Poliposi associata a MUTYH: mutazione genetica, rischi di cancro

La poliposi associata a MUTYH è una patologia genetica rara che porta alla formazione di numerosi polipi nel colon. Le persone affette da questa condizione sono a maggior rischio di sviluppare tumori, in particolare il cancro del colon-retto. La mutazione genetica presente nel gene MUTYH è responsabile di questa malattia ereditaria. È fondamentale individuare precocemente questa mutazione per poter adottare misure preventive e di monitoraggio adeguato per ridurre il rischio di cancro. Sorveglianza regolare e consulenza genetica sono essenziali per le persone affette da poliposi associata a MUTYH.

Panoramica

Cos’è la poliposi associata a MUTYH (MAP)?

MUTYHLa poliposi associata (MAP) è una condizione rara, ereditaria (ereditaria) che causa polipi (crescite anomale dei tessuti) in alcune parti del corpo. I polipi non sono un cancro, ma alcuni possono trasformarsi in cancro se non vengono rimossi.

La MAP spesso provoca la crescita di numerosi polipi nel colon e nel retto. I polipi possono formarsi anche nell’intestino tenue e nello stomaco.

La poliposi associata a MUTYH è un rischio di cancro?

Se hai la MAP, hai un rischio significativamente più elevato di contrarre il cancro del colon-retto rispetto a qualcuno senza la condizione. Circa la metà di tutte le persone affette da MAP hanno un cancro del colon-retto al momento della diagnosi di MAP. La maggior parte di questi tumori si manifesta tra i 40 e i 60 anni, ma alcuni compaiono prima. Potresti anche essere a rischio di cancro duodenale e altri tumori al di fuori del tratto gastrointestinale (GI).

Qual è la speranza di vita con la poliposi associata a MUTYH?

Molte persone affette da MAP possono avere un’aspettativa di vita normale se ricevono screening oncologici precoci e regolari. La chiave è trovare i polipi precocemente in modo che possano essere rimossi prima che si trasformino in cancro.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della poliposi associata a MUTYH?

La MAP non provoca alcun sintomo visibile o percepibile. Potresti avere polipi all’interno del tuo sistema digestivo, ma questi spesso non causano sintomi. I polipi da soli non sono un segno affidabile di MAP perché:

• Molte persone hanno i polipi ma non hanno la MAP.
• Anche altre condizioni genetiche, come la poliposi adenomatosa familiare (FAP), possono causare polipi del colon-retto. Solo i test genetici possono determinare se hai la MAP, la FAP o una diversa condizione genetica.
• Alcune persone con MAP non hanno polipi al momento della diagnosi.

Quali sono le cause della poliposi associata a MUTYH?

La MAP è causata da una mutazione ereditaria (cambiamento) nel MUTYH gene (chiamato anche il LA MIA H gene). Questa condizione è autosomica recessiva, il che significa che devi ereditare la mutazione genetica da entrambi i tuoi genitori. Se erediti la mutazione da un solo genitore, non avrai la MAP ma sarai un “portatore” della MAP. Essere un portatore significa che potresti trasmettere la MAP a tuo figlio se anche l’altro genitore biologico è un portatore.

Circa l’1-2% di tutte le persone sono portatori di MAP. I portatori hanno un rischio leggermente più elevato di contrarre il cancro del colon-retto, ma non è così alto come le persone con MAP.

Come viene ereditata la poliposi associata a MUYTH?

Se entrambi i genitori biologici sono portatori di MAP, i loro figli hanno:

• 1 possibilità su 4 (25%) di non ereditare a MUTYH mutazione genetica. Non avranno la malattia e non potranno trasmetterla MUTYH mutazione genetica sui loro figli.
• 2 possibilità su 4 (50%) di essere portatore. Non avrebbero MAP ma potrebbero passare il MUTYH mutazione genetica sui propri figli.
• Possibilità 1 su 4 (25%) di ereditare la mutazione da entrambi i genitori. Avrebbero la MAP e trasmetterebbero almeno una mutazione del gene MUTYH ai loro figli.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la poliposi associata a MUTYH?

La diagnosi della MAP di solito richiede più passaggi. Il tuo fornitore può iniziare raccogliendo una storia familiare dettagliata. Ti chiederanno informazioni sui tumori e sulle condizioni di salute che hanno avuto i tuoi genitori biologici, nonni e fratelli.

Se il tuo medico sospetta che potresti avere una condizione genetica, potrebbe consigliarti test genetici. Questi test possono identificare il MUYTH mutazione genetica e altre condizioni genetiche che aumentano il rischio di alcuni tumori.

Il tuo fornitore può raccomandare test genetici se:

• FAP, MAP o altre condizioni genetiche sono presenti nella tua famiglia.
• Hai una forte storia familiare di cancro del colon-retto.
• Uno o più dei tuoi fratelli hanno avuto polipi colorettali multipli, ma i tuoi genitori no (il che indica che i tuoi genitori potrebbero essere portatori).

Se i tuoi test genetici mostrano che hai la MAP o che sei un portatore, il tuo medico ti parlerà dei prossimi passi per gli screening del cancro. Dovresti anche informare i tuoi familiari della tua diagnosi in modo che possano eseguire i test genetici, se raccomandato.

Gestione e trattamento

Come viene trattata la poliposi associata a MUTYH?

Non esiste una cura per la MAP. Tuttavia, molti test e terapie possono aiutare a prevenire il cancro o a curarlo nelle fasi iniziali.

Se soffri di MAP, potresti aver bisogno di test di screening precoci e più frequenti per verificare la presenza di cancro, tra cui:

• Colonscopia: Durante una colonscopia, il tuo medico utilizza uno speciale tubo illuminato con una telecamera per visualizzare l’interno del colon e del retto. Una colonscopia è il modo migliore per trovare e rimuovere i polipi del colon-retto. Inizia le tue colonscopie all’età di 20 o 10 anni prima della diagnosi di cancro del colon-retto più giovane nella tua famiglia (a seconda di quale evento si verifica prima).
• Endoscopia superiore: Un’endoscopia superiore consente al medico di visualizzare e rimuovere i polipi nello stomaco e nel duodeno (parte superiore dell’intestino tenue). Inizia a sottoporti a endoscopie superiori all’età di 25 anni o prima se hai già confermato polipi del colon-retto.

Prevenzione

È possibile prevenire la poliposi associata a MUTYH?

Non c’è modo di impedire il MUTYH mutazione genetica. Ma le tecniche di riproduzione assistita possono ridurre il rischio che un futuro bambino erediti la MAP. La fecondazione in vitro (IVF) con diagnosi genetica preimpianto (PGD) può aumentare le possibilità di avere un figlio senza questa condizione ereditaria. Con questa procedura, il tuo fornitore testa l’embrione per le condizioni genetiche prima di impiantarlo nel tuo utero.

Ci sono molte considerazioni finanziarie ed emotive da fare prima di sottoporsi alla fecondazione in vitro con PGD. Consulta un endocrinologo riproduttivo qualificato per discutere questa opzione.

Prospettive/prognosi

Cosa posso aspettarmi se ho la poliposi associata a MUTYH?

Se hai la MAP, avrai bisogno di screening del cancro più precoci e più frequenti. Ma con le giuste cure mediche, puoi vivere una vita sana. Rivolgiti regolarmente al tuo medico in modo da poter discutere i modi migliori per prevenire il cancro.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso con la poliposi associata a MUTYH?

Sapere di avere un rischio maggiore di cancro può portare a condizioni di salute mentale come ansia o depressione. Se hai problemi di salute mentale, non cercare di affrontarli da solo. Sono disponibili trattamenti e supporto, dalla terapia della parola ai farmaci.

Puoi anche esaminare le risorse della comunità che offrono conforto e guida. Considera l’idea di unirti a gruppi di supporto di persona o online, dove puoi parlare con altri che capiscono.

Può essere stressante avere una condizione genetica che aumenta il rischio di cancro. Ma non sei solo. Il tuo team sanitario è qui per aiutarti a prendere in carico la tua salute. Gli odierni screening oncologici avanzati possono ridurre notevolmente il rischio di contrarre il cancro o di diagnosticarlo precocemente. E se riscontri problemi di salute emotiva o mentale, il tuo fornitore può aiutarti a ottenere il trattamento e il supporto di cui hai bisogno.

In conclusione, la poliposi associata alla mutazione genetica MUTYH è una condizione che aumenta significativamente il rischio di sviluppare diversi tipi di cancro, in particolare il cancro del colon-retto. È importante sottoporsi a controlli regolari per individuare precocemente eventuali polipi e monitorare da vicino lo sviluppo della malattia. La conoscenza del proprio patrimonio genetico e l’adozione di uno stile di vita sano possono contribuire a ridurre i rischi e a garantire una migliore qualità di vita. È fondamentale seguire attentamente il piano di monitoraggio e trattamento consigliato dai medici per prevenire complicanze e promuovere la salute a lungo termine.