Perché pungono il tallone del tuo neonato?

Perché pungere il talloncino di un neonato, un gesto apparentemente crudele? Questo piccolo prelievo di sangue, chiamato “screening neonatale”, è in realtà un atto d’amore fondamentale. Permette di individuare precocemente malattie rare, spesso asintomatiche alla nascita, ma potenzialmente gravi. Identificarle subito significa intervenire tempestivamente, offrendo al bambino la possibilità di una vita sana e serena. Un piccolo fastidio momentaneo per un’immensa tranquillità futura. Scopriamo insieme l’importanza di questo esame e cosa rivela.

Quando nasce il tuo bambino, ci sono molte prime volte: un primo respiro, un primo tocco. Se il tuo bambino nasce in ospedale, riceverà anche la prima serie di screening sanitari.

Ogni stato degli Stati Uniti richiede che i neonati siano sottoposti a determinati test sanitari. Un test dell’udito è richiesto dalla legge in alcuni stati, ad esempio, e un test della pulsossimetria determina il livello di ossigeno nel sangue di un bambino. Un livello anormale di ossigeno può indicare una malformazione cardiaca critica.

Circa 24 ore dopo la nascita del bambino, prima della dimissione dall’ospedale, un’infermiera somministrerà un test “puntura del tallone” per cercare indicazioni nel sangue di condizioni mediche rare, come la fenilchetonuria o la PKU. Abbiamo chiesto al pediatra Thomas Phelps, MD, cos’altro i genitori devono sapere sul pannello di screening neonatale.

Perché il tuo neonato ha bisogno di un esame del sangue?

Lo screening neonatale ebbe inizio negli anni ’60, quando gli scienziati svilupparono un esame del sangue per la PKU, un disturbo degli aminoacidi. “All’inizio i bambini affetti da PKU sembrano perfettamente sani”, afferma il dottor Phelps. “Ma se la loro condizione non viene trattata subito dopo la nascita modificando la produzione di latte, alla fine andranno incontro a una serie di gravi problemi di salute, tra cui la possibilità di ritardi nello sviluppo, danni cerebrali e persino la morte”, afferma.

Nel corso del tempo, gli stati hanno aggiunto test per altre condizioni oltre alla PKU a questo test della puntura del tallone. In particolare, testano condizioni che non sono evidenti alla nascita e che sono curabili prima che sia troppo tardi e compaiano i sintomi.

“Sapere se il tuo bambino ha una di queste condizioni prima che compaiano i sintomi può fare un’enorme differenza per la salute del tuo bambino”, afferma il dottor Phelps. “In effetti, il trattamento precoce, che a volte può comportare qualcosa di semplice come un cambiamento nella dieta, può prevenire il modo in cui la malattia colpisce il bambino da neonato e per tutta la sua vita”, afferma.

Come funziona lo screening neonatale?

In generale, i medici organizzano i test quando il neonato ha tra le 24 e le 48 ore. Se il tuo bambino nasce in ospedale, il personale lo sottoporrà a test prima che tu possa tornare a casa. Se partorisci a casa, l’ostetrica dovrebbe eseguire il test a casa 24 ore dopo la nascita. “Se hai un parto in casa, puoi anche portare il tuo neonato in un ospedale locale per lo screening 24 ore dopo la nascita ed entro due o tre giorni”, afferma il dottor Phelps.

Un’infermiera o un tecnico medico preleverà il sangue dal tallone del tuo bambino e lo invierà a un laboratorio statale per i test. “Idealmente il tuo bambino dovrebbe essere nutrito prima del test”, afferma il dottor Phelps. Il tuo pediatra ti farà sapere se i risultati dello screening mostrano problemi, di solito entro una settimana.

Ma lo screening non è uno strumento diagnostico, afferma il dottor Phelps. “Se qualcosa risulta anormale, il test verrà ripetuto per confermare”, afferma il dottor Phelps. Chiarisce: “Alcuni test risulteranno normali se ripetuti. Dopo che il medico o lo specialista del bambino avrà verificato i risultati del test, lo specialista stabilirà un piano di cura per il trattamento e un follow-up ravvicinato.

Quali condizioni cercano nello screening neonatale?

Ogni stato determina quali condizioni verranno verificate dallo screening neonatale, afferma il dottor Phelps. I funzionari sanitari in genere tengono conto sia delle raccomandazioni sanitarie nazionali sia delle condizioni più comuni in ciascuna regione in base alla genetica della popolazione. La maggior parte degli stati esegue il test per la PKU (presente in 1 su 10.000-15.000 nascite), ma molti eseguono anche il test per:

• Ipotiroidismo congenito primario. Questo è un disturbo endocrino in cui il corpo del tuo bambino non produce abbastanza ormone tiroideo. Senza trattamento entro le quattro settimane di età, la CH può portare a ritardi nello sviluppo e a una crescita lenta.
• Malattia delle urine a sciroppo d’acero. Come la PKU, la malattia delle urine a sciroppo d’acero è un disturbo degli amminoacidi che può portare a ritardi nello sviluppo. Come suggerisce il nome, i bambini affetti dalla malattia hanno un odore caratteristico, dolciastro o simile allo sciroppo d’acero, nelle loro urine. Con questa condizione, il corpo non è in grado di scomporre alcune proteine. I bambini con questa condizione possono sembrare apatici o letargici, manifestare vomito o cattive abitudini alimentari a causa della nausea e, se non trattati, possono sviluppare convulsioni. Questa condizione può eventualmente essere fatale se non trattata.
• Fibrosi cistica. Questa condizione colpisce le ghiandole del muco e rende il muco denso e appiccicoso. Il muco impedisce ad alcuni organi di funzionare correttamente, inclusi polmoni, fegato e intestino. Questa condizione ostacola anche la capacità del bambino di trattenere i nutrienti e di crescere normalmente. Non esiste una cura, ma la consapevolezza e il trattamento precoce possono aiutarti a gestire la condizione, in modo che tuo figlio possa vivere una vita più lunga e più sana.
• Anemia falciforme. Questa condizione colpisce le persone di origine africana, così come le famiglie dell’America meridionale o centrale, le isole dei Caraibi, i paesi del Mediterraneo, l’India e l’Arabia Saudita. Questa condizione può causare anemia (globuli rossi bassi), affaticamento, dolore, danni agli organi e morte. Il medico di tuo figlio esaminerà anche altri possibili problemi con l’emoglobina (una proteina presente nei globuli rossi). Ciò può includere la talassemia (tipo alfa o beta), che viene trasmessa geneticamente ai bambini come anemia falciforme.

Quella piccola puntura sul tallone può rivelare così tante malattie che possono potenzialmente essere pericolose per la vita o potenzialmente dannose a livello fisico e intellettuale. Indipendentemente dalle condizioni per le quali viene effettuato lo screening nel tuo stato, gli ospedali offrono il pannello di screening neonatale per aiutare tutti i bambini a iniziare nel miglior modo possibile. “Le condizioni ricercate dagli screening sono rare, ma a volte gravi”, afferma il dottor Phelps. “Trovarli presto offre le migliori possibilità affinché il tuo bambino cresca e prosperi.”

In conclusione, la puntura del tallone nel neonato, sebbene possa sembrare dolorosa, è una procedura rapida e fondamentale per la sua salute. Permette di diagnosticare precocemente malattie metaboliche rare ma gravi, consentendo interventi tempestivi e prevenendo danni irreversibili. Il piccolo disagio del prelievo è quindi ampiamente giustificato dai benefici a lungo termine, garantendo al bambino una crescita sana e serena. Sebbene comprensibile, la preoccupazione dei genitori deve lasciare spazio alla consapevolezza dell’importanza di questo screening neonatale.