Pseudoacondroplasia (nanismo): sintomi, cause e prospettive

La pseudoacondroplasia è una rara malattia genetica che colpisce lo sviluppo osseo, causando una forma di nanismo. Chi ne è affetto presenta un’altezza notevolmente inferiore alla media, accompagnata da deformità scheletriche evidenti. Questo articolo si propone di esplorare in dettaglio i sintomi caratteristici della pseudoacondroplasia, le cause genetiche alla base della sua insorgenza e le prospettive di trattamento e gestione della malattia.

La pseudoacondroplasia è un tipo di nanismo causato da una mutazione genetica. La condizione causa bassa statura, braccia e gambe corte, anomalie scheletriche, lassità articolare e dolore alle articolazioni. Ma non influisce sui lineamenti del viso, sulle dimensioni della testa, sull’intelligenza o sulla durata della vita. Molte persone affette da questo disturbo alla fine necessitano di protesi articolari o altri interventi chirurgici.

Panoramica

Che cosa è la pseudoacondroplasia?

La pseudoacondroplasia è una forma di nanismo che influisce sulla crescita ossea. Questo raro disturbo genetico può essere ereditario (trasmesso in famiglia) o verificarsi in modo casuale. Le persone con pseudoacondroplasia hanno bassa statura, comprese braccia e gambe anormalmente corte. Ma hanno tratti facciali tipici, dimensioni della testa e intelligenza.

Il disturbo è talvolta chiamato:

• PSICOTERAPIA.
• Displasia pseudoacondroplastica.
• Sindrome da displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplastica.

Quanto diventerò alto con la pseudoacondroplasia?

Le persone affette da pseudoacondroplasia non sono basse alla nascita. Di solito iniziano a rimanere indietro nelle tabelle di crescita intorno ai 2 anni.

Alla fine, tutti coloro che soffrono di questa condizione hanno una bassa statura. Gli uomini e le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB) con pseudoacondroplasia raggiungono un’altezza media di 3 piedi e 11 pollici (1,19 metri). Le donne e le persone a cui è stato assegnato il sesso femminile alla nascita (AFAB) raggiungono un’altezza media di 3 piedi e 9 pollici (1,14 metri).

Qual è la differenza tra pseudoacondroplasia e acondroplasia?

Sia la pseudoacondroplasia che l’acondroplasia sono forme di nanismo che hanno un impatto sulla crescita ossea. Le due condizioni erano considerate la stessa cosa. Ma ricerche più recenti hanno dimostrato che sono due tipi diversi di nanismo.

Una mutazione in un gene diverso causa l’acondroplasia, che comporta anche caratteristiche facciali distintive.

Quanto è comune la pseudoacondroplasia?

La pseudoacondroplasia è rara. Gli scienziati stimano che 1 bambino su 30.000-100.000 nasca con la pseudoacondroplasia.

Sintomi e cause

Quali sono le cause del nanismo pseudoacondroplasico?

Una mutazione (cambiamento) in un gene chiamato proteina della matrice oligomerica della cartilagine (COMP) causa pseudoacondroplasia. COMP è importante per le cellule che creano la cartilagine chiamate condrociti.

Durante il normale sviluppo fetale, molta cartilagine si trasforma in osso. Ma una parte di cartilagine rimane, fungendo da tessuto connettivo e proteggendo le articolazioni e le estremità delle ossa. Se hai un COMP mutazione, proteine ​​anomale si accumulano all’interno dei condrociti. Ciò fa sì che le cellule muoiano precocemente, causando problemi alle articolazioni e impedendo alle ossa di crescere normalmente.

Alcuni COMP le mutazioni che portano alla pseudoacondroplasia sono ereditarie. Un genitore che ha la condizione ha il 50% di possibilità di trasmetterla a ogni figlio. Un genitore può trasmetterla anche se l’altro genitore non ha la condizione. Ma la maggior parte delle mutazioni sono spontanee (casuali).

Quali sono i sintomi della pseudoacondroplasia?

Di solito è possibile rilevare i segni della pseudoacondroplasia alla nascita. I tratti del viso, le dimensioni della testa e l’intelligenza sono tutti tipici. Ma le anomalie scheletriche iniziano a comparire quando il bambino ha tra i 9 mesi e i 3 anni, per poi diventare più evidenti durante la prima infanzia.

Nel tempo potrebbero svilupparsi i seguenti segni:

• Gambe arcuate che si curvano verso l’esterno, ginocchia valghe che si curvano verso l’interno o una di entrambe (deformità chiamata “deformità da spazzata dal vento”).
• Colonna vertebrale curva, come scoliosi o cifosi.
• Lassità articolare nella maggior parte delle articolazioni, ma rigidità di gomiti e fianchi.
• Dolore alle articolazioni che progredisce in osteoartrite.
• Ipoplasia odontoide, che comporta un sottosviluppo della parte superiore della colonna vertebrale e può causare instabilità del collo.
• Mani e dita dei piedi corte.
• Bassa statura.
• Rughe.
• Un’andatura che assomiglia un po’ a un’andatura ondeggiante, a causa di anomalie scheletriche nei fianchi.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la pseudoacondroplasia?

Un operatore sanitario può diagnosticare la pseudoacondroplasia sulla base di un esame fisico e di radiografie che forniscono immagini delle ossa e delle articolazioni.

I test genetici, che solitamente richiedono un piccolo campione di sangue, possono confermare la mutazione genetica. In una famiglia con un rischio aumentato di pseudoacondroplasia, i test genetici possono essere eseguiti su un feto. Ciò comporta il prelievo dei villi coriali o l’amniocentesi.

Gestione e trattamento

Come si cura la pseudoacondroplasia?

Il trattamento per la pseudoacondroplasia dipende dalla gravità della condizione e da quanto sei altrimenti in salute. Potresti aver bisogno solo di essere monitorato nel tempo per assicurarti che non si verifichino complicazioni. Oppure potresti aver bisogno di un trattamento, che può includere:

• Analgesici o altri farmaci per alleviare il dolore alle articolazioni.
• Apparecchi ortodontici o intervento chirurgico per correggere la curvatura della colonna vertebrale.
• Consulenza per affrontare gli effetti psicosociali della bassa statura.
• Consulenza genetica per i familiari che potrebbero essere interessati.
• Terapia fisica o occupazionale per aiutare a migliorare la forza e la capacità di svolgere le attività quotidiane.
• Interventi chirurgici per correggere problemi alle ossa e alle articolazioni, come la sostituzione dell’anca, altre sostituzioni articolari e l’osteotomia del ginocchio.

Fusione chirurgica per collegare due o più vertebre e stabilizzare il collo e la colonna vertebrale.

Prevenzione

Come posso prevenire la pseudoacondroplasia?

Poiché la pseudoacondroplasia solitamente è causata da una mutazione genetica, non è possibile prevenirla.

Se hai la condizione e rimani incinta, c’è una probabilità del 50% di trasmettere il gene al tuo bambino. I test genetici prenatali possono verificare la mutazione genetica. Il tuo medico potrebbe anche consigliare una consulenza genetica per i familiari stretti.

Prospettive / Prognosi

Quali sono le prospettive per le persone affette da pseudoacondroplasia?

La pseudoacondroplasia non influisce sullo sviluppo intellettuale o sulla durata della vita. Le persone con pseudoacondroplasia di solito vivono vite attive e produttive. La maggior parte ha una famiglia propria.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso o di mio figlio affetto da pseudoacondroplasia?

Per prenderti cura di te stesso o del tuo bambino affetto da pseudoacondroplasia:

• Partecipare a tutti gli appuntamenti di controllo per monitorare la salute e individuare tempestivamente eventuali complicazioni.
• Evita attività che causano dolore o stress alle articolazioni, come sport da contatto e salti eccessivi.
• Non piegare troppo il collo perché ciò può contribuire a causare problemi alla colonna vertebrale.
• Incoraggiare le attività fisiche che sollecitano meno ossa e articolazioni, come camminare e nuotare.

Come posso aiutare mio figlio a gestire la pseudoacondroplasia?

Anomalie visibili come la bassa statura possono far sentire i bambini in imbarazzo e influenzare le loro interazioni sociali. Per aiutare:

• Prendi in considerazione l’idea di incontrare uno specialista della salute mentale per aiutare tuo figlio a comprendere le proprie emozioni.
• Parlate apertamente della vostra condizione con vostro figlio, utilizzando un linguaggio semplice.
• Parlate apertamente del disturbo con le persone con cui vostro figlio interagisce più frequentemente.
• Unisciti a un gruppo di supporto o a un’organizzazione nazionale di difesa dei diritti, dove potrai incontrare altre famiglie che ti capiscono.
• Assicuratevi che gli insegnanti forniscano un piano di supporto affinché vostro figlio possa imparare e socializzare, senza subire bullismo.
• Esercitati a rispondere alle persone che ti chiedono informazioni. Ad esempio, “Sono nato con una patologia che ha impedito la crescita delle mie ossa”.

La pseudoacondroplasia è una forma di nanismo che colpisce la crescita delle ossa. Causa bassa statura, braccia e gambe anormalmente corte, dolori articolari e anomalie scheletriche. Ma i lineamenti del viso e le dimensioni della testa sono come previsto. Se tu o tuo figlio soffrite di pseudoacondroplasia, un team sanitario può aiutarvi a prevenire e curare le complicazioni. Possono anche aiutarvi a comprendere il rischio di trasmettere la condizione alla generazione successiva.

In conclusione, la pseudoacondroplasia è una condizione genetica rara che influisce sulla crescita ossea, con conseguente bassa statura e possibili deformità scheletriche. Sebbene non esista una cura, trattamenti mirati come la fisioterapia e la chirurgia ortopedica possono alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. La ricerca scientifica continua a esplorare nuove strategie terapeutiche, offrendo speranza per il futuro nel trattamento della pseudoacondroplasia.