Retinoschisi: cos’è, cause e sintomi

La retinoschisi, un disturbo oculare potenzialmente grave, colpisce lo strato più interno dell’occhio, la retina. Questa condizione, spesso ereditaria, causa una separazione degli strati retinici, compromettendo la visione. In questa sede, esploreremo in dettaglio la retinoschisi, analizzando le sue cause, i sintomi e le possibili conseguenze, per comprenderne meglio l’impatto sulla salute oculare.

La retina è la parte dell’occhio che percepisce la luce e invia segnali che il cervello usa per formare le immagini. Se gli strati della retina si dividono, si parla di retinoschisi. Ciò può influire sulla vista nei punti in cui avviene la divisione, sia lateralmente che al centro della retina.

Panoramica

Che cosa è la retinoschisi?

La retinoschisi è una condizione che si verifica quando la retina si divide in due o più strati. Schisi significa spaccatura o fessura.

La retinoschisi colpisce lo strato sensibile alla luce della retina e lo strato di cellule che trasmette segnali al cervello attraverso il nervo ottico. Questa divisione degli strati può influenzare la qualità della vista. Le spaccature possono verificarsi al centro della retina, ma sono più probabili alla periferia (bordi esterni).

Tipi di retinoschisi

Esistono due tipi di questo disturbo piuttosto raro: acquisito o congenito.

Retinoschisi acquisita (detta anche retinoschisi degenerativa)

La retinoschisi degenerativa di solito si verifica in persone di 50, 60 e 70 anni. Per questo motivo, un altro nome per questo è retinoschisi senile. Tuttavia, a volte può verificarsi anche in persone più giovani.

La retinoschisi degenerativa può essere piatta (tipica) o bollosa (reticolare), il che significa vescicolosa. (Le bolle sono vesciche). Questi due tipi sono difficili da distinguere, ma il tipo bolloso ha maggiori probabilità di evolvere in fori retinici e distacco della retina.

La schisi maculare miopica ha altri nomi: maculopatia miopica da trazione o foveoschisi miopica. Si riferisce a una divisione dello strato retinico localizzata nella fovea. La macula è la parte centrale della retina. La fovea è il punto centrale della macula. Si verifica nelle persone che soffrono di miopia grave (miopia).

Retinoschisi congenita

Una condizione congenita è qualcosa con cui si nasce. Il nome di questa forma di condizione è retinoschisi giovanile legata all’X. Di solito colpisce entrambi gli occhi.

La retinoschisi congenita colpisce principalmente le persone a cui è stato assegnato il sesso maschile alla nascita (AMAB). Le loro madri sono portatrici del gene ma spesso non sviluppano la condizione.

Qual è la differenza tra distacco di retina e retinoschisi?

Distacco della retina significa che la retina si è staccata dai tessuti che la sostengono. Retinoschisi significa che la retina stessa si è divisa. La differenza potrebbe essere difficile da vedere anche per un oculista, ma i test aiuteranno il tuo medico a essere sicuro della diagnosi.

È possibile soffrire contemporaneamente di distacco di retina e retinoschisi, soprattutto se si è affetti dalla forma congenita.

Quanto è comune la retinoschisi?

I ricercatori stimano che la retinoschisi giovanile legata all’X (retinoschisi congenita) colpisca circa 1 persona su 5.000-1 su 25.000.

Si stima che la retinoschisi degenerativa colpisca il 4% delle persone di età superiore ai 40 anni, mentre un’altra stima colloca la percentuale tra l’1% e il 4% nelle persone di età superiore ai 50 anni.

Sintomi e cause

Quali sono i segni e i sintomi della retinoschisi?

Potresti non avere sintomi della malattia. Se li hai, i sintomi che possono manifestarsi con la retinoschisi giovanile legata all’X includono:

• Occhi rivolti verso il naso (occhi strabici).
• Occhi che si muovono in modo incontrollato da un lato all’altro (nistagmo).
• Perdita della vista centrale (foveale) o laterale (periferica), a seconda di dove si verifica la scissione.
• Essere presbite.

Se hai sviluppato una retinoschisi acquisita, potresti scoprire di non riuscire a vedere chiaramente da entrambi i lati (perdita della visione periferica). Potresti non avere alcun sintomo.

Se soffri di retinoschisi e questa diventa grave, o se hai anche un distacco di retina, potresti notare:

• Galleggianti e lampeggianti.
• Immagini distorte.
• Perdita della vista centrale (foveale) o laterale (periferica), a seconda di dove si verifica la scissione.

Quali sono le cause della retinoschisi?

Una mutazione genetica, o un cambiamento nei tuoi geni, causa la retinoschisi congenita in molti casi. Il fattore legato al cromosoma X è correlato ai geni che prendi da tua madre.

Gli scienziati non hanno ancora scoperto la causa della retinoschisi acquisita. Il rischio aumenta con l’età, soprattutto dopo i 40 anni.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la retinoschisi?

Questa condizione viene spesso diagnosticata da un oculista, un medico specializzato in malattie degli occhi. Dopo il tuo esame oculistico completo, questi sono i test più probabili che riceverai per fare la diagnosi:

• Oftalmoscopia (detta anche fundoscopia): In questo esame, il medico utilizza uno strumento, un oftalmoscopio, per osservare i tuoi occhi, in particolare le retine.
• Tomografia a coerenza ottica (OCT)): L’OCT è un metodo di esame non invasivo che utilizza la luce riflessa per acquisire immagini della parte posteriore dell’occhio.
• Ecografia B-scan:Questo tipo di ecografia oculare (ecografia dell’occhio) è non invasivo e utilizza onde sonore che si muovono avanti e indietro per scattare immagini della parte posteriore dell’occhio.
• Elettroretinografia (ERG):Un elettroretinogramma indica al medico come i tuoi occhi rispondono alle luci lampeggianti.
• Angiografia: Questo tipo di test fornisce immagini dei vasi sanguigni nella retina. Il test utilizza coloranti come la fluoresceina o il verde indocianina.
• Test genetici: Il medico potrebbe consigliarti questi esami se sospetta che tu sia affetto da retinoschisi giovanile legata all’X.

Gestione e trattamento

Come si cura la retinoschisi?

Non puoi curare la retinoschisi, ma puoi gestirla. Potresti aver bisogno di occhiali per aiutarti con la vista o altri ausili per la vista bassa.

Se hai contratto la retinoschisi, potresti non aver bisogno di cure. Il tuo medico potrebbe considerare questa condizione benigna, il che significa che potrebbe non essere abbastanza grave da richiedere cure. Potresti aver bisogno di occhiali per errori refrattivi come la miopia o l’ipermetropia.

Se soffri di retinoschisi giovanile legata al cromosoma X, potresti aver bisogno anche di occhiali per correggere errori di rifrazione.

Se si verifica un sanguinamento negli occhi dovuto alla rottura dei vasi sanguigni, il medico potrebbe consigliare la crioablazione (terapia del freddo) o la terapia laser per fermare l’emorragia.

Se si verifica un distacco della retina, sarà necessario un intervento chirurgico per riattaccarla.

I ricercatori continuano a lavorare su possibili trattamenti per la retinoschisi giovanile legata all’X, tra cui la terapia genica, la terapia con cellule staminali e un farmaco chiamato dorzolamide.

Prevenzione

Come posso prevenire la retinoschisi?

La retinoschisi non può essere prevenuta.

Non esiste una causa nota della retinoschisi acquisita. Se la retinoschisi giovanile legata all’X è presente nella tua famiglia, potresti chiedere al tuo medico di parlare con un consulente genetico.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di retinoschisi?

Non esiste una cura per la retinoschisi. Può causare una notevole perdita della vista, persino al punto di essere legalmente ciechi. Tuttavia, alcune persone non hanno bisogno di alcun tipo di trattamento.

Vivere con

Come posso prendermi cura di me stesso se soffro di retinoschisi?

Una delle cose principali che puoi fare se soffri di retinoschisi è sottoporti a regolari esami della vista.

Potresti trovare utile usare ausili per ipovedenti e informarti sulla mobilità, l’orientamento e l’uso della tecnologia adattiva. Questo è vero se hai la retinoschisi e se hai un figlio con la retinoschisi.

Dovresti sempre informare il tuo medico di qualsiasi cambiamento della vista.

Perdere anche solo un po’ della vista può essere spaventoso. È importante sapere che non devi gestire tutto da solo. Mantieni i tuoi appuntamenti regolari con il tuo oculista. Chiedi al tuo team sanitario informazioni su gruppi di supporto e altre risorse. Approfitta dei servizi che offrono. La gamma di servizi è molto ampia e può includere istruzione, borse di studio e assistenza tecnologica.

In conclusione, la retinoschisi è una patologia oculare complessa che richiede attenzione e diagnosi precoce. Le sue cause, spesso genetiche, portano alla formazione di cisti e alla separazione degli strati retinici, minacciando la vista. I sintomi, come la visione distorta e le aree scure nel campo visivo, non vanno ignorati. Consultare tempestivamente un oculista è fondamentale per valutare la situazione e intraprendere eventuali terapie laser o chirurgiche, preservando così al meglio la capacità visiva.