Proteinosi alveolare polmonare: sintomi e trattamento

La proteinosi alveolare polmonare è una rara malattia polmonare caratterizzata dall’accumulo di proteine in eccesso negli alveoli polmonari, compromettendo così la capacità di respirare correttamente. I sintomi includono affaticamento, tosse persistente, difficoltà respiratoria e febbre. Il trattamento varia a seconda della gravità della condizione e può includere terapie farmacologiche, terapia fisica e talvolta trapianto di polmone. È fondamentale diagnosticare e trattare la proteinosi alveolare polmonare precocemente per prevenire complicanze gravi e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Panoramica

Condizione polmonare chiamata Proteinosi Alveolare Polmonare (PAP).

Cos’è la Proteinosi Alveolare Polmonare?

La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia polmonare rara causata da un accumulo di proteine, grassi e altre sostanze nelle sacche d’aria dei polmoni (alveoli). Impedisce all’aria di passare attraverso gli alveoli, quindi il sangue non riceve abbastanza ossigeno. La PAP può rendere difficile la respirazione.

La PAP è una condizione polmonare grave e ricevere questa diagnosi può essere spaventoso. Ma puoi gestire la malattia e i suoi sintomi con il giusto trattamento. Se si dispone di PAP, è importante rivolgersi a un medico pneumologo esperto (operatore sanitario specializzato in malattie polmonari). Il tuo fornitore può anche consigliarti su cambiamenti sani nello stile di vita che possono migliorare la qualità della tua vita.

Esistono diversi tipi di proteinosi alveolare polmonare?

I diversi tipi di PAP includono:

• Proteinosi alveolare polmonare autoimmune: La PAP autoimmune è la forma più comune della malattia e colpisce circa il 90% degli adulti che ne sono affetti. Il tuo sistema immunitario attacca erroneamente le cellule che aiutano a mantenere puliti gli alveoli.
• Proteinosi alveolare polmonare secondaria: La PAP secondaria si sviluppa quando un’altra malattia o l’esposizione a tossine influenzano la funzione cellulare negli alveoli.
• Proteinosi alveolare polmonare congenita: La PAP congenita può presentarsi dalla nascita o apparire in diverse età. È il risultato di cambiamenti in alcuni geni che controllano il funzionamento delle cellule dei polmoni. Puoi ereditare la malattia dai tuoi genitori biologici.

Chi soffre di proteinosi alveolare polmonare?

La PAP autoimmune e secondaria di solito colpisce persone di età compresa tra 30 e 60 anni. Questi due tipi sono più comuni negli uomini o nelle persone assegnate come maschio alla nascita (AMAB) rispetto alle donne o alle persone assegnate come donna alla nascita (AFAB). Il fumo e l’esposizione a determinate polveri o sostanze chimiche aumentano il rischio. La PAP congenita è più comune nei bambini di età inferiore ai 10 anni, ma può iniziare a comparire a qualsiasi età.

Quanto è comune la proteinosi alveolare polmonare?

La PAP è rara. Colpisce tra le 3 e le 40 persone per milione in tutto il mondo.

Sintomi e cause

Quali sono le cause della proteinosi alveolare polmonare?

Gli alveoli hanno pareti sottili che consentono all’ossigeno di passare dai polmoni al sangue. Le pareti hanno naturalmente uno strato oleoso di proteine ​​e grassi (chiamati tensioattivi) che le aiutano a rimanere aperte in modo che l’ossigeno possa passare. Le cellule chiamate macrofagi alveolari puliscono periodicamente i tensioattivi dalle sacche d’aria in modo che non si ostruiscano.

Ma se hai la PAP, i macrofagi non ricevono il segnale di cui hanno bisogno per pulire le pareti alveolari. Quindi i tensioattivi si accumulano e bloccano gli alveoli. L’ossigeno non può passare nel sangue come dovrebbe.

Quali sono i sintomi della proteinosi alveolare polmonare?

La mancanza di respiro (dispnea) è il sintomo più comune della PAP. La maggior parte delle persone affette da questa malattia hanno difficoltà a respirare durante l’attività fisica, ma alcune hanno problemi respiratori anche a riposo.

Altri sintomi di PAP includono:

• Dolore al petto.
• Tosse, a volte con sangue o catarro.
• Cianosi (pelle e unghie bluastre).
• Fatica.
• Febbre.
• Infezioni polmonari.
• Dita bastonate.
• Perdita di peso.

La proteinosi alveolare polmonare può essere fatale?

La PAP può causare insufficienza respiratoria pericolosa per la vita nei casi più gravi. Il decorso della malattia, tuttavia, può variare dalla remissione spontanea alla stabilità, fino alla morte per insufficienza respiratoria o infezioni secondarie.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la proteinosi alveolare polmonare?

Il tuo medico esegue un esame fisico e ascolta i tuoi polmoni se sospetta che tu abbia la PAP. Faranno anche domande sulla tua storia medica personale e familiare, nonché sul tuo stile di vita. Assicurati di dire al tuo fornitore se fumi o sei stato esposto a polvere, sostanze chimiche o altre tossine.

I test per PAP possono includere:

• Esami del sangue per controllare il livello di ossigeno nel sangue.
• Un biomarcatore sierico chiamato fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi (GM-CSF) e test aggiuntivi per definire la causa della PAP.
• Test di funzionalità polmonare per misurare quanto bene funzionano i polmoni.
• Esami di imaging, come radiografie del torace o scansioni TC.
• Broncoscopia, che utilizza un telescopio sottile per esaminare le vie aeree.
• Biopsia polmonare, che utilizza la broncoscopia o un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto dai polmoni per l’esame.

Gestione e trattamento

Lavaggio polmonare (lavaggio polmonare) per la proteinasi alveolare polmonare (PAP).

Esiste una cura per la proteinosi alveolare polmonare?

Al momento non esiste una cura per la proteinosi alveolare polmonare.

Come viene trattata la proteinosi alveolare polmonare?

Il trattamento più comune per la PAP è il lavaggio polmonare intero (WLL), chiamato anche “lavaggio polmonare”. Un operatore sanitario utilizza un broncoscopio e una soluzione salina (acqua salata sterilizzata) per pulire un polmone alla volta in modo da poter respirare più facilmente. La procedura dura dalle quattro alle cinque ore. Potrebbe essere necessaria la procedura ogni pochi mesi o ogni anno, a seconda della gravità dei sintomi. Il trattamento varia a seconda della gravità della malattia. Alcune persone con PAP non avranno bisogno della WLL a causa del diverso decorso della malattia.

Durante il lavaggio polmonare intero:

• Riceverai anestesia generale o sedazione.
• Il tuo medico inserisce un broncoscopio nella tua bocca e lo guida attraverso le vie aeree fino a uno dei polmoni.
• Il tuo fornitore fornisce ossigeno da una macchina all’altro polmone.
• Indossi un giubbotto vibrante intorno al petto. La vibrazione scioglie i tensioattivi che ostruiscono gli alveoli.
• Il tuo fornitore scarica la soluzione salina attraverso i polmoni e la aspira insieme ai tensioattivi.
• Potrebbero lavare subito l’altro polmone o attendere qualche giorno.

Altri trattamenti possono includere:

• Broncodilatatori: I broncodilatatori sono farmaci che rilassano i muscoli attorno alle vie aeree per aiutarti a respirare meglio.
• Terapia sostitutiva con fattore stimolante le colonie di granulociti-macrofagi (GM-CSF): Inali il GM-CSF attraverso un nebulizzatore (dispositivo che trasforma un medicinale liquido in una nebbia) o lo ricevi come iniezione. La terapia aiuta i macrofagi che puliscono gli alveoli a funzionare meglio.
• Trapianto polmonare: Le persone con grave PAP e danno polmonare potrebbero eventualmente aver bisogno di un intervento chirurgico di trapianto di polmone. Questa procedura sostituisce uno o entrambi i polmoni con polmoni sani provenienti da un donatore.
• Plasmaferesi e plasmaferesi: La plasmaferesi e lo scambio plasmatico sono un trattamento per sostituire il plasma (parte liquida del sangue) con plasma di donatore sano. Questa terapia può impedire al sistema immunitario di attaccare le cellule sane negli alveoli.
• Ossigeno supplementare: L’ossigenoterapia ti aiuta a respirare meglio. Potresti ricevere ossigeno supplementare attraverso una maschera facciale o piccoli tubi che entrano nel naso.
• Test clinici: Potresti prendere in considerazione la partecipazione a una sperimentazione clinica.

Prevenzione

Posso prevenire la proteinosi alveolare polmonare?

Esistono diversi tipi di proteinosi alveolare polmonare. Non è possibile prevenire la PAP autoimmune o congenita. Ma evitare le tossine – o indossare un respiratore o una maschera facciale ben aderente se non puoi evitarle – può aiutare a prevenire la PAP secondaria. Assicurati che la maschera copra la bocca e il naso.

Prospettive/prognosi

Quali sono le prospettive per chi soffre di proteinosi alveolare polmonare?

Trattamenti regolari come il lavaggio polmonare intero possono aiutarti a respirare meglio e ad alleviare altri sintomi. La PAP si risolve da sola in un piccolo numero di persone. Senza trattamento, la PAP grave può talvolta causare insufficienza respiratoria o morte.

Vivere con

Come posso aiutarmi se ho la proteinosi alveolare polmonare?

• Chiedi al tuo medico informazioni sugli studi clinici per i trattamenti PAP.
• Non fumare né respirare il fumo passivo.
• Segui le indicazioni del tuo medico su come sottoporsi al vaccino contro l’influenza e la polmonite.
• Stai lontano dalle persone malate.
• Attieniti a una dieta nutriente e gestisci il tuo peso.
• Lavati le mani dopo aver usato il bagno e prima e dopo aver mangiato.
• Collabora con il tuo fornitore per creare un piano di esercizi sicuro.

La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia polmonare rara che ostruisce le sacche d’aria nei polmoni. Può causare problemi respiratori e una serie di altri sintomi. Diverse terapie efficaci gestiscono gli effetti della PAP. Se soffri di questa condizione, chiedi il trattamento a un team multispecialistico di operatori sanitari. Possono lavorare insieme per contribuire a migliorare la qualità della vita.

In conclusione, la proteinosi alveolare polmonare è una malattia rara ma grave che colpisce i polmoni e può causare difficoltà respiratorie e altri sintomi. Il trattamento varia a seconda della gravità della malattia, ma può includere terapie farmacologiche, fisioterapia e, nei casi più gravi, il trapianto di polmone. È importante consultare un medico per una diagnosi corretta e un piano di trattamento adeguato. La proteinosi alveolare polmonare può avere un impatto significativo sulla qualità di vita del paziente, ma con il giusto supporto medico e familiare, è possibile gestire la malattia in modo efficace.