Pancitopenia: cause, sintomi e trattamento

La pancitopenia, una condizione caratterizzata dalla diminuzione di tutti e tre i tipi di cellule del sangue, può avere un impatto significativo sulla salute. In questa analisi, esploreremo le diverse cause che possono portare alla pancitopenia, dai fattori genetici alle infezioni e all’esposizione a sostanze chimiche. Esamineremo i sintomi chiave, come la stanchezza persistente, le infezioni ricorrenti e le manifestazioni emorragiche. Infine, discuteremo le opzioni di trattamento disponibili, che mirano ad affrontare la causa sottostante e ad alleviare i sintomi debilitanti della pancitopenia.

La pancitopenia comporta bassi livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Potresti avere sintomi associati a bassi livelli di ciascun tipo, tra cui anemia (bassi globuli rossi), aumento del rischio di infezione (bassi globuli bianchi) e lividi o sanguinamento eccessivi (bassi piastrine).

Panoramica

Cos’è la pancitopenia?

La pancitopenia descrive bassi livelli di tutti e tre i tipi di cellule del sangue: globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Bassi livelli di ciascun tipo corrispondono a condizioni specifiche.

• Globuli rossi bassi: I globuli rossi forniscono ossigeno ai tessuti di tutto il corpo. Una proteina essenziale chiamata emoglobina aiuta i globuli rossi a trasportare l’ossigeno. Avere livelli di globuli rossi o emoglobina inferiori alla norma è chiamata anemia.
• Globuli bianchi bassi: I globuli bianchi (leucociti) aiutano il tuo corpo a combattere le infezioni. I neutrofili sono il tipo più comune di globuli bianchi nel tuo corpo. Avere livelli di globuli bianchi inferiori al normale è chiamato leucopenia. Avere bassi livelli di neutrofili è chiamato neutropenia.
• Piastrine basse: Le piastrine aiutano il tuo sangue a coagulare per controllare l’emorragia. Avere livelli di piastrine inferiori al normale è chiamato trombocitopenia.

Se soffri di pancitopenia, potresti presentare sintomi associati ad alcune o a tutte queste condizioni, a seconda di quanto bassi sono i tuoi livelli.

Quanto è comune la pancitopenia?

La pancitopenia è probabilmente comune. Ha molteplici potenziali cause, così tante che è difficile sapere esattamente quante persone ne soffrono nel corso della loro vita.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della pancitopenia?

La pancitopenia può essere così lieve che potresti non notare i sintomi finché un medico non scopre bassi livelli durante le analisi del sangue di routine. In altri casi, la pancitopenia è grave e potenzialmente pericolosa per la vita senza cure di emergenza.

Sintomi di anemia (basso numero di globuli rossi)

Se non hai abbastanza globuli rossi, gli organi e i tessuti del tuo corpo non possono ricevere abbastanza ossigeno. I sintomi includono:

• Fatica.
• Mancanza di respiro (dispnea).
• Vertigini.
• Mal di testa.
• Battito cardiaco accelerato o irregolare (aritmia).
• Pelle pallida o umida.

Sintomi di leucopenia (basso numero di globuli bianchi)

Non avere abbastanza globuli bianchi può renderti più suscettibile alle infezioni. Queste infezioni possono causare sintomi che includono:

• Fatica.
• Febbre e brividi.
• Mal di gola (faringite).
• Ulcere alla bocca.
• Tosse forte.
• Diarrea.
• Fiato corto.
• Linfonodi ingrossati.
• Tagli o piaghe che drenano pus.

Sintomi di trombocitopenia (piastrine basse)

Un basso livello di piastrine impedisce al sangue di coagularsi come dovrebbe. I sintomi includono:

• Facilmente soggetto a lividi.
• Emorragia abbondante o prolungata.
• Sanguinamento mestruale abbondante.
• Sangue nelle feci, nell’urina o nel vomito.
• Segni sulla pelle dovuti a emorragie appena sotto la pelle, tra cui puntini rossi o viola simili a eruzioni cutanee (petecchie) o macchie rosse, viola o marroni sulla pelle (porpora).

Quali sono le cause della pancitopenia?

La pancitopenia solitamente comporta un problema con la produzione di cellule del sangue nel midollo osseo. Le cellule del sangue vengono prodotte nel midollo osseo durante un processo chiamato emopoiesi. Una volta completamente mature, lasciano il midollo e circolano nel flusso sanguigno.

La pancitopenia può verificarsi quando il midollo osseo non produce abbastanza cellule del sangue sane o quando queste cellule del sangue vengono distrutte.

Molteplici condizioni possono interferire con la produzione delle cellule del sangue o portare alla loro distruzione.

In rari casi, gli operatori sanitari non riescono a determinare la causa dei bassi livelli. Questa è chiamata pancitopenia idiopatica.

Malattie del sangue o del midollo osseo

Alcune condizioni causano la produzione di cellule del sangue anomale da parte del midollo osseo. La maggior parte di queste condizioni sono acquisite (qualcosa che si sviluppa nel tempo). Alcune sono ereditarie (qualcosa con cui si nasce). Le condizioni includono:

• Anemia aplastica.
• Anemia di Fanconi.
• Anemia di Diamond-Blackfan.

Cancro

Le cellule cancerose possono invadere il midollo osseo, riducendo la produzione di cellule del sangue sane. I tumori che possono causare pancitopenia includono:

• Leucemia.
• Linfoma.
• Mieloma multiplo.
• Mielofibrosi.
• Sindromi mielodisplastiche.
• Cancro che si è diffuso da un’altra parte del corpo al midollo osseo (cancro metastatico).

Carenze nutrizionali e consumo di alcol

Il tuo corpo potrebbe non avere abbastanza nutrienti, come la vitamina B12 e il folato, per produrre cellule del sangue sane. Oppure, la pancitopenia potrebbe essere correlata alla quantità di alcol che bevi. L’eccessivo consumo di alcol è una causa importante e comune di pancitopenia.

Malattie infettive

I virus possono causare pancitopenia. Le condizioni includono:

• Mononucleosi (mono).
• HIV (virus dell’immunodeficienza umana).
• Epatite C.
• Parvovirus B19.
• Tubercolosi.
• Malaria.

Condizioni autoimmuni

Le cellule immunitarie del tuo corpo possono attaccare le cellule del sangue sane. Le malattie autoimmuni che possono causare pancitopenia includono:

• Lupus.
• Artrite reumatoide.

Trattamenti farmacologici

Alcuni tipi di farmaci, tra cui diversi farmaci chemioterapici, sopprimono la produzione di cellule del sangue.

Esposizione alle tossine

I veleni presenti nell’ambiente, tra cui benzene e arsenico, possono danneggiare le cellule del sangue. Bassi livelli possono anche derivare dall’esposizione alle radiazioni.

Sequestro splenico

Alcune condizioni possono causare l’intrappolamento delle cellule del sangue nella milza. Le condizioni autoimmuni, la cirrosi epatica e alcuni tumori sono tutte potenziali cause. Quando ciò accade, la milza può ingrossarsi (splenomegalia) e risultare dolorosa.

Chi è a rischio di pancitopenia?

Chiunque soffra delle condizioni di cui sopra potrebbe essere a rischio di pancitopenia. Tuttavia, potresti essere più propenso a soffrirne se hai una storia familiare di disturbi del sangue o se stai ricevendo trattamenti chemioterapici che interferiscono con la produzione di cellule del sangue.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la pancitopenia?

Un esame del sangue standard chiamato emocromo completo (CBC) può mostrare se i tuoi livelli sono bassi. I valori possono variare a seconda di vari fattori, tra cui età, razza e salute.

I livelli bassi sono i seguenti:

• globuli rossi: Meno di 4,2 milioni di cellule per microlitro di sangue o inferiore a 12 grammi (g) per decilitro di emoglobina nelle donne e nelle persone assegnate al sesso femminile alla nascita (AFAB). Meno di 4,7 milioni di cellule per microlitro di sangue o inferiore a 13 grammi per decilitro di emoglobina negli uomini e nelle persone assegnate al sesso maschile alla nascita (AMAB).
• globuli bianchi: Meno di 4.000 globuli bianchi per microlitro di sangue o una conta assoluta dei neutrofili inferiore a 1.800 neutrofili per microlitro di sangue. I livelli di neutrofili sono importanti perché la maggior parte dei globuli bianchi sono neutrofili.
• Piastrine: Meno di 150.000 piastrine per microlitro di sangue.

Quali esami verranno effettuati per determinarne la causa?

Una volta che il tuo medico curante determina che soffri di pancitopenia, potrebbe eseguire vari test per determinare la causa dei tuoi bassi livelli. Potresti aver bisogno di consultare un ematologo, un medico specializzato nella diagnosi, nel trattamento e nella gestione delle patologie del sangue, per la diagnosi e il trattamento.

I test possono includere:

• Striscio di sangue periferico: Questo test consente al tuo fornitore di esaminare le cellule al microscopio. Le cellule dall’aspetto anomalo possono fornire indizi su cosa sta causando i tuoi bassi livelli.
• Test dei livelli di vitamina B12 e folato: Le carenze nutrizionali causano comunemente pancitopenia. Controllare i livelli di B12 e folato può aiutare il medico a determinare se questa è la causa.
• Aspirazione e biopsia del midollo osseo:Un operatore sanitario preleva un campione di midollo osseo e lo analizza per individuare eventuali segni di malattie che causano pancitopenia, come il cancro.

A seconda dei risultati del test, della storia clinica e dei sintomi, il medico potrebbe anche effettuare test per altre potenziali cause, tra cui:

• Virus.
• Infezioni.
• Malattie autoimmuni.
• Mutazioni genetiche (cambiamenti nel DNA).

Gestione e trattamento

Come si cura la pancitopenia?

Il trattamento prevede la cura o la gestione della condizione sottostante e la riduzione dei sintomi. Potresti anche ricevere trattamenti che aumentano direttamente le tue cellule del sangue. Questi includono:

• Farmaci:Alcuni medicinali possono stimolare il midollo osseo a produrre più cellule del sangue.
• Trasfusione di sangue: Potrebbe essere necessaria un’infusione di globuli rossi o piastrine se i bassi livelli rischiano di danneggiare la salute.
• Trapianto di cellule staminali o midollo osseo: Queste procedure sostituiscono le cellule staminali malate (le cellule del midollo osseo che danno origine alle cellule del sangue mature) con cellule staminali sane.

Potrebbe essere necessario assumere antibiotici ad ampio spettro se i livelli di neutrofili sono estremamente bassi, il che comporta un rischio elevato di infezioni.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di pancitopenia?

La tua prospettiva dipende da cosa sta causando i tuoi bassi livelli. Attualmente non esistono dati sui tassi di sopravvivenza o di successo associati ai trattamenti per la pancitopenia. Invece, i ricercatori monitorano i risultati in base alle risposte al trattamento associate alla condizione sottostante.

Man mano che i trattamenti per le condizioni sottostanti migliorano, migliorano anche i risultati associati alla pancitopenia. È importante parlare con il tuo medico delle tue prospettive. Può condividere le ultime scoperte della ricerca e spiegare cosa significano in relazione alla tua situazione.

La pancitopenia è una malattia grave?

Potrebbe esserlo, a seconda di cosa causa i tuoi bassi livelli. Il tuo medico lavorerà per determinare la causa (e quanto è grave) se hai la pancitopenia.

Vivere con

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

I casi gravi di pancitopenia possono essere pericolosi per la vita se non trattati. Visitare immediatamente un pronto soccorso se si verificano i seguenti sintomi:

• Febbre superiore a 38 gradi Celsius (101 gradi Fahrenheit).
• Perdita di coscienza (svenimento).
• Grave mancanza di respiro.
• Confusione improvvisa.
• Nuova insorgenza di mal di testa.
• Grave perdita di sangue.
• Dolore al petto.
• Confisca.

La pancitopenia può avere effetti diversi a seconda di quanto bassi sono i tuoi livelli e della causa sottostante. Segui le indicazioni del tuo medico su come prenderti cura di te stesso se i tuoi bassi livelli ti mettono a rischio di sviluppare anemia, infezioni o sanguinamento eccessivo. Chiedi quali sono i sintomi a cui prestare attenzione che giustificano la programmazione di una visita con il tuo medico.

In conclusione, la pancitopenia, caratterizzata da una carenza di tutti i tipi di cellule del sangue, può derivare da molteplici fattori, tra cui infezioni, malattie autoimmuni e reazioni a farmaci. I sintomi variano a seconda della gravità della condizione e possono includere affaticamento, pallore, infezioni frequenti e lividi. La diagnosi precoce e un trattamento mirato alla causa sottostante sono fondamentali per una prognosi favorevole. La terapia può includere trasfusioni di sangue, farmaci immunosoppressori o un trapianto di midollo osseo.