Ritorno venoso polmonare anomalo parziale (PAPVR)

Il Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Parziale (PAPVR) è una rara cardiopatia congenita in cui alcune vene polmonari, invece di trasportare il sangue ossigenato al cuore sinistro per essere pompato nel corpo, lo riversano erroneamente nel cuore destro. Questa condizione, sebbene presente dalla nascita, può non essere diagnosticata fino all’età adulta e variare notevolmente in gravità. I sintomi, spesso lievi o assenti, possono includere affaticamento, difficoltà respiratorie e cianosi. La comprensione delle caratteristiche del PAPVR è fondamentale per una diagnosi precisa e un trattamento adeguato.

Il ritorno venoso polmonare anomalo parziale (PAPVR) è una cardiopatia congenita che causa un flusso sanguigno anomalo dai polmoni al cuore. Una o più vene polmonari riportano sangue ricco di ossigeno al lato sbagliato del cuore. Questo sangue ricircola attraverso i polmoni invece di uscire nel corpo. I sintomi includono mancanza di respiro e affaticamento.

Panoramica

Che cosa è il ritorno venoso polmonare anomalo parziale?

Il ritorno venoso polmonare anomalo parziale (PAPVR) è una rara forma di cardiopatia congenita (congenita significa che ce l’hai dalla nascita). Influisce sul flusso di sangue ricco di ossigeno dai polmoni al cuore. Le vene polmonari normalmente riportano tutto il sangue appena ossigenato al lato sinistro del cuore. Ma nel PAPVR, trasportano parte di questo sangue al lato destro, che dovrebbe contenere solo sangue povero di ossigeno.

Ciò porta a un volume di sangue più alto del normale nelle camere cardiache destre, che devono lavorare di più per compensare. Questo lavoro extra può avere un impatto negativo sul cuore e sulla salute generale.

PAPVR colpisce le persone in modo diverso a seconda di quanto sangue va nel posto sbagliato. Potresti avere una forma lieve della condizione e non sviluppare mai sintomi. Ma se sviluppi sintomi o complicazioni, gli operatori sanitari possono gestire la tua condizione. La chirurgia è in genere efficace nel trattamento di PAPVR e nell’aiutarti a vivere una vita lunga e sana.

Flusso sanguigno normale vs. flusso sanguigno PAPVR

Per capire come il PAPVR influisce sul flusso sanguigno, è utile imparare come il sangue scorre normalmente attraverso il cuore e i polmoni. Ecco una ripartizione:

1. Il sangue povero di ossigeno del tuo corpo scorre in due grandi vene chiamate vena cava superiore e inferiore. Queste vene si svuotano direttamente nell’atrio destro del tuo cuore (camera superiore destra).
2. Il sangue povero di ossigeno scorre dall’atrio destro al ventricolo destro.
3. Il ventricolo destro pompa il sangue ai polmoni attraverso le arterie polmonari. Nei polmoni, il sangue riceve ossigeno ed è pronto per tornare al cuore.
4. Il sangue ricco di ossigeno attraversa diverse vene polmonari per poi ritornare al cuore, entrando nell’atrio sinistro.
5. Il sangue ricco di ossigeno scorre nel ventricolo sinistro.
6. Il ventricolo sinistro pompa questo sangue nel corpo attraverso l’aorta.

Si noti che normalmente il sangue povero di ossigeno rimane nelle camere di destra, mentre quello ricco di ossigeno rimane nelle camere di sinistra.

Con PAPVR, questo sistema non funziona come dovrebbe. PAPVR crea uno shunt cardiaco sinistro-destro, o un modello atipico di flusso sanguigno attraverso il cuore. “Parzialmente anomalo” significa che una parte (ma non tutto) del sangue ricco di ossigeno proveniente dai polmoni non ritorna al cuore nel modo normale.

Questo perché una o più vene polmonari trasportano del sangue ricco di ossigeno nell’atrio destro, anziché nell’atrio sinistro. Quindi, l’atrio destro contiene un mix di sangue povero di ossigeno e ricco di ossigeno. Il ventricolo destro non ha altra scelta che pompare questo sangue misto verso i polmoni.

Ciò significa che stanno accadendo due cose che non dovrebbero accadere. Primo, un po’ di sangue ricco di ossigeno torna inutilmente ai polmoni, da dove è appena arrivato. Secondo, il ventricolo destro ha un carico di sangue maggiore da pompare ai polmoni. Questo lavoro extra può avere un impatto sul cuore nel tempo.

PAPVR con altri disturbi cardiaci

Alcune persone affette da PAPVR non hanno altri disturbi cardiaci. Questo è chiamato PAPVR isolato. Tuttavia, molte persone affette da PAPVR hanno anche altre anomalie come un difetto del setto atriale (ASD).

Raramente, la PAPVR si manifesta insieme allo sviluppo insufficiente del polmone destro e dell’arteria polmonare (sindrome della scimitarra).

Quanto è raro il ritorno venoso polmonare anomalo parziale?

I ricercatori stimano che circa 4-7 persone su 1.000 siano affette da PAPVR. Questo numero potrebbe essere più alto, tuttavia, poiché alcune persone non mostrano mai sintomi e quindi potrebbero non ricevere mai una diagnosi.

Sintomi e cause

Quali sono i sintomi della PAPVR?

La PAPVR non sempre causa sintomi quando il volume del flusso sanguigno anomalo (shunt) è basso. Ma potresti notare sintomi quando lo shunt aumenta. I bambini possono avere sintomi se hanno altre patologie cardiache, ma molte volte le persone con PAPVR non hanno sintomi fino ai 20 o 30 anni.

I sintomi nei bambini possono includere:

• Ritardi nella crescita.
• Facilmente affaticabile durante l’attività fisica.
• Infezioni respiratorie ricorrenti.
• Fiato corto.
• Difficoltà ad aumentare di peso.

I sintomi della PAPVR negli adulti possono includere:

• Fiato corto.
• Fatica.
• Palpitazioni cardiache.
• Dolore al petto.
• Battito cardiaco accelerato.
• Infezioni respiratorie ricorrenti.

Quali sono le cause della PAPVR?

La PAPVR, come altre forme di cardiopatia congenita, si verifica quando il cuore fetale non si forma correttamente nell’utero.

Normalmente, durante le prime settimane di gravidanza, quattro vene polmonari si formano da una vena polmonare comune. Queste vene si collegano all’atrio sinistro del feto. Tuttavia, i cambiamenti in questo processo fanno sì che le vene polmonari si colleghino all’atrio destro o alle vene vicine (come la vena cava superiore o la vena brachiocefalica sinistra).

Quali sono le complicazioni del PAPVR?

Con il passare del tempo, gli shunt sinistro-destro non corretti possono invertirsi e causare la sindrome di Eisenmenger.

Diagnosi e test

Come viene diagnosticata la PAPVR?

Gli operatori sanitari diagnosticano la PAPVR tramite un esame fisico e dei test. Durante un esame, il tuo medico usa uno stetoscopio per ascoltare il tuo cuore. Alcune persone con PAPVR hanno un soffio al cuore. Se il tuo medico sospetta un problema, ordinerà ulteriori test.

L’età della diagnosi di PAPVR varia ampiamente dall’infanzia alla tarda età adulta. Puoi convivere con PAPVR per gran parte della tua vita senza saperlo perché non hai sintomi. A volte, i test per un altro scopo rivelano l’anomalia.

Quali test diagnosticano questa condizione?

I test che aiutano i medici a diagnosticare il PAPVR includono:

• Ecocardiogramma, in particolare l’ecocardiogramma transesofageo (TEE).
• Risonanza magnetica cardiaca.
• Tomografia computerizzata cardiaca (TC).

Gestione e trattamento

Il PAPVR richiede un intervento chirurgico?

Alcuni bambini e adulti hanno bisogno di un intervento chirurgico di riparazione del PAPVR per reindirizzare il flusso sanguigno attraverso il cuore. I bambini a cui è stata diagnosticata la PAPVR hanno più probabilità degli adulti di aver bisogno di un intervento chirurgico. Questo perché spesso hanno altri disturbi cardiaci che richiedono un trattamento chirurgico.

I medici raccomandano l’intervento chirurgico solo se necessario per alleviare i sintomi o prevenire le complicazioni. Tu o tuo figlio potreste aver bisogno di un intervento chirurgico se la PAPVR sta causando un significativo shunt sinistro-destro. Ciò significa che una notevole quantità di sangue che dovrebbe uscire nel tuo corpo sta ricircolando attraverso il tuo cuore destro e i polmoni. Ciò può causare sintomi fastidiosi o portare a complicazioni (come PAH o insufficienza cardiaca). Il tuo medico utilizzerà test di imaging per determinare l’entità dello shunt.

La chirurgia può in genere trattare con successo la PAPVR. È importante parlare con il tuo medico dei dettagli dell’operazione e di cosa otterrai. Le tecniche possono variare a seconda dell’anatomia del tuo cuore e delle vene polmonari. In generale, i chirurghi mirano a reindirizzare il flusso sanguigno in modo che il sangue ricco di ossigeno finisca nelle camere cardiache sinistre.

Molte persone non hanno bisogno di un intervento chirurgico. Se il tuo PAPVR è lieve, il tuo medico terrà d’occhio la situazione. Se sviluppi sintomi o segni di complicazioni, il tuo medico potrebbe consigliarti un intervento chirurgico a quel punto.

Prevenzione

È possibile prevenire il PAPVR?

Sfortunatamente, non puoi prevenire il PAPVR. È qualcosa con cui nasci. Tuttavia, se stai pianificando una gravidanza, parla con il tuo medico di modi per ridurre il rischio di partorire un bambino con cardiopatia congenita. Ecco alcuni suggerimenti:

• Evitare bevande contenenti alcol, droghe ricreative, prodotti del tabacco e fumo passivo.
• Mantieni tutti gli appuntamenti prenatali con il tuo medico.
• Collabora con il tuo medico per gestire le condizioni di salute sottostanti.

Prospettive / Prognosi

Cosa posso aspettarmi se soffro di questa patologia?

È possibile vivere una vita lunga e sana con PAPVR. Molte persone vivono per molti anni senza alcun sintomo o complicazione. Coloro che hanno bisogno di un intervento chirurgico hanno in genere buoni risultati. Tuttavia, i risultati possono variare a seconda di altri problemi cardiaci o condizioni sottostanti che una persona può avere. Quindi, dovresti parlare con il tuo medico su cosa aspettarti nella tua situazione individuale.

Vivere con

Come mi prendo cura di me stesso?

Vivere con una cardiopatia congenita può essere stressante. È importante ricordare di vivere un giorno alla volta. Ecco alcuni consigli generali che puoi seguire:

• Stabilisci un’assistenza con un cardiologo specializzato in cardiopatia congenita dell’adulto. Monitorerà le tue condizioni tramite controlli e test regolari.
• Chiedi al tuo fornitore quali tipi di esercizi sono adatti a te. Insieme, create un piano di esercizi.
• Seguire una dieta sana per il cuore, come la dieta mediterranea.
• Assumi i farmaci secondo le modalità prescritte dal medico.
• Evita di fumare e di assumere tutti i prodotti del tabacco. Chiedi al tuo fornitore di risorse per aiutarti a smettere.

Se il tuo bambino è affetto da PAPVR, chiedi al suo medico come prendersene cura al meglio. Il tuo bambino potrebbe dover seguire linee guida speciali per l’esercizio fisico o altre attività, in particolare se ha anche altre forme di cardiopatia congenita.

Quando dovrei consultare il mio medico?

Visita il tuo medico curante secondo il programma che ti consiglia. I controlli di routine e gli esami di imaging sono importanti per tenere sotto controllo il PAPVR e gestire le complicazioni.

Chiama il tuo fornitore se tu o tuo figlio:

• Presenta sintomi nuovi o variabili.
• Hanno effetti collaterali dovuti ai farmaci.
• Hai domande o dubbi?

Quando dovrei andare al pronto soccorso?

Chiamare il 911 o il numero di emergenza locale se si verificano episodi a carico di te o di tuo figlio:

• Una frequenza cardiaca elevata (100-150 battiti al minuto) che non diminuisce.
• Svenimenti con perdita di coscienza.
• Mancanza di respiro sproporzionata rispetto all’esercizio fisico e/o che non scompare con il riposo.
• Dolore toracico improvviso e forte.
• Mal di testa improvviso e forte.
• Debolezza o paralisi improvvisa alle braccia o alle gambe.

Quali domande dovrei porre al mio medico?

Parla con il tuo fornitore delle tue condizioni e di cosa puoi aspettarti in futuro. Alcune domande che potresti voler porre includono:

• Quanto è grave la mia condizione?
• Quali cambiamenti dovrei apportare al mio stile di vita?
• Avrò bisogno di un intervento chirurgico?
• Quali sono i benefici e i rischi dell’intervento chirurgico?
• Qual è la mia prospettiva?

Se il tuo bambino è affetto da PAPVR, chiedi al suo medico:

• Quanto sono gravi le condizioni di mio figlio?
• Il mio bambino soffre di altre cardiopatie congenite?
• Mio figlio avrà bisogno di un intervento chirurgico o di altri trattamenti?
• Come posso prendermi cura di mio figlio a casa?
• Ci sono delle restrizioni sulle attività?
• Quali risorse adatte alla sua età puoi condividere con mio figlio?

Domande frequenti aggiuntive

Qual è la differenza tra PAPVR e TAPVR?

Il PAPVR è diverso dal ritorno venoso polmonare anomalo totale (TAPVR). Con il TAPVR, tutte le vene polmonari si collegano in modo anomalo al cuore. Il TAPVR è più grave della maggior parte delle forme di PAPVR e richiede un trattamento più urgente, solitamente subito dopo la nascita. Tuttavia, il PAPVR e il TAPVR sono simili in quanto entrambi interrompono il normale flusso sanguigno attraverso il cuore.

La PAPVR potrebbe non avere alcun effetto sulla tua vita. Oppure potrebbe causare sintomi o complicazioni che richiedono un trattamento. Indipendentemente da come influisce sulla tua routine quotidiana, la PAPVR potrebbe farti sentire stressato o ansioso. Se tuo figlio ha la PAPVR, potresti preoccuparti del suo benessere. Questi sentimenti sono comuni e normali.

Condividi i tuoi pensieri con il tuo medico. Chiedi quali risorse sono disponibili per te e la tua famiglia. Imparare di più sulle cardiopatie congenite, che colpiscano te, tuo figlio o un’altra persona cara, può aiutarti a gestire meglio la situazione. Parlare con un consulente può anche aiutarti a elaborare i tuoi pensieri. Lungo il percorso, non esitare a contattare il tuo medico per qualsiasi domanda o preoccupazione che ti venga in mente.

In conclusione, il Ritorno Venoso Polmonare Anomalo Parziale (PAPVR) rappresenta un difetto cardiaco congenito raro ma significativo. Sebbene la presentazione clinica possa variare, la diagnosi precoce tramite ecocardiografia è fondamentale per una corretta gestione. L’approccio terapeutico dipende dalla gravità del difetto, tuttavia, la chiusura chirurgica o transcatetere dell’anomalia venosa offre generalmente un’eccellente prognosi a lungo termine, consentendo ai pazienti una vita sana e attiva.