Perché i test genetici per C3G possono essere una scelta importante

I test genetici per la C3G sono cruciali per coloro che vogliono comprendere meglio le proprie predisposizioni genetiche e agire di conseguenza. Questi test forniscono informazioni preziose sul rischio di sviluppare la malattia e consentono di adottare misure preventive in anticipo. Inoltre, la conoscenza dei propri geni può aiutare a personalizzare il trattamento e migliorare la gestione della malattia. Investire in un test genetico per la C3G potrebbe quindi essere una scelta fondamentale per la salute e il benessere a lungo termine.

Sappiamo solo quello che sappiamo e, quando c’è qualcosa che non capiamo ancora, dobbiamo trovare il modo di indagare sull’origine del problema per tracciare una strada da seguire.

Con le malattie renali come la C3G, possono esserci molte variabili sconosciute su ciò che causa la condizione, quali opzioni di trattamento funzionano e se la condizione è qualcosa che può essere ereditata geneticamente o meno. Per questi motivi, sottoporsi a un test genetico per C3G può essere qualcosa da considerare se hai recentemente ricevuto una diagnosi o se qualcuno nella tua famiglia l’ha ricevuta.

Il nefrologo Ali Mehdi, MD, spiega come funzionano i test genetici e perché potrebbero essere utili.

Cos’è C3G?

C3G, o glomerulopatia del complemento 3, è una rara malattia glomerulare che colpisce una specifica rete di vasi sanguigni nel rene, chiamata glomeruli. I glomeruli sono responsabili del filtraggio dei rifiuti e dei liquidi extra dal sangue. Quando questi vasi sanguigni si intasano, si danneggiano o si cicatrizzano, le tossine possono accumularsi nel sangue e danneggiare i reni. Nel corso del tempo, questo danno potrebbe portare alla malattia renale allo stadio terminale (nota anche come malattia renale allo stadio terminale o ESKD) e all’insufficienza renale.

Ma in primo luogo, come si intasano o si danneggiano i glomeruli? La risposta inizia nel sistema del complemento, un insieme di proteine ​​responsabili di innescare l’infiammazione e di migliorare o “integrare” la capacità del sistema immunitario di combattere gli invasori estranei come batteri e virus.

Se il sistema del complemento diventa iperattivo, proteine ​​specifiche (chiamate proteine ​​del complemento 3) si accumulano e rimangono intrappolate nei glomeruli. Come il cibo catturato nel lavello di una cucina senza tritarifiuti, i tuoi glomeruli si intasano di queste proteine ​​e perdono la capacità di filtrare i rifiuti e altre tossine.

Gli operatori sanitari non sempre sanno cosa causa il sovraccarico del sistema dei complementi. Ma sanno che nel 10%-25% delle persone con C3G, il motivo per cui rimane attivato è legato a mutazioni specifiche di alcuni geni legati al sistema del complemento. Questi geni mutati possono essere ereditati o mutati da qualche altra causa. E circa dal 30% al 50% delle persone a cui viene diagnosticata la C3G hanno una maggiore possibilità di sviluppare la condizione in base alla loro composizione genetica.

Esiste una cura per C3G?

Attualmente non esiste una cura per C3G. Come altre malattie renali come la nefropatia da IgA, l’obiettivo del trattamento è concentrarsi sul rallentamento dell’accumulo di proteine, affrontando le complicazioni causate dalla condizione e rallentando il livello di danno arrecato ai reni. Alcune complicazioni o effetti collaterali dell’avere C3G includono:

• Sangue nelle urine (ematuria).
• Urina schiumosa con alti livelli di proteine ​​(proteinuria).
• Bassi livelli di proteine ​​nel sangue (ipoalbuminemia).
• Fatica cronica.
• Gonfiore (edema) alle mani, ai piedi e alle caviglie.
• Alta pressione sanguigna (ipertensione).
• Alti livelli di creatinina nel sangue.
• Difficoltà visive causate dall’accumulo di depositi proteici nella retina.

Poiché non esiste una cura, è importante monitorare i sintomi e gli eventuali cambiamenti che si verificano lungo il percorso. Questo è importante perché C3G colpisce tutti in modo diverso. Alcune forme della condizione possono essere a sviluppo lento o più aggressive a seconda della condizione stessa e se si ha o meno una predisposizione genetica per la condizione.

La metà di tutte le persone a cui viene diagnosticata la C3G sviluppa ESKD entro 10 anni dalla diagnosi e necessita di dialisi o trapianto di rene. Poiché ci sono così tante variabili in gioco e la tua condizione può cambiare senza preavviso, il dottor Mehdi consiglia di consultare un nefrologo ogni tre mesi per effettuare dei test. Raccomanda inoltre test genetici a chiunque sia stato diagnosticato con C3G e ai familiari stretti imparentati con qualcuno con la diagnosi.

“Il C3G è raro e, per molto tempo, non abbiamo avuto molte informazioni o indicazioni sul trattamento del C3G a causa della gravità della malattia”, afferma il dottor Mehdi. “Man mano che comprendiamo di più su queste malattie a livello molecolare e genetico, stiamo assistendo a sviluppi promettenti e, si spera, saremo in grado di aiutare i nostri pazienti o guidarli a ottenere il giusto trattamento.”

Test genetici per C3G

Se ti è stata diagnosticata la malattia C3G, potresti chiederti come un test genetico potrebbe svolgere un ruolo importante nella tua guarigione.

I test genetici possono identificare le mutazioni nei geni e se queste mutazioni sono causate o meno da una condizione genetica. Esistono numerosi test genetici per diverse condizioni.

Per le persone che hanno una condizione come la malattia di Huntington, i test genetici possono aiutare a identificare il rischio di sviluppare la condizione, se si trasmetteranno mutazioni genetiche ai propri figli e la probabilità che i propri figli sviluppino la condizione più avanti nella vita.

Con alcune condizioni e alcuni tipi di cancro, i dettagli di un test genetico possono indicare ai fornitori quali trattamenti mirati hanno maggiori probabilità di essere più efficaci. Alcuni tumori rispondono meglio a trattamenti diversi rispetto ad altri. Avere queste informazioni può essere uno strumento per capire quale percorso terapeutico potrebbe essere migliore per te.

La ricerca sul C3G e sui suoi potenziali trattamenti futuri è in corso. Sono attualmente in corso studi clinici per identificare terapie mirate che un giorno potrebbero essere approvate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. Ma un test genetico può aiutare il tuo nefrologo a determinare le prospettive della tua condizione e quanto aggressiva può essere la tua condizione, la probabilità che C3G venga ereditata dai tuoi figli e il possibile periodo di tempo in cui potresti aver bisogno di cure.

“Per me è importante sapere se hai o meno una predisposizione genetica perché ora abbiamo nuove opzioni terapeutiche e molte in cantiere”, spiega il dottor Mehdi. “Se qualcuno porta una predisposizione genetica per C3G, quella persona potrebbe richiedere un trattamento permanente rispetto a qualcuno che non ha una predisposizione genetica e in qualche modo ha acquisito la malattia quando il suo sistema immunitario ha funzionato e ha causato questo problema.”

Come funzionano i test genetici?

Se sei interessato ai test genetici, il tuo nefrologo può inviare un rinvio a un genetista che lavorerà con te. Il test genetico può essere eseguito a casa o di persona e richiede un campione di saliva che viene poi inviato a un laboratorio. Una volta ricevuti i risultati del test, il tuo nefrologo fisserà un appuntamento con te ed esaminerà i risultati.

“In questo caso, stiamo cercando geni specifici che influenzano il sistema del complemento”, afferma il dottor Mehdi. “Se alcuni di questi geni sono mutati, potrebbe indicare che il tuo sistema del complemento è semplicemente continuamente attivato nel tuo corpo e porterà continuamente all’infiammazione nel tuo corpo a meno che non lo blocchiamo.”

Usando queste informazioni, il tuo nefrologo potrebbe prescrivere quelli che vengono chiamati blocchi del complemento per fermare il processo infiammatorio iperattivo e in corso che causa il C3G. Ciò significa che potrebbe essere necessario assumere farmaci bloccanti a cascata nel corso della vita per garantire che il processo infiammatorio non ricominci.

“Molti dei farmaci che offriamo sopprimono il tuo sistema immunitario nel tentativo di controllare l’infiammazione dei reni. Questo ti lascerà immunocompromesso”, osserva il dottor Mehdi. “Quando ciò accade, sei soggetto a infezioni. Quindi, ci concentriamo molto su aspetti preventivi come le vaccinazioni e i modi per evitare l’infezione”.

Vivere con C3G comporta una serie di sfide e richiede alcuni cambiamenti nello stile di vita, ma sottoporsi a un test genetico può aiutare a offrire risposte che altrimenti non sarebbero disponibili.

“Dieci anni fa, se venissi a trovarmi, forse potrei controllare la tua pressione sanguigna o forse prendermi cura di alcuni fattori di rischio. Potrei darti una dose elevata di prednisone per cercare di controllare l’infiammazione che si sta verificando nei reni. Ma allora prendevamo solo il prednisone”, racconta il dottor Mehdi. “Ora disponiamo di terapie mirate più avanzate che si spera possano aiutare a controllare la malattia con effetti collaterali minimi”.

In conclusione, i test genetici per la C3G possono essere una scelta importante poiché forniscono informazioni cruciali sulla predisposizione genetica di una persona a questa malattia. Questi test possono aiutare a individuare i pazienti ad alto rischio, consentendo una diagnosi precoce e un trattamento mirato. Inoltre, i test genetici per la C3G possono contribuire a una migliore gestione della malattia e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Pertanto, è fondamentale considerare l’opzione dei test genetici per la C3G per una cura più personalizzata ed efficace.