Pectus Excavatum: sintomi, cause e trattamento

Il Pectus Excavatum, conosciuto anche come “torace da calzolaio”, è una deformità del torace che si manifesta con un’innaturale introflessione dello sterno. Questa condizione, sebbene spesso asintomatica, può causare difficoltà respiratorie, dolori al petto e disagio estetico. Le cause del Pectus Excavatum sono ancora in fase di studio, ma si ritiene che la genetica giochi un ruolo fondamentale. Fortunatamente, esistono diversi approcci terapeutici, da quelli conservativi a quelli chirurgici, che possono migliorare la qualità di vita dei pazienti.

Il pectus excavatum è uno sterno sviluppato in modo anomalo. Ciò crea un’indentazione nella parete toracica che può causare problemi fisici ed emotivi. La chirurgia aperta o minimamente invasiva può trattare il pectus excavatum, consentendoti di respirare meglio e avere più resistenza. I casi lievi non necessitano di intervento chirurgico.

Panoramica

Nel pectus excavatum, lo sterno cresce verso l’interno, riducendo lo spazio nel torace.

Che cosa è il pectus excavatum?

Il pectus excavatum è uno sterno (sterno del petto) anomalo che cresce verso l’interno. Ciò crea una rientranza evidente e talvolta grave della parete toracica che coinvolge quattro o cinque costole per lato.

Altri nomi per pectus excavatum sono torace infossato o torace a imbuto. Questa condizione ti dà meno spazio nel torace, il che può limitare la funzionalità cardiaca e polmonare.

Il pectus excavatum è una condizione congenita, il che significa che si nasce con essa. Ma le persone spesso se ne accorgono durante i primi anni dell’adolescenza.

Gli operatori sanitari possono correggere il pectus excavatum con un intervento chirurgico mininvasivo o con la tradizionale chirurgia aperta.

Quanto è comune il pectus excavatum?

Il pectus excavatum è l’anomalia congenita (presente alla nascita) più comune che colpisce la parete toracica. Ne soffrono circa 1-8 persone su 1.000. Si verifica più spesso nei ragazzi e nelle persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB).

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi?

I sintomi del pectus excavatum possono essere sia fisici che psicologici.

I sintomi fisici possono includere:

• Mancanza di respiro durante l’esercizio fisico.
• Meno resistenza rispetto ai coetanei.
• Fatica.
• Dolore al petto.
• Battito cardiaco irregolare.
• Palpitazioni.

I sintomi psicologici possono includere:

• Notevole imbarazzo per l’aspetto del tuo petto.
• Problemi di autostima.
• Depressione clinica.

Quali sono le cause del pectus excavatum?

Per molte persone, le cause del pectus excavatum sono sconosciute. Ma alcune persone lo contraggono come parte di una malattia del tessuto connettivo come la sindrome di Marfan o la sindrome di Ehlers-Danlos.

Il pectus excavatum è genetico?

I ricercatori non hanno ancora trovato uno specifico collegamento genetico. Ma sospettano che ce ne sia uno. Circa il 40%-53% delle persone con pectus excavatum hanno un familiare biologico con la stessa condizione.

Quali sono i fattori di rischio del pectus excavatum?

Senza una causa nota del pectus excavatum, è difficile individuare i fattori di rischio. Tuttavia, potresti essere a maggior rischio di pectus excavatum se hai questa condizione in famiglia o hai una sindrome ad essa collegata.

Quali sono le complicazioni del pectus excavatum?

Il pectus excavatum è associato a:

• Ridotta tolleranza all’esercizio fisico.
• Prolasso della valvola mitrale (valvola cardiaca che perde).
• Compressione del cuore.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticato il pectus excavatum?

Un operatore sanitario può diagnosticare il pectus excavatum con un semplice esame fisico. I medici potrebbero non accorgersi del problema fino a quando non si è nei primi anni dell’adolescenza. Potrebbero voler fare dei test per vedere quanto il pectus excavatum sta influenzando la funzionalità cardiopolmonare (cuore e polmoni).

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare il pectus excavatum?

I test per il pectus excavatum possono includere:

• Risonanza magnetica (RM) del torace.
• Tomografia computerizzata (TC) del torace.
• Test da sforzo cardiopolmonare (cuore e polmoni).
• Elettrocardiogramma (ECG).
• Ecocardiogramma.
• Test di funzionalità polmonare (PFT).

Gestione e trattamento

Come si cura il pectus excavatum?

Un chirurgo può correggere il pectus excavatum con un intervento minimamente invasivo (procedura di Nuss) o aperto (procedura di Ravitch). Il chirurgo discuterà con te su quale procedura è migliore per te. Durante l’intervento, il chirurgo riposiziona lo sterno (sterno) in una posizione più esterna. Entrambi gli interventi:

• Riduce la pressione sul cuore e sui polmoni, consentendo loro di funzionare meglio.
• Migliora l’aspetto del tuo petto.

L’intervento chirurgico potrebbe essere la scelta giusta per te se hai sintomi fisici e/o psicologici dovuti al pectus excavatum. Il momento migliore per una riparazione del pectus excavatum è tra i 10 e i 14 anni di età, quando la parete toracica è ancora flessibile. Il tuo medico può aiutarti a decidere il momento giusto per l’intervento chirurgico.

La procedura di Nuss

In questa procedura minimamente invasiva, il chirurgo:

• Inserire una telecamera nel torace per guidare la procedura.
• Praticate due piccole incisioni su entrambi i lati del torace.
• Inserire una o più barre di acciaio curvate su misura sotto lo sterno e posizionarle in modo da sollevare lo sterno.
• Fissare la barra alla parete toracica su entrambi i lati per correggere la depressione.

La barra rimane in posizione per diversi anni. Un chirurgo la rimuove in una procedura ambulatoriale (in giornata).

La procedura Ravitch

In questa procedura tradizionale o aperta, il chirurgo:

• Praticare un’incisione sulla parte anteriore del torace.
• Rimuovi il tessuto connettivo in eccesso che spinge lo sterno all’indietro.
• Tirare lo sterno in avanti, lontano dal cuore e dai polmoni, verso la parete toracica.
• Utilizza una piccola piastra e delle piccole viti oppure una piccola barra di metallo per stabilizzare lo sterno nella sua nuova posizione.

Un chirurgo rimuoverà la barra in sei-dodici mesi durante una breve procedura ambulatoriale. Questa barra è più piccola di quella che usano nella procedura di Nuss. Non è necessario un intervento chirurgico aggiuntivo perché i chirurghi non rimuovono le piastre.

Complicanze del trattamento

Come altri interventi chirurgici importanti, la riparazione chirurgica del pectus excavatum presenta dei rischi. Sia la procedura di Nuss che la tecnica Ravitch modificata sono procedure sicure ed efficaci. Ma possono verificarsi delle complicazioni, anche se rare.

Le possibili complicazioni derivanti dalla riparazione chirurgica del pectus excavatum includono:

• Pneumotorace (collasso del polmone).
• Sanguinamento.
• Versamento pleurico (liquido attorno al polmone).
• Infezione.
• La barra del torace si sposta dalla sua posizione.
• Recidiva del pectus excavatum (che si verifica nuovamente) dopo la rimozione della barra.
• Danni alle strutture circostanti.
• Dolore cronico.

Quanto tempo ci vuole per riprendersi da questo trattamento?

Grazie ai progressi nella gestione del dolore, il recupero dopo un intervento chirurgico è oggi più breve e meno doloroso rispetto al passato.

La crioablazione congela i nervi tra le costole che forniscono la sensazione di dolore alla parete toracica. Riceverai anche un’iniezione di anestetici locali (farmaci anestetizzanti) di quegli stessi nervi e antidolorifici orali prima e dopo l’intervento chirurgico.

L’uso della crioablazione per ridurre al minimo il dolore intenso dopo la procedura di Nuss riduce significativamente la degenza ospedaliera e la necessità di oppioidi.

Prima delle procedure Nuss assistite da crioablazione, gli studenti dovevano sottoporsi a un intervento chirurgico in estate perché ci voleva un mese o più per riprendersi. Ora possono sottoporsi a un intervento chirurgico durante una breve pausa dalla scuola, grazie alla degenza ospedaliera e al tempo di recupero più brevi.

La tradizionale gestione del dolore per la procedura di Nuss richiedeva una degenza ospedaliera di una settimana dopo l’intervento. Richiedeva anche l’anestesia epidurale, seguita da diverse settimane di farmaci oppioidi potenzialmente assuefacenti dopo la dimissione.

Con la crioablazione, la maggior parte delle persone può tornare a casa il giorno dopo l’operazione. Alcune persone non hanno bisogno di oppioidi per via endovenosa o orale (per bocca) in ospedale. Quelli che hanno bisogno di oppioidi orali in genere smettono di usarli dopo uno o due giorni. La crioablazione provocherà una parete toracica insensibile per sei mesi a un anno.

Prevenzione

È possibile prevenire il pectus excavatum?

No. Finché i ricercatori non troveranno una causa specifica del pectus excavatum, non sarà possibile prevenirlo.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di pectus excavatum?

L’obiettivo della riparazione del pectus excavatum è quello di alleviare la pressione sul cuore e sui polmoni in modo che possano funzionare meglio. Questo in genere migliora la respirazione, l’intolleranza all’esercizio e il dolore al petto. Potresti avere la sensazione che la tua respirazione e la tua resistenza siano normali prima dell’intervento e poi renderti conto che sono molto migliorate dopo l’intervento.

Le persone il cui problema principale è l’aspetto anomalo del torace hanno avuto cambiamenti positivi nella loro autostima e sicurezza in se stessi dopo l’intervento chirurgico. Per gli adulti con pectus excavatum, le limitazioni all’attività potrebbero non essere evidenti fino ai 30 o 40 anni.

Quanto dura il pectus excavatum

Finché non ti sottoporrai a un intervento chirurgico per risolverlo, soffrirai di pectus excavatum.

Quando potrò riprendere le mie normali attività?

Dopo l’operazione, dovrai prendertela comoda per un po’ a causa del disagio. Puoi camminare e correre di nuovo quando il disagio lo consente. Il tuo chirurgo determinerà quando potrai riprendere a sollevare pesi e a praticare sport competitivi.

Gli studenti dovrebbero poter tornare a scuola due o tre settimane dopo l’intervento chirurgico per il pectus excavatum.

Prospettive per il pectus excavatum

Sia la procedura Nuss che quella Ravitch hanno risultati eccellenti. Le persone sono quasi sempre soddisfatte di come si sentono e si vedono dopo la guarigione. Il tasso di recidiva della condizione (che si verifica di nuovo) è inferiore all’1% per entrambe le procedure.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

I sintomi, sia fisici che psicologici, fanno parte della vita quotidiana delle persone con pectus excavatum non trattato. Le persone che ti dicono che questa condizione è puramente estetica non riconoscono ciò che provi. Trova un medico che prenda sul serio i tuoi sintomi e ti aiuti a gestirli.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Controlli regolari con un medico possono aiutarlo a decidere quando dovresti sottoporti a un’operazione (o se il tuo caso è abbastanza grave da richiederla). Dopo l’operazione, dovrai vedere il tuo chirurgo regolarmente finché non sarai completamente guarito.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Le domande che puoi porre al tuo medico in merito al pectus excavatum possono includere:

• Puoi indicarmi uno psicologo che possa aiutarmi con gli aspetti emotivi della mia condizione?
• Esiste un gruppo di supporto per le persone affette da pectus excavatum?
• Consiglieresti un intervento chirurgico nel mio caso?
• A che età dovrei sottopormi a un intervento chirurgico?

Domande frequenti aggiuntive

Il pectus excavatum peggiora con l’età?

Potresti sviluppare più sintomi nel tempo. Ciò è probabilmente dovuto al normale processo di invecchiamento. Diventa anche più difficile compensare il pectus excavatum che limita la funzionalità del cuore e dei polmoni.

Se non mi sottopongo a un intervento chirurgico, il pectus excavatum danneggerà il mio cuore e i miei polmoni o limiterà la mia aspettativa di vita?

Non ci sono prove che il pectus excavatum limiti l’aspettativa di vita o causi danni progressivi al cuore e ai polmoni nel tempo. Ma senza intervento chirurgico, i sintomi potrebbero peggiorare.

Le persone affette da pectus excavatum possono portare a termine una gravidanza normale.

Se ho il pectus excavatum e devo sottopormi a un intervento chirurgico al cuore, è possibile eseguire entrambe le procedure contemporaneamente?

Sì. I chirurghi hanno eseguito casi combinati di chirurgia cardiaca con riparazione del pectus excavatum con risultati eccellenti. Ciò richiede il coordinamento tra i chirurghi che eseguono entrambe le procedure.

Una nota dalla Cleveland Clinic

Il pectus excavatum, uno sterno sviluppato in modo anomalo, può essere una condizione frustrante a causa dei suoi sintomi fisici ed emotivi. Sii il tuo stesso difensore e ottieni l’aiuto che meriti per i tuoi sintomi. Non vergognarti di parlare con gli operatori sanitari della tua condizione. Sono lì per aiutarti come hanno fatto con altri prima di te. Se l’intervento chirurgico è l’opzione giusta per te, fai domande in modo da comprendere il miglior approccio chirurgico per la tua situazione.

In conclusione, il pectus excavatum è una condizione relativamente comune che, sebbene spesso asintomatica, può portare a problematiche respiratorie e cardiache in alcuni individui. Le cause non sono ancora del tutto chiare, ma si ipotizza un’origine genetica. Il trattamento varia a seconda della gravità dei sintomi e può includere fisioterapia, tutori ortopedici o, nei casi più gravi, intervento chirurgico. E’ importante rivolgersi a un medico per una diagnosi accurata e un piano di trattamento personalizzato.