Retinite Pigmentosa (RP): Diagnosi, Sintomi e Trattamento

La retinite pigmentosa (RP) è una malattia genetica rara che colpisce la retina, la parte dell’occhio responsabile della visione. Progressivamente, la visione notturna e periferica si affievoliscono, portando a una possibile cecità. Nonostante la diagnosi possa sembrare scoraggiante, comprendere i sintomi, le opzioni diagnostiche e le possibili terapie può fare la differenza. Questo articolo esplora nel dettaglio la RP, offrendo una panoramica completa sulla malattia e le sue implicazioni.

Retinite pigmentosa (RP) è il termine per un gruppo di malattie oculari ereditarie (IRD) che colpiscono la retina. Molte mutazioni genetiche possono causare la retinite pigmentosa.

Panoramica

Con retinite pigmentosa si intende un gruppo di patologie che colpiscono la retina, la parte dell’occhio dotata di coni e bastoncelli e che reagisce alla luce.

Cos’è la retinite pigmentosa?

La retina è uno strato nella parte posteriore dell’occhio che converte la luce in segnali elettrici, consentendo al cervello di vedere il mondo che ti circonda. Retinite pigmentosa (RP) è il termine per un gruppo di malattie oculari ereditarie (IRD) che colpiscono la retina. La RP è il tipo più comune di malattia oculare ereditaria. Esempi di altre malattie retiniche ereditarie includono:

• Distrofia dei coni e dei bastoncelli.
• Cecità notturna stazionaria congenita.
• Amaurosi congenita di Leber.
• Sindrome di Usher.

Il tuo occhio viene spesso paragonato a una macchina fotografica non digitale. La parte anteriore del tuo occhio contiene una lente (proprio come la lente di una macchina fotografica). Questa lente mette a fuoco le immagini sulla parte interna della parte posteriore del tuo occhio, la retina (proprio come la pellicola in una macchina fotografica). Se la pellicola della macchina fotografica è danneggiata, non importa quanto metti a fuoco la macchina fotografica, la foto non sarà perfetta.

Allo stesso modo, una retina malata influirà sulla tua vista anche se la parte anteriore dell’occhio funziona bene. Ciò include le persone con occhiali correttivi o lenti a contatto.

La retina è composta da speciali cellule nervose che reagiscono alla luce. Queste cellule includono cellule fotorecettrici come bastoncelli e coni e cellule dell’epitelio pigmentato retinico. Per una vista corretta, è essenziale che queste cellule lavorino insieme in modo armonioso. Le mutazioni genetiche che causano RP e altri IRD impediscono a queste cellule di funzionare correttamente.

Poiché la RP è un gruppo di disturbi, i cambiamenti visivi variano tra le diverse persone. La maggior parte delle persone con RP ha una vista bassa e alcune persone diventano cieche. I cambiamenti della vista di solito iniziano nell’infanzia. Ma a volte questi cambiamenti si verificano così lentamente che non ci si rende conto che stanno accadendo. Alcune persone hanno una perdita della vista più rapida. In alcuni tipi di RP, la perdita della vista si ferma a un certo punto.

La retinite pigmentosa colpisce generalmente entrambi gli occhi.

Se ti viene diagnosticata la RP o l’IRD, è importante sottoporti a test genetici che a volte possono determinare la mutazione esatta che causa la malattia. I test genetici vengono eseguiti da un consulente genetico specificamente formato che può aiutare con l’ordinazione e l’interpretazione del test. Identificare la mutazione è importante perché può fornire informazioni su come la malattia può progredire e su come altri membri della famiglia possono essere colpiti. Potrebbe anche qualificarti per ricevere la terapia genica o partecipare a una sperimentazione clinica sulla terapia genica.

Quanto è comune la retinite pigmentosa?

Si stima che in Europa e negli Stati Uniti 1 persona su 3.500-1 su 4.000 soffra di retinite pigmentosa. A livello globale, la RP colpisce circa 1 persona su 3.000-1 su 4.000, ovvero circa due milioni di persone in totale. Negli Stati Uniti, si stima che questo totale sia di circa 100.000 persone.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della retinite pigmentosa?

I primi segni e sintomi della retinite pigmentosa includono:

• Problemi di visione notturna.
• Problemi di vista in condizioni di scarsa illuminazione.
• Punti ciechi nella visione periferica (laterale).

I segni e i sintomi successivi della retinite pigmentosa possono includere:

• Avere la sensazione di una luce scintillante o lampeggiante.
• Avere la visione a tunnel (solo visione centrale).
• Essere sensibili o a disagio in presenza di luce intensa (fotofobia).
• Perdere la capacità di vedere i colori.
• Avere una vista molto scarsa.

Quali sono le cause della retinite pigmentosa?

La retinite pigmentosa, come altre IRD, è causata da cambiamenti in alcuni geni. Questi geni controllano le cellule che compongono la retina.

Diagnosi e test

Innovazione medica del 2013: sistema di protesi retinica.

Quali esami verranno effettuati per diagnosticare la retinite pigmentosa?

È importante programmare e mantenere visite oculistiche regolari. Se il tuo medico ritiene che tu possa essere affetto da retinite pigmentosa, utilizzerà alcuni o tutti i seguenti test per formulare la diagnosi. Potrebbe anche suggerire test genetici e/o consulenza.

Esame dell’occhio dilatato con esame del campo visivo

Potresti farti visitare gli occhi da un optometrista o da un oftalmologo. Il tuo fornitore:

• Ti chiedo di leggere le lettere da una tabella sul muro.
• Ti chiedo di seguire gli oggetti con gli occhi.
• Misura la pressione nei tuoi occhi.
• Controlla la tua visione laterale (visione periferica) con un test del campo visivo.
• Osserva come reagiscono le tue pupille alla luce.
• Dilata le pupille con un collirio in modo che possano vedere all’interno dell’occhio.
• Scattare immagini della retina.

Test elettroretinografia (ERG)

L’elettroretinografia è un test che misura la risposta della retina alla luce. Controlla la funzione di diverse cellule della retina. Il tuo medico ti illuminerà gli occhi con delle luci per misurare l’attività della retina. L’elettroretinografia è un tipo di test di elettrofisiologia oftalmica. Questi tipi di test possono controllare come i tuoi occhi e il tuo cervello elaborano ciò che vedi misurando l’attività elettrica nelle tue retine, nei nervi ottici e nei percorsi visivi nel tuo cervello.

Scansione tomografia a coerenza ottica

La tomografia ottica a coerenza di fase (OCT) è un test non invasivo che può misurare lo spessore della retina e analizzarne l’integrità. Ti viene chiesto di guardare un bersaglio mentre una speciale telecamera scatta un’immagine della parte posteriore del tuo occhio.

Test di autofluorescenza del fondo oculare

Questo tipo di test di imaging è non invasivo e può rivelare informazioni sulla salute delle tue retine. È utilizzato per diagnosi, trattamento e monitoraggio.

Gestione e trattamento

Come si gestisce la retinite pigmentosa?

Negli ultimi anni sono stati compiuti molti progressi nel campo della RP e delle IRD, tra cui l’introduzione della terapia genica.

I modi per gestire RP includono:

• Utilizzo di ausili per ipovedenti e dispositivi di assistenza. Esiste una gamma di lenti di ingrandimento e tecnologie in grado di identificare cose o persone che chi le indossa indica.
• Usare occhiali da sole e altri metodi per evitare l’esposizione a troppa luce. La luce può peggiorare la RP.
• Trattamento di condizioni associate, come l’edema maculare cistoide (CME), che può verificarsi con la RP. Il CME si riferisce ad accumuli di liquido nella parte centrale della retina.
• Trattare la cataratta, che si verifica quando il cristallino dell’occhio diventa opaco, mediante un intervento chirurgico per rimuoverla.

Esistono altri modi per curare la retinite pigmentosa?

La FDA ha approvato voretigene neparvovec-ryzl (Luxturna®), un prodotto di terapia genica per il trattamento di un tipo specifico di retinite pigmentosa. Le persone con mutazioni in entrambe le copie del gene Modello RP65 gene potrebbe trarre beneficio da questo tipo di terapia. Questo particolare tipo di RP colpisce da 1.000 a 2.000 persone negli Stati Uniti

Sono in corso sperimentazioni cliniche per la terapia genica per gli altri tipi di RP e IRD.

Alcune persone affette da RP grave potrebbero essere in grado di ottenere una retina artificiale, detta anche protesi retinica.

Prevenzione

Come posso prevenire la retinite pigmentosa?

Poiché la maggior parte delle forme di retinite pigmentosa sono ereditarie, non è possibile prevenire la RP. Tuttavia, è possibile adottare misure per mantenere i propri occhi il più sani possibile:

• Fissare e rispettare appuntamenti regolari con l’oculista.
• Indossare occhiali da sole ed evitare luci intense.
• Mantenere una salute il più possibile sana, mangiando correttamente e facendo attività fisica in modo sicuro.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di retinite pigmentosa?

La RP non segue un certo programma di progressione, in parte perché ci sono così tanti geni diversi che possono essere coinvolti. Diversi tipi di RP progrediscono in modo diverso in persone diverse. Test genetici e consulenza appropriati sono importanti per chiunque abbia ricevuto una diagnosi di retinite pigmentosa.

Potresti chiedere al tuo medico informazioni su sperimentazioni cliniche, gruppi di supporto o supporti visivi.

Vivere con

Quando dovrei consultare il mio medico?

Come regola generale, consulta il tuo oculista regolarmente. Contattalo sempre se hai sintomi nuovi o in peggioramento, tra cui:

• Una maggiore perdita della vista, sia in termini di chiarezza che di colori.
• Una nuova sensazione di disagio o dolore.

Esistono molti tipi diversi di retinite pigmentosa e non tutti causano una perdita totale della vista. Il modo migliore per mantenere e utilizzare la maggior parte della vista possibile è sottoporsi a regolari esami della vista e seguire le raccomandazioni del medico. Chiedi al medico di partecipare a sperimentazioni cliniche e di unirti a un gruppo di supporto. Alcune delle tue esperienze con la RP saranno simili a quelle di altri, ma ricorda che ci sono molte cause genetiche.

In conclusione, la Retinite Pigmentosa (RP) è una malattia degenerativa ereditaria che porta ad una progressiva perdita della vista. La diagnosi precoce, sebbene ad oggi non esista una cura definitiva, è fondamentale per rallentare il decorso della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti. La ricerca scientifica è in continua evoluzione e offre nuove speranze per il futuro, con terapie geniche e impianti retinici che mirano a preservare e persino recuperare la funzionalità visiva.