Osteopoichilosi (OPK): sintomi, cause e trattamento

L’osteopoichilosi, nota anche come OPK, è una rara malattia genetica che colpisce le ossa e la cute. I sintomi includono la formazione di escrescenze ossee chiamate osteocondromi, che possono causare dolore e limitare la mobilità. Le cause di questa patologia sono legate a mutazioni genetiche ereditarie. Il trattamento dell’osteopoichilosi si concentra sul sollievo dei sintomi e sulla gestione del dolore, attraverso terapie mediche e interventi chirurgici in alcuni casi. È importante consultare uno specialista per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.

Panoramica

Cos’è l’osteopoichilosi?

L’osteopoichilosi (ahs-TEE-OH-poy-kah-low-sis) è una condizione rara ed ereditaria. Fa sì che le aree del tessuto osseo (solitamente vicino alle articolazioni) diventino eccessivamente dense. Le macchie rotonde e dense dell’osso si sviluppano durante l’infanzia. Smettono di formarsi quando il tuo scheletro raggiunge il suo stato adulto (maturo). La condizione non influisce sulla resistenza ossea e non richiede trattamento.

Quanto è comune l’osteopoichilosi?

Circa 1 persona su 50.000 soffre di osteopoichilosi. Può colpire tutte le età e i sessi, ma le persone assegnate come maschi alla nascita hanno un rischio leggermente più elevato. Sebbene si abbia questa condizione dalla nascita, gli operatori sanitari la riscontrano più comunemente nelle persone di età compresa tra 15 e 60 anni.

Dove si manifesta l’osteopoichilosi?

L’osteopoichilosi colpisce il sistema muscolo-scheletrico. La condizione colpisce tipicamente le estremità delle ossa lunghe (articolazioni) delle gambe e delle braccia. Può anche colpire le ossa dei piedi, delle mani e del bacino.

Sintomi e cause

Cosa causa l’osteopoichilosi?

Gli esperti ritengono che si tratti di un cambiamento (mutazione) del file LEMD3 gene causa l’osteopoichilosi. Questo gene produce una proteina che aiuta la formazione delle ossa. Un mutato LEMD3 gene porta a una carenza di proteine ​​e a una quantità eccessiva di tessuto osseo.

Se uno dei tuoi genitori ha questo gene alterato, hai una probabilità del 50% di ereditarlo e di sviluppare l’osteopoichilosi. Questa è una malattia autosomica dominante. Hai anche le stesse possibilità di trasmettere il gene alterato ai tuoi figli.

Alcune persone hanno una mutazione genetica spontanea che causa l’osteopoichilosi. Non hanno storia familiare della malattia.

Chi è a rischio di osteopoichilosi?

L’osteopoichilosi è più comune nelle persone che hanno un’altra condizione ereditaria chiamata sindrome di Buschke-Ollendorff. Questa malattia del tessuto connettivo colpisce la formazione della pelle e delle ossa.

L’osteopoichilosi può verificarsi anche come parte della displasia ossea sclerosante mista, una condizione che causa più di una malattia ossea. Potresti avere l’osteopoichilosi insieme a:

• Meloreostosi (crescita ossea eccessiva).
• Osteopatia striata o malattia di Voorhoeve (ossa dure e spesse).

Quali sono i sintomi dell’osteopoichilosi?

La maggior parte delle persone affette da osteopoichilosi non presenta sintomi. Potresti scoprire di avere la condizione dopo aver effettuato radiografie o scansioni di immagini per verificare la presenza di un problema diverso come una frattura ossea. Circa 2 persone su 10 soffrono di infiammazione (gonfiore) alle articolazioni o dolore articolare simile all’osteoartrosi o all’artrite reumatoide.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata l’osteopoichilosi?

La maggior parte delle persone scopre di avere l’osteopoichilosi dopo essersi sottoposta ai raggi X per verificare la presenza di un osso rotto o di un altro problema. È una scoperta casuale.

Potresti consultare un ortopedico, un medico specializzato in condizioni muscolo-scheletriche. Il tuo fornitore può ordinare ulteriori test di imaging come una risonanza magnetica o una TAC per cercare altre condizioni correlate o per escludere determinati problemi. Un esame del sangue può identificare se si dispone della mutazione genetica che causa l’osteopoichilosi.

Gestione e trattamento

Come viene trattata l’osteopoichilosi?

La maggior parte delle persone affette da osteopoichilosi non presenta sintomi e non necessita di trattamento. Se soffri di dolori articolari e infiammazioni, il tuo medico può consigliarti antidolorifici come analgesici o farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS).

Prevenzione

È possibile prevenire l’osteopoichilosi?

Se erediti il ​​gene alterato che causa l’osteopoichilosi, non puoi fare nulla per prevenire la condizione o evitare di trasmetterla alle generazioni future.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per chi soffre di osteopoichilosi?

L’osteopoichilosi raramente causa problemi. Le ossa di chi soffre di osteopoichilosi sono forti quanto quelle di chi non ha la condizione. L’osteopoichilosi è una condizione benigna (non cancerosa). Non aumenta il rischio di avere cancro alle ossa o altre forme di cancro.

Vivere con

Quando dovrei chiamare il medico?

Chiama il tuo medico se riscontri:

• Dolore o infiammazione articolare.
• Dolore osseo inspiegabile.

Cosa devo chiedere al mio fornitore?

Potresti chiedere al tuo medico:

• Ho altre condizioni associate all’osteopoichilosi?
• Ho bisogno di cure?
• Dovrei cercare segni di complicazioni?
• La mia famiglia dovrebbe sottoporsi al test per la mutazione genetica?

Alcuni cambiamenti alle ossa possono essere motivo di preoccupazione. Ma l’osteopoichilosi è una condizione non cancerosa che raramente causa problemi. La maggior parte delle persone è sorpresa di scoprire di averlo. Erediti un gene mutato da un genitore che fa sì che le tue ossa o articolazioni diventino più dense. Queste aree dense appaiono come punti luminosi su una radiografia. Se soffri di questa condizione, puoi trasmettere il gene alterato ai tuoi figli. Dovresti contattare il tuo fornitore se avverti dolori articolari o infiammazioni. Gli antidolorifici e i farmaci antinfiammatori possono aiutare, sebbene la maggior parte delle persone affette da osteopoichilosi non necessiti di trattamento.

In conclusione, l’osteopoichilosi (OPK) è una malattia genetica rara che causa anomalie ossee e articolari. I sintomi includono deformità, rigidità articolare e dolore. Le mutazioni genetiche sono alla base della malattia, e attualmente non esiste una cura definitiva. Il trattamento si concentra sul controllo dei sintomi e sulla gestione del dolore attraverso terapie fisiche e farmacologiche. È importante consultare un medico specialista per una corretta diagnosi e un piano di trattamento personalizzato. Una buona gestione della malattia può migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da OPK.