ciò che trasporta i segnali visivi dai tuoi occhi al cervello in modo che il tuo cervello possa “vedere”. Il danno al nervo ottico è un modo in cui puoi perdere la vista.

Esistono diversi tipi di LHON?

La versione standard della neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) colpisce solo i nervi ottici e la perdita della vista è il suo unico sintomo. Questo è il caso della stragrande maggioranza delle persone affette dalla malattia di Leber. Ma in rari casi, alcune persone affette da LHON presentano sintomi aggiuntivi che colpiscono altre parti del sistema nervoso e talvolta il cuore. Gli operatori sanitari chiamano questa versione della malattia “Leber plus”.

Quanto è comune la neuropatia ottica ereditaria di Leber?

La vera incidenza della LHON non è nota. Le stime suggeriscono che si verifica in circa 1 persona su 25.000-50.000. Circa l’80-90% delle persone affette da LHON sono persone assegnate come maschi alla nascita (AMAB).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della LHON (morbo di Leber)?

La perdita della vista con la LHON è indolore e subacuta, il che significa che progredisce nell’arco di diversi mesi. Probabilmente noterai prima i cambiamenti nella tua visione centrale. Questo è ciò che vedi quando guardi dritto davanti a te: ciò che usi per guidare, leggere e riconoscere i volti. La tua visione centrale potrebbe iniziare a sembrare sfocata o potresti sviluppare un punto cieco al centro del tuo campo visivo. Potrebbe verificarsi prima in un occhio, poi nell’altro.

Ciò continuerà a peggiorare nei mesi successivi. Potresti anche iniziare a perdere la visione dei colori, ovvero la capacità di vedere determinati colori o di distinguerli. La perdita della vista tende a stabilizzarsi entro sei mesi o un anno dai primi sintomi. A questo punto, la maggior parte delle persone ha un’acuità visiva pari o inferiore a 20/200, il che significa che è legalmente cieca. Avrai ancora una certa percezione della luce, ma dovrai imparare a convivere con l’ipovisione.

Quali sono i sintomi del plus di Leber?

Le persone con il plus di Leber possono presentare una varietà di sintomi oltre alla perdita della vista, tra cui:

• Disturbi del movimento, come tremori.
• Problemi di coordinazione ed equilibrio (atassia).
• Problemi di conduzione cardiaca, come aritmie (battiti cardiaci irregolari).
• Sintomi della sclerosi multipla (SM), come debolezza muscolare e affaticamento.

Quali sono le cause della neuropatia ottica ereditaria di Leber?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber è una malattia mitocondriale, una malattia genetica che si eredita attraverso i mitocondri nelle cellule. I mitocondri sono i generatori di energia nelle tue cellule. Convertono l’ossigeno e i nutrienti nell’energia di cui le cellule hanno bisogno per funzionare. Le malattie mitocondriali interferiscono con questo processo, lasciando una mancanza di energia nelle cellule. Ciò può causare il malfunzionamento o la morte di alcune cellule.

Quando i tuoi mitocondri non funzionano correttamente, le parti del tuo corpo che fanno più affidamento sull’energia mitocondriale lo sentiranno per prime. Questi includono parti dell’occhio, in particolare il nervo ottico. Se un numero sufficiente di mitocondri è difettoso, queste parti non avranno l’energia di cui hanno bisogno per funzionare correttamente. Nella malattia di Leber, l’effetto è che il nervo ottico si deteriora. Ecco perché la LHON provoca la perdita della vista.

Come si ottiene la neuropatia ottica ereditaria di Leber?

La LHON si verifica a causa di una mutazione genetica nel DNA dei mitocondri. Mutazioni nel MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L O MT-ND6 i geni possono causare la LHON. Erediti tutti i tuoi mitocondri dal tuo genitore naturale (madre), quindi solo i genitori AFAB possono trasmettere la mutazione genetica ai loro figli biologici. Ma non tutti i portatori della mutazione sviluppano i sintomi della LHON, quindi non tutti si rendono conto di esserne portatori.

Quali fattori di rischio potrebbero contribuire alla LHON?

I ricercatori non sanno esattamente perché alcune persone con la mutazione genetica sviluppano i sintomi della LHON e altre no. Alcune prove suggeriscono che lo stress fisiologico e le tossine ambientali possono contribuire a innescare l’insorgenza dei sintomi. La teoria è che questi fattori potrebbero aumentare lo stress generale sui sistemi corporei colpiti dalla LHON. Nel corso del tempo, si sommano fino a innescare i sintomi.

I potenziali fattori di rischio includono:

• Fumare.
• Consumo di alcol.
• Esposizione a tossine ambientali.
• Malattia sistemica.
• Stress psicologico.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la neuropatia ottica ereditaria di Leber?

Il tuo oculista effettuerà esami oculistici standard per testare la tua vista e cercare la causa del problema. All’inizio potrebbero non essere in grado di vedere nulla che non va nei tuoi occhi o nel tuo nervo ottico. Il danno diventa più evidente dopo i primi sei mesi di sintomi. Quando il tuo medico sospetta la LHON, ti consiglierà i test genetici per confermare che hai una delle mutazioni genetiche coinvolte.

Gestione e trattamento

Esiste un trattamento o una cura per la neuropatia ottica ereditaria di Leber?

Non esiste una cura definitiva per la LHON. L’idebenone, che è una forma sintetica del coenzima Q10, è l’unico farmaco approvato dalla FDA. In studi randomizzati e controllati, l’idebenone è stato associato a miglioramenti dell’acuità visiva nelle persone affette da LHON. Altri farmaci simili sono attualmente in fase di sperimentazione. I ricercatori stanno anche studiando la terapia genica come possibile trattamento futuro per la malattia di Leber.

Prevenzione

Esiste un modo per prevenire la LHON?

Sebbene molte persone che ereditano i geni associati alla LHON non svilupperanno mai la perdita della vista, non esiste un modo noto per impedire che ciò accada. È possibile, ma non dimostrato, che assumere antiossidanti ed evitare neurotossine come alcol e tabacco possa ridurre il rischio. Tutte le persone AFAB che hanno i geni li trasmetteranno ai loro figli biologici. La consulenza genetica può aiutarti a considerare questo rischio.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per la neuropatia ottica ereditaria di Leber?

Quando la LHON provoca una perdita della vista, è probabile che sia rapida, grave e permanente. La maggior parte delle persone dovrà imparare un nuovo modo di convivere con l’ipovisione. Per ipovisione si intende un danno visivo da moderato a grave, ma non cecità totale. L’ipovisione moderata ottiene un punteggio di 20/70 in un test di acuità visiva, mentre l’ipovisione grave ottiene un punteggio di 20/200 o peggiore. Questa è ancora una gamma abbastanza ampia di acuità visiva con cui potresti ritrovarti.

Che tu finisca sul lato moderato o grave di questo intervallo è principalmente una questione di fortuna. Il trattamento potrebbe fare la differenza, ma la mutazione genetica che hai fa la differenza maggiore. Alcune persone affette da LHON recuperano inaspettatamente parte della vista dopo un anno di declino. Diverse mutazioni genetiche hanno diverse possibilità di recupero. Ma anche con un po’ di recupero, probabilmente avrai ancora problemi di vista.

Che tu sia a conoscenza di una storia familiare di malattia di Leber o che si tratti di una completa sorpresa, la rapida perdita della vista può essere spaventosa e devastante. All’inizio tu e il tuo medico potreste non capire cosa sta succedendo. Una volta che lo saprai, avrai molto da imparare mentre ti adatti alla tua nuova realtà. Ricorda che non sei solo: c’è un mondo di risorse là fuori per aiutarti.

In conclusione, la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente giovani adulti, causando una perdita improvvisa e progressiva della vista. Le cause di questa patologia sono legate a mutazioni genetiche nel DNA mitocondriale. Attualmente non esiste una cura definitiva per la LHON, ma esistono trattamenti che possono aiutare a rallentare la progressione della malattia e a migliorare la qualità della vita dei pazienti. È importante sottoporsi a controlli regolari e seguire uno stile di vita sano per gestire al meglio questa condizione.