Paraganglioma: cause, sintomi e trattamento

Il paraganglioma è un tumore raro che si sviluppa nei tessuti che compongono il sistema nervoso simpatico. Le cause di questo tumore non sono ancora del tutto chiare, ma si ritiene che possano essere legate a mutazioni genetiche ereditarie. I sintomi possono includere ipertensione, palpitazioni, sudorazione e mal di testa. Il trattamento dipende dalla dimensione e dalla localizzazione del tumore, ma solitamente coinvolge interventi chirurgici, radioterapia e farmaci per gestire i sintomi. È importante una diagnosi tempestiva e un follow-up regolare con il medico per garantire la migliore gestione della malattia.

Panoramica

Esempio di paraganglioma della testa e del collo.

Cos’è un paraganglioma?

Un paraganglioma (noto anche come feocromocitoma extra-surrenalico) è un raro tumore neuroendocrino (NET) che si forma vicino all’arteria carotide (i principali vasi sanguigni del collo), lungo i percorsi nervosi della testa e del collo e in altre parti del corpo. corpo. Il tumore è costituito da un certo tipo di cellule chiamate cellule cromaffini, che producono e rilasciano determinati ormoni noti come catecolamine.

Le ghiandole surrenali, le due ghiandole che si trovano sopra ciascun rene, producono diversi ormoni. Tra questi ci sono gli ormoni chiamati catecolamine che aiutano a controllare le seguenti importanti funzioni corporee:

• Frequenza cardiaca.
• Pressione sanguigna.
• Glicemia (glucosio nel sangue).
• Il modo in cui il tuo corpo risponde allo stress.

Le catecolamine primarie includono:

• Dopamina.
• Epinefrina (adrenalina).
• Noradrenalina (noradrenalina).

Anche se i paragangliomi non si formano nelle ghiandole surrenali, sono fatti di tessuto che si trova nelle ghiandole surrenali. I paragangliomi possono rilasciare catecolamine extra nel sangue, causando determinati segni e sintomi.

Qual è la differenza tra paraganglioma e feocromocitoma?

Il paraganglioma e il feocromocitoma sono entrambi tumori rari che si formano dallo stesso tipo di cellule note come cellule cromaffini. La differenza è dove si formano nel tuo corpo.

I feocromocitomi si formano al centro della ghiandola surrenale (midollo surrenale) mentre i paragangliomi si formano all’esterno della ghiandola surrenale, solitamente lungo le arterie o i nervi del collo. I paragangliomi sono anche chiamati feocromocitomi extra-surrenali.

Il paraganglioma è un cancro?

I paragangliomi possono essere benigni (non cancro) o maligni (cancro). Circa il 20% dei paragangliomi sono maligni.

Può essere molto difficile per gli operatori sanitari stabilire se un paraganglioma è canceroso o meno, anche dopo aver esaminato il tessuto tumorale al microscopio dopo che è stato rimosso. Per questo motivo, un paraganglioma è spesso considerato un cancro se presenta:

• Diffusione ai tessuti vicini (diffusione regionale del paraganglioma).
• Diffusione in aree distanti come i polmoni o le ossa (metastasi).
• Tornare dopo il trattamento iniziale (ricorrente).

Non esiste un sistema di stadiazione standard per il paraganglioma se è canceroso. Invece, è descritto come segue:

• Paraganglioma localizzato: Il tumore si trova in una sola area.
• Paraganglioma regionale: Il cancro si è diffuso ai linfonodi o ad altri tessuti vicini alla sua posizione originale.
• Paraganglioma metastatico: Il cancro si è diffuso ad altre parti del corpo, come fegato, polmoni, ossa o linfonodi distanti. Circa il 35%-50% dei paragangliomi maligni può diffondersi ad altre parti del corpo (metastatizzare).
• Paraganglioma ricorrente: Il cancro si è ripresentato (ritorna) dopo essere stato trattato. Potrebbe ripresentarsi nello stesso posto o in un’altra parte del corpo.

Quanto velocemente cresce un paraganglioma?

I paragangliomi di solito crescono molto lentamente. Ma questo potrebbe variare da caso a caso.

Chi colpisce il paraganglioma?

Chiunque, a qualsiasi età, può contrarre un paraganglioma, ma si manifesta più spesso nelle persone di età compresa tra i 30 e i 50 anni. Circa il 10% dei casi si verifica nei bambini.

Quanto è comune il paraganglioma?

Il paraganglioma è un tumore raro. Si stima che solo 2 persone su 1 milione abbiano il paraganglioma.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi del paraganglioma?

Segni e sintomi del paraganglioma si verificano quando il tumore rilascia troppa adrenalina o noradrenalina nel sangue. Tuttavia, alcuni tumori del paraganglioma non producono ulteriore adrenalina o noradrenalina e non causano sintomi (sono asintomatici). I sintomi comuni del paraganglioma includono episodi di:

• Alta pressione sanguigna (ipertensione).
• Mal di testa.
• Sudorazione eccessiva senza motivo noto.
• Un battito cardiaco martellante, veloce o irregolare.
• Mi sento traballante.

I sintomi meno comuni del feocromocitoma includono:

• Essere molto più pallido del solito.
• Nausea e/o vomito.
• Diarrea.
• Stipsi.
• Livelli elevati di glucosio nel sangue (iperglicemia).
• Un calo estremo della pressione sanguigna quando ci si alza improvvisamente (ipotensione ortostatica).
• Perdita di peso inspiegabile.

Alcune persone che hanno un paraganglioma possono manifestare sintomi raramente o a raffica.

Quali sono le cause del paraganglioma?

Nella maggior parte dei casi di paraganglioma, la causa esatta è sconosciuta e si verifica in modo casuale. Circa il 25%-35% delle persone affette da paraganglioma hanno una condizione ereditaria (trasmessa attraverso la famiglia) collegata al paraganglioma, tra cui:

• Sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2, tipi A e B (MEN2A e MEN2B).
• Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosi di tipo 1 (NF1).
• Sindrome del paraganglioma ereditario.
• Diade Carney-Stratakis (paraganglioma e tumore stromale gastrointestinale [GIST]).
• Triade di Carney (paraganglioma, GIST e condroma polmonare).

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il paraganglioma?

Poiché il paraganglioma è un tumore raro e talvolta asintomatico, può essere difficile da diagnosticare. Gli operatori sanitari a volte riscontrano paragangliomi quando ordinano un test o una procedura per un altro motivo.

Un medico può sospettare una diagnosi di paraganglioma dopo aver esaminato i seguenti fattori:

• Una storia medica dettagliata, inclusi precedenti casi di feocromocitoma o paraganglioma nella tua famiglia.
• Una valutazione fisica e medica approfondita.
• Alcune caratteristiche dei sintomi, come la pressione alta che non risponde al trattamento standard.

Quali test vengono utilizzati per diagnosticare il paraganglioma?

Il tuo medico può utilizzare i seguenti test e procedure per diagnosticare il paraganglioma:

• Esame fisico: Il tuo fornitore eseguirà un esame fisico del tuo corpo per controllare i segni generali di salute, come la pressione sanguigna. Ti chiederanno anche informazioni sulla tua storia medica, inclusa la storia medica della tua famiglia in relazione a problemi endocrini.
• Esame delle urine delle 24 ore: Questo tipo di test delle urine (pipì) prevede la raccolta di campioni di urina per 24 ore per misurare la quantità di ormoni surrenali chiamati catecolamine nelle urine. Vengono misurate anche le sostanze risultanti dalla degradazione di questi ormoni. Quantità superiori al normale di alcune catecolamine nelle urine possono essere un segno di paraganglioma.
• Test delle catecolamine nel sangue: Questi test misurano il livello di catecolamine nel sangue. Vengono misurate anche le sostanze risultanti dalla degradazione di questi ormoni. Quantità superiori al normale di alcune catecolamine nel sangue possono essere un segno di paraganglioma.
• Scansione PET (tomografia a emissione di positroni): Una scansione con tomografia a emissione di positroni (PET) utilizza una sostanza chimica radioattiva iniettabile sicura chiamata radiotracciante e un dispositivo chiamato scanner PET per produrre immagini dei tuoi organi e tessuti. Lo scanner rileva cellule e tumori metabolicamente attivi che assorbono grandi quantità di radiotracciante, il che indica un potenziale problema di salute. Questo test di imaging è particolarmente utile per determinare la posizione dei paragangliomi.
• TAC (scansione tomografica computerizzata): Una scansione TC è una procedura di imaging che acquisisce una serie di immagini a raggi X da diverse angolazioni per fornire immagini dettagliate di aree all’interno del corpo. Il tuo medico potrebbe consigliarti una TAC in modo da poter determinare dove si trova il tumore (più comunemente nella zona del collo).
• MRI (risonanza magnetica): La risonanza magnetica è una procedura di imaging che utilizza un magnete, onde radio e un computer per creare una serie di immagini dettagliate di aree all’interno del corpo. Il tuo medico potrebbe consigliarti una risonanza magnetica in modo da poter osservare la regione del tuo corpo in cui si trova il tumore.

Dopo che il tuo medico ti ha diagnosticato il paraganglioma, probabilmente eseguiranno ulteriori test per vedere se si è diffuso ad altre parti del tuo corpo.

Esistono test genetici per il paraganglioma?

Se ti viene diagnosticato un paraganglioma, il tuo medico probabilmente consiglierà una consulenza genetica per scoprire il rischio di avere una sindrome ereditaria e tumori associati.

Il tuo medico può consigliarti un test genetico se ti trovi in ​​una delle seguenti situazioni:

• Hai una storia personale o familiare di tratti legati al feocromocitoma ereditario o alla sindrome del paraganglioma.
• Hai segni o sintomi di livelli di catecolamine nel sangue più alti del normale o di paraganglioma canceroso.
• Ti è stato diagnosticato un paraganglioma prima dei 40 anni.

Se il tuo consulente genetico rileva alcuni cambiamenti genetici nei risultati dei test, probabilmente consiglierà di sottoporre a test anche i membri della tua famiglia che sono a rischio ma che non presentano segni o sintomi.

Gestione e trattamento

Come viene trattato il paraganglioma?

Le opzioni di trattamento per il paraganglioma dipendono da diversi fattori, tra cui:

• La dimensione del tumore.
• Se il tumore è benigno (non cancro) o maligno (cancro).
• Se hai sintomi causati da livelli di catecolamine più alti del normale.
• Se il tumore si trova solo in una zona o si è diffuso in altre parti del corpo (metastasi).
• Se il tumore è stato diagnosticato per la prima volta o si è ripresentato (recidivo).

Se hai un paraganglioma che causa sintomi dovuti a un eccesso di ormoni surrenali, il tuo medico probabilmente ti consiglierà dei farmaci per gestire i sintomi. I farmaci possono includere:

• Farmaci che mantengono regolata la pressione sanguigna, come gli alfa-bloccanti.
• Farmaci che mantengono normale la frequenza cardiaca, come i beta-bloccanti.
• Farmaci che bloccano l’effetto degli ormoni in eccesso rilasciati dalle ghiandole surrenali.

Le opzioni di trattamento per il paraganglioma includono:

• Chirurgia e rimozione del tumore.
• Radioterapia.
• Chemioterapia.
• Terapia di ablazione.
• Terapia mirata.

Insieme, tu e il tuo team sanitario determinerete un piano di trattamento che funzioni meglio per te e la tua situazione.

Chirurgia e rimozione del tumore

La chirurgia è la principale forma di trattamento per i paragangliomi. Durante l’intervento chirurgico per rimuovere il tumore, il chirurgo controllerà il tessuto circostante e i linfonodi per vedere se il tumore si è diffuso. In tal caso, il chirurgo rimuoverà anche i tessuti interessati, se possibile.

La maggior parte dei paragangliomi può essere rimossa utilizzando tecniche minimamente invasive come la chirurgia laparoscopica, che prevede l’esecuzione di alcune piccole incisioni sulla pelle e la rimozione del tumore con strumenti speciali. Tuttavia, per i tumori di grandi dimensioni può essere necessaria la tradizionale chirurgia aperta.

Dopo l’intervento chirurgico, il medico controllerà i livelli di catecolamine nel sangue o nelle urine. Livelli normali di catecolamine sono un segno che tutte le cellule del paraganglioma sono state rimosse.

Radioterapia

La radioterapia è un trattamento contro il cancro che concentra forti fasci di energia per distruggere le cellule tumorali o impedirne la crescita, risparmiando quanto più tessuto sano circostante possibile.

Esistono due tipi di radioterapia:

• Radioterapia esterna: Questa terapia utilizza una macchina esterna al corpo per inviare radiazioni verso il cancro.
• Radioterapia interna: questa terapia utilizza una sostanza radioattiva sigillata in aghi, semi, fili o cateteri che un operatore sanitario inserisce direttamente nel cancro o in prossimità di esso.

Il tipo di radioterapia che il tuo medico può consigliare dipende dal fatto che il tuo cancro sia localizzato, regionale, metastatico o ricorrente. Gli operatori utilizzano molto spesso la radioterapia esterna e/o la terapia con 131I-MIBG per trattare il paraganglioma maligno. Il trattamento 131I-MIBG è un’infusione di sostanza radioattiva che si raccoglie in alcuni tipi di cellule tumorali, uccidendole con la radiazione emessa.

Chemioterapia

La chemioterapia è la terapia standard per il trattamento del paraganglioma metastatico. È un trattamento contro il cancro che utilizza farmaci per fermare la crescita delle cellule tumorali uccidendole o impedendo loro di dividersi e moltiplicarsi. La chemioterapia viene solitamente somministrata attraverso una vena (per via endovenosa). Di solito è un trattamento efficace, ma può causare effetti collaterali.

Terapia di ablazione

La terapia di ablazione è un’opzione di trattamento minimamente invasivo che utilizza temperature molto alte o molto basse per distruggere i tumori. Le terapie di ablazione che possono aiutare a uccidere le cellule tumorali e le cellule anormali includono:

• Ablazione con radiofrequenza: Si tratta di una terapia che utilizza le onde radio per riscaldare e distruggere le cellule tumorali e le cellule anormali. Le onde radio viaggiano attraverso gli elettrodi (piccoli dispositivi che trasportano elettricità).
• Crioablazione: Questa terapia utilizza azoto liquido o anidride carbonica liquida per congelare e distruggere le cellule tumorali e le cellule anormali.

Terapia mirata

La terapia mirata è un’opzione di trattamento che utilizza farmaci o altre sostanze per attaccare specifiche cellule tumorali senza danneggiare le cellule sane. Gli operatori sanitari utilizzano terapie mirate per trattare il paraganglioma metastatico e ricorrente.

I ricercatori stanno attualmente studiando sunitinib, un tipo di inibitore della tirosina chinasi, per il trattamento del paraganglioma metastatico. La terapia con inibitori della tirosina chinasi è un tipo di terapia mirata che impedisce la crescita dei tumori.

Prevenzione

Posso prevenire il paraganglioma?

Sfortunatamente, non è possibile impedire lo sviluppo di un paraganglioma. Tuttavia, se sei a rischio di sviluppare un paraganglioma a causa di alcune sindromi e geni ereditari, la consulenza genetica può aiutare a individuare il paraganglioma e potenzialmente a catturarlo nelle sue fasi iniziali.

Rivolgiti al tuo medico se hai parenti di primo grado (fratelli e genitori) a cui è stato diagnosticato paraganglioma o feocromocitoma e/o una qualsiasi delle seguenti condizioni genetiche:

• Sindrome da neoplasia endocrina multipla 2.
• Malattia di Von Hippel-Lindau (VHL).
• Neurofibromatosi di tipo 1.
• Sindrome del paraganglioma ereditario.
• La diade Carney-Stratakis.
• Triade di Carney.

Prospettive/prognosi

Qual è la prognosi (prospettiva) per il paraganglioma?

La prognosi (prospettive) per il paraganglioma varia a seconda di alcuni fattori, tra cui:

• Dove si trova il tumore nel tuo corpo e quanto è grande.
• Se è un cancro e si è diffuso ad altre parti del corpo.
• Se è stato possibile rimuovere chirurgicamente il tumore e, in tal caso, quanta parte del tumore è stata rimossa durante l’intervento chirurgico.

Le persone che hanno un piccolo paraganglioma che non si è diffuso ad altre parti del corpo (non ha metastatizzato) hanno un tasso di sopravvivenza a cinque anni di circa il 95%. Le persone che hanno un paraganglioma che si è ripresentato dopo il trattamento iniziale (recidivo) o si è diffuso ad altre parti del corpo (metastasi) hanno un tasso di sopravvivenza a cinque anni compreso tra il 34% e il 60%.

Ci sono anche casi di tumori paragangliomi aggressivi che non hanno metastatizzato ma hanno invaso il tessuto locale al punto che la chirurgia non può rimuoverlo completamente. In questi casi, il rilascio eccessivo di adrenalina e noradrenalina può essere pericoloso e difficile da trattare.

Se i paragangliomi non vengono trattati, siano essi benigni o maligni, possono potenzialmente causare complicazioni gravi e pericolose per la vita a causa delle quantità eccessive di adrenalina e noradrenalina che possono secernere. Le complicazioni possono includere:

• Malattia del muscolo cardiaco (cardiomiopatia).
• Infiammazione del muscolo cardiaco (miocardite).
• Sanguinamento incontrollato nel cervello (emorragia cerebrale).
• Accumulo di liquido nei polmoni (edema polmonare).
• Attacco cardiaco (infarto del miocardio).
• Colpo.
• Coma.
• Morte.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico per il paraganglioma?

Se ti è stato diagnosticato un paraganglioma e hai riscontrato sintomi, contatta il tuo medico.

Se avverti sintomi di paraganglioma, come pressione alta e mal di testa, parla con il tuo medico. Anche se il paraganglioma è raro e la probabilità di averlo è bassa, è importante trattare comunque l’ipertensione.

Se hai scoperto di recente che uno dei tuoi parenti di primo grado (fratelli e genitori) ha una sindrome genetica, come la sindrome da neoplasia endocrina multipla di tipo 2 o la malattia di von Hippel-Lindau (VHL), che ti espone a un rischio maggiore di sviluppando un paraganglioma, chiedi al tuo medico informazioni sui test genetici.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Se ti è stato diagnosticato un paraganglioma, potrebbe essere utile porre al tuo medico le seguenti domande:

• Cosa ha causato il mio paraganglioma?
• I miei figli e/o parenti potrebbero sviluppare un paraganglioma?
• Quali sono le mie opzioni di trattamento?
• Quali sono gli effetti collaterali delle diverse terapie terapeutiche?
• Come posso gestire i miei sintomi?

Sebbene la maggior parte dei casi di paraganglioma abbiano una causa sconosciuta, esiste un legame significativo con alcune condizioni ereditarie. Se a te o a uno dei tuoi parenti di primo grado è stato diagnosticato un paraganglioma o un feocromocitoma, è importante sottoporsi a test genetici per assicurarsi di non avere una condizione genetica che potrebbe potenzialmente causare altri problemi medici. Se hai domande sul rischio di sviluppare un paraganglioma, parla con il tuo medico. Sono lì per aiutarti.

In conclusione, il paraganglioma è un tumore raro che si sviluppa nei tessuti nervosi e può essere causato da mutazioni genetiche ereditarie. I sintomi possono includere ipertensione, tachicardia e sudorazione eccessiva. Il trattamento dipende dalla dimensione e dalla localizzazione del tumore e può comprendere interventi chirurgici, radioterapia o terapie mirate. È fondamentale una diagnosi precoce per garantire un intervento tempestivo e migliorare le prospettive di guarigione per i pazienti affetti da questa patologia.