Neutropenia autoimmune: sintomi, cause e diagnosi

La neutropenia autoimmune, una condizione in cui il sistema immunitario attacca erroneamente i neutrofili, i principali globuli bianchi che combattono le infezioni, può manifestarsi con una varietà di sintomi, spesso subdoli. Questa introduzione esplorerà le cause sottostanti a questa malattia autoimmune, analizzerà i segnali clinici a cui prestare attenzione e delineerà il percorso diagnostico per una corretta identificazione e gestione della neutropenia autoimmune.

La neutropenia autoimmune (AIN) è un disturbo del sangue in cui il sistema immunitario attacca i globuli bianchi (neutrofili) che combattono le infezioni. L’AIN può essere primaria o secondaria. L’AIN primaria colpisce principalmente neonati e bambini piccoli e si risolve da sola. L’AIN secondaria deriva da un’altra condizione e colpisce più comunemente bambini e adulti. Di solito è una condizione che dura tutta la vita.

Panoramica

Che cos’è la neutropenia autoimmune (AIN)?

La neutropenia autoimmune (AIN) (pronunciata “noo-troh-PEE-nee-uh”) è un disturbo del sangue che comporta l’attacco del sistema immunitario ai neutrofili (un tipo di globuli bianchi) del corpo. I neutrofili sono una parte essenziale del sistema immunitario. Distruggono gli invasori corporei dannosi che causano infezioni, come funghi e batteri. Con la neutropenia autoimmune, il sistema immunitario attacca per errore questi globuli bianchi. Di conseguenza, si ha un livello di neutrofili nel sangue inferiore alla norma.

L’AIN può essere primaria o secondaria.

• Neutropenia autoimmune primaria colpisce principalmente neonati e bambini piccoli. Comporta un basso numero di neutrofili che non può essere spiegato da altre cause. La neutropenia primaria di solito si risolve da sola entro pochi anni.
• Neutropenia autoimmune secondaria è più comune nei bambini più grandi e negli adulti. Comporta un basso numero di neutrofili dovuto a un’altra condizione, tra cui infezioni, disturbi del sangue, ecc. Altre malattie autoimmuni spesso causano neutropenia. Una malattia autoimmune comporta che il sistema immunitario attacchi per errore il corpo invece di proteggerlo. La neutropenia autoimmune secondaria è solitamente cronica (di lunga durata).

Quanto devono essere bassi i neutrofili per poter parlare di neutropenia?

La neutropenia autoimmune è solo un tipo di neutropenia. La neutropenia è classificata come lieve, moderata o grave a seconda di quanti neutrofili sono presenti in un microlitro (microL) di sangue.

• Neutropenia lieve: 1.000 – 1.500 microL.
• Neutropenia moderata: 500 – 1.000 microL.
• Neutropenia grave: Meno di 500 microL.

In che modo la neutropenia autoimmune influisce sul mio organismo?

La tua esperienza di AIN dipende da molteplici fattori che dovresti discutere con il tuo medico. Avere troppo pochi neutrofili può metterti a rischio di contrarre infezioni. Queste infezioni possono persino essere pericolose per la vita senza cure mediche di emergenza. In altri casi, la neutropenia autoimmune può causare infezioni lievi o nessun sintomo (asintomatica).

Collabora con il tuo medico per determinare la causa della tua neutropenia. In base alle cause, il tuo medico può monitorare le tue condizioni per tenere sotto controllo le infezioni.

Chi colpisce la neutropenia autoimmune (AIN)?

La neutropenia autoimmune primaria colpisce principalmente neonati e bambini piccoli. In media, viene diagnosticata intorno agli otto mesi di età. La neutropenia autoimmune secondaria è spesso dovuta a un’altra malattia autoimmune, come il lupus o l’artrite reumatoide. La maggior parte dei bambini con AIN secondaria viene diagnosticata intorno ai 10 anni (in media). La maggior parte degli adulti diagnosticati con AIN secondaria ha un’età compresa tra i 40 e i 60 anni.

Quanto è comune la neutropenia autoimmune?

La neutropenia autoimmune primaria è rara e colpisce circa 1 bambino su 100.000 di età inferiore ai 10 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della neutropenia autoimmune?

La neutropenia autoimmune non sempre causa sintomi evidenti. Oppure, potresti notare segni di un’infezione, tra cui:

• Infezioni dell’orecchio (le più comuni).
• Infezioni respiratorie (più comuni).
• Infezioni della bocca (ulcere, gengiviti).
• Infezioni della pelle.
• Polmonite.
• Meningite.
• Infezioni del tratto urinario (UTI).
• Sepsi.

Le infezioni associate all’AIN primaria sono solitamente lievi. Le infezioni più gravi, come polmonite, meningite e sepsi, sono più comunemente associate all’AIN secondaria rispetto all’AIN primaria.

Quali sono le cause della neutropenia autoimmune?

L’AIN viene classificata come primaria o secondaria in base alla causa dei bassi livelli di neutrofili.

Neutropenia autoimmune primaria

Con l’AIN primaria, gli anticorpi prendono di mira e distruggono i neutrofili. Gli anticorpi sono proteine ​​nel tuo sistema immunitario che distruggono gli invasori corporei dannosi, come virus e batteri. I ricercatori non sono sicuri di cosa faccia sì che gli anticorpi del tuo corpo attacchino i neutrofili.

Neutropenia autoimmune secondaria

La bassa conta dei neutrofili associata all’AIN secondaria è dovuta a un’altra causa o condizione che spinge il sistema immunitario a distruggere i neutrofili.

Le cause possono includere:

• Malattie autoimmuni (artrite reumatoide, lupus, anemia emolitica autoimmune).
• Cancro (leucemia linfoblastica granulare a grandi cellule).
• Infezioni (HIV, parvovirus, epatite B).
• Tumori (tumore di Wilms, morbo di Hodgkin).
• Malattie neurologiche (sclerosi multipla).
• Trapianti di rene o di midollo osseo.
• Farmaci, compresi specifici farmaci chemioterapici.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la neutropenia autoimmune?

Il tuo medico potrebbe notare i tuoi bassi livelli di neutrofili durante le analisi del sangue per indagare sulle possibili cause di un’infezione o di una febbre. La diagnosi di AIN può essere complicata poiché ha molteplici cause. Il tuo medico potrebbe arrivare a una diagnosi dopo aver escluso altre condizioni che potrebbero causare i tuoi bassi livelli di neutrofili.

Il medico curante può eseguire i seguenti test per diagnosticare o monitorare la neutropenia autoimmune.

• Emocromo completo (CBC): Un CBC mostra il numero di neutrofili nel sangue. Questi livelli possono variare. Per confermare la neutropenia, il tuo medico eseguirà probabilmente più di un CBC per verificare se i livelli di neutrofili sono costantemente bassi. CBC frequenti possono mostrare se la tua AIN è cronica.
• Striscio periferico: Esaminare il sangue al microscopio può valutare la morfologia dei neutrofili e aiutare a formulare una diagnosi
• Esami della vitamina B12, folati e rame: Questi test possono rivelare carenze associate alla neutropenia. Il tuo corpo ne ha bisogno per produrre neutrofili.
• Test di funzionalità epatica: Il medico potrebbe valutare la funzionalità epatica ed effettuare lo screening per l’epatite virale.
• HIV e altri studi virali: L’HIV e altre infezioni virali possono causare bassi conteggi dei globuli bianchi e quindi possono essere parte del lavoro iniziale
• Citometria a flusso: La citometria a flusso è un test di laboratorio che consente al tuo fornitore di esaminare le cellule per individuare segni di malattia. Può essere utilizzato per determinare se una condizione autoimmune sta causando la tua neutropenia.
• Immagini: Se il medico sospetta che la causa dell’AIN possa essere un linfoma, è possibile che venga eseguita una risonanza magnetica o una TAC.
• Aspirazione e biopsia del midollo osseo: Durante un’aspirazione e una biopsia del midollo osseo, il tuo medico rimuove un piccolo campione di midollo osseo per testare i segni della malattia. Queste procedure possono mostrare se la tua neutropenia è correlata a un tumore del sangue, come la leucemia.

Il tuo medico potrebbe prescrivere un esame del sangue per verificare la presenza di anticorpi nel sangue che stanno attaccando i neutrofili. I test più comuni sono I-GIFT e GAT:

• Test di immunofluorescenza indiretta dei granulociti (I-GIFT).
• Test di agglutinazione dei granulociti (GAT).

Sfortunatamente, questi test non sono sempre affidabili per la diagnosi di AIN. A seconda di cosa sta causando la neutropenia e del momento in cui viene eseguito il test, questi test potrebbero non rilevare gli anticorpi o produrre risultati falsi positivi. Un falso positivo significa che il test ha rilevato gli anticorpi quando non sono presenti.

Il medico curante potrebbe prescrivere ulteriori esami se sospetta che la neutropenia sia causata da una condizione specifica.

Gestione e trattamento

Come si cura la neutropenia autoimmune?

Il trattamento dipende dalla gravità della tua condizione. Ad esempio, i neonati asintomatici con neutropenia potrebbero aver bisogno di CBC più frequenti per monitorare i loro livelli di neutrofili, ma potrebbero non aver bisogno di trattamenti immediati. Il tuo medico potrebbe prescrivere antibiotici profilattici se il tuo bambino ha infezioni frequenti. Mentre gli antibiotici curano le infezioni, gli antibiotici profilattici le prevengono.

Con l’AIN secondaria, il tuo medico curerà la condizione sottostante che causa il tuo basso numero di neutrofili per prevenire le infezioni. Potrebbe anche prescrivere:

• Fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF): Il G-CSF è il trattamento primario per le forme più gravi di neutropenia. Stimola il corpo a produrre più neutrofili. Il G-CSF può anche prevenire le infezioni frequenti associate all’AIN primaria.
• Corticosteroidi: I corticosteroidi, come il prednisone, possono limitare la risposta immunitaria dell’organismo, impedendo agli anticorpi di attaccare i neutrofili.
• Altro trattamento: Sono stati utilizzati anche altri agenti per curare i pazienti gravemente malati affetti da neutropenia autoimmune grave, tra cui IVIG, rituximab e alemtuzumab.

Prevenzione

Come posso prevenire la neutropenia autoimmune?

Né la neutropenia autoimmune primaria né quella secondaria sono prevenibili. Tuttavia, è possibile prevenire le complicazioni associate alla neutropenia autoimmune prendendo precauzioni per evitare le infezioni.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di neutropenia autoimmune?

La neutropenia autoimmune primaria di solito si risolve da sola. In circa il 95% dei bambini con AIN, la conta dei neutrofili torna alla normalità entro i due o tre anni. Quasi tutti i casi di AIN primaria si risolvono entro gli 11 anni.

Altrimenti, la tua prognosi dipende da molteplici fattori, come la condizione sottostante che potrebbe causare la tua neutropenia. Trattare la malattia sottostante e prevenire le infezioni può aiutare a riportare i tuoi neutrofili ai loro livelli normali.

Vivere con

Quando dovrei cercare assistenza?

Rivolgiti immediatamente al tuo medico se hai una grave forma di anemia autoimmune e sviluppi la febbre. A volte, il tuo medico potrebbe prescriverti un antibiotico da tenere a portata di mano nel caso in cui sviluppi la febbre. Probabilmente riceverai il trattamento in ospedale.

Il tuo medico potrà illustrarti i sintomi di cui dovresti essere consapevole e le azioni da intraprendere per prevenire complicazioni in caso di neutropenia autoimmune grave e cronica.

Collabora con il tuo medico per determinare cosa significhi una diagnosi di AIN per te o per tuo figlio. Sebbene i sintomi e le cause siano diversi, la buona notizia è che trattamenti come il G-CSF sono molto efficaci nell’aumentare i livelli di neutrofili. Se tuo figlio è affetto da AIN, segui le indicazioni del tuo medico sulla frequenza con cui saranno necessari esami del sangue. Fai attenzione ai segni di infezione e inizia il trattamento il prima possibile per prevenire possibili complicazioni.

In conclusione, la neutropenia autoimmune, pur essendo una condizione rara, può avere un impatto significativo sulla salute. Riconoscere i sintomi, spesso subdoli e aspecifici, è fondamentale per una diagnosi tempestiva. L’approfondimento diagnostico, condotto attraverso esami del sangue specifici e l’esclusione di altre patologie, è essenziale per poter instaurare un trattamento adeguato e migliorare la qualità di vita dei pazienti.