Prelievo dei villi coriali (CVS): cos’è, vantaggi e rischi

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è una procedura di screening prenatale che permette di analizzare il materiale genetico del feto per individuare eventuali anomalie cromosomiche. Questo test offre numerosi vantaggi, tra cui la possibilità di ottenere risultati precoci rispetto alla biopsia del liquido amniotico e di prendere decisioni informate in merito alla gravidanza. Tuttavia, il CVS presenta anche dei rischi, come il rischio di aborto spontaneo. È quindi importante valutare attentamente i pro e i contro di questa procedura prima di decidere se sottoporsi al test.

Panoramica

Cos’è il prelievo dei villi coriali?

Il prelievo dei villi coriali (CVS) è un tipo di test prenatale. Puoi scegliere di sottoporti a questo test genetico durante la gravidanza per controllare condizioni di salute del feto come la sindrome di Down. Conferma anche il sesso.

Il test CVS preleva un piccolo campione di cellule dalla placenta, l’organo che si forma durante la gravidanza per fornire nutrimento al feto.

Le cellule rimosse dall’operatore sanitario sono chiamate villi coriali. Si formano dall’uovo fecondato, quindi di solito hanno gli stessi geni del feto.

Qual è la differenza tra il test CVS e l’amniocentesi?

Sia il test CVS che l’amniocentesi sono tipi di test diagnostici prenatali. Ma gli operatori li eseguono in momenti diversi durante la gravidanza. Il test CVS avviene prima durante la gravidanza rispetto all’amniocentesi. Tipicamente, un CVS viene eseguito tra la 10a e la 13a settimana mentre l’amniocentesi viene eseguita dopo la 15a settimana di gestazione. Inoltre, c’è qualche differenza in ciò che testano. Ad esempio, l’amniocentesi può verificare la presenza di difetti del tubo neurale, la struttura che si trasforma nel cervello e nel midollo spinale del bambino. Esempi di questi difetti includono la spina bifida. CVS non è in grado di rilevare queste condizioni.

Il tuo medico può parlarti del tuo rischio e consigliarti uno di questi test, entrambi o nessuno dei due.

Quando viene eseguito il test CVS?

Ti sottoponi al test CVS quando sei incinta dalla 10 alla 13a settimana.

Chi ha bisogno del test CVS?

Il test CVS non è una parte standard delle cure prenatali. Il tuo medico può offrirti questa opzione se hai determinati fattori di rischio, anomalie rilevate durante le prime ecografie o screening genetico (rispetto al sangue) anormale. Il test può rilevare condizioni genetiche durante le prime fasi della gravidanza. Ma puoi anche scegliere di saltare il test. Tocca a voi.

I fornitori di solito offrono test CVS se:

• Avere già un figlio con una condizione genetica nota.
• Avere 35 anni o più alla data prevista per il parto, poiché il rischio di avere un bambino con un problema genetico aumenta con l’età della madre.
• Ha avuto uno screening o un test precedente che indicava un rischio più elevato di avere un bambino con una condizione genetica. Ad esempio, il test prenatale non invasivo (NIPT), spesso eseguito tra la 10a e la 13a settimana, cerca il DNA fetale nel sangue.
• Avere una storia familiare di una condizione genetica, o il tuo partner lo fa.

Quali malattie o disturbi identifica il prelievo dei villi coriali?

La CVS può aiutare a identificare alcune malattie genetiche, compresi i problemi cromosomici. Queste strutture cellulari contengono il DNA fetale. Il CVS può rilevare se ci sono cromosomi aggiuntivi o mancanti o se qualcuno presenta cambiamenti significativi nella loro struttura. Questi tipi di cambiamenti cromosomici possono portare a difetti congeniti e altri problemi.

Le condizioni per i test CVS includono:

• Sindrome di Down o trisomia 21.
• Fibrosi cistica.
• Anemia falciforme.
• Malattia di Tay-Sachs.
• Trisomia 18 o sindrome di Edward.

Il test CVS rileva tutti i difetti congeniti?

Il CVS non rileva alcuni difetti congeniti. Ad esempio, non è in grado di rilevare problemi cardiaci, labbro leporino o palatoschisi o spina bifida. Un’ecografia quando sei incinta tra le 18 e le 20 settimane controlla la maggior parte dei difetti congeniti.

Se soffri di CVS, valuta di sottoporti a un test dell’alfa-fetoproteina (AFP) nel sangue più avanti durante la gravidanza. L’AFP esegue lo screening per i difetti del tubo neurale che CVS non rileva.

Quali sono i vantaggi del prelievo dei villi coriali?

I vantaggi del test CVS sono numerosi:

• Risultati accurati: Puoi fare affidamento sui risultati dei test CVS per prendere importanti decisioni sanitarie.
• Informazioni critiche: Potresti affrontare un rischio maggiore di avere un bambino con una malattia genetica o un altro problema. Se è così, tu e il tuo partner potreste voler sapere cosa sta succedendo al feto il prima possibile. Avere queste informazioni può aiutarti a prendere le migliori decisioni sanitarie. Ad esempio, puoi prepararti per un trattamento speciale di cui il tuo bambino potrebbe aver bisogno subito dopo la nascita. Oppure potresti decidere di non portare avanti la gravidanza.
• Conoscenze precedenti: Si esegue il CVS prima durante la gravidanza rispetto all’amniocentesi. Questo ti aiuta a fare delle scelte all’inizio della gravidanza. Ad esempio, la procedura di risoluzione è tanto più sicura quanto prima viene effettuata.

Dettagli della prova

Cosa succede prima del test CVS?

Prima del test, avrai una consulenza genetica con un consulente genetico certificato o uno specialista in medicina materno-fetale. Un consulente genetico discuterà con te i rischi e i benefici della procedura. Hai anche un’ecografia per confermare l’età gestazionale (da quante settimane sei incinta). Vuoi eseguire il test CVS alla giusta età gestazionale, quando sei incinta tra la 10 e la 13 settimana.

Come funziona il test CVS?

Il prelievo dei villi coriali non è doloroso, anche se potresti avvertire qualche disagio. Esistono due modi in cui gli operatori sanitari eseguono il test:

• Transcervicale (attraverso la vagina): Il tuo fornitore inserisce uno speculum nella tua vagina. Questo dispositivo liscio ha la forma di un becco d’anatra e viene utilizzato anche per il Pap test. Permette al tuo fornitore di allargare le pareti vaginali. Il tuo fornitore quindi inserisce un sottile tubo di plastica nella cervice. Guidato dagli ultrasuoni, l’operatore sposta la sonda sulla placenta e rimuove un piccolo campione di villi.
• Transaddominale (attraverso l’addome o la pancia): Ancora una volta guidato dagli ultrasuoni, il medico inserisce un ago sottile attraverso l’addome fino alla placenta per rimuovere le cellule. Questo processo è come l’amniocentesi. Se il tuo medico utilizza il metodo addominale, potresti ottenere l’anestesia locale per ridurre qualsiasi disagio.

Avrò bisogno di più di un test CVS?

Nel caso della maggior parte dei gemelli, potrebbe essere necessaria una procedura separata per ciascun feto. In rari casi, il fornitore potrebbe non aver raccolto abbastanza cellule durante la procedura. Potrebbe essere necessario un secondo per ottenere abbastanza cellule placentari.

Come mi sentirò dopo il test CVS?

Potresti avvertire dei crampi dopo il test. Alcune leggere macchie vaginali sono normali. Se il tuo medico ha utilizzato un ago, potresti anche sentire dolore nel punto in cui lo ha inserito. In genere puoi tornare alle tue normali attività il giorno successivo.

Quali sono i rischi del test CVS?

Il rischio di aborto spontaneo per CVS e amniocentesi è più o meno lo stesso. Il rischio di aborto con CVS è di circa 1 su 300-500.

L’infezione è un altro rischio. E in rari casi, un bambino può avere deformità degli arti correlata al test CVS. Ma la maggior parte dei casi di deformità degli arti si sono verificati quando la CVS è stata eseguita prima della decima settimana di gravidanza.

Risultati e follow-up

Quando riceverò i risultati dei test CVS?

Il tuo fornitore invia il campione di villi coriali a un laboratorio. Gli specialisti in laboratorio coltivano le cellule in un fluido e le testano pochi giorni dopo. In genere si ottengono alcuni risultati preliminari entro pochi giorni. Ma alcune rare condizioni richiedono più tempo per essere testate. Otterrai questi risultati tra 10 giorni e due settimane dopo il test.

Il tuo consulente genetico ti contatta con i risultati e li discute con te. Se il feto ha una condizione genetica, puoi parlare con il tuo consulente, partner e fornitore di come vorresti procedere.

Quando dovrei chiamare il mio medico?

Se crampi, dolore o sanguinamento non scompaiono o peggiorano dopo il test CVS, contatta il tuo medico. Dovresti anche metterti in contatto con il tuo fornitore se hai:

• Perdita di liquido amniotico, che può sembrare una perdita di urina.
• Brividi.
• Contrazioni.
• Febbre.

dettagli aggiuntivi

Il test CVS è accurato?

Il test CVS è accurato al 99% circa. Ma i test CVS non rilevano quanto sia grave la condizione.

Il CVS fa male al mio bambino?

La procedura non danneggia il feto in via di sviluppo.

Chi non dovrebbe sottoporsi al CVS?

Il tuo fornitore potrebbe consigliarti di saltare questo test se:

• Hai avuto sanguinamento vaginale durante la gravidanza.
• Avere un’infezione, come una STI.

Cosa dovrei chiedere al mio medico riguardo ai test CVS?

Se sei incinta, valuta di chiedere al tuo fornitore:

• Dovrei fare il test prenatale?
• Sono ad alto rischio di avere un bambino con un problema cromosomico o un altro problema genetico?
• Per me è meglio la CVS o l’amniocentesi?
• Qual è il rischio di aborto spontaneo?
• Quali sono i problemi a cui prestare attenzione dopo la procedura CVS?

Il prelievo dei villi coriali, o test CVS, viene effettuato durante la gravidanza per scoprire se il feto presenta determinati problemi genetici. Non è necessario sottoporsi al test CVS. Se scegli di farlo, ti sottoporrai a questo quando sarai incinta di circa 10-13 settimane. Il test è sicuro, provoca un disagio minimo ed è molto accurato. I risultati dei test CVS possono aiutarti a prendere importanti decisioni sanitarie. Se sei ad alto rischio di avere un bambino con una condizione genetica, parla con il tuo medico. Possono aiutarti a decidere se il test CVS è adatto a te.

In conclusione, il prelievo dei villi coriali è una procedura medica utilizzata per diagnosticare eventuali anomalie genetiche nel feto durante la gravidanza. Tra i vantaggi di questa procedura vi è la possibilità di ottenere risultati più precoci rispetto ad altri test, consentendo ai genitori di prendere decisioni informate sul proprio futuro. Tuttavia, ci sono anche rischi associati al prelievo dei villi coriali, come il rischio di aborto spontaneo o complicazioni durante la procedura stessa. È quindi importante valutare attentamente i pro e i contro prima di decidere se sottoporsi a questa procedura.