Policitemia vera: cos’è, sintomi e trattamento

La policitemia vera è una patologia del sangue caratterizzata da un eccesso di globuli rossi nel flusso sanguigno, causando un aumento della viscosità del sangue. I sintomi includono stanchezza, prurito, vertigini e difficoltà respiratorie. Il trattamento prevede solitamente la terapia farmacologica per ridurre la produzione di globuli rossi e prevenire complicazioni come problemi cardiaci o coaguli. È importante diagnosticare e gestire questa condizione in modo tempestivo per evitare conseguenze gravi sulla salute.

Panoramica

Cos’è la policitemia vera?

La policitemia vera (PV) è una malattia del sangue che induce il corpo a produrre troppi globuli rossi. Troppi globuli rossi possono rendere il sangue denso e lento e aumentare il rischio di coaguli di sangue e complicazioni come infarto e ictus. Può anche causare sintomi vaghi ma irritanti, come prurito cutaneo, ronzio nelle orecchie, dolore addominale, sangue dal naso e visione offuscata o doppia.

La policitemia vera è una condizione cronica senza cura, ma l’assistenza medica può aiutarti a gestire i sintomi e il rischio di complicanze. Altri nomi per la policitemia vera includono policitemia primaria, policitemia rubra vera, eritema e malattia di Osler-Vaquez.

La policitemia vera è un cancro?

La policitemia vera è un tipo di tumore del sangue noto come neoplasia mieloproliferativa (MPN). Le MPN sono un gruppo di varie malattie, alcune delle quali causano una sovrapproduzione di diverse cellule del sangue. Una mutazione genetica che si verifica per ragioni sconosciute, di solito nel corso della vita, causa la policitemia vera. Si sviluppano molto lentamente e spesso non vengono diagnosticati fino a dopo i 60 anni. Questo tipo di cancro di solito non è fatale di per sé. Il rischio deriva da complicazioni della coagulazione del sangue o dalla piccola possibilità che si sviluppino tipi di cancro del sangue più aggressivi.

Chi colpisce la policitemia vera?

La policitemia vera è rara. Colpisce circa 50 persone su 100.000 negli Stati Uniti. È più comune nelle persone di età superiore ai 60 anni.

In che modo questa condizione influisce sul mio corpo?

La policitemia vera fa sì che il corpo produca troppi globuli rossi. Le cellule del sangue in eccesso aumentano la probabilità di sanguinamento, lividi e coagulazione. Addensano il sangue e rallentano la circolazione, il che significa che il sangue trasporta meno ossigeno del necessario ai tessuti e agli organi del corpo. Inoltre, sovraccaricano la milza, che è responsabile del filtraggio del sangue e dell’eliminazione delle cellule vecchie del sangue. Ciò può portarlo a diventare gonfio e dolorante (splenomegalia). Nel corso del tempo, potresti sviluppare una serie di sintomi fastidiosi a causa della tua condizione. Il PV può anche portare a diverse condizioni secondarie.

Quali sono i rischi e le complicanze della policitemia vera?

Il PV progredisce lentamente, ma la sovrapproduzione di cellule del sangue comporta rischi immediati derivanti dalla formazione di coaguli di sangue. Nel corso del tempo, la policitemia vera può anche indurre condizioni secondarie. Raramente progredisce verso un tipo di cancro più grave.

Coaguli di sangue

Il rischio più urgente della policitemia vera è la tendenza alla coagulazione del sangue. Un coagulo di sangue che viaggia verso il cuore o il cervello può causare un infarto o un ictus. Un coagulo che rimane bloccato nei polmoni (embolia polmonare) può causare ipertensione polmonare, con conseguente insufficienza cardiaca. Un coagulo di sangue che blocca una vena (tromboembolia venosa) può causare la morte dei tessuti e l’insufficienza venosa cronica. Un coagulo che blocca il vaso sanguigno principale che porta al fegato (trombosi della vena epatica) può causare il ristagno del sangue al suo interno (sindrome di Budd-Chiari), causando ittero e insufficienza epatica.

Condizioni secondarie

Un elevato turnover dei globuli rossi produce anche alti livelli di acido urico nel corpo. Ciò contribuisce a diverse condizioni secondarie, tra cui i calcoli renali (quando l’acido urico si accumula nei reni) e la gotta, una forma dolorosa di artrite (quando l’acido urico si accumula nelle articolazioni). Un eccesso di globuli rossi porta anche a più acido nello stomaco, che può causare ulcere allo stomaco. I globuli rossi in più innescano una risposta immunitaria nel tuo corpo. Il tuo corpo rilascia una sostanza chimica chiamata istamina e il tuo stomaco risponde creando più acido per combattere le infezioni. Le persone con PV hanno quattro volte più probabilità degli altri di avere l’ulcera peptica.

Progressione della leucemia

La policitemia vera è una forma di disturbo/cancro cronico del midollo osseo, che di solito non rappresenta una minaccia urgente. Con un trattamento regolare, può essere gestito bene per molti anni. Ma in alcune persone, il PV progredisce verso altri disturbi del sangue più aggressivi, inclusa, ma raramente, la leucemia acuta.

Fasi della progressione della policitemia vera

• PV iniziale: Questa fase spesso non presenta sintomi o presenta solo sintomi lievi.
• Avanzamento del PV: Man mano che la policitemia vera avanza, potresti iniziare a notare sintomi più fastidiosi o lo sviluppo di condizioni secondarie.
• Fase trascorsa: La cosiddetta “fase esaurita” del PV si verifica quando le cellule del sangue mutate che hanno causato la condizione sono cresciute così fuori controllo da prendere il sopravvento sul midollo osseo, dove crescono le cellule del sangue. Man mano che le cellule mutate sopravvivevano alla loro vita e si rompevano, venivano sostituite con tessuto cicatrizzato. Quando una parte sufficiente del midollo osseo è stata sostituita con tessuto cicatrizzato, non sarà più in grado di produrre cellule del sangue sane. Ironicamente, questo porta all’anemia, ovvero alla mancanza di globuli rossi sani. Aumenta anche il rischio di emorragia da sanguinamento.

Disturbi del sangue post-policitemia vera

• Mielofibrosi: La “fase esaurita” della policitemia vera è sostanzialmente identica a un altro tipo di cancro del sangue chiamato mielofibrosi (MF). Alcuni operatori sanitari non fanno alcuna distinzione tra i due. La mielofibrosi si verifica quando le cellule mutate hanno sostituito il midollo osseo con tessuto cicatrizzato. Le cellule anomale possono anche iniziare a diffondersi al di fuori del midollo osseo verso altri organi del corpo. La MF è un’altra malattia mieloproliferativa. Circa il 10% dei casi di MF può progredire in leucemia mieloide acuta.
• Sindrome mielodisplasica: Più raramente, il PV può trasformarsi in una sindrome mielodisplastica (MDS), un tipo di disturbo in cui le cellule del sangue non si sviluppano completamente. Mentre il PV normalmente produce un’abbondanza di globuli rossi che maturano normalmente, la MDS provoca una maturazione anomala/impropria delle cellule del sangue e la morte precoce. L’incapacità di formare cellule sane e mature provoca un abbassamento di varie conte ematiche (può essere un tipo di conte basse o una combinazione). Le MDS possono verificarsi al posto o contemporaneamente alla mielofibrosi. È più aggressivo del PV o del MF e ha una probabilità del 30% di progredire in leucemia mieloide acuta (LMA).
• Leucemia mieloide acuta (LMA): Circa il 3% dei casi di policitemia vera può progredire in leucemia mieloide acuta nel corso di circa 10 anni dalla diagnosi. La LMA è un tumore del sangue aggressivo che inizia nel midollo osseo e si sposta rapidamente nel flusso sanguigno, dove può diffondersi ad altri sistemi del corpo. La LMA richiede un trattamento più urgente rispetto alla leucemia cronica, ma ha un alto tasso di sopravvivenza. Rappresenta meno del 2% di tutte le morti per cancro.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della policitemia vera?

I sintomi di solito si sviluppano lentamente nel tempo, se non compaiono affatto. Spesso iniziano con il tipo di vaghe lamentele comuni a molti disturbi, tra cui:

• Mal di testa.
• Vertigini.
• Fatica.
• Ipertensione.
• Visione offuscata o doppia.
• Tinnito (ronzio nelle orecchie).

Alla fine, potrebbero svilupparsi alcuni sintomi più curiosi, tra cui:

• Sudorazione eccessiva, soprattutto notturna.
• Mancanza di respiro, soprattutto quando si è sdraiati.
• Prurito sulla pelle, soprattutto dopo un bagno o una doccia caldi.
• Rossore, calore, formicolio o bruciore alle mani e ai piedi.
• Sanguinamento eccessivo o lividi. Sangue dal naso e dalle gengive.
• Perdita di peso inspiegabile.

Se il PV progredisce fino a diventare una condizione secondaria, potrebbero verificarsi i sintomi di tale condizione. Per esempio:

Sintomi della splenomegalia (milza ingrossata)

• Un dolore sordo nella parte superiore sinistra dell’addome.
• Una sensazione di gonfiore all’addome.
• Sentirsi sazio dopo aver mangiato solo una piccola quantità.

Sintomi dell’ulcera peptica

• Dolore lancinante allo stomaco.
• Bruciore di stomaco.
• Reflusso acido.

Sintomi della gotta

• Infiammazione dolorosa alle articolazioni.
• Rigidità.
• Alluce gonfio.

Sintomi di calcoli renali

• Dolore alla parte bassa della schiena o al fianco.
• Minzione dolorosa.
• Minzione frequente.

Sintomi della sindrome di Budd-Chiari

• Fegato ingrossato che causa gonfiore e dolore nell’addome in alto a destra.
• Ittero che causa l’ingiallimento degli occhi e della pelle.
• Ascite che causa gonfiore ed edema addominale.

Sintomi della trombosi venosa profonda (TVP)

• Gonfiore e dolorabilità in un braccio o una gamba.
• Rossore o calore nel sito.
• Vene dilatate sulla superficie della pelle.

Sintomi di embolia polmonare (PE)

• Dolore toracico improvviso.
• Mancanza di respiro.
• Battito cardiaco accelerato.

Sintomi di anemia

• Stordimento.
• Pallore.
• Fatica.

Quali sono le cause della policitemia vera?

La policitemia vera si verifica nel midollo osseo, il materiale morbido e spugnoso al centro delle ossa. È qui che crescono nuove cellule del sangue. La PV inizia quando un singolo gene all’interno di una singola cellula staminale nel midollo osseo non funziona correttamente. Più del 90% delle volte si tratta di un gene chiamato JAK2. Il gene mutato dà istruzioni alla cellula staminale per riprodursi continuamente. Anche tutte le cellule riprodotte continuano a riprodursi, finché le cellule anormali non soppiantano le cellule normali nel midollo osseo. La maggior parte delle volte, il JAK2 la mutazione genetica è acquisita, il che significa che non è ereditata da un membro della famiglia. Si verifica per ragioni sconosciute durante la tua vita. Ma ci sono stati alcuni casi documentati di più membri della famiglia che hanno sviluppato policitemia vera.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la policitemia vera?

L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) richiede tre criteri separati per diagnosticare la policitemia vera:

Criterio 1: esame del sangue che mostra un numero elevato di globuli rossi:

I globuli rossi possono essere misurati come:

• Conta elevata di emoglobina (proteina presente nei globuli rossi).
• Livelli elevati di ematocrito (percentuale di globuli rossi).
• Volume sanguigno elevato (massa di globuli rossi).

Criterio 2: Biopsia del midollo osseo che mostra:

• Eccesso di cellule del sangue nel midollo osseo, o
• Eccesso di megacariociti maturi (le cellule che producono piastrine).

Criterio 3: il terzo criterio può essere soddisfatto mostrando:

• Test molecolari che mostrano la presenza di JAK2 mutazione genetica, o
• Esame del sangue che mostra livelli molto bassi di eritropoietina (un ormone prodotto dai reni per stimolare la produzione di globuli rossi).

Gestione e trattamento

Come viene trattata la policitemia vera?

Nelle fasi iniziali, il fotovoltaico viene trattato in modo conservativo. I trattamenti tipici includono:

Flebotomia

Il trattamento più comune per il PV è il prelievo regolare di sangue. È la stessa procedura che dovresti seguire per donare il sangue. Un tecnico sanitario inserisce un ago in una vena del braccio e preleva una piccola quantità di sangue, solitamente una pinta, ma può variare a seconda delle condizioni. Ciò riduce il volume complessivo del sangue e il numero di cellule del sangue in eccesso.

Aspirina a basso dosaggio

Questo farmaco da banco viene comunemente prescritto per ridurre il rischio di coagulazione del sangue. Una bassa dose giornaliera di aspirina aiuta a prevenire l’aggregazione delle piastrine nel sangue. Può anche aiutare a ridurre i sintomi dell’infiammazione alle mani e ai piedi. Tuttavia, è duro per lo stomaco e aumenta la tendenza al sanguinamento, quindi potrebbe non essere una buona idea se hai un’ulcera allo stomaco.

Se i sintomi sono diventati più gravi o se hai una storia di trombosi (coagulazione del sangue) e sei considerato a rischio più elevato, potrebbero esserti offerte ulteriori opzioni di trattamento. Alcuni di questi includono:

Trattamenti per ridurre il prurito

Il tuo medico può prescrivere farmaci per trattare i sintomi del prurito del PV avanzato, tra cui:

• Antistaminici: Questi sono farmaci per l’allergia da banco.
• Fototerapia: Il trattamento combina la luce ultravioletta (UVA) con un farmaco chiamato psoralene, un composto organico che rende la pelle più ricettiva alla fototerapia.
• Inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI): Questi farmaci sono normalmente usati per trattare la depressione, ma a dosi molto più basse hanno dimostrato di essere efficaci contro l’irritazione fisica persistente, come il prurito.

Farmaci che riducono il numero dei globuli rossi

Questi possono essere utilizzati singolarmente o in combinazione tra loro. Esempi inclusi:

• Idrossiurea.
• Interferone alfa.
• Ruxolitinib.
• Busulfan.

Test clinici

Gli studi clinici offrono alle persone la possibilità di provare nuovi trattamenti emergenti contribuendo allo stesso tempo alla ricerca medica. Alcuni dei farmaci oggetto di ricerca includono:

• Peginterferone alfa-2a.
• Givinostat.
• Idasanutlin.

Trapianto di midollo osseo

In alcuni casi può essere consigliato un trapianto di midollo osseo. Il tuo medico prenderà in considerazione diversi fattori, tra cui la gravità della tua condizione e la capacità di guarigione del tuo corpo.

Terapia di supporto

Se il PV continua a progredire nonostante il trattamento, il tuo medico si concentrerà sull’alleviare i sintomi. La PV in stadio avanzato è spesso caratterizzata da anemia e milza sempre più ingrossata. Potresti essere trattato con:

• Sollievo dal dolore.
• Trasfusioni di sangue.
• Radiazioni a basso dosaggio alla milza.

Prospettive/prognosi

Qual è l’aspettativa di vita per una persona affetta da policitemia vera?

Studi recenti stimano che l’aspettativa di vita media dopo la diagnosi di policitemia vera sia di circa 20 anni. L’età media della morte è di circa 77 anni. La causa più comune di morte sono le complicazioni dovute a coaguli di sangue (circa il 33%). L’avanzamento del cancro è la seconda causa più comune (15%).

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso e gestire i miei sintomi?

Se vivi con la policitemia vera, è importante rimanere in contatto con il tuo medico in modo che possa tenere traccia di come sta progredendo la tua condizione. Fai sapere loro come stai rispondendo al trattamento e se stai riscontrando effetti collaterali. Potresti continuare a vivere a lungo senza sintomi gravi.

Oltre a test e trattamenti regolari, il tuo medico probabilmente consiglierà cambiamenti generali nello stile di vita per aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue e altre complicazioni. Per esempio:

• Esercizio. Anche un esercizio moderato può aiutare a migliorare la circolazione lenta.
• Evitare di fumare. Il fumo provoca il restringimento dei vasi sanguigni.
• Evitare ambienti a basso contenuto di ossigeno. L’alta quota può ridurre i livelli di ossigeno nel sangue.
• Tieni sotto controllo la pressione sanguigna. Mantenere un peso corporeo sano può aiutare in questo.

La policitemia vera (PV) è un tipo di cancro, ma la maggior parte delle persone continua a vivere bene per decenni dopo la diagnosi. Si qualifica come un cancro perché comporta una produzione cellulare incontrollata. Tuttavia, ci vuole molto tempo prima che la produzione incontrollata di globuli rossi inizi a incidere su di te. E quando lo fanno, puoi gestire la tua condizione per un lungo periodo semplicemente facendo prelevare un po’ del tuo sangue extra.

La minaccia più significativa della policitemia vera non deriva dal cancro in sé, ma dal rischio di coaguli di sangue. Se convivi con il PV, assicurati di consultare regolarmente il tuo medico. E non trascurare di prenderti cura di te stesso nei “piccoli modi”: abitudini di vita sane che possono aiutarti a mantenere la tua salute cardiovascolare generale, che potrebbe rivelarsi altrettanto importante di qualsiasi trattamento medico per la policitemia vera.

In conclusione, la policitemia vera è una patologia del sangue caratterizzata da un eccesso di globuli rossi nel corpo. I sintomi includono affaticamento, prurito e vertigini. Il trattamento prevede la terapia delle vene con flebotomia e farmaci per ridurre la produzione di globuli rossi. E’ importante consultare un medico per una corretta diagnosi e monitorare costantemente i livelli di globuli rossi per prevenire complicazioni gravi. Con una corretta gestione e un monitoraggio regolare, è possibile gestire efficacemente la policitemia vera e migliorare la qualità della vita del paziente.